Bệnh Huntington

2016-01-14 06:11 PM

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố thiết yếu trong chẩn đoán

Khởi phát và tiến triển từ từ của múa giật và sa sút trí tuệ.

Có tiền sử gia đình.

Gen gây bệnh nằm ở nhiễm sắc thể số 4.

Nhận định chung

Bệnh Huntington được đặc trưng bằng múa giật và sa sút trí tuệ. Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, và bệnh gặp ở khắp thế giới, mọi chủng tộc, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 5 cho 100.000 người, gen gây bệnh nằm ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 4. Ở vị trí 4p 16.3 có sự lặp lại của mã bộ ba nucleotid CAG.

Biểu hiện lâm sàng

Bệnh thường khởi phát ở tuổi 30 - 50. Bệnh tiến triển tăng dần và thường tử vong sau 15 - 20 năm. Triệu chứng đầu tiên có thể là vận động bất thường hoặc thay đổi trí tuệ, nhưng cuối cùng thì cả hai triệu chứng đều xuất hiện. Thay đổi tâm thần sớm nhất thường là hành vi, biểu hiện bằng kích động, ủ rũ, hành vi chống đối xã hội hoặc rối loạn tâm thần, nhưng cuối cùng là tình trạng sa sút trí tuệ. Rối loạn vận động ban đầu và có thể chỉ là sự bồn chồn không yên sau cùng là vận động dạng múa giật và rối loạn trương lực tư thế. Cứng và bất động đôi khi xảy ra cùng với sa sút trí tuệ, đặc biệt là ở các trường hợp bệnh khởi phát từ trẻ. Chụp cắt lớp sọ não thấy có hình ảnh teo não và teo nhân đuôi. Chụp cộng hưởng từ và chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) thấy giảm nồng độ glucose ở nhân đuôi.

Múa giật xảy ra ở bệnh nhân không có tiền sử gia đình về múa vờn múa giật thì có lẽ không phải là bệnh Huntington ít ra cho tới khi các nguyên nhân khác được loại trừ trên lâm sàng và bằng xét nghiệm. Ở bệnh nhân trẻ, múa giật Sydenham xảy ra sau nhiễm liên cầu nhóm A. Nếu bệnh nhân chỉ có biểu hiện, sa sút trí tuệ tiến triển thì không phải phân biệt Huntington với các nguyên nhân sa sút trí tuệ khác trừ khi có tiền sử gia đình hoặc có rối loạn vận động xuất hiện.

Điều trị

Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh Huntington, tiến triển của bệnh là không thể ngăn chặn được và điều trị chỉ là điều trị triệu chứng. Các thay đổi sinh hóa gợi ý sự giảm hoạt động tương đối của các neuron chứa gammaaminobutyric acid (GABA) và acetylcholin hoặc tăng hoạt động tương đối của các neuron hệ dopaminergic. Điều trị bằng các thuốc chẹn receptor dopamin như phenothiazin hoặc haloperidol có thể giảm các rối loạn vận động và rối loạn hành vi. Điều trị bằng haloperidol được bắt đầu với liều 1mg, ngày 1 hoặc 2 lần, sau đó tăng liều sau 3 hoặc 4 ngày tủy theo đáp ứng. Tetrabenazin là thuốc làm giảm các monoamin ở trung ương được dùng rộng rãi ở Châu Âu nhưng ít dùng ở Mỹ. Reserpin là thuốc tác dụng tương tự tetrabenazin; liều dùng hàng ngày tăng dần đến 2 - 5 mg tùy theo đáp ứng. Các rối loạn hành vi có thể đáp ứng với clozapin. Nỗ lực bù sự thiếu tương đối của GABA bằng kích thích hoạt động của GABA ở trung ương hoặc bù sự giảm hoạt động tương đối của hệ tiết cholin bằng cách dùng cholin chlorid là không có tác dụng. Nồng độ somatostatin (một peptid thần kinh) cao ở một số vùng trong não ở bệnh nhân Huntington đã được phát hiện gần đây và đáp ứng điều trị với cysteamin (ức chế chọn lọc somatostatin ở não) đang được nghiên cứu.

Con đẻ của bệnh nhân Huntington nên được kiểm tra di truyền; kiểm tra di truyền cho phép phát hiện bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng và chẩn đoán xác định bệnh.

Bài viết cùng chuyên mục

Chảy máu dưới màng nhện

Chảy máu dưới màng nhện có bệnh cảnh lâm sàng đặc trưng. Khởi phát của chảy máu dưới màng nhện là đau đầu đột ngột, dữ dội. Tiếp sau đó là nôn hoặc buồn nôn và mất ý thức.

Các vận động bất thường do thuốc

Tương tự, rối loạn trương lực có thể xuất hiện do dùng levodopa, bromocriptin, lithium, metoclopramid hoặc carbamazepin và hội chứng Parkinson có thể do reserpin, tetrabenazin, metoclopramid.

Giật rung cơ

Giật cơ có thể đáp ứng với một số thuốc chống động kinh, đặc biệt là acid valproic hoặc một số thuốc nhóm benzodiazepin, đặc biệt là clonazepam.

Bệnh nhược cơ nặng

Bệnh nhân có biểu hiện sụp mi, song thị, khó nhai và khó nuốt, khó thở, yếu chi, hoặc phối hợp các triệu chứng này. Yếu cơ có thể chủ yếu khu trú ở nhóm cơ.

Các bệnh Neuron vận động

Khó nhai, nuốt, ho, thở và nói khó xảy ra trong tổn thưong hành tủy. Trong liệt hành tủy tiến triển, lưỡi gà sa xuống, giảm phản xạ nôn, ứ đọng nước bọt ở họng, ho, lưỡi yếu có nhiều nếp nhăn.

Thoái hóa tủy bán cấp phối hợp

Thiếu máu hồng cầu lớn cũng có thể xảy ra nhưng không song song với các rối loạíi thần kinh, thiếu máu hồng cầu lớn sẽ mất đi nếu bổ xung acid folic. Bệnh được điều trị bằng vitamin B12.

Một số bệnh thần kinh da

Hội chứng Sturge Weber là u mạch bẩm sinh ở da nửa trên của mặt thường là một bên. U mạch còn có thể ở màng não tủy và màng mạch. Bệnh ngang nhau ở hai giới và thường xảy ra lẻ tẻ.

Giả u não: tăng áp lực nội sọ lành tính

Huyết khối của xoang tĩnh mạch ngang, một biến chứng không do nhiễm khuẩn của viêm tai giữa hoặc viêm xương chũm mạn tính là một nguyên nhân.

U não nguyên phát

U não có thể gây ra các rối loạn chức năng não và các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ. Cuối cùng u não có thể gây thay đổi tính cách, trí tuệ, cảm xủc và gây động kinh, đau đầu, buồn nôn, mệt mỏi.

Chấn thương tủy

Điều trị chấn thương tủy bao gồm bất động và nếu có chèn ép tủy thì phẫu thuật cung đốt sống giải phóng chèn ép và sau đó kết hợp xương làm kín cung đốt sống.

Các rối loạn bệnh lý cơ

Các bệnh cơ ty lạp thể là một nhóm các rối loạn có biểu hiện lâm sàng đa dạng. Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng.

Chẩn đoán rối loạn cảm giác

Tính chất, vị trí, cách khởi phát, hướng lan, ranh giới cảm giác cần được xác định và phát hiện các yếu tố làm tăng nặng, giảm nhẹ của triệu chứng.

Hội chứng nhược cơ

Điều trị bằng thay thế huyết tương và thuốc ức chế miễn dịch (prednison và azathioprin) có thể cải thiện cả về lâm sàng và sinh lý điện cơ, cộng thêm với các liệu pháp điều trị ung thư nếu có.

U nội sọ di căn

Di căn màng não tủy gây ra nhiều dấu hiệu thần kinh khu trú, có thể do thâm nhiễm vào dây sọ, dây tủy sống hoặc thâm nhiễm vào não hoặc tủy, não úng thủy tắc.

Co cứng cơ

Điều trị thuốc cũng quan trọng nhưng điều trị cũng có thể làm tăng triệu chứng liệt vận động vì sự tăng trương lực cơ duỗi có tác dụng hỗ trợ cho chi liệt ở các bệnh nhân.

U tủy nguyên phát và di căn

Chụp cột sống thường có thể là bình thường. nhưng cũng có thể thấy bất thường của di căn, chụp cắt lớp tủy, và cộng hưởng từ tủy, để chẩn đoán xác định u tủy và vị trí chèn ép tủy.

Bệnh lý thần kinh ngoại biên

Các dây thần kinh có thể bị tổn thương hoặc bị ép do các cấu trúc giải phẫu xung quanh trên dọc đường đi ở bất cứ điểm nào. Bệnh đơn dây thần kinh thường gặp của loại này được nói đến ở dưới đây.

Các rối loạn liên quan đến sử dụng kháng sinh Aminoglycosid

Tuy nhiên các triệu chứng giảm đi nhanh khi thuốc được đào thải ra khỏi cơ thể. Các kháng sinh này đặc biệt có hại với những bệnh nhân có rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ trước đó.

Bệnh tủy ở bệnh nhân AIDS

Khi u lympho ở ngoài màng cứng gây ra bệnh tủy do chèn ép, đau và ấn cột sống đau là thường thấy và chụp tủy cản quang hoặc cộng hưởng từ phát hiện tổn thương.

Bệnh tủy do Virus gây bệnh bạch cầu Lympho T ở người

Hầu hết các bệnh nhân không có triệu chứng nhưng sau giai đoạn tiềm tàng (có thể là vài năm) sẽ xuất hiện bệnh tủy ở một số trường hợp.

Chẩn đoán nguyên nhân thần kinh của ngất

Cắt ngang tủy và các bệnh tủy khác như u tủy hoặc bệnh rỗng tủy ở trên mức tủy lưng 6 gây nên hạ huyết áp tư thế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành tủy và u hố sau.

Biến chứng thần kinh không do di căn của bệnh ác tính

Rối loạn mạch máu não gây ra biến chứng thần kinh ở bệnh nhân ung thư hệ thống bao gồm viêm nội tâm mạc huyết khối không do nhiễm khuẩn và huyết khối nhiễm khuẩn.

Đau đầu

Khởi phát đau đầu dữ dội, ở bệnh nhận trước đó khỏe mạnh thì hầu như chắc chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ, như chảy máu dưới nhện.

Chấn thương đầu

Chụp sọ thường và chụp cắt lớp sọ có thể thấy vỡ xương. Do chấn thương đốt sống có thể xảy ra trong chấn thương đầu nên cần chụp đốt sống cổ ở bệnh nhân hôn mê.

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ

Huyết khối tĩnh mạch nội sọ có thể xảy ra trong viêm nhiễm nội sọ hoặc vùng hàm mặt, tình trạng tăng đông, đa hồng cầu, bệnh hồng cầu hình liềm, tím do bệnh tim bẩm sinh, trong và sau sinh.