Vô sinh

Nhận định chung

Một cặp vợ chồng được coi là vô sinh khi sinh hoạt tình dục bình thường trong 1 năm, không áp dụng biện pháp tránh thai nào mà vẫn không có thai. Có khoảng 25% các cặp vợ chồng bị vô sinh ở một thời gian nào đó trong cuộc đời hoạt động sinh sản của họ, tần suất vô sinh tăng theo tuổi. Nguyên nhân nam giới chiếm 40% trong những trường hợp vô sinh. Hay phối hợp các nguyên nhân là chuyện thường tình. Sau khi xác định là vô sinh không rõ nguyên nhân thì có tới 34% có triển vọng có thai trong vòng 6 tháng sau và 76% có thai trong vòng 2 năm sau. Vào thời gian nào đó trong cuộc đời hoạt động sinh dục, 24% phụ nữ hy vọng có thai, trải qua một giai đoạn gọi là thiểu sinh.

Thăm dò chẩn đoán

Trong lần thăm hỏi đầu tiên, người thầy thuốc có thể trình bày tổng quát về vô sinh và bàn một chương trình nghiên cứu. Những lần khám tư vấn cá nhân được hướng dẫn, đề xuất một xử lý tâm lý tình dục nếu không làm phiền hà hoặc đáng phàn nàn. Cần thảo luận những chi tiết thích hợp đi thẳng vào vấn đề (thí dụ bệnh lây truyền theo đường tình dục, những lần có thai trước), những hậu quả gây bệnh của dùng quá mức cà phê, thuốc lá, rượu hay những chất tiêu khiển khác ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Cần ghi những thuốc, những chất làm liệt dương. Tiền sử phụ khoa cần để ý cả những vấn đề liên quan đến kinh nguyệt. Về hiện tại, cần hỏi đến những cách tránh thai, thụt rửa, dục tình, các kỹ thuật tình dục, tần suất và thành công giao hợp, mối liên quan liên tiếp và người mẹ dùng DES (diethylstilbestrol).

Khám thực thể chung và khám sinh dục cho cả hai vợ chồng. Những nghiên cứu cơ bản về các xét nghiệm gồm đếm các huyết cầu, phân tích nước tiểu, cấy dịch cổ tử cung, tìm chlamydia, test huyết thanh chẩn đoán giang mai, xác định kháng thể rubeola (sởi hạch), test chức năng tuyến giáp, test sàng lọc Tay - Sachs cần tiến hành nếu cả hai cha mẹ là người Do Thái và sàng lọc tế bào hình liềm nếu cả hai cha mẹ là người da đen.

Người phụ nữ cần được hướng dẫn ghi đường cong thân nhiệt cơ sở lấy qua miệng và ghi chi tiết những ngày giao hợp và hành kinh. Có thể tự làm test nước tiểu để đánh giá sự phóng thích LH vào giữa vòng kinh, tăng cường cho những quan sát về nhiệt độ liên quan với phóng noãn.

Người chồng cần được hướng dẫn đem toàn bộ tinh dịch xuất ra để xét nghiệm. Cần nhấn mạnh việc phải kiêng giao hợp ít nhất 3 ngày truớc khi lấy tinh dịch. Lấy tinh dịch vào một lọ khô có miệng rộng, Không được dùng bao cao su vì chất bột bảo quản hoặc chất bôi trơn có thể có khả năng diệt tinh trùng. Tinh dịch cần được quan sát trong vòng 1- 2 giờ sau khi lấy. Được coi là bình thường khi tinh dịch có những trị số tối thiểu sau đây: lượng 3ml, số lượng tinh trùng 20 triệu/ml, độ di động 50% sau 2 giờ và hình thể bình thường 60%. Nếu các số liệu là bất thường, cần tiến hành đánh giá thêm, trong đó có việc tìm xem hoàn cảnh, môi trường phơi nhiễm và nơi làm việc có độc chất không, có quá lạm dụng rượu hoặc thuốc men không, có teo tuyến giáp không.

Thăm dò trong chu kỳ đầu

Test sau giao hợp (test Sims - Huhner) tiến hành ngay trước khi phóng noãn (thí dụ ngày 12 hay 13 trong chu kỳ kinh dự kiến 28 ngày). Những phương pháp khác xác định thời điểm trước phóng noãn được tăng cường thêm như làm test LH nước tiểu hay đo liên tiếp độ lớn của các nang noãn bằng siêu âm. Người bệnh được khám 6 giờ sau giao hợp, chất nhầy cổ tử cung phải trong, đàn hồi, chịu ảnh hưởng của estrogen trước phóng noãn (chất nhầy sẽ ít hơn, sánh hơn vào trước và sau phóng noãn). Độ kéo sợi tốt (kéo thành sợi mảnh dài 4cm, hay hơn) là điều mong muốn. Lấy một giọt chất nhầy cổ tử cung từ trong lỗ cổ tử cung để soi dưới kính hiển vi. Nếu thấy có 5 hoặc trên 5 tinh trùng hoạt động trên kính trường có độ phóng đại cao là một test sau giao hợp mỹ mãn (chứng tỏ có tinh trùng hoạt động tốt trong phân tích tinh dịch). Nếu thấy tinh trùng không di động hay đuôi tinh trùng di động một cách vô hiệu lực, phải xem xét những test ngưng kết và test tinh trùng bất động.

Nếu thấy có trên 3 bạch cầu trên một kính trường phóng đại cao trong test sau giao hợp thì là biểu hiện gợi ý người phụ nữ có viêm cổ tử cung hoặc người chồng có viêm tuyến tiền liệt. Khi các hàm lượng estrogen bình thường thì soi chất nhầy cổ tử cung khô trên phiến kính sẽ cho hình ảnh kết tinh hình lá dương xỉ dưới kính hiển vi độ phóng đại thấp. Kiểu loại chất nhầy này cần thiết cho tinh trùng di chuyển. Hàm lượng progesteron trong huyết thanh cần được đo vào giữa giai đoạn chế tiết (ngày thứ 21), hàm lượng 10 - 20ng/ml chứng tỏ có chức năng hoàng thể đầy đủ, thích hợp.

Đánh giá trong chu kỳ hai

Chụp tử cung vòi trứng bằng chất cản quang tan trong dầu tiến hành 3 ngày sau khi sạch kinh. Phương pháp nghiên cứu X quang này sẽ cho biết những bất thường của tử cung (vách ngăn, polip, u xơ dưới niêm mạc) và tắc vòi trứng. Chụp lại 1 phim vào 24 giờ sau sẽ xác nhận sự thông của vòi trứng nếu thấy có chất cản quang phân tán rộng trong tiểu khung. Theo một số nhà quan sát, test này được đi đôi với tỉ lệ có thai. Nếu người phụ nữ đã có tiền sử viêm tiểu khung trước đây thì cho doxycyclin 100mg x 2 lần mỗi ngày, cho ngay trước khi chụp X quang và trong suốt 7 ngày sau chụp.

Những xét nghiệm khác

Những thiếu kém về tinh trùng (số lượng, di động tính, hình thù), đòi hỏi phải phân tích lặp đi lặp lại nhiều lần. Làm test thâm nhập tinh trùng vào trứng của chuột hang (Hamster) đã loại bỏ các tế bào hạt vây quanh rồi cho phép đánh giá khả năng gây thụ tinh của tinh trùng của người đối với noãn.

Tắc rõ ràng hai vòi trứng đòi hỏi phải làm vi phẫu thuật hay thụ tinh trong ống nghiệm.

Không có phóng noãn và phóng noãn không thường xuyên đòi hỏi phải có đánh giá của xét nghiệm bổ sung. Tăng FSH và LH chứng tỏ có suy buồng trứng đang gây mãn kinh sớm. Tăng các hàm lượng LH trong trường hợp các hàm lượng FSH lại bình thường, xác định có buồng trứng đa nang. Tăng prolactin trong máu gợi ý có u nhỏ ở tuyến yên.

Kháng nguyên tương hợp mô học thể hiện rõ ở cả hai vợ chồng sẽ chứng tỏ có sự đồng hợp tử ở địa điểm B của kháng nguyên bạch cầu được thấy gây vô sinh cao hơn so với hằng tưởng trong số những người vô sinh không rõ nguyên nhân.

Theo dõi bằng siêu âm về sự phát triển nang noãn có thể cho thấy có những nang noãn không phóng nhưng đã hoàng thể hóa.

Sinh thiết niêm mạc tử cung trong giai đoạn hoàng thể đồng thời định lượng progesteron trong huyết thanh có thể phát hiện tình trạng kém hoạt động của hoàng thể.

Soi ổ bụng

Quãng 25% những phụ nữ có những kết quả đánh giá cơ bản bình thường đến khi soi ổ bụng lại giải thích được nguyên nhân vô sinh (thí dụ dính quanh tử cung, lạc nội mạc tử cung).

Điều trị

Điều trị nội khoa

Vô sinh có thể điều trị khỏi bằng những phương pháp thích hợp trên nhiều bệnh nhân có mất thăng bằng về nội tiết, đặc biệt những người có thiểu hoặc cường giáp trạng. Điều trị kháng sinh đối với viêm cổ tử cung là có giá trị. Ở những phụ nữ có chứng nghiệm sau giao hợp bất thường và thấy có các kháng thể kháng tinh trùng gây ngưng kết tinh trùng và bất động tinh trùng, dùng bao cao su trong 6 tháng có thể làm giảm lượng kháng thể và dẫn đến có thai.

Những phụ nữ hoạt động thể thao mạnh mẽ có thể có những hàm lượng hormon thấp, giảm tập luyện đi có thể có thai được và có chút lên cân.

Điều trị ngoại khoa

Cắt bỏ u buồng trứng hay lấy đi ổ lạc nội mạc tử cung có thể cải thiện được tình hình và có thai được. Một số đáng kể những trường hợp có thai lại được sau khi dùng vi phẫu thuật giải quyết những trường hợp tắc vòi trứng do viêm vòi trứng hay do thắt vòi trứng trước kia. Trong những trường hợp đặc biệt tắc ở góc hay ở tua loa vòi thì tiên lượng tốt hơn nhiều vì chỉ cần can thiệp phẫu thuật ít. Dính quanh tử cung hay lạc nội mạc tử cung thường được điều trị qua soi ổ bụng, hoặc qua mở bụng tiến hành ngay sau khi soi ổ bụng nếu đã được đồng ý từ trước.

Trong trường hợp người đàn ông bị phình giãn tĩnh mạch, tiếp sau điều trị phẫu thuật, tinh trùng thường khá lên.

Kích thích phóng noãn

CLomiphen citrat: Clomiphen citrat kích thích giải phóng hormon hướng sinh dục, đặc biệt là LH. Tiếp theo đó, hàm lượng estron và estradiol trong huyết tương cũng tăng lên, phản ánh sự chín của nang noãn. Nếu estradiol tăng đủ, LH sẽ được giải phóng và thúc đẩy phóng noãn.

Sau khi hành kinh bình thường hay sau gây kinh bằng progestin, cho clomiphen 50mg mỗi ngày trong 5 ngày. Nếu không gây được phóng noãn, cho tăng lên thành 100mg mỗi ngày trong 5 ngày. Nếu vẫn không xảy ra phóng noãn, tiếp tục điều trị với liều 150mg rồi 200mg trong 5 ngày và thêm hCG 10.000 đơn vị tiêm bắp thịt, sau khi cho clomiphen 7 ngày. Tì lệ phóng noãn do phương pháp điều trị này là 90% trong trường hợp không có những yếu tố gây vô sinh khác. Tỉ lệ có thai cao. Thai sinh đôi chiếm 5% các trường hợp. Ba thai trở lên hiếm gặp hơn (< 5%). Không thấy có nghiên cứu nào báo cáo về việc làm tăng xác suất dị dạng bẩm sinh thai nhi. Hình thành nang buồng trứng có đau gặp trong 8% bệnh nhân và phải ngừng điều trị.

Trọng trường hợp tăng tiết androgen (DHEA-S > 200/µg/dL), cho dexamethason 0,5mg hay prednison 5mg uống khi đi ngủ, làm tăng đáp ứng với clomiphen. Cần ngừng dexamethason sau khi đã xác định là có thai.

Bromocriptin: Chỉ dùng trong trường hợp prolactin cao và điều trị bằng progesteron không gây đựợc kinh nguyệt khi ngừng thuốc (khác với chỉ định dùng clomiphen). Dùng Liều 2,5mg x 2 lần mỗi ngày. Để làm giảm các tác dụng phụ (buồn nôn, ỉa chảy, chóng mặt, đau đầu, mệt mỏi), nên uống bromocriptin khi ăn. Bắt đầu bằng liều 2,5mg uống một lần mỗi ngày sau tăng lên thành 2 lần, 3 lần mỗi ngày với gia tăng 1,25 mg. Ngừng dùng thuốc khi có thai.

Hormon hướng sinh dục của người mãn kinh (hMG): HMG được chỉ định trong những trường hợp thiểu năng hormon hướng sinh dục và phần lớn những thể loại không phóng noãn khác (loai trừ suy buồng trứng). Do có những điểm phức tạp, những xét nghiệm labo và chi phí cao trong điều trị hMG để kích thích phóng noãn thì cần đến thầy thuốc chuyên khoa. Vô kinh nguyên nhân vùng dưới đồi không đáp ứng với clomiphen sẽ có thể có kết quả tốt khi điều trị bằng hormon giải phóng hướng sinh dục tiêm dưới da theo nhịp độ (GnRH). Dùng chất này sẽ tránh được những biến chứng nguy hiểm của buồng trứng và tỉ lệ 25% đa thai liên quan với việc điều trị bằng hMG.

Cắt góc buồng trứng: Cắt góc buồng trứng chỉ định hãn hữu và duy nhất khi những biện pháp nội khoa không có kết quả.

Điều trị lạc nội mạc từ cung

Điều trị tình trạng lượng progesteron thấp ờ giữa giai đoạn hoàng thể

Mức progesteron thấp ở giữa giai đoạn hoàng thể, dưới 10ng/mL có thể điều trị bằng một trong những chế độ sau đây:

Progesteron viên đạn 50mg đặt 2 lần mỗi ngày từ ngày thứ 17 đến 31 của chu kỳ buồng trứng. Nếu người phụ nữ có thai, tiếp tục trong 8 tuần.

Clomiphen cũng có thể dùng cho trường hợp có giai đoạn hoàng thể kém.

Điều trị trong trường hợp tinh trùng di chuyển kém

Có thể làm cho chất nhầy cổ tử cung làm dễ dàng cho tinh trùng thâm nhập hơn bằng cách dùng 0,3mg estrogen phức hợp của ngựa từ ngày thứ 5 đến ngày thứ 15 của vòng kinh (phóng noãn có thể bị chậm lại).

Thụ tinh nhân tạo trong buồng tử cung bằng tinh trùng đã rửa và làm đậm đặc nhằm khắc phục khó khăn do cổ tử cung kèm theo chất nhầy cổ tử cung ít và không thuận lợi cho tinh trùng thâm nhập. Tinh trùng phải được xử lý bằng những phương pháp vô khuẩn, rửa trong nước muối vô khuẩn hay các môi trường nuôi cấy mô vồ khuẩn sau đó ly tâm. Một lượng nhỏ dịch chứa tinh trùng nối trên (0,5ml) bơm nhỏ giọt vào buồng tử cung.

Thụ tinh nhân tạo trong trường hợp không có tinh trùng

Nếu không có tinh trùng, thụ tinh nhân tạo bằng tinh trùng của người cho sẽ dẫn đến có thai khi nghĩ rằng chức năng của người vợ bình thường. Cả hai vợ chồng đều phải đồng tình chấp nhận phương pháp này.

Tinh trùng đông lạnh thường được ưa dùng hơn tinh trùng tươi vì các mẫu đông lạnh có thể được giữ sẵn trong môi trường và các test của máu đã có kết quả xem xét về phương diện những bệnh lây truyền theo đường tình dục trong đó có AIDS.

Những kỹ thuật sinh sản mới, thụ tinh trong ống nghiệm - chuyển phôi (IVF-ET)

Kỹ thuật này đang trở thành chuẩn mực đối với những vấn đề về sinh sản gồm có bệnh nặng của vòi trứng, những trường hợp vô sinh lâu năm, không rõ nguyên nhân và người chồng có tinh trùng ít. Cần có một đội ngũ tổ chức cao những nhà chuyên khoa về chức năng sinh sản và có một kỹ thuật tinh vi phức tạp để đạt được kết quả mỹ mãn. Hút lấy noãn dưới sự hướng dẫn của siêu âm trong nhiều trường hợp đã thay thế cho phương pháp soi ổ bụng hút noãn. Bơm 2 hay 3 phôi vào buồng tử cung để hy vọng cấy được tối đa. Đối với nhũng phôi thừa còn lại sẽ được lưu giữ trong lạnh để có thể cấy lại vào những làn sau nếu như lần cấy thử đầu tiên bị thất bại.

Những phụ nữ có bệnh lây truyền theo đường tình dục hay những phụ nữ bị suy sớm buồng trứng là những người luôn sẵn sàng nhận những phôi đông lạnh của người cho. Việc dùng noãn hay phôi của những phụ nữ trẻ hơn làm tăng kết quả của thụ tinh trong ống nghiệm - chuyển phôi đối với những phụ nữ trên 40 tuổi.

Những số liệu thu thập được trong năm 1990 cho thấy thụ tinh trong ống nghiệm đạt kết quả có thai 19% trong số những chu kỳ được chuyển phôi, với 14% của những thai nghén đạt con sống và không thấy tăng tỷ lệ bất thường của thai. Những biến tướng của chuyển phôi chuẩn mực qua lỗ cổ tử cung ngày nay có những phương pháp chuyển giao tử hay hợp tử vào vòi trứng (GIFT, ZIFT).

Tiên luợng

Tiên lượng về thụ thai và có thai bình thường là tốt nếu có những rối loạn nhỏ (ngay cá khi có nhiều rối loạn nhỏ) đã được xác định và điều trị. Tiên lượng kém trong trường hợp có những nguyên nhân vô sinh nặng nề không điều trị được hay vô sinh đã lâu năm (trên 3 năm). Có điều quan trọng cần nhắc nhở là trong những trường hợp không có các nguyên nhân vô sinh trầm trọng như không có tinh trùng, vô kinh kéo dài, tắc cả hai vòi trứng.v.v.. thì 30% các cặp vợ chồng sẽ có thai trong vòng 3 năm. Đa số những trường hợp có kết quả này là không liên quan gì đến điều trị. Việc thông báo cho người bệnh nên nuôi con nuôi vào một thời điểm thích hợp cũng được coi là một phần nằm trong điều trị vô sinh toàn diện.