Hội chứng Turner: loạn phát triển sinh dục

2016-02-04 01:10 PM

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Hội chứng Turner là do rối loạn nhiễm sắc thể với giảm năng sinh dục tiên phát, hình thể ngắn và dị dạng kiểu hình khác. Hội chứng này là nguyên nhân thường gặp của vô kinh nguyên phát. Bệnh nhân có hội chứng kinh điển là thiếu một trong hai nhiễm sắc thể X và có kiểu nhân là 45, XO.

Hội chứng Turner điển hình (loạn phát triển sinh dục 45, XO)

Đặc tính của hội chứng Turner là đa dạng và có thể khó phát hiện thể khảm ở các cô gái. Biểu hiện điển hình ở người lớn bao gồm hình thể ngắn giảm năng sinh dục, cổ có ụ (webbed neck), vòm miệng cao, núm vú xa nhau, tăng huyết áp, những bất thường về thận. Hợp tử 45, XO gặp 0,8% trong số các bào thai và dẫn đến những bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Dưới 3% những hợp tử này sống sót với tỷ lệ hội chứng Turner là 1: 10 000 trẻ sơ sinh nam.

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn, hormon tăng trưởng và somatomedln bình thường. Giảm năng sinh dục biểu hiện “trì hoãn tuổi thành niên”. Chẩn đoán giảm năng sinh dục tiên phát khi có FSH và LH cao, kiểu nhân 46, XO (hoặc những bất thường nhiễm sắc thể X hoặc thể khảm).

Điều trị hình thể ngắn bằng cách tiêm hàng ngày hormon tăng trưởng (0,1 đơn vị/kg/ngày) cộng thêm androgen (oxandrolon) trong ít nhất 4 năm trước khi sự cốt hóa đầu xương làm tăng chiều cao trung bình 10,3 cm và đạt tới chiều cao dự định 144,2 cm. Sau 12 tuổi, bắt đầu điều trị bằng estrogen kết hợp liều thấp (0,3 mg) hoặc ethinyl estradiol (5µg) từ ngày 1- 21 trong tháng. Khi sự phát triển ngừng lại, điều trị estrogen kết hợp 0,625 - 1,25 mg hoặc ethinylestradiol tử ngày 1- 25 trong tháng; dùng thêm medroxy- progesteron acetat 5 mg từ ngày 16 - 25 hàng tháng để có kinh nguyệt.

Nhứng phụ nữ có hội chứng Turner giảm tuổi thọ trung bình do tăng nguy cơ đái tháo đường (typ I và II), tăng huyết áp, rối loạn lipid máu và loãng xương. Sự thận trọng trong chẩn đoán và điều trị các tình trạng này làm giảm nguy cơ bệnh tim do thiếu máu, đột quị và gãy xương, cần khám mắt hàng năm và đánh giá tuyến giáp định kỳ.

Các thể khác của hội chứng Turner

Kiểu nhân 46, X (nhiễm sắc thể X bất bình thường)

Sự bất bình thường hoặc sự mất một số gen trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X gây ra tầm vóc thấp, và các dấu hiệu khác của hội chứng Turner; bệnh nhân có một số đặc tính sinh dục, thậm chí có thể sinh nở được.

Hội chứng Turner có thể di truyền từ người mẹ cho con gái. Bào thai của người mẹ bị hội chứng Turner có nguy cơ cao chứa 3 nhiễm sắc thể 21. Sự bất thường hoặc sự mất các gen khác trên cả cánh ngắn và cánh dài của nhiễm sắc thể X có thể gây ra loạn phát triển sinh dục và một số triệu chứng khác.

Thể khảm 45,XO / 46,XX

Đây là một thể biến đổi của hội chứng Turner. Các trẻ gái này có khuynh hướng cao hơn và có chức năng sinh dục nhiều hơn, đồng thời có ít các biểu hiện của hội chứng Turner hơn.

Các thể khác

Thể khảm 45,XO / 46,XY có thể có vài biểu hiện của hội chứng Turner. Bệnh nhân có thể có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng hoặc vô sinh nam với kiểu hình khác bình thường.

Bảng. Các biểu hiện của hội chứng Turner

Tầm vóc thấp bé

Vẻ mặt đặc trưng:

Sa mi.

Hàm nhỏ.

Tai thấp.

Nếp quạt mi mắt.

Nhi tính do loạn sản sinh dục.

Cổ có ụ (40%).

Tóc mộc thấp.

Vòm miệng cao.

Cẳng tay cong ra.

Ngón tay thứ tư ngắn (50%).

Phù bạch huyết ở tay và chân (30%).

Hai húm vú xa nhau giảm sản.

Tăng độ cong của móng tay, móng chân:

Hình thành ụ sùi sắc tố nhiễm nevi.

Viêm tai giữa tái diễn.

Bất thường ở thận (60%):

Thận móng ngựa.

Thận ứ nước.

Tăng huyết áp (vô căn hoặc do bệnh thận và hạp động mạch).

Chảy máu tiêu hóa do giãn mạch của hệ tiêu hóa (hiếm).

Giảm nhìn, xa, giảm khả năng định hướng, giảm khả năng lập luận chính xác.

Bất thưởng tim mạch:

Hẹp lỗ động mạch chủ.

Hẹp động mạch chủ.

Van dọng mạch chủ hai lá.

Đứt dộng mạch chủ do hẹp và hoại tử lớp áo giữa của động mạch (hiếm).

Các bệnh kết hợp khác:

Béo phì.

Đái tháo đường (typ I và II).

Rối loạn mỡ máu.

Tăng acid uric máu.

Viêm tuyến giáp Hashimoto.

Thiếu toan dịch vị.

Đục thủy tinh thể, đục giác mạc.

U nguyên bào thần kinh (1%).

Viêm khớp dạng thấp.

Bệnh viêm ruột.

Bài viết cùng chuyên mục

Đa u tuyến nội tiết

Điều trị ngoại khoa với cường cận giáp trong MEN 1 có thể giảm bệnh thời gian dài nhưng hay tái phát, cắt tuyến cận giáp triệt để có thể gây suy cận giáp vĩnh viễn.

Cường cận giáp

Cường cận giáp gây bài tiết quá mức calci và phospho qua thận, dẫn đến tạo thành sỏi ở đường tiết niệu. Ít nhất có tới 5% sỏi thận là do bệnh này. Calci hóa lan tỏa nhu mô thận ít gặp hơn.

Sử dụng glucocorticoid trên lâm sàng

Điều trị glucocorticoid toàn thân kéo dài gây ra một loạt các tác dụng phụ có thể đe doạ tính mạng. Bệnh nhân nên được thông tin một cách tỉ mỉ về các tác dụng phụ có thể có trong quá trình điều trị bằng glucocorticoid.

Tăng prolactin máu

Cường tiết prolactin do bất kỳ nguyên nhân gì cũng có thể gây suy sinh dục. Nam thường bị giảm tình dục, rối loạn cường dương và đôi khi bị vú to nhưng không bao giờ có chảy sữa.

Suy tuyến yên

Nguyên nhân có thể do các tổn thương chiếm chỗ như adenoma tuyến yên, u não hoặc các phình mạch, xuất huyết não, ung thư di căn não, u hạt, bệnh u hạt tế bào Langerhans đa ổ và áp xe tuyến yên.

Các bước trong xử trí bệnh nhân đái tháo đường

Việc điều trị cần phải được định rõ trên cơ sở typ đái tháo đường và nhu cầu riêng biệt của từng bệnh nhân. Tuy nhiên, những nguyên tẳc chung nhất định cần được phác thảo.

Suy vỏ thượng thận mạn tính: bệnh addison

Bệnh Addison là một bệnh ít phổ biến, do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mạn tính cortisol, aldosteron và androgen thượng thận, gây sạm da kín đáo hoặc rõ rệt.

Hạ đường huyết do bệnh lý miễn dịch

Muộn hơn sau khi phần lớn thức ăn được hấp thu, nồng độ insulin cao một cách không thích hợp phân ly khỏi phần kháng thể gắn vào nó, gây ra hạ đường huyết.

Hạ đường huyết giả tạo

Khi nghi ngờ sulfonylurea là nguyên nhân gây hạ đường huyết giả tạo, có thể cần đến test hóa học với huyết tương để phát hiện sự có mặt của những thuốc này.

Giảm năng tuyến sinh dục nam

Việc đánh giá giảm năng tuyến sinh dục, bằng cách đo tertosteron và tertosteron tự do trong huyết thanh, mức testoteron huyết thanh thấp được đánh giá cùng với LH và FSH.

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường

Nhiễm toan ceton, có thể là biểu hiện ban đầu của đái tháo đường typ 1, hoặc là kết quả của việc tăng nhu cầu insulin ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, trong thời gian nhiễm khuẩn.

Loãng xương

Loãng xương là bệnh xương do chuyển hóa thường gặp nhất ở Mỹ và là nguyên nhân của hàng trăm nghìn các trường hợp gẫy xương hàng năm. Tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ chết gián tiếp do bệnh còn rất cao.

Nhuyễn xương

Giảm sự khoáng hóa của khung xương đang tăng trưởng ở lứa tuổi ấu thơ gây ra biến dạng xương (còi xương), còn giảm sự khoáng hóa ở người lớn gây ra chứng nhuyễn xương.

Nhiễm toan lactic

Đặc điểm lâm sàng của nhiễm toan lactic là tăng thông khí rõ rệt. Khi nhiễm toan lactic là thứ phát do thiếu oxy tổ chức hay truy mạch, dấu hiệu lâm sàng khác nhau.

Rậm lông và nam hóa

Tăng 17 ketosteroid niệu kết hợp nồng độ huyết thanh của DHEAS và androstenedion tăng trong các trường hợp bệnh lý thượng thận, còn do các nguyên nhân khác thì nồng độ các chất trên thay đổi.

Khối u tế bào ưa crom

Bên cạnh các triệu chứng nêu trên, một số bệnh nhân có thể thay đổi tâm thần hoặc lẫn lộn, động kinh, tăng đường máu, mạch nhanh, hạ huyết áp, dị cảm hoặc hiện tượng Raynaud.

Hạ đường huyết sau bữa ăn

Ở những bệnh nhân được ghi nhận là hạ đường huyết trên cơ sở cơ năng, việc giảm phần carbonhydrat trong chế độ ăn trong khi tăng tần số.

Vô kinh tiên phát

Bệnh nhận bị vô kinh tiên phát đòi hỏi phải hỏi tiền sử và thăm khám thực thể tìm ra những triệu chứng đáng lưu ý dưới đây. Đau đầu hoặc thị trường bất thường chỉ ra u tuyến yên hoặc vùng dưới đồi.

Viêm tuyến giáp

Tự kháng thể tuyến giáp thường thấy nhất ở viêm tuyến giáp Hashimoto nhưng cũng có thể thấy ở các thể viêm tuyến giáp khác. Mức TSH huyết thanh cao.

Tăng Aldosteron tiên phát

Chẩn đoán phân biệt tăng aldosteron bao gồm các nguyên nhân khác gây giảm kali ở bệnh nhân có tăng huyết áp vô căn.

Hạ đường huyết do u ngoài tụy

Chẩn đoán cận lâm sàng dựa trên hạ đường huyết lúc đói kết hợp với nồng độ insulin huyết thanh. Nồng độ này nói chung dưới 8 µU/mh. Cơ chế tác dụng hạ đường huyết của những khối u này vẫn chưa rõ.

Hội chứng Cushing

Nguyên nhân phổ biến nhất là do sử dụng glucocorticoid quá liều sinh lý, hiếm hơn là do vỏ tuyến thượng thận tự động sản xuất quá nhiều corticosteroid.

Hạ đường huyết do u tế bào β tụy

Không nhận biết hạ đường huyết rất hay có ở bệnh nhân có u đảo tụy. Họ thích nghi với hạ đường huyết mạn bằng cách tăng hiệu quả của chúng trong vận chuyển glucose qua hàng rào máu não.

Hôn mê tăng thẩm thấu tăng đường huyết không có nhiễm ceton

Thiếu insulin là một phần tương đối có thể làm khởi phát hội chứng bằng cách làm giảm sử dụng glucose ở gan. Khi glucose niệu nhiều chắc chắn lượng nước mất đi lớn.

Biến chứng mạn tính của đái tháo đường

Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn.