Hội chứng Turner: loạn phát triển sinh dục

2016-02-04 01:10 PM

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Hội chứng Turner là do rối loạn nhiễm sắc thể với giảm năng sinh dục tiên phát, hình thể ngắn và dị dạng kiểu hình khác. Hội chứng này là nguyên nhân thường gặp của vô kinh nguyên phát. Bệnh nhân có hội chứng kinh điển là thiếu một trong hai nhiễm sắc thể X và có kiểu nhân là 45, XO.

Hội chứng Turner điển hình (loạn phát triển sinh dục 45, XO)

Đặc tính của hội chứng Turner là đa dạng và có thể khó phát hiện thể khảm ở các cô gái. Biểu hiện điển hình ở người lớn bao gồm hình thể ngắn giảm năng sinh dục, cổ có ụ (webbed neck), vòm miệng cao, núm vú xa nhau, tăng huyết áp, những bất thường về thận. Hợp tử 45, XO gặp 0,8% trong số các bào thai và dẫn đến những bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở người. Dưới 3% những hợp tử này sống sót với tỷ lệ hội chứng Turner là 1: 10 000 trẻ sơ sinh nam.

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn, hormon tăng trưởng và somatomedln bình thường. Giảm năng sinh dục biểu hiện “trì hoãn tuổi thành niên”. Chẩn đoán giảm năng sinh dục tiên phát khi có FSH và LH cao, kiểu nhân 46, XO (hoặc những bất thường nhiễm sắc thể X hoặc thể khảm).

Điều trị hình thể ngắn bằng cách tiêm hàng ngày hormon tăng trưởng (0,1 đơn vị/kg/ngày) cộng thêm androgen (oxandrolon) trong ít nhất 4 năm trước khi sự cốt hóa đầu xương làm tăng chiều cao trung bình 10,3 cm và đạt tới chiều cao dự định 144,2 cm. Sau 12 tuổi, bắt đầu điều trị bằng estrogen kết hợp liều thấp (0,3 mg) hoặc ethinyl estradiol (5µg) từ ngày 1- 21 trong tháng. Khi sự phát triển ngừng lại, điều trị estrogen kết hợp 0,625 - 1,25 mg hoặc ethinylestradiol tử ngày 1- 25 trong tháng; dùng thêm medroxy- progesteron acetat 5 mg từ ngày 16 - 25 hàng tháng để có kinh nguyệt.

Nhứng phụ nữ có hội chứng Turner giảm tuổi thọ trung bình do tăng nguy cơ đái tháo đường (typ I và II), tăng huyết áp, rối loạn lipid máu và loãng xương. Sự thận trọng trong chẩn đoán và điều trị các tình trạng này làm giảm nguy cơ bệnh tim do thiếu máu, đột quị và gãy xương, cần khám mắt hàng năm và đánh giá tuyến giáp định kỳ.

Các thể khác của hội chứng Turner

Kiểu nhân 46, X (nhiễm sắc thể X bất bình thường)

Sự bất bình thường hoặc sự mất một số gen trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể X gây ra tầm vóc thấp, và các dấu hiệu khác của hội chứng Turner; bệnh nhân có một số đặc tính sinh dục, thậm chí có thể sinh nở được.

Hội chứng Turner có thể di truyền từ người mẹ cho con gái. Bào thai của người mẹ bị hội chứng Turner có nguy cơ cao chứa 3 nhiễm sắc thể 21. Sự bất thường hoặc sự mất các gen khác trên cả cánh ngắn và cánh dài của nhiễm sắc thể X có thể gây ra loạn phát triển sinh dục và một số triệu chứng khác.

Thể khảm 45,XO / 46,XX

Đây là một thể biến đổi của hội chứng Turner. Các trẻ gái này có khuynh hướng cao hơn và có chức năng sinh dục nhiều hơn, đồng thời có ít các biểu hiện của hội chứng Turner hơn.

Các thể khác

Thể khảm 45,XO / 46,XY có thể có vài biểu hiện của hội chứng Turner. Bệnh nhân có thể có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng hoặc vô sinh nam với kiểu hình khác bình thường.

Bảng. Các biểu hiện của hội chứng Turner

Tầm vóc thấp bé

Vẻ mặt đặc trưng:

Sa mi.

Hàm nhỏ.

Tai thấp.

Nếp quạt mi mắt.

Nhi tính do loạn sản sinh dục.

Cổ có ụ (40%).

Tóc mộc thấp.

Vòm miệng cao.

Cẳng tay cong ra.

Ngón tay thứ tư ngắn (50%).

Phù bạch huyết ở tay và chân (30%).

Hai húm vú xa nhau giảm sản.

Tăng độ cong của móng tay, móng chân:

Hình thành ụ sùi sắc tố nhiễm nevi.

Viêm tai giữa tái diễn.

Bất thường ở thận (60%):

Thận móng ngựa.

Thận ứ nước.

Tăng huyết áp (vô căn hoặc do bệnh thận và hạp động mạch).

Chảy máu tiêu hóa do giãn mạch của hệ tiêu hóa (hiếm).

Giảm nhìn, xa, giảm khả năng định hướng, giảm khả năng lập luận chính xác.

Bất thưởng tim mạch:

Hẹp lỗ động mạch chủ.

Hẹp động mạch chủ.

Van dọng mạch chủ hai lá.

Đứt dộng mạch chủ do hẹp và hoại tử lớp áo giữa của động mạch (hiếm).

Các bệnh kết hợp khác:

Béo phì.

Đái tháo đường (typ I và II).

Rối loạn mỡ máu.

Tăng acid uric máu.

Viêm tuyến giáp Hashimoto.

Thiếu toan dịch vị.

Đục thủy tinh thể, đục giác mạc.

U nguyên bào thần kinh (1%).

Viêm khớp dạng thấp.

Bệnh viêm ruột.

Bài viết cùng chuyên mục

U tụy tế bào tiểu đảo

Các u tế bào tiểu đảo có thể tiết hormon lạc chỗ củng với hormon tự nhiên, thường phối hợp gây ra hàng loạt các hội chứng lâm sàng. Chúng có thể tiết ACTH gây hội chứng Cushing.

Các bước trong xử trí bệnh nhân đái tháo đường

Việc điều trị cần phải được định rõ trên cơ sở typ đái tháo đường và nhu cầu riêng biệt của từng bệnh nhân. Tuy nhiên, những nguyên tẳc chung nhất định cần được phác thảo.

Viêm tuyến giáp

Tự kháng thể tuyến giáp thường thấy nhất ở viêm tuyến giáp Hashimoto nhưng cũng có thể thấy ở các thể viêm tuyến giáp khác. Mức TSH huyết thanh cao.

Hội chứng Cushing

Nguyên nhân phổ biến nhất là do sử dụng glucocorticoid quá liều sinh lý, hiếm hơn là do vỏ tuyến thượng thận tự động sản xuất quá nhiều corticosteroid.

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường

Nhiễm toan ceton, có thể là biểu hiện ban đầu của đái tháo đường typ 1, hoặc là kết quả của việc tăng nhu cầu insulin ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, trong thời gian nhiễm khuẩn.

Bướu nhân giáp trạng

Bệnh nhân được phát hiện tuyến giáp to cần hỏi thêm tiền sử gia đình và tiền sử bản thân về bệnh lý tuyến giáp, tiền sử điều trị vùng tia xạ vùng đầu hoặc vùng cổ hoặc tia xạ vùng khác.

Đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt là bệnh ít gặp, có đặc điểm là người bệnh luôn có cảm giác khát và số lượng nước tiểu rất nhiều, tỷ trọng thấp. Các tính chất khác của nước tiểu bình thường.

Suy tuyến yên

Nguyên nhân có thể do các tổn thương chiếm chỗ như adenoma tuyến yên, u não hoặc các phình mạch, xuất huyết não, ung thư di căn não, u hạt, bệnh u hạt tế bào Langerhans đa ổ và áp xe tuyến yên.

Cường giáp

Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn)..

Sử dụng glucocorticoid trên lâm sàng

Điều trị glucocorticoid toàn thân kéo dài gây ra một loạt các tác dụng phụ có thể đe doạ tính mạng. Bệnh nhân nên được thông tin một cách tỉ mỉ về các tác dụng phụ có thể có trong quá trình điều trị bằng glucocorticoid.

Nhiễm toan lactic

Đặc điểm lâm sàng của nhiễm toan lactic là tăng thông khí rõ rệt. Khi nhiễm toan lactic là thứ phát do thiếu oxy tổ chức hay truy mạch, dấu hiệu lâm sàng khác nhau.

Hạ đường huyết do u tế bào β tụy

Không nhận biết hạ đường huyết rất hay có ở bệnh nhân có u đảo tụy. Họ thích nghi với hạ đường huyết mạn bằng cách tăng hiệu quả của chúng trong vận chuyển glucose qua hàng rào máu não.

Vô kinh thứ phát

Thăm khám vùng khung chậu cẩn thận để kiểm tra sự phát triển tử cung và phần phụ và làm phiến đồ âm đạo và pap để đánh giá ảnh hưởng của estrogen.

Các trạng thái hạ đường huyết

Hạ đường huyết lúc đói có thể xảy ra trong các rối loạn nội tiết nhất định như giảm năng tuyến yên, bệnh Addison hoặc chứng phù niêm, trong các rối loạn liên quan với giảm chức năng gan.

Các rối loạn thiếu hụt iod

Bướu cổ dịch tễ có thể trở thành bướu đa nhân và rất to; bướu to ra trong thời gian mang thai có thể gây ra triệu chứng chèn ép. Một số bệnh nhân bướu cổ địa phương có thể trở thành suy giáp.

Cường cận giáp

Cường cận giáp gây bài tiết quá mức calci và phospho qua thận, dẫn đến tạo thành sỏi ở đường tiết niệu. Ít nhất có tới 5% sỏi thận là do bệnh này. Calci hóa lan tỏa nhu mô thận ít gặp hơn.

Hạ đường huyết do bệnh lý miễn dịch

Muộn hơn sau khi phần lớn thức ăn được hấp thu, nồng độ insulin cao một cách không thích hợp phân ly khỏi phần kháng thể gắn vào nó, gây ra hạ đường huyết.

Đa u tuyến nội tiết

Điều trị ngoại khoa với cường cận giáp trong MEN 1 có thể giảm bệnh thời gian dài nhưng hay tái phát, cắt tuyến cận giáp triệt để có thể gây suy cận giáp vĩnh viễn.

Đái tháo đường

Đái tháo đường, là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa, và tăng đường huyết không thích hợp, hoặc là do giảm bài tiết insulin.

Giảm năng tuyến sinh dục nam

Việc đánh giá giảm năng tuyến sinh dục, bằng cách đo tertosteron và tertosteron tự do trong huyết thanh, mức testoteron huyết thanh thấp được đánh giá cùng với LH và FSH.

Loãng xương

Loãng xương là bệnh xương do chuyển hóa thường gặp nhất ở Mỹ và là nguyên nhân của hàng trăm nghìn các trường hợp gẫy xương hàng năm. Tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ chết gián tiếp do bệnh còn rất cao.

Hạ đường huyết sau bữa ăn

Ở những bệnh nhân được ghi nhận là hạ đường huyết trên cơ sở cơ năng, việc giảm phần carbonhydrat trong chế độ ăn trong khi tăng tần số.

Chứng khổng lồ và to đầu chi

Rất hiếm khi to đầu chi do các u tụy hoặc carcinoid phế quản hoặc u vùng dưới đồi tiết GH hoặc GHRH lạc chỗ. Đôi khi bệnh xuất hiện thoáng qua và tiếp sau là suy tuyến yên bán phần.

Suy vỏ thượng thận cấp

Suy thượng thận cấp xảy ra do thiếu cortisol là một tình trạng cấp cứu. Đợt cấp có thể xảy ra trong quá trình điều trị suy thượng thận mạn tính không đây đủ hoặc là biểu hiện suy thượng thận.

Xét nghiệm, xạ hình chẩn đoán bệnh tuyến giáp

Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu.