Các rối loạn thiếu hụt iod

2016-01-22 05:59 PM

Bướu cổ dịch tễ có thể trở thành bướu đa nhân và rất to; bướu to ra trong thời gian mang thai có thể gây ra triệu chứng chèn ép. Một số bệnh nhân bướu cổ địa phương có thể trở thành suy giáp.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Thường gặp ở các vùng trên thế giới mà chế độ ăn chứa iod thấp.

Tỷ lệ cao bị suy giáp bẩm sinh và đần độn.

Bướu cổ, có thể trở thành đa nhân và phát triển với kích thước rất lớn.

Phần lớn người trưởng thành ở vùng dịch tễ bướu cổ là bình giáp ngoài ra có một số người bị suy giáp hoặc cường giáp.

Nhận thức và thính lực giảm nhẹ hoặc nặng trong suy giáp bẩm sinh.

Nhận định chung

Xấp xỉ 5% dân số thế giới có bướu cổ. Trong đó, khoảng 75% là những người sống ở vùng dịch tễ thiếu hụt iod nhiều. Khu vực thiếu iod được thấy ở 115 quốc gia, phần lớn thuộc các nước đang phát triển nhưng cũng gặp ở một số vùng của châu Âu. Ở khu vực dịch tễ cao, có tới 50% dân số bị bướu cổ. Và tới 0,5% số người này có thể hoàn toàn bị đần độn với các triệu chứng suy giáp bẩm sinh nhẹ (như là điếc đơn độc, tầm vóc bé, nhận thức kém). Chỉ số thông minh của người trưởng thành ở vùng thiếu hụt iod thấp hơn mong muốn trung bình là 13 điểm. Thiếu hụt iod là nguyên nhân thường gặp nhất của bướu cổ địa phương, ngoài ra còn do một số loại thức ăn (như là ngô, sắn, hạt kê), nước bị ô nhiễm có thể gây ra bướu cổ và làm nặng thêm bướu cổ do thiếu iod. Một số người có bướu cổ do thiếu hụt bấm sinh một phần enzym hoạt động của tuyến giáp.

Các triệu chứng và dấu hiệu

Bướu cổ dịch tễ có thể trở thành bướu đa nhân và rất to; bướu to ra trong thời gian mang thai có thể gây ra triệu chứng chèn ép. Một số bệnh nhân bướu cổ địa phương có thể trở thành suy giáp. Một số khác có thể trở thành nhiễm độc giáp với các biểu hiện bướu to lên và hoạt động độc lập, nhất là nếu iod được thêm vào trong chế độ ăn.

Dấu hiệu cận lâm sàng

Thyroxin huyết thanh bình thường. TSH huyết thanh nhìn chung là bình thường hoặc tăng nhẹ. TSH thấp xuống khi xuất hiện cường giáp. Cường giáp xảy ra nếu bướu đa nhân hoạt động độc lập và lượng iod hiện có đủ để tổng hợp hormon giáp. Tuyến giáp bắt iod phóng xạ thường cao, nhưng cũng có thể bình thường nếu sự cung cấp iod được cải thiện tốt hơn. Nồng độ huyết thanh của các kháng thể kháng tuyến giáp thường khống định lượng được hoặc nếu có thì với hàm lượng thấp. Thyroglobulin huyết thanh thường tăng.

Chẩn đoán phân biệt

Bướu cổ dịch tễ cần phải phân biệt với tất cả các dạng khác của bướu nhân có ở vùng dịch tễ.

Dự phòng

Trước ngày mà iod được bổ sung vào thức ăn thì ở vùng Great Lakes của Mỹ được biết đến như là “vành đai bướu cổ” (goiter belt). Ở một số vùng của Thụy Sĩ 30% nam giới trẻ tuổi không đủ tiêu chuẩn gia nhập quân đội vì bướu cổ to. Bổ xung iod được bắt đầu ở Thụy Sĩ năm 1922, ban đầu thêm 5 mg kali iodid (KI) vào 1 kg muối ăn, sau tăng lên dần và tới nay là 20 mg KI/ kg muối ăn. Thực tiễn này đã loại trừ hoàn toàn bướu cổ dịch tễ và chứng đần độn do thiếu iod. Đáng tiếc nhiều quốc gia thiếu iod có chương trình bổ xung iod không thích hợp. Lượng iod tối thiểu cần có trong thức ăn là khoảng 50µ/ngày; tốt nhất là 150 - 300µ iod/ngày. Thiếu iod được đánh giá bằng đo lượng iod bài tiết trong nước tiểu. Mục tiêu phấn đấu là trên 100µ iod/ 1gam creatinin trong nước tiểu.

Bổ xung iod cho vùng dịch tễ gây ra tăng tần suất cường giáp trong năm đầu tiên; về sau, theo dõi thấy tỷ lệ bướu nhân nhiễm độc và tỷ lệ bệnh Graves giảm dần.

Điều trị

Bổ xung iod vào chế độ ăn đã dự phòng có hiệu quả bướu cổ và chứng đần độn do thiếu hụt iod; nhưng nó ít hiệu quả với việc làm nhỏ các bướu cổ đã có trong các vùng này. Thử làm nhỏ bướu cổ này bằng thyroxin nói chung là không có kết quả và có thể gây ra nhiễm độc giáp, vì bướu cổ nhân có khuynh hướng trở thành hoạt động độc lập theo thời gian. Người lớn có bướu đa nhân to có thể cần phẫu thuật cắt tuyến giáp vì lý do thẩm mỹ hoặc do triệu chứng chèn ép hoặc khi có nhiễm độc giáp; nhưng theo dõi các trường hợp phẫu thuật cắt tuyến giáp bán phần ở vùng dịch tễ thiếu iod thấy tỷ lệ bướu tái phát cao.

Bài viết cùng chuyên mục

Nhận biết biểu hiện thường gặp trong bệnh nội tiết

Béo phì là bệnh thường gặp nhưng hiếm khi tìm thấy nguyên nhân về nội tiết mà thường là do các nguyên nhân khác. Đa số người béo phì không thừa nhận là do họ ăn nhiều.

Tăng Aldosteron tiên phát

Chẩn đoán phân biệt tăng aldosteron bao gồm các nguyên nhân khác gây giảm kali ở bệnh nhân có tăng huyết áp vô căn.

Hạ đường huyết do u ngoài tụy

Chẩn đoán cận lâm sàng dựa trên hạ đường huyết lúc đói kết hợp với nồng độ insulin huyết thanh. Nồng độ này nói chung dưới 8 µU/mh. Cơ chế tác dụng hạ đường huyết của những khối u này vẫn chưa rõ.

Đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt là bệnh ít gặp, có đặc điểm là người bệnh luôn có cảm giác khát và số lượng nước tiểu rất nhiều, tỷ trọng thấp. Các tính chất khác của nước tiểu bình thường.

Bướu nhân giáp trạng

Bệnh nhân được phát hiện tuyến giáp to cần hỏi thêm tiền sử gia đình và tiền sử bản thân về bệnh lý tuyến giáp, tiền sử điều trị vùng tia xạ vùng đầu hoặc vùng cổ hoặc tia xạ vùng khác.

Hội chứng Cushing

Nguyên nhân phổ biến nhất là do sử dụng glucocorticoid quá liều sinh lý, hiếm hơn là do vỏ tuyến thượng thận tự động sản xuất quá nhiều corticosteroid.

Hạ đường huyết sau bữa ăn

Ở những bệnh nhân được ghi nhận là hạ đường huyết trên cơ sở cơ năng, việc giảm phần carbonhydrat trong chế độ ăn trong khi tăng tần số.

Hôn mê tăng thẩm thấu tăng đường huyết không có nhiễm ceton

Thiếu insulin là một phần tương đối có thể làm khởi phát hội chứng bằng cách làm giảm sử dụng glucose ở gan. Khi glucose niệu nhiều chắc chắn lượng nước mất đi lớn.

Vô kinh tiên phát

Bệnh nhận bị vô kinh tiên phát đòi hỏi phải hỏi tiền sử và thăm khám thực thể tìm ra những triệu chứng đáng lưu ý dưới đây. Đau đầu hoặc thị trường bất thường chỉ ra u tuyến yên hoặc vùng dưới đồi.

Cường cận giáp

Cường cận giáp gây bài tiết quá mức calci và phospho qua thận, dẫn đến tạo thành sỏi ở đường tiết niệu. Ít nhất có tới 5% sỏi thận là do bệnh này. Calci hóa lan tỏa nhu mô thận ít gặp hơn.

Khối u tế bào ưa crom

Bên cạnh các triệu chứng nêu trên, một số bệnh nhân có thể thay đổi tâm thần hoặc lẫn lộn, động kinh, tăng đường máu, mạch nhanh, hạ huyết áp, dị cảm hoặc hiện tượng Raynaud.

Tăng prolactin máu

Cường tiết prolactin do bất kỳ nguyên nhân gì cũng có thể gây suy sinh dục. Nam thường bị giảm tình dục, rối loạn cường dương và đôi khi bị vú to nhưng không bao giờ có chảy sữa.

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường

Nhiễm toan ceton, có thể là biểu hiện ban đầu của đái tháo đường typ 1, hoặc là kết quả của việc tăng nhu cầu insulin ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, trong thời gian nhiễm khuẩn.

Biến chứng mạn tính của đái tháo đường

Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn.

Rậm lông và nam hóa

Tăng 17 ketosteroid niệu kết hợp nồng độ huyết thanh của DHEAS và androstenedion tăng trong các trường hợp bệnh lý thượng thận, còn do các nguyên nhân khác thì nồng độ các chất trên thay đổi.

Hạ đường huyết liên quan với rượu

Việc phòng ngừa bao gồm ăn thức ăn thích hợp trong thời gian uống rượu. Điều trị bao gồm sử dụng glucose để bổ sung dự trữ glycogen cho đến khi quá trình tạo mới glucose được phục hồi.

Các bước trong xử trí bệnh nhân đái tháo đường

Việc điều trị cần phải được định rõ trên cơ sở typ đái tháo đường và nhu cầu riêng biệt của từng bệnh nhân. Tuy nhiên, những nguyên tẳc chung nhất định cần được phác thảo.

Hạ đường huyết do u tế bào β tụy

Không nhận biết hạ đường huyết rất hay có ở bệnh nhân có u đảo tụy. Họ thích nghi với hạ đường huyết mạn bằng cách tăng hiệu quả của chúng trong vận chuyển glucose qua hàng rào máu não.

Cường giáp

Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn)..

Xét nghiệm, xạ hình chẩn đoán bệnh tuyến giáp

Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu.

Nhuyễn xương

Giảm sự khoáng hóa của khung xương đang tăng trưởng ở lứa tuổi ấu thơ gây ra biến dạng xương (còi xương), còn giảm sự khoáng hóa ở người lớn gây ra chứng nhuyễn xương.

Chứng khổng lồ và to đầu chi

Rất hiếm khi to đầu chi do các u tụy hoặc carcinoid phế quản hoặc u vùng dưới đồi tiết GH hoặc GHRH lạc chỗ. Đôi khi bệnh xuất hiện thoáng qua và tiếp sau là suy tuyến yên bán phần.

Đa u tuyến nội tiết

Điều trị ngoại khoa với cường cận giáp trong MEN 1 có thể giảm bệnh thời gian dài nhưng hay tái phát, cắt tuyến cận giáp triệt để có thể gây suy cận giáp vĩnh viễn.

Suy tuyến yên

Nguyên nhân có thể do các tổn thương chiếm chỗ như adenoma tuyến yên, u não hoặc các phình mạch, xuất huyết não, ung thư di căn não, u hạt, bệnh u hạt tế bào Langerhans đa ổ và áp xe tuyến yên.

Đái tháo đường

Đái tháo đường, là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa, và tăng đường huyết không thích hợp, hoặc là do giảm bài tiết insulin.