Chẩn đoán và điều trị bệnh nội tiết

Đa u tuyến nội tiết

Điều trị ngoại khoa với cường cận giáp trong MEN 1 có thể giảm bệnh thời gian dài nhưng hay tái phát, cắt tuyến cận giáp triệt để có thể gây suy cận giáp vĩnh viễn.

Vô kinh thứ phát

Thăm khám vùng khung chậu cẩn thận để kiểm tra sự phát triển tử cung và phần phụ và làm phiến đồ âm đạo và pap để đánh giá ảnh hưởng của estrogen.

Vô kinh tiên phát

Bệnh nhận bị vô kinh tiên phát đòi hỏi phải hỏi tiền sử và thăm khám thực thể tìm ra những triệu chứng đáng lưu ý dưới đây. Đau đầu hoặc thị trường bất thường chỉ ra u tuyến yên hoặc vùng dưới đồi.

Hạ đường huyết do Pentamidin

Tiếp theo liệu trình điều trị đầy đủ bằng pentamidin, cần theo dõi glucose máu lúc đói hay glycohemoglobin sau đó để đánh giá phạm vi phục hồi tế bào β tụy hoặc di chứng tổn thương.

Hạ đường huyết do bệnh lý miễn dịch

Muộn hơn sau khi phần lớn thức ăn được hấp thu, nồng độ insulin cao một cách không thích hợp phân ly khỏi phần kháng thể gắn vào nó, gây ra hạ đường huyết.

Hạ đường huyết giả tạo

Khi nghi ngờ sulfonylurea là nguyên nhân gây hạ đường huyết giả tạo, có thể cần đến test hóa học với huyết tương để phát hiện sự có mặt của những thuốc này.

Hạ đường huyết liên quan với rượu

Việc phòng ngừa bao gồm ăn thức ăn thích hợp trong thời gian uống rượu. Điều trị bao gồm sử dụng glucose để bổ sung dự trữ glycogen cho đến khi quá trình tạo mới glucose được phục hồi.

Hạ đường huyết sau bữa ăn

Ở những bệnh nhân được ghi nhận là hạ đường huyết trên cơ sở cơ năng, việc giảm phần carbonhydrat trong chế độ ăn trong khi tăng tần số.

Hạ đường huyết do u ngoài tụy

Chẩn đoán cận lâm sàng dựa trên hạ đường huyết lúc đói kết hợp với nồng độ insulin huyết thanh. Nồng độ này nói chung dưới 8 µU/mh. Cơ chế tác dụng hạ đường huyết của những khối u này vẫn chưa rõ.

Hạ đường huyết do u tế bào β tụy

Không nhận biết hạ đường huyết rất hay có ở bệnh nhân có u đảo tụy. Họ thích nghi với hạ đường huyết mạn bằng cách tăng hiệu quả của chúng trong vận chuyển glucose qua hàng rào máu não.

Các trạng thái hạ đường huyết

Hạ đường huyết lúc đói có thể xảy ra trong các rối loạn nội tiết nhất định như giảm năng tuyến yên, bệnh Addison hoặc chứng phù niêm, trong các rối loạn liên quan với giảm chức năng gan.

Nhiễm toan lactic

Đặc điểm lâm sàng của nhiễm toan lactic là tăng thông khí rõ rệt. Khi nhiễm toan lactic là thứ phát do thiếu oxy tổ chức hay truy mạch, dấu hiệu lâm sàng khác nhau.

Hôn mê tăng thẩm thấu tăng đường huyết không có nhiễm ceton

Thiếu insulin là một phần tương đối có thể làm khởi phát hội chứng bằng cách làm giảm sử dụng glucose ở gan. Khi glucose niệu nhiều chắc chắn lượng nước mất đi lớn.

Nhiễm toan ceton do đái tháo đường

Nhiễm toan ceton, có thể là biểu hiện ban đầu của đái tháo đường typ 1, hoặc là kết quả của việc tăng nhu cầu insulin ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, trong thời gian nhiễm khuẩn.

Biến chứng mạn tính của đái tháo đường

Ở bệnh nhân đái tháo đường typ 1, biến chứng do bệnh thận giai đoạn cuối là nguyên nhân chủ yếu gây tử vong, trong khi bệnh nhân đái tháo đường typ 2 thì bệnh ở các động mạch lớn.

Các bước trong xử trí bệnh nhân đái tháo đường

Việc điều trị cần phải được định rõ trên cơ sở typ đái tháo đường và nhu cầu riêng biệt của từng bệnh nhân. Tuy nhiên, những nguyên tẳc chung nhất định cần được phác thảo.

Đái tháo đường

Đái tháo đường, là một hội chứng với rối loạn chuyển hóa, và tăng đường huyết không thích hợp, hoặc là do giảm bài tiết insulin.

Sử dụng glucocorticoid trên lâm sàng

Điều trị glucocorticoid toàn thân kéo dài gây ra một loạt các tác dụng phụ có thể đe doạ tính mạng. Bệnh nhân nên được thông tin một cách tỉ mỉ về các tác dụng phụ có thể có trong quá trình điều trị bằng glucocorticoid.

Hội chứng Turner: loạn phát triển sinh dục

Các trẻ gái có hội chứng Turner được chẩn đoán khi sinh do chúng có xu hướng bé và có thể thấy phù bạch huyết nặng. Chẩn đoán đối với trẻ lớn khi có biểu hiện hình thể ngắn.

Giảm năng tuyến sinh dục nam

Việc đánh giá giảm năng tuyến sinh dục, bằng cách đo tertosteron và tertosteron tự do trong huyết thanh, mức testoteron huyết thanh thấp được đánh giá cùng với LH và FSH.

Tăng Aldosteron tiên phát

Chẩn đoán phân biệt tăng aldosteron bao gồm các nguyên nhân khác gây giảm kali ở bệnh nhân có tăng huyết áp vô căn.

Rậm lông và nam hóa

Tăng 17 ketosteroid niệu kết hợp nồng độ huyết thanh của DHEAS và androstenedion tăng trong các trường hợp bệnh lý thượng thận, còn do các nguyên nhân khác thì nồng độ các chất trên thay đổi.

Hội chứng Cushing

Nguyên nhân phổ biến nhất là do sử dụng glucocorticoid quá liều sinh lý, hiếm hơn là do vỏ tuyến thượng thận tự động sản xuất quá nhiều corticosteroid.

Suy vỏ thượng thận mạn tính: bệnh addison

Bệnh Addison là một bệnh ít phổ biến, do sự phá hủy hoặc rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Bệnh được đặc trưng bởi sự thiếu hụt mạn tính cortisol, aldosteron và androgen thượng thận, gây sạm da kín đáo hoặc rõ rệt.

Suy vỏ thượng thận cấp

Suy thượng thận cấp xảy ra do thiếu cortisol là một tình trạng cấp cứu. Đợt cấp có thể xảy ra trong quá trình điều trị suy thượng thận mạn tính không đây đủ hoặc là biểu hiện suy thượng thận.

Bệnh Paget xương

Đau xương thường là triệu chứng đầu tiên. Các xương mềm nên dễ bị cong xương chày, gù lưng và hay gẫy dù với chấn thương nhẹ. Nếu tổn thương xương sọ.

Nhuyễn xương

Giảm sự khoáng hóa của khung xương đang tăng trưởng ở lứa tuổi ấu thơ gây ra biến dạng xương (còi xương), còn giảm sự khoáng hóa ở người lớn gây ra chứng nhuyễn xương.

Loãng xương

Loãng xương là bệnh xương do chuyển hóa thường gặp nhất ở Mỹ và là nguyên nhân của hàng trăm nghìn các trường hợp gẫy xương hàng năm. Tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ chết gián tiếp do bệnh còn rất cao.

Cường cận giáp

Cường cận giáp gây bài tiết quá mức calci và phospho qua thận, dẫn đến tạo thành sỏi ở đường tiết niệu. Ít nhất có tới 5% sỏi thận là do bệnh này. Calci hóa lan tỏa nhu mô thận ít gặp hơn.

Suy cận giáp và giả suy cận giáp

Suy cận giáp cấp gây tetany với chuột rút cơ, kích thích, co rút bàn tay và co giật; bệnh nhân luôn có tê đau vùng quanh miệng, bàn tay và bàn chân.

Viêm tuyến giáp

Tự kháng thể tuyến giáp thường thấy nhất ở viêm tuyến giáp Hashimoto nhưng cũng có thể thấy ở các thể viêm tuyến giáp khác. Mức TSH huyết thanh cao.

Cường giáp

Dấu hiệu nhiễm độc giáp có thể bao gồm nhìn chằm chằm, dấu hiệu von Graefe, nhịp tim nhanh hoặc rung nhĩ, run đầu chi, da nóng ẩm, tăng phản xạ gân xương, tóc mềm, móng dễ gãy, và suy tim (hiếm gặp hơn)..

Suy giáp và phù niêm

Thiếu hụt hormon giáp có thể ảnh hưởng tới toàn bộ cơ thể. Mức độ nặng của bệnh từ suy giáp nhẹ và tình trạng suy giáp không nhận thấy được cho tới phủ niêm rõ rệt.

Các rối loạn thiếu hụt iod

Bướu cổ dịch tễ có thể trở thành bướu đa nhân và rất to; bướu to ra trong thời gian mang thai có thể gây ra triệu chứng chèn ép. Một số bệnh nhân bướu cổ địa phương có thể trở thành suy giáp.

Ung thư giáp trạng

Dấu hiệu chủ yếu của ung thư giáp trạng là nhân thuộc tuyến giáp sờ thấy được, chắc và không căng. Hạch vùng cổ trước có thể to ra. Ung thư giáp biệt hóa di căn.

Bướu nhân giáp trạng

Bệnh nhân được phát hiện tuyến giáp to cần hỏi thêm tiền sử gia đình và tiền sử bản thân về bệnh lý tuyến giáp, tiền sử điều trị vùng tia xạ vùng đầu hoặc vùng cổ hoặc tia xạ vùng khác.

Xét nghiệm, xạ hình chẩn đoán bệnh tuyến giáp

Các xét nghiệm về tuyến giáp rất hữu ích trong đánh giá các rối loạn của tuyến giáp. Tuy nhiên, nhiều bệnh và nhiều thuốc có khả năng làm thay đổi nồng độ thyroxin trong máu.

Tăng prolactin máu

Cường tiết prolactin do bất kỳ nguyên nhân gì cũng có thể gây suy sinh dục. Nam thường bị giảm tình dục, rối loạn cường dương và đôi khi bị vú to nhưng không bao giờ có chảy sữa.

Chứng khổng lồ và to đầu chi

Rất hiếm khi to đầu chi do các u tụy hoặc carcinoid phế quản hoặc u vùng dưới đồi tiết GH hoặc GHRH lạc chỗ. Đôi khi bệnh xuất hiện thoáng qua và tiếp sau là suy tuyến yên bán phần.

Đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt là bệnh ít gặp, có đặc điểm là người bệnh luôn có cảm giác khát và số lượng nước tiểu rất nhiều, tỷ trọng thấp. Các tính chất khác của nước tiểu bình thường.

Suy tuyến yên

Nguyên nhân có thể do các tổn thương chiếm chỗ như adenoma tuyến yên, u não hoặc các phình mạch, xuất huyết não, ung thư di căn não, u hạt, bệnh u hạt tế bào Langerhans đa ổ và áp xe tuyến yên.

Nhận biết biểu hiện thường gặp trong bệnh nội tiết

Béo phì là bệnh thường gặp nhưng hiếm khi tìm thấy nguyên nhân về nội tiết mà thường là do các nguyên nhân khác. Đa số người béo phì không thừa nhận là do họ ăn nhiều.

U tụy tế bào tiểu đảo

Các u tế bào tiểu đảo có thể tiết hormon lạc chỗ củng với hormon tự nhiên, thường phối hợp gây ra hàng loạt các hội chứng lâm sàng. Chúng có thể tiết ACTH gây hội chứng Cushing.

Khối u tế bào ưa crom

Bên cạnh các triệu chứng nêu trên, một số bệnh nhân có thể thay đổi tâm thần hoặc lẫn lộn, động kinh, tăng đường máu, mạch nhanh, hạ huyết áp, dị cảm hoặc hiện tượng Raynaud.