Suy giảm miễn dịch biến thiên thông thường

2017-01-12 09:58 AM

Nguyên nhân của giảm gammaglobulin máu toàn bộ trong tuyệt đại đa số bệnh nhân suy giảm miễn dịch biến thiên thông thường là một sai lạc của tế bào B nội tại trong sản xuất kháng thể.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Lúc bắt đầu thường điển hình ở cuối tuổi vị thành niên hay ở đầu tuổi trưởng thành. Tăng tính nhạy với các nhiễm khuẩn sinh mủ là dấu hiệu xác nhận bệnh mà nếu như không điều tiị sẽ dẫn đến viêm xoang tái phát và viêm phổi tiến triển đến dãn phế quản. Người bệnh cũng có thể phát triển hội chứng giống bệnh ỉa chảy mỡ với ỉa chảy, ỉa ra mỡ, kém hấp thu, bệnh ruột mất protein và gan lách to.

Có thể thấy viêm khớp typ phối hợp với giảm gammaglobulin huyết và các bệnh tự miễn. Trị giá IgG huyết thanh thường thấp hơn 250mg/dl. Trị giá IgA và IgM huyết thanh thường gần bình thường. Hạch bạch huyết có thể to lên ở những bệnh nhân này, mặc dù sinh thiết lại cho thấy giảm rõ rệt tương bào. Các u hạt không bã đậu hóa thường thấy ở trong lách, gan, phổi hay ở da. Đây là một xu hướng tăng phát triển u tân tạo tế bào B, carcinom dạ dày, và ung thư da.

Nguyên nhân của giảm gammaglobulin máu toàn bộ trong tuyệt đại đa số bệnh nhân suy giảm miễn dịch biến thiên thông thường là một sai lạc của tế bào B nội tại trong sản xuất kháng thể. Ở một số ít bệnh nhân, sự hoạt động tế bào T ngăn chặn tăng lên đã ức chế tế bào B hoặc hoạt động của tế bào T giúp đỡ không đầy đủ để giúp tế bào B tạo kháng thể cũng đã được xác nhận. Con số tuyệt đối tế bào B ở máu ngoại biên trong đa số bệnh nhân là bình thường, mặc dù sự thiếu hụt tế bào cơ bản. Một dưới tập hợp những bệnh nhân này có suy giảm miễn dịch tế bào T đi đôi với số lượng tăng của tế bào CD8 hoạt hóa, lạch to và giảm sút tính quá mẫn typ chậm. Hiện nay, việc điều trị cũng giống như của giảm gammaglobulìn máu bẩm sinh bằng cách truyền tĩnh mạch 300 - 500mg/kg globulin miễn dịch hàng tháng. Việc điều chỉnh liều lượng và khoảng cách tiêm truyền, dựa trên cơ sở đáp ứng lâm sàng và trị giá IgG huyết thanh ở trạng thái bền vững. Việc điều trị như vậy có hiệu quả hạ thấp tần suất, (hay phòng ngừa) nhiễm khuẩn có thể đe doạ tính mạng. Điều quan trọng là cần xác định chẩn đoán chắc chắn vì giá tiền hàng năm của tiêm truyền có thể lên quá 20.000 - 30.000 đô la.

Bài viết cùng chuyên mục

Suy giảm miễn dịch thứ phát

Suy giảm miễn dịch, phối hợp với bệnh sarcoid, đặc trưng bởi suy giảm một phần chức năng tế bào T, trong khi chức năng tế bào B bình thường hoặc tăng.

Chẩn đoán các bệnh dị ứng

Thăm khám thực tế sẽ phát hiện dấu hiệu của bệnh cấp tính nếu người bệnh được thăm khám ngay trong thời gian tiếp xúc với dị nguyên.

Các test miễn dịch tế bào sử dụng trong lâm sàng

Dấu ấn tế bào T bao gồm các kháng nguyên bề mặt được phân lập bằng kháng thể đơn dòng đặc hiệu, Kháng huyết thanh đơn dòng đã được dùng cả trong miễn dịch.

Những bệnh sản xuất quá mức globulin miễn dịch

Bệnh gamma đơn dòng bao gồm các thể bệnh trong đó có sự tăng sinh mất cân đối của dòng đơn tế bào globulin miễn dịch chuỗi nặng chuỗi nhẹ đồng nhất.

Hội chứng suy giảm miễn dịch (AIDS)

Trong AIDS, các miễn dịch cho thấy một suy giảm nặng có chọn lọc chức năng và số lượng lympho bào T cùng với giảm nhẹ số lượng lympho bào B. Người bệnh thường bị vô ứng (anergy).

Điều trị các bệnh dị ứng

Loại trừ tiếp xúc với dị nguyên sẽ chữa được vấn đề đặc hiệu nhưng nó có thể hoặc không có thể làm giảm tính nhạy cảm miễn dịch cơ bản với dị nguyên này.

Tự miễn dịch

Hoạt động của tế bào T ngăn chặn bị giảm sút dẫn đến sự điều chỉnh đáp ứng miễn dịch bị rối loạn và có thể khởi phát hoạt động quá mức của các cơ chế tự phản ứng khác.

Định tuyp HLA trong chẩn đoán miễn dịch dị ứng

Định typ của lớp kháng nguyên II HLA DR và DQ được tiến hành như đã mô tả trên, trừ lympho D phân lập ra được sử dụng như đích ít hơn là các lympho bào máu.

Kiểm soát di truyền của đáp ứng miễn dịch cơ thể người

Trong vùng di truyền xác định phức hợp kháng nguyên ghép chủ yếu, có những gen xác định tính khả năng làm tăng đáp ứng miễn dịch đặc hiệu.

Sự liên quan giữa kháng nguyên HLA và các bệnh đặc hiệu

Nghiên cứu cho thay phối hợp mạnh nhất là giữa HLA B27 và bệnh nhân viêm cột sống dính khớp mà mọi nhóm dân tộc đều bị nhưng thường là ờ dân Nhật Bản nhiều hơn là dân Cáp ca-zơ.

Phân loại các bệnh dị ứng trên lâm sàng

Trong vòng mấy phút sau khi trình diện với dị nguyên, các chất trung gian vận mạch và viêm được hoạt hóa và được phóng thích từ các tế bào bón gây dãn mạch.

Cơ chế tác động của các thuốc ức chế miễn dịch

Cocticosteoid ức chế đáp ứng miễn dịch qua trung gian tế bào mạnh hơn là đáp ứng kháng thể. Tế bào T giúp đỡ thường giảm trước tiên do có hiện tượng phân phối lại.

Các test phát hiện tự kháng thể liên quan với các bệnh tự miễn

Kháng nguyên đã chiết xuất ra và đã làm tinh khiết được cố định vào một hố lõm vi chuẩn độ hay những hạt bằng plastic.

Các tế bào tham gia miễn dịch của cơ thể người

Các kháng thể đơn dòng của dưới quần thể tế bào T đươc sản xuat bằng cách miễn dịch hóa con vật với tế bào T của người và sau đó trộn tế bào lách súc vật.

Các ứng dụng của các test tế bào B và T trong lâm sàng

Tăng lympho bào thứ phát sau nhiễm virus, vi khuẩn thường phối hợp với một tỷ lệ phần trăm bình thường của tế bào B và việc phân phối thường lệ của các lớp globulin miễn dịch trên bề mặt tế bào.

Ghép tạng trong lâm sàng

Chỉ định ghép tim khi bệnh tim ở giai đoạn cuối hoàn toàn kháng với điều trị nội khoa, Người cho và người nhận phải được so nghiệm để loại trừ các kháng thể kháng HLA.

Cấu trúc và chức năng của Globulin miễn dịch

Các gen mã hóa cho các phân tử globulin miễn dịch chuỗi nhẹ và nặng trải qua những sắp xếp lại trong các ADN của tế bào B dẫn đến việc tổng hợp.

Suy giảm chọn lọc Globulin miễn dịch A

Đôi khi hội chứng giống ỉa chảy mỡ có thể phối hợp với suy giảm IgA đơn độc. Điều trị bằng globulin miễn dịch có trên thị trường là vô hiệu, vì IgA và IgM chỉ có một lượng nhỏ trong các sản phẩm này.