Bệnh xơ nang phổi

Các bệnh đường thở có nhiều nguyên nhân khác nhau nhưng chia thành các đặc trưng về lâm sàng và sinh lý bệnh nào đó. Dòng khí bị giới hạn là đặc điểm và là hậu qủa của tắc nghẽn đường thở ngay ở trong lòng đường thở, thành khí đạo bị dầy lên, hay tổn thất các mô kẽ chống đỡ cần để giữ cho khí đạo thông thoáng. Tăng xuất tiết niêm dịch, đường thở bị kích thích, các bất thường về trao đổi khí gây ra ho, xuất tiết đờm, khò khè và khó thở.

Những điểm thiết yếu đế chẩn đoán

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính ở trẻ nhỏ và vị thành niên.

Viêm phế quản và giãn phế quản do tụ cầu vàng hay do pseudomonas aeruginosa mạn tính với các đợt vượng bệnh tái diễn.

Tiền sử gia đình xơ nang dương tính.

Đậm độ cholorid trong mồ hôi trên 80mEq/l ở người lớn (>60mEq/l dưới 20 tuổi) trong 2 lần đo.

Thiểu năng tụy đặc biệt ở trẻ nhỏ.

Vô tinh trùng do tắc nghẽn không rõ nguyên nhân ở nam giới.

Nhận định chung

Xơ nang là một bệnh toàn thân di truyền lặn của nhiễm sắc thể thường của các tuyến ngoại tiết. Có chừng 1/2500 người vùng Cápcazơ mắc bệnh và 1/25 người mang gen xơ nang (gen điều chỉnh độ dẫn xuyên màng). Trong 1480 acìd amin thiếu đi một phenylalanine trong gen mã hóa xơ nang do sự biến dị nhánh dài của nhiễm sắc thể 7 (dải q31) thấy trong đại bộ phận các trường hợp xơ nang. Hầu hết các tuyến ngoại tiết bị ảnh hưởng xuất tiết ra niêm dịch một cách bất thường làm tắc ống tuyến và tuyến trong các tạng. Do tắc ống tuyến làm giãn các tuyến xuất tiết làm tổn thương các mô xuất tiết nên các chất xuất tiết của đường hô hấp chứa một đậm độ cao ADN khiến cho đờm rất đặc và quánh. Các biểu hiện của phổi xảy ra ở mọi bệnh nhân thoát qua được tuổi niên thiếu gồm có viêm phế quản cấp và mạn, giãn phế quản, viêm phổi, xẹp phổi, tổn thương nhu mô và vùng quánh phế quản. Tâm phế mạn xảy ra ở những trường hợp tiến triển và tiên lượng xấu.

Xơ nang là rối loạn di truyền nguy hiểm thường gặp nhất ố những người vùng Cápcazơ và Hoa Kỳ và là nguyên nhân thường gặp nhất của các bệnh phổi mạn tính ở trẻ nhỏ và vị thành niên. Khoảng một nửa trẻ xơ nang sống được trên 20 tuổi. Khoảng 1/3 của gần 30.000 bệnh nhân xơ nang ở Hoa Kỳ là người lớn. Thầy thuốc lâm sàng cần biết xơ nang có thể có trong nhiều biểu hiện của phổi và bệnh ngoài phổi ở người lớn.

Các triệu chứng và biểu hiện

Phải nghĩ tới có xơ nang khi một người còn trẻ có tiên sử bệnh phổi mạn tính (đặc biệt là giãn phế quản), viêm tụy hay vô sinh. Ho, không thích ứng với hoạt động, viêm phổi hồi quy là các triệu chứng điển hình của xơ nang. Thường thấy phân óng ánh những hạt mỡ. Ngón tay dùi trống, tăng đường kính trước sau của lồng ngực, lồng ngực gõ vang, phổi nghe có nhiều tiếng rên lép bép ở vùng đáy. Polyp mũi có ở 15% số bệnh nhân xơ nang. Xơ gan do mật và sỏi bàng quang có thể thấy ở những bệnh nhân này.

Xét nghiệm cận lâm sàng

Định lượng khí máu thấy có thiếu oxy. Chức năng phổi có giảm thiểu dung tích sống gắng sức, tỷ số dòng khí và dung tích phổi toàn thể. Khí bẫy (tỷ số dung tích cặn so với dung tích phổi toàn thể cao) và giảm khả năng khuếch tán của phổi hay gặp. Rối loạn chức năng phổi kiểu phối hợp cả hạn chế lẫn tắc nghẽn là đặc trưng của bệnh xơ nang tiến triển.

Xét nghiệm hình ảnh

Trong qúa trình bệnh hình ảnh căng phồng của phổi thấy rất sớm. Có hình viền ở xung quanh phế quản, hình phế quản bị niêm dịch nút tắc, giãn phế quản (các bóng hình vòng và các nang), các hình khe kẽ tăng, có các bóng tròn nhỏ ở ngoại vi, và xẹp phổi hình ổ có thể thấy riêng rẽ hay ở dạng phối hợp: Chụp CT Scan lớp mỏng có thể xác định giãn phế quản.

Các xét nghiệm đặc biệt

Điện di ion hóa pilocarpin trong "test mồ hôi" phát hiện Na và Cl có ở mức cao (> 60 mEq/l) trong mồ hôi người bệnh xơ nang, ở người lớn mức này cao hơn 80 mEq/l với hai lần thử nghiệm riêng rẽ vào các ngày khác nhau có thể giúp chẩn đoán chính xác.

Điều trị

Chẩn đoán được bệnh sớm, điều trị với nhiều kỹ luật chặt chẽ, toàn diện sẽ kéo dài được cuộc sống của bệnh nhân, cải thiện được tình trạng bệnh. Phải coi trọng việc giám định về chẩn đoán và điều trị của các trung tâm chăm sóc sức khỏe khu vực. Điều trị các biểu hiện tâm thần xã hội là quan trọng vô cùng ở người trẻ tuổi, cũng cần hướng dẫn về nghề nghiệp và cố vấn cho bệnh nhân về mặt di truyền. Kháng sinh điều trị nhiễm khuẩn hoạt tính đường hô hấp dựa trên kết qủa của nuôi cấy và thử độ nhậy của vi khuẩn trong đờm. Thường gặp loại tụ cầu vàng (bao gồm các chủng kháng methicillin) và các chủng mủ xanh. Heamophilus influenzae và Pseudomonas cepacia - loại vi khuẩn sau kháng thuốc rất cao - đôi khi cũng phân lập được. Dùng kháng sinh dạng khí dung (gentamycin và các kháng sinh khác) để phòng và điều trị nhiễm khuẩn đường hô hấp dưới ở bệnh nhân xơ nang đôi khi có ích. Có một số nghiên cứu chứng minh các qúa trình vượng bệnh giảm đi ở các bệnh nhân nhiễm P. aeruginosa mạn tính nhưng lại nổi lên các vi khuẩn kháng thuốc, lây nhiễm trang thiết bị với P. cepacia và các tác dụng phụ như co thắt phế quản.

Khí dung không thuốc, vật lý liệu pháp lồng ngực và hít các thuốc giãn phế quản được dùng để các chất xuất tiết dầy quánh đường thở thải ra dễ dàng. Phải tránh dùng các thuốc ức chế ho. Dùng các thuốc tiêu đờm lâu ngày như acetylcystein không lợi gì mà còn tăng hại. Nên tiêm vaccin phòng nhiễm khuẩn phế cầu và hàng năm tiêm vaccin phòng cúm. Bệnh nhân xuất tiết đờm nhiều hàng ngày rất nên dẫn lưu tư thế và vỗ rung lồng ngực. Một nghiên cứu cho thấy trẻ bị xơ nang được điều trị bằng prednison xen kẽ (2mg/kg trong 4 năm) tăng được chiều cao, cân nặng và chức năng phổi do đó giảm được việc nằm viện so với nhóm chứng. Việc dùng corticosteroid thường quy ở người lớn bị xơ nang không nên tiến hành nếu thiếu các thử nghiệm lâm sàng có thể kiểm tra được.

Điều tra các thành viên gia đình người bi xơ nang bằng phương pháp phân tích ADN có thể phát hiện gen xơ nang trong 70 - 75% số người. Qua đó cho thấy nhiều vấn đề về xã hội, chủng tộc, điều tra về dân còn chưa được tiếp hành.

Ghép phổi hiện nay là cách điều tri triệt để duy nhất bệnh xơ nang. Dùng các chế phẩm deoxyribonuclease làm loãng đờm và làm đờm dễ được thanh thải ra ngoài bằng cách hàng ngày cho khí dung 2,5mg thuốc này 1 - 2 lần/ngày. Liệu pháp gen để chuyển gen điều chỉnh hướng dẫn qua màng xơ nang cho tế bào biểu mô đường hô hấp còn đang được nghiên cứu. Kinh nghiệm ghép tim phổi và phổi đôi đang được tích lũy với những kết qủa đầu tiên cho thấy là tốt ở những người đã được ghép. Tỷ lệ sống 2 năm sau khi ghép phổi là khoảng 64%.

Tiên lượng

Thời gian kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân bị bệnh xơ nang hiện đang tăng lên và tuổi sống sót trung bình là 29 tuổi. Có rất ít bệnh nhân sống được ngoài 35 tuổi. Chết là do biến chứng hô hấp như viêm phổi, tràn khí màng phổi hoặc ho ra máu cũng như là hậu qủa của suy hô hấp mạn giai đoạn cuối và tâm phế mạn.