Bệnh Sarcoid: chẩn đoán và điều trị

2016-10-16 08:03 AM

Những vị trí có thể làm sinh thiết được như các hạch bạch huyết sờ thấy được, các tổn thương ở da hay ở tuyến nước bọt chỉ định cho làm sinh thiết sẽ giúp thêm bằng chứng cho chẩn đoán.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh sarcoid là một bệnh hệ thống, nguyên nhân còn chưa biết, đặc trưng bởi viêm nhiễm u hạt ở phổi có trong khoảng 90% số bệnh nhân. Số người mới mắc cao nhất ở những người da đen Bắc Mỹ và những người da trắng Bắc Âu; trong những người da đen thì nữ giới mác nhiều hơn nam giới. Tuổi phát bệnh thường là 30 - 40.

Bệnh nhân có thể có biểu hiện khó chịu, sốt, khó thở khởi phát âm thầm. Bệnh cũng có thể có biểu hiện ở da, mắt, thần kinh ngoại biên, gan hoặc tim. Một số bệnh nhân không có triệu chứng nhưng khi chụp X quang lồng ngực theo thường qui có hình ảnh bất thường (hạch bạch huyết cạnh khí quản và ở rốn phổi cả hai bên một cách đặc hiệu) mới đến y tế. Khám thực thể lồng ngực là đặc hiệu ở những người kết hợp có cả tổn thương phổi kẽ, nếu nhu mô phổi bị tổn thương. Các phát hiện khác có thể thấy là các ban ở da, ban nút đỏ, sưng tuyến mang tai, gan lách to và bệnh hạch bạch huyết.

Xét nghiệm cận lâm sàng có thể thấy bạch cầu hạ, tăng tế bào ái toan, tốc độ lắng hồng cầu cao, calci huyết cao (khoảng 10% các bệnh nhân) hoặc calci niệu tăng (20%), enzym chuyển angiotensin (ACE) tăng trong 40 - 80% bệnh nhân bị bệnh sarcoid hoạt tính. Các xét nghiệm này không đủ độ nhậy và độ đặc hiệu để chẩn đoán bệnh. ACE có nguồn gốc từ màng tế bào của tế bào dạng tiểu mô của u hạt sarcoid. Sự tổng hợp của nó được kiểm soát bởi các tế bào lympho T.

Xét nghiệm chức năng phổi có rối loạn thông khí hạn chế, thể tích phổi giảm và khả năng khuếch tán khí giảm. Thử nghiệm da mất phản ứng- trong 70% trường hợp.

X quang phổi rất thay đổi gồm chỉ có hạch rốn phổi hai bên (giai đoạn I), hạch rốn phổi và nhu mô phổi bị tổn thương (giai đoạn II) hay chỉ nhu mô phổi bị tổn thương (giai đoạn III). Tổn thương nhu mô thường biểu hiện trên X - quang bằng các hình thâm nhiễm lưới lan tỏa nhưng ít khi có hình thâm nhiễm ổ, các bóng tuyến nang, các nốt hoặc hiếm hơn là các hình hang. Tràn dịch màng phổi có trong dưới 10% số bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sarcoid nói chung phải có xét nghiệm mô học, sinh thiết phổi có u hạt không bã hóa ở bệnh nhân có các biểu hiện kết hợp điển hình khác. Các bệnh u hạt (như nhiễm độc beryl, lao) phải loại trừ.

Những vị trí có thể làm sinh thiết được như các hạch bạch huyết sờ thấy được, các tổn thương ở da hay ở tuyến nước bọt chỉ định cho làm sinh thiết sẽ giúp thêm bằng chứng cho chẩn đoán. Sinh thiết phổi xuyên phế quản cho tỷ lệ dương tính cao, đặc biệt ở bệnh nhân có tổn thương nhu mô phổi phát hiện được trên phim X quang. Hầu hết các thầy thuốc lâm sàng đồng ý rằng sinh thiết mô là không cần thiết khi trên phim X quang tổn thương ở giai đoạn I và lâm sàng đã có các chứng cứ thuận lợi cho chẩn đoán bệnh sarcoid (ví dụ ở người phụ nữ da đen có ban đỏ nốt). Sinh thiết là cần thiết nếu lâm sàng và X quang có thể còn gợi đến chẩn đoán khác như u bạch huyết. Rửa phế quản phế nang là hữu ích để theo dõi độ hoạt tính của bệnh sarcoid nhưng không giúp chẩn đoán xác định.

Chỉ định điều trị corticosteroid khi có các triệu chứng về thể tạng, tăng calci huyết, viêm mống mắt, viêm khớp, tổn thương hệ thần kinh trung ương, viêm gan u hạt, tổn thương da, tổn thương phổi có triệu chứng. Điều trị dài ngày phải nhiều tháng, nhiều năm. Mức ACE huyết thanh thường tụt khi tình trạng lâm sàng được cải thiện, khoảng 20% bệnh nhân có tổn thương phổi, phổi suy giảm không hồi phục. Triển vọng tốt nhất nếu bệnh nhân chỉ có hạch rốn phổi đơn thuần, tiên lượng tồi hơn nếu có cả tổn thương nhu mô phổi kết hợp. Chết do suy hô hấp xảy ra trong khoảng 5% bệnh nhân.

Bài viết cùng chuyên mục

Các rối loạn thở liên quan đến ngủ

Cần thực hiện sự sàng lọc, dùng phương pháp đo oxy ban đêm, tại nhà có giá trị tiên đoán âm tính cao, để loại trừ ngừng thở khi ngủ quan trọng.

Các khối u trung thất

CT giúp ích cho xử trí, nếu nghi đến thực quản thì chụp X quang thực quản với baryt. Siêu âm Doppler hoặc chụp tĩnh mạch cánh tay đầu, tĩnh mạch chủ trên, chụp động mạch.

Viêm phổi tăng bạch cầu ái toan

Một dạng cấp, nặng của viêm phổi tăng bạch cầu ái toan gần đây được mô tả, đặc trưng bởi sốt, suy hô hấp, dịch rửa phế quản phế nang có tỷ lệ bạch cầu ái toan cao

Giãn phế quản

Giãn phế quản là rối loạn bẩm sinh hay mắc phải của phế quản lớn đặc trưng bởi có giãn và hủy hoại bất thường, hằng định thành phế quản. Bệnh có thể do viêm hay nhiễm khuẩn đường hô hấp tái đi tái lại.

Viêm phổi

Chụp X quang phổi nằm trong các xét nghiệm đầu tiên cần làm đối với bệnh nhân có các triệu chứng và dấu hiệu nghi có viêm phổi. Hình thâm nhiễm không đặc trưng cho nguyên nhân phổi.

Viêm tắc tiểu phế quản

Viêm tắc tiểu phế quản có thể kết hợp với viêm khớp dạng thấp, viêm đa cơ và viêm da cơ. Liệu pháp penicillin có thể là nguyên nhân gây viêm tắc tiểu phế quản ở bệnh nhân viêm khớp dạng thấp.

Bệnh nấm aspergillus phổi phế quản dị ứng

Tiêu chuẩn chẩn đoán thứ đến là phân lập được aspergillus trong đờm, tiền sử có đờm lốm đốm máu, phản ứng bì muộn với kháng nguyên aspergillus.

Các bệnh phổi nghề nghiệp

Các bệnh phổi nghề nghiệp có biểu hiện rối loạn đường hô hấp tắc nghẽn gồm có hen nghề nghiệp, viêm phế quản công nghiệp và bệnh bụi bông.

Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh phổi

Thở rít khi hít vào và thở rít khi thở ra cùng với nhau gợi cho thấy có tắc nghẽn cố định ở nơi nào đó trong đường thở phía trên. Ngáy là tiếng thở vào do rung động thanh hầu khi ngủ.

Các hội chứng hít sặc ở phổi

Hít phải mạn tính các chất trong dạ dày, có thể do các rối loạn tiên phát của thực quản, ví dụ không giãn được cơ trơn, hẹp thực quản, cứng bì.

Bệnh do mycobacteria không phải lao

Các chế độ hóa trị liệu truyền thống dùng 5 hay 6 loại thuốc nhưng có những tác dụng phụ do thuốc và không có sự cộng tác của bệnh nhân.

Hít phải khói

Điều quan trọng là phải tìm hiểu và nhận biết ba hậu qủa của hít khói, sự oxy hóa của mô bị suy giảm, tổn thương đường hô hấp trên và dưới do nhiệt, tổn thương phổi do hóa chất có trong khói.

Giảm thông khí phế nang tiên phát

Thiếu oxy máu và ưu thán xuất hiện và các triệu chứng này được cải thiện nếu tăng thông khí tự nguyện. Thường có tăng hồng cầu.

Các khối u lành tính của phổi

Hầu hết bệnh nhân cần mở lồng ngực để chẩn đoán xác định vì nghi carcinoma phế quản. Bệnh nhân ít có khả năng mổ có thể chụp phim lồng ngực hàng loạt để theo dõỉ sự tiến triển.

Tắc đường hô hấp

Tắc mạn tính đường hô hấp trên có thể do carcinom hầu họng hay thanh quản, chít hẹp thanh quản hay dưới nắp thanh quản, u hạt thanh quản hay dây thanh hoặc liệt dây thanh âm hai bên.

Nhiễm protein phế nang phổi

Tiến trình của bệnh thay đổi, một số tự lui bệnh trong khi ở những bệnh nhân khác phát triển thành suy hô hấp tiến triển. Nhiễm khuẩn phổi do Nocardia hay do nấm có thể xảy ra.

Viêm khí phế quản cấp

Các dấu hiệu thực thể rất ít hay không có. Sau khi ho ra nhiều đờm, nghe phổi có thể mất tiếng ran ngáy nhưng khò khè vẫn còn. Các dấu hiệu đông đặc phổi không có.

Các hội chứng chảy máu phế nang

Hội chứng Goodpasture là chảy máu phế nang tái hồi tự phát và viêm cầu thận tiến triển nhanh chóng. Bệnh do các kháng thể màng chống lại màng cầu thận phát hiện bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang phổi và thận.

Các test chẩn đoán bệnh phổi: test chức năng, test luyện tập và soi phế quản

Đo phế dung và đo các thể tích phổi cho phép xác định có rối loạn chức năng phổi hạn chế hay tắc nghẽn không. Rối loạn chức năng phổi tắc nghẽn được xác định khi các tỷ lệ dòng khí giảm.

Thở không khí ô nhiễm

Hậu qủa của tổn thương phổi khi hít thở không khí nhiễm bẩn tùy thuộc vào độ nặng nề và cách thức tiếp xúc với không khí này cũng như tinh trạng phổi của người bệnh trước đó.

Hội chứng trụy hô hấp cấp (ARDS)

Không co biện pháp phòng ARDS có hiệu qủa, đặc biệt dùng PEEP phòng ngừa cho các bệnh nhân có nguy cơ ARDS không có hiệu qủa.

Hội chứng giảm thông khí béo phì: hội chứng Pickwick

Điều trị hội chứng giảm thông khí béo phl chủ yếu là giảm cân, điều đó sẽ cải thiện tình trạng ưu thán và thiếu oxy cũng như các đáp ứng thông khí đối với thiếu oxy và ưu thán.

Bệnh xơ nang phổi

Các biểu hiện của phổi xảy ra ở mọi bệnh nhân thoát qua được tuổi niên thiếu gồm có viêm phế quản cấp và mạn, giãn phế quản, viêm phổi, xẹp phổi, tổn thương nhu mô và vùng quánh phế quản.

Các u carcinoid phế quản: ung thư phổi

Các u carcinoid phế quản mọc chậm, ít khi di căn. Biến chứng của nó là chảy máu, làm tắc đường hô hấp hơn là xâm lấn, di căn. Cắt bỏ bằng ngoại khoa một số trường hợp là cần thiết.

Bệnh huyết khối tắc mạch phổi

Các phát hiện lâm sàng trong huyết khối tác nghẽn mạch phổi phụ thuộc vào kích thước cục tắc và trạng thái tim phổi trước đó. Trong nghẽn mạch phổi lớn, thất phải bị suy, huyết áp hệ thống hạ.