Bệnh Sarcoid: chẩn đoán và điều trị

2016-10-16 08:03 AM

Những vị trí có thể làm sinh thiết được như các hạch bạch huyết sờ thấy được, các tổn thương ở da hay ở tuyến nước bọt chỉ định cho làm sinh thiết sẽ giúp thêm bằng chứng cho chẩn đoán.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh sarcoid là một bệnh hệ thống, nguyên nhân còn chưa biết, đặc trưng bởi viêm nhiễm u hạt ở phổi có trong khoảng 90% số bệnh nhân. Số người mới mắc cao nhất ở những người da đen Bắc Mỹ và những người da trắng Bắc Âu; trong những người da đen thì nữ giới mác nhiều hơn nam giới. Tuổi phát bệnh thường là 30 - 40.

Bệnh nhân có thể có biểu hiện khó chịu, sốt, khó thở khởi phát âm thầm. Bệnh cũng có thể có biểu hiện ở da, mắt, thần kinh ngoại biên, gan hoặc tim. Một số bệnh nhân không có triệu chứng nhưng khi chụp X quang lồng ngực theo thường qui có hình ảnh bất thường (hạch bạch huyết cạnh khí quản và ở rốn phổi cả hai bên một cách đặc hiệu) mới đến y tế. Khám thực thể lồng ngực là đặc hiệu ở những người kết hợp có cả tổn thương phổi kẽ, nếu nhu mô phổi bị tổn thương. Các phát hiện khác có thể thấy là các ban ở da, ban nút đỏ, sưng tuyến mang tai, gan lách to và bệnh hạch bạch huyết.

Xét nghiệm cận lâm sàng có thể thấy bạch cầu hạ, tăng tế bào ái toan, tốc độ lắng hồng cầu cao, calci huyết cao (khoảng 10% các bệnh nhân) hoặc calci niệu tăng (20%), enzym chuyển angiotensin (ACE) tăng trong 40 - 80% bệnh nhân bị bệnh sarcoid hoạt tính. Các xét nghiệm này không đủ độ nhậy và độ đặc hiệu để chẩn đoán bệnh. ACE có nguồn gốc từ màng tế bào của tế bào dạng tiểu mô của u hạt sarcoid. Sự tổng hợp của nó được kiểm soát bởi các tế bào lympho T.

Xét nghiệm chức năng phổi có rối loạn thông khí hạn chế, thể tích phổi giảm và khả năng khuếch tán khí giảm. Thử nghiệm da mất phản ứng- trong 70% trường hợp.

X quang phổi rất thay đổi gồm chỉ có hạch rốn phổi hai bên (giai đoạn I), hạch rốn phổi và nhu mô phổi bị tổn thương (giai đoạn II) hay chỉ nhu mô phổi bị tổn thương (giai đoạn III). Tổn thương nhu mô thường biểu hiện trên X - quang bằng các hình thâm nhiễm lưới lan tỏa nhưng ít khi có hình thâm nhiễm ổ, các bóng tuyến nang, các nốt hoặc hiếm hơn là các hình hang. Tràn dịch màng phổi có trong dưới 10% số bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh sarcoid nói chung phải có xét nghiệm mô học, sinh thiết phổi có u hạt không bã hóa ở bệnh nhân có các biểu hiện kết hợp điển hình khác. Các bệnh u hạt (như nhiễm độc beryl, lao) phải loại trừ.

Những vị trí có thể làm sinh thiết được như các hạch bạch huyết sờ thấy được, các tổn thương ở da hay ở tuyến nước bọt chỉ định cho làm sinh thiết sẽ giúp thêm bằng chứng cho chẩn đoán. Sinh thiết phổi xuyên phế quản cho tỷ lệ dương tính cao, đặc biệt ở bệnh nhân có tổn thương nhu mô phổi phát hiện được trên phim X quang. Hầu hết các thầy thuốc lâm sàng đồng ý rằng sinh thiết mô là không cần thiết khi trên phim X quang tổn thương ở giai đoạn I và lâm sàng đã có các chứng cứ thuận lợi cho chẩn đoán bệnh sarcoid (ví dụ ở người phụ nữ da đen có ban đỏ nốt). Sinh thiết là cần thiết nếu lâm sàng và X quang có thể còn gợi đến chẩn đoán khác như u bạch huyết. Rửa phế quản phế nang là hữu ích để theo dõi độ hoạt tính của bệnh sarcoid nhưng không giúp chẩn đoán xác định.

Chỉ định điều trị corticosteroid khi có các triệu chứng về thể tạng, tăng calci huyết, viêm mống mắt, viêm khớp, tổn thương hệ thần kinh trung ương, viêm gan u hạt, tổn thương da, tổn thương phổi có triệu chứng. Điều trị dài ngày phải nhiều tháng, nhiều năm. Mức ACE huyết thanh thường tụt khi tình trạng lâm sàng được cải thiện, khoảng 20% bệnh nhân có tổn thương phổi, phổi suy giảm không hồi phục. Triển vọng tốt nhất nếu bệnh nhân chỉ có hạch rốn phổi đơn thuần, tiên lượng tồi hơn nếu có cả tổn thương nhu mô phổi kết hợp. Chết do suy hô hấp xảy ra trong khoảng 5% bệnh nhân.

Bài viết cùng chuyên mục

Tràn khí màng phổi tự phát

Tràn khí màng phổi thứ phát xảy ra như một biến chứng của COPD, hen, xơ nang, lao và cac bệnh phổi thâm nhiễm các loại gồm cả viêm phổi pneumocystis.

Viêm phế nang xơ nguồn gốc ẩn

Điều trị gồm các biện pháp hỗ trợ, thở thêm oxy và corticosteroid. Corticosteroid thường chỉ định cho các bệnh nhân có các triệu chứng tăng dần hay chức năng phổi suy giảm.

Viêm phổi mắc phải ở bệnh viện

Viêm phổi mắc phải ở bệnh viện được định nghĩa là viêm phổi xảy ra từ trên 48 giờ sau khi vào viện, là một trong những nguyên nhân chủ yếu của bệnh tật và tử vong của bệnh nhân nằm viện.

Các rối loạn thở liên quan đến ngủ

Cần thực hiện sự sàng lọc, dùng phương pháp đo oxy ban đêm, tại nhà có giá trị tiên đoán âm tính cao, để loại trừ ngừng thở khi ngủ quan trọng.

Bệnh nấm aspergillus phổi phế quản dị ứng

Tiêu chuẩn chẩn đoán thứ đến là phân lập được aspergillus trong đờm, tiền sử có đờm lốm đốm máu, phản ứng bì muộn với kháng nguyên aspergillus.

Các hội chứng hít sặc ở phổi

Hít phải mạn tính các chất trong dạ dày, có thể do các rối loạn tiên phát của thực quản, ví dụ không giãn được cơ trơn, hẹp thực quản, cứng bì.

Nhiễm protein phế nang phổi

Tiến trình của bệnh thay đổi, một số tự lui bệnh trong khi ở những bệnh nhân khác phát triển thành suy hô hấp tiến triển. Nhiễm khuẩn phổi do Nocardia hay do nấm có thể xảy ra.

Ung thư phổi thứ phát

Carcìnoma mạch bạch huyết biểu thị sự lan rộng của ung thư phổi thứ phát vào lưới bạch huyết phổi, có lẽ do sự lan rộng của khối u từ mạch máu vào mạch bạch huyết.

Viêm khí phế quản cấp

Các dấu hiệu thực thể rất ít hay không có. Sau khi ho ra nhiều đờm, nghe phổi có thể mất tiếng ran ngáy nhưng khò khè vẫn còn. Các dấu hiệu đông đặc phổi không có.

Các hội chứng chảy máu phế nang

Hội chứng Goodpasture là chảy máu phế nang tái hồi tự phát và viêm cầu thận tiến triển nhanh chóng. Bệnh do các kháng thể màng chống lại màng cầu thận phát hiện bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang phổi và thận.

Viêm phổi kỵ khí và áp xe phổi

Nhiễm khuẩn kỵ khí các loại khác nhau có biểu hiện trên phim X quang khác nhau có thể phân biệt được. Áp xe phổi có biểu hiện trên phim X quang là một hang đơn độc thành dầy bao quanh có vùng đông đặc.

Bệnh xơ nang phổi

Các biểu hiện của phổi xảy ra ở mọi bệnh nhân thoát qua được tuổi niên thiếu gồm có viêm phế quản cấp và mạn, giãn phế quản, viêm phổi, xẹp phổi, tổn thương nhu mô và vùng quánh phế quản.

Bệnh phổi do thuốc

Giai đoạn cấp của bệnh phổi do thuốc thường mất đi 24 đến 48 giờ sau khi ngùng thuốc nhưng các hội chứng mạn tính phải nhiều thời gian hơn mới giải quyết được.

Tăng áp lực động mạch phổi

Tăng áp lực động mạch phổi thứ phát thì khó nhận biết về mặt lâm sàng trong các giai đoạn sớm, khi các triệu chứng và các dấu hiệu của bệnh gây ra nó còn sơ khởi.

Ung thư trung biểu mô màng phổi

Tuổi trung bình khởi phát các triệu chứng ung thư trung biểu mô màng phổi ác tính khoảng 60 tuổi: Thời gian tiềm tàng từ khi tiếp xúc đến khi có các triệu chứng từ 20 đến 40 năm.

Tắc đường hô hấp

Tắc mạn tính đường hô hấp trên có thể do carcinom hầu họng hay thanh quản, chít hẹp thanh quản hay dưới nắp thanh quản, u hạt thanh quản hay dây thanh hoặc liệt dây thanh âm hai bên.

Các test chẩn đoán bệnh phổi: test chức năng, test luyện tập và soi phế quản

Đo phế dung và đo các thể tích phổi cho phép xác định có rối loạn chức năng phổi hạn chế hay tắc nghẽn không. Rối loạn chức năng phổi tắc nghẽn được xác định khi các tỷ lệ dòng khí giảm.

Viêm mạch phổi và bệnh u hạt

Bệnh u hạt dạng u bạch huyết là một bệnh hệ thống biểu thị bằng viêm mạch u hạt và thâm nhiễm tế bào đa dạng gồm các tế bào lympho và dạng tương bào không điển hình.

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính COPD

Viêm phế quản mạn tính có đặc điểm là tăng tiết niêm dịch phế quản biểu thị bằng ho có đờm từ 3 tháng trở lên trong ít nhất 2 năm liền mà không phải do bất kỳ bệnh nào khác gây nên.

Hội chứng tăng thông khí

Tăng thông khí là sự tâng thông khi phế nang gây ra nhược thán. Nó có thể do nhiều nguyên nhân như thiếu oxy máu, các bệnh phổi thâm nhiễm và tắc nghẽn, nhiễm khuẩn, rối loạn chức náng gan, sốt và đau.

Các bệnh phổi nghề nghiệp

Các bệnh phổi nghề nghiệp có biểu hiện rối loạn đường hô hấp tắc nghẽn gồm có hen nghề nghiệp, viêm phế quản công nghiệp và bệnh bụi bông.

Bệnh do mycobacteria không phải lao

Các chế độ hóa trị liệu truyền thống dùng 5 hay 6 loại thuốc nhưng có những tác dụng phụ do thuốc và không có sự cộng tác của bệnh nhân.

Các bệnh phổi kẽ

Các bệnh phổi kẽ có các biểu hiện X quang, sinh lý, lâm sàng chung. Khó thở khi gắng sức và ho khan lúc đầu âm ì là các triệu chứng biểu hiện thường gặp.

Nốt phổi đơn độc

Các thử nghiệm da và huyết thanh chẩn đoán tìm nấm không giúp gì cho chẩn đoán. Xét nghiệm đờm tìm tế bào phải làm để đánh giá nốt phổi lớn khu trú ở trung tâm.

Lao phổi: chẩn đoán và điều trị

Các chủng trực khuẩn lao kháng với một hay nhiều thuốc chống lao chủ yếu gặp thấy với tần số tăng đến mức báo động, đặc biệt ở cư dân các đô thị.