Rối loạn chuyển hóa Vitamin thiamin

Thiếu hụt vitamin đơn thuần ít gặp hơn là thiếu hụt nhiều vitamin củng với thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng. Mặc dù bất kỳ nguyên nhân nào của thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng đều có thể dẫn đến thiếu hụt đồng thời vitamin, nhưng hầu hết các trường hợp như vậy đều đi kèm với giảm hấp thu, nghiện rượu, dùng dược phẩm, thẩm phân máu, dinh dưỡng toàn bộ ngoài đường tiêu hóa, có sở thích kỳ quặc về ăn uống, hoặc có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Các hội chứng thiếu hụt vitamin thường xuất hiện từ từ. Các triệu chứng thường không đặc hiệu và khám thực thể hiếm khi giúp cho chẩn đoán sớm. Hầu hết các dấu hiệu thực thể đặc trưng xuất hiện muộn trong diễn biến của hội chứng. Những dấu hiệu thực thể đặc trưng khác như viêm lưỡi, viêm môi gặp trong thiếu hụt nhiều vitamin nhóm B. Những bất thường như vậy sẽ gợi ý là có thiếu hụt dinh dưỡng nhưng không chỉ ra được cụ thể chất nào bị thiếu.

Mặc dù là tương đối dễ trong điều chỉnh bằng chế độ ăn hỗn hợp được khuyến cáo hàng ngày, nhưng nhiều người Mỹ đã dùng các chế phẩm bổ sung vitamin có thể phổ biến hơn những hội chứng thiếu hụt, đặc biệt là hội chứng thừa vitamin A, D, B6. Những đòi hỏi về lợi ích sức khỏe rõ rệt của những chế phẩm bổ sung này, nhất là khi dùng những liều lớn đều chưa được chứng minh.

Một số vitamin có thể được dùng một cách công hiệu như thuốc. Các dẫn xuất của vitamin A được dùng để điều trị trứng cá nang, và gần đây hơn là trường hợp da nhăn nheo. Niacin có hiệu quả với tăng lipid huyết. Những rối loạn chuyển hóa vitamin bẩm sinh cũng cần những liều dược lý học các vitamin.

Vai trò chính của thiamin là tiền chất của thiamin pyrophosphat, một coenzym cần cho một số phản ứng sinh học quan trọng, cần thiết cho quá trình oxy hóa carbonhydrat. Thiamin cũng được cho là có vai trò độc lập trong dẫn truyền thần kinh ở các dây thần kinh ngoại vi.

Biểu hiện lâm sàng thiếu hụt thiamin

Hầu hết các thiếu hụt thiamin ở Mỹ là do nghiện rượu. Những người nghiện rượu mạn tính có thể có chế độ ăn nghèo thiamin và giảm hấp thu, chuyển hóa, dự trữ thiamin. Thiếu hụt thiamin cũng đi kèm với suy dinh dưỡng, thẩm phân và các nguyên nhân khác của suy dinh dưỡng protein năng lượng. Thiếu hụt thiamin có thể bị thúc đẩy ở những bệnh nhân dùng dung dịch dextrose đường tĩnh mạch với lượng thiamin không đáng kể.

Những biểu hiện sớm của thiếu hụt thiamin bao gồm chán ăn, chuột rút cơ, dị cảm và kích thích. Thiếu hụt nặng ảnh hưởng chủ yếu lên hệ tim mạch (“beri-beri ướt”) hoặc hệ thần kinh (“beri-beri khô). Beri-beri ướt xuất hiện khi có cố gắng thể lực nghiêm trọng và chế độ ăn nhiều carbonhydrat kèm theo thiếu hụt thiamin; còn beri-beri khô gặp ở người không hoạt động và chế độ ăn ít năng lượng.

Bệnh tim beri-beri được đặc trưng bằng giãn mạch ngoại vi rõ rệt dẫn đến suy tim cung lượng cao với khó thở, nhịp tim nhanh, tim to, phù phổi và phù ngoại vi với các chi ấm giống viêm mô tế bào.

Những biểu hiện thần kinh bao gồm cả ở hệ thần kinh trung ương và ngoại vi. Tổn thương hệ thần kinh ngoại vi điển hình là bệnh thần kinh vận động và cảm giác đối xứng với đau, dị cảm và mất phản xạ. Chân bị ảnh hưởng nhiều hơn tay. Tổn thương hệ thần kinh trung ương dẫn đến hội chứng Wernicke - Korsakoff. Bệnh não Wernicke bao gồm rung giật nhãn cầu diễn tiến đến liệt mắt, thất điều thân thể và lú lẫn. Hội chứng Korsakoff bao gồm mất trí nhớ, bịa chuyện và giảm khả năng học tập.

Chẩn đoán thiếu hụt thiamin

Có nhiều xét nghiệm sinh hóa khác nhau để đánh giá sự thiếu hụt thiamin. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, sự đáp ứng trên lâm sàng với liệu pháp thiamin theo kinh nghiệm được dùng để hỗ trợ chẩn đoán thiếu hụt thiamin. Các xét nghiệm sinh hóa được dùng rộng rãi và phổ biến nhất là do hoạt độ transketolase của hồng cầu và sự bài tiết thiamin qua nước tiểu. Hệ số hoạt độ transketolase trên 15 - 20% sẽ gợi ý đến có thiếu hụt thiamin.

Điều trị thiếu hụt thiamin

Thiếu hụt thiamin được điều trị bằng những liều lớn thiamin ngoài đường tiêu hóa. Trong một vài ngày đầu dùng 50 - 100 mg/ngày sau đó chuyển sang uống hàng ngày với liều 5 - 10 mg/ngày.

Tất cả các bệnh nhân đều cần dùng đồng thời những liều điều trị sẽ hồi phục được hoàn toàn ở một nửa bệnh nhân (1/4 hồi phục ngay lập tức và 1/4 sau nhiều ngày), một nửa còn lại chỉ hồi phục một phần hoặc không có hiệu quả.