Rối loạn chuyển hóa Vitamin C

Thiếu hụt vitamin đơn thuần ít gặp hơn là thiếu hụt nhiều vitamin củng với thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng. Mặc dù bất kỳ nguyên nhân nào của thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng đều có thể dẫn đến thiếu hụt đồng thời vitamin, nhưng hầu hết các trường hợp như vậy đều đi kèm với giảm hấp thu, nghiện rượu, dùng dược phẩm, thẩm phân máu, dinh dưỡng toàn bộ ngoài đường tiêu hóa, có sở thích kỳ quặc về ăn uống, hoặc có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Các hội chứng thiếu hụt vitamin thường xuất hiện từ từ. Các triệu chứng thường không đặc hiệu và khám thực thể hiếm khi giúp cho chẩn đoán sớm. Hầu hết các dấu hiệu thực thể đặc trưng xuất hiện muộn trong diễn biến của hội chứng. Những dấu hiệu thực thể đặc trưng khác như viêm lưỡi, viêm môi gặp trong thiếu hụt nhiều vitamin nhóm B. Những bất thường như vậy sẽ gợi ý là có thiếu hụt dinh dưỡng nhưng không chỉ ra được cụ thể chất nào bị thiếu.

Mặc dù là tương đối dễ trong điều chỉnh bằng chế độ ăn hỗn hợp được khuyến cáo hàng ngày, nhưng nhiều người Mỹ đã dùng các chế phẩm bổ sung vitamin có thể phổ biến hơn những hội chứng thiếu hụt, đặc biệt là hội chứng thừa vitamin A, D, B6. Những đòi hỏi về lợi ích sức khỏe rõ rệt của những chế phẩm bổ sung này, nhất là khi dùng những liều lớn đều chưa được chứng minh.

Một số vitamin có thể được dùng một cách công hiệu như thuốc. Các dẫn xuất của vitamin A được dùng để điều trị trứng cá nang, và gần đây hơn là trường hợp da nhăn nheo. Niacin có hiệu quả với tăng lipid huyết. Những rối loạn chuyển hóa vitamin bẩm sinh cũng cần những liều dược lý học các vitamin.

Vitamin C là chất chống oxy hóa tham gia vào nhiều phản ứng oxy hóa khử và cũng cần để tổng hợp collagen. Vitamin C làm tăng hấp thu sắt ngoài Hem và tham gia vào chuyển hóa tyrosin, liền vết thương, và chuyển hóa thuốc. Ngoài sự tổng hợp collagen, cơ chế tác động của những chức năng này còn chưa rõ ràng. Nguồn thức ăn chính cung cấp vitamin c là hoa quả và rau tươi.

Biểu hiện lâm sàng thiếu hụt vitamin C

Đa số các trường hợp thiếu vitamin C ở Mỹ là do đưa vào không đủ ở những người sống ở vùng nông thôn nghèo, người nhiều tuổi và người nghiện rượu mạn tính. Những bệnh nhân bị bệnh mạn tính như ung thư, suy thận mạn hoắc những người hút thuốc cũng có nguy cơ.

Biểu hiện sớm của thiếu hụt vitamin C là không đặc hiệu và bao gồm mệt, yếu. Ở những giai đoạn tiến triển hơn, biểu hiện điển hình của bệnh Scorbut (thiếu vitamin C) xuất hiện. Những biểu hiện này bao gồm xuất huyết hoặc ban xuất huyết, đám xuất huyết, chảy máu lợi, tụ máu khớp và xuất huyết dưới màng xương. Các dấu hiệu quanh răng không có ở những bệnh nhân bị rụng răng. Thiếu máu là hay gặp và chậm liền vết thương. Những giai đoạn muộn của bệnh Scorbut đặc trưng bằng phủ, thiểu niệu, bệnh thần kinh, xuất huyết nội sọ và tử vong.

Chẩn đoán thiếu hụt vitamin C

Chẩn đoán bệnh Scorbut tiến triển có thể dựa trên nền của các tổn thương da trong tình huống lâm sàng thích hợp. Tụ máu khớp không do chăn thương cũng gợi ý mạnh mẽ cho chẩn đoán. Có thể chẩn đoán xác định bằng giảm mức acid ascorbic huyết tương, điển hình là dưới 0,1 mg/dL.

Điều trị thiếu hụt vitamin C

Bệnh Scorbut ở người trưởng thành có thể được điều trị bằng 300 - 1000 mg acid ascorbic mỗi ngày. Sự cải thiện điển hình xảy ra trong vòng vài ngày. Một số nghiên cứu đã gợi ý rằng việc đưa vào nhiều vitamin C liên quan đến giảm nguy cơ ung thư. Vitamin C cũng bảo vệ chống lại bệnh vành tim bằng cách làm thay đổi mức cholesterol máu và ngăn ngừa cholesterol LDL do quá trình oxy hóa. Tỷ lệ tử vong do tất cả các nguyên nhân và do bệnh vành tim giảm ở những người dùng nhiều vitamin C (khoảng 300 - 400 mg/ngày) đã được ghi nhận.

Ngộ độc vitamin C

Liều rất lớn vitamin C có thể có những tác dụng phụ. Phổ biến nhất là kích ứng dạ dày, đầy hơi, hoặc ỉa chảy, sỏi thận loại oxalat là mối lo ngại trên lý thuyết vì acid ascorbic được chuyển hóẩ thành oxalat, nhưng sự hình thành sỏi chưa được ghi nhận một cách thưởng xuyên. Vitamin C có thể cũng ngăn trở các xét nghiệm chẩn đoán thông thựờng do gây kết quả âm tính giả với xét nghiệm tìm máu kín đáo trong phân và cả kết quả âm tính và dương tính giả đối với glucose niệu.