Rối loạn chuyển hóa Vitamin A

Thiếu hụt vitamin đơn thuần ít gặp hơn là thiếu hụt nhiều vitamin củng với thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng. Mặc dù bất kỳ nguyên nhân nào của thiếu dinh dưỡng protein - năng lượng đều có thể dẫn đến thiếu hụt đồng thời vitamin, nhưng hầu hết các trường hợp như vậy đều đi kèm với giảm hấp thu, nghiện rượu, dùng dược phẩm, thẩm phân máu, dinh dưỡng toàn bộ ngoài đường tiêu hóa, có sở thích kỳ quặc về ăn uống, hoặc có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Các hội chứng thiếu hụt vitamin thường xuất hiện từ từ. Các triệu chứng thường không đặc hiệu và khám thực thể hiếm khi giúp cho chẩn đoán sớm. Hầu hết các dấu hiệu thực thể đặc trưng xuất hiện muộn trong diễn biến của hội chứng. Những dấu hiệu thực thể đặc trưng khác như viêm lưỡi, viêm môi gặp trong thiếu hụt nhiều vitamin nhóm B. Những bất thường như vậy sẽ gợi ý là có thiếu hụt dinh dưỡng nhưng không chỉ ra được cụ thể chất nào bị thiếu.

Mặc dù là tương đối dễ trong điều chỉnh bằng chế độ ăn hỗn hợp được khuyến cáo hàng ngày, nhưng nhiều người Mỹ đã dùng các chế phẩm bổ sung vitamin có thể phổ biến hơn những hội chứng thiếu hụt, đặc biệt là hội chứng thừa vitamin A, D, B6. Những đòi hỏi về lợi ích sức khỏe rõ rệt của những chế phẩm bổ sung này, nhất là khi dùng những liều lớn đều chưa được chứng minh.

Một số vitamin có thể được dùng một cách công hiệu như thuốc. Các dẫn xuất của vitamin A được dùng để điều trị trứng cá nang, và gần đây hơn là trường hợp da nhăn nheo. Niacin có hiệu quả với tăng lipid huyết. Những rối loạn chuyển hóa vitamin bẩm sinh cũng cần những liều dược lý học các vitamin.

Vitamin A (retinol) là một alcohol có trọng lượng phân tử cao, được ăn vào dưới dạng tiền vitamin hoặc được tổng hợp từ các carotenoid thực vật, đặc biệt là P- caroten. Các đồng phân (isomer) và dẫn xuất của retinol thường được gọi lầ các retinoid. Vitamin A cần thiết cho chức năng võng mạc bình thường và có vai trò quan trọng nhưng chưa rõ ràng trong quá trình tăng trưởng và biệt hóa tế bào, nhất lả tế bào biểu mô. Vitamin A cũng giúp liền vết thương bình thường. Nguồn thức ăn chủ yếu có vitamin A là rau sẫm màu.

Bởi vì có vai trò trong quá trình biệt hóa tế bào nên vitamin A được coi là có vai trò trong phòng ngừa ung thư. Vai trò của các retinoid trong hóa dự phòng ung thư đang được nghiên cứu mạnh mẽ. Tiền vitamih, β - caroten có thể có vai trò quan trọng hơn trong ngăn ngừa ung thư và bệnh tim do ưu điểm có hoạt tính chống oxy hóa của nó.

Biểu hiện lâm sàng thiếu hụt vitamin A

Thiếu hụt vitamin A là một trong những hội chứng thiếu hụt vitamin phổ biến nhất, đặc biệt ở các nước đang phát triển. Ở những vùng này, thiếu vitamin A là nguyên nhân phổ biến nhất gây mù. Ở Mỹ, thiếu hụt vitamin A thường do các hội chứng kém hấp thu mở hoặc lạm dụng các thuốc tẩy dầu khoáng và hay gặp nhất ở người nhiều tuổi và sống ở vùng ngoại ô nghèo.

Quáng gà là triệu chứng sớm nhất. Khô kết mạc và xuất hiện những vệt trắng nhỏ ở kết mạc (vệt Bitot) là những dấu hiệu sớm. Loét và hoại tử giác mạc (nhuyễn giác mạc), thủng, viêm nội nhãn và mù là nhưng biểu hiện muộn. Khô và tăng sừng hóa ở da, mất vị giác cũng có thể gặp.

Chẩn đoán thiếu hụt vitamin A

Những bất thường của sự thích nghi với bóng tôi gợi ý mạnh mẽ đến thiếu hụt vitamin A. Mức huyết thanh dưới giới hạn bình thường (30 - 65 mg/dL) thường gặp trong thiếu hụt tiến triển.

Điều trị thiếu hụt vitamin A

Quáng gà, chậm liền vết thương và các dấu hiệu khác của thiếu hụt giai đoạn đầu có thể được điều trị hiệu quả bằng 30 000 IU vitamin A/ngày, kéo dài trong 1 tuần. Thiếu hụt nặng có tổn thương giác mạc thì cần dùng tới 20 000 IU/kg, trong ít nhất là 5 ngày. Những tác dụng chống oxy hóa của β - caroten có thể đạt được bằng bổ sung 25 000 - 50 000 IU β - caroten.

Ngộ độc vitamin A

Dùng quá nhiều β - caroten (caroten huyết) dẫn đến da nhuốm màu vàng - da cam nhưng là lành tính. Những thay đổi ở da thường rõ nhất ở lòng bàn tay và lòng bàn chân trong khi củng mạc vẫn còn màu trắng (phân biệt với hoàng đảm). Những liều lớn β - caroten về mặt khác là an toàn.

Nhưng dùng quá nhiều vitamin A (sử dụng quá liều vitamin A) có thể gây độc hoàn toàn. Ngộ độc mạn tính thường xảy ra khi có sự tiêu hóa hàng ngày những liều trên 50 000 đơn vị và kéo dài hơn 3 tháng. Những biểu hiện sớm bao gồm da khô có vẩy, rụng tóc, loét miệng, phì đại xương (hoặc lồi xương), chán ăn và nôn. Tăng calci huyết có thể được ghi nhận. Những dấu hiệu nghiêm trọng hơn bao gồm có tăng áp lực nội sọ với phù gai thị, đau đầu, giảm nhận thức, và gan to, đôi khi tiến triển đến xơ gan. Ngộ độc cấp có thể do uống những liều lớn vitamin A như dùng thuốc quá liều hoặc ăn gan gấu Bắc cực. Những biểu hiện bao gồm buồn nôn, nôn, đau bụng, đau đầu, phù gai và ngủ lịm.

Có thể chẩn đoán xác định bằng tăng mức vitamin A huyết thanh. Cách thức điều trị duy nhất là ngừng sử dụng vitamin A từ chế độ ăn. Hầu hết các triệu chứng và dấu hiệu cải thiện rất nhanh.