Bệnh thiểu sản xương: bệnh giòn xương

2017-01-05 06:30 PM

Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Bệnh thiểu sản xương là một bệnh di truyền của mô liên kết, truyền bệnh chủ yếu qua gen tự thân trội, mặc dù một số trường hợp di truyền qua gen tự thân lặn. Có hai thể lâm sàng có thể xuất hiện: Thiểu sản xương bẩm sinh, trong đó gẫy xương xuất hiện ngay trong tử cung và biến dạng xương thấy rõ lúc đẻ. Dạng thứ hai là thiểu sản xương muộn, trong đó gẫy xương và biến dạng xương xuất hiện sau khi đẻ. Xương dòn, dễ gãy là một tiêu chuẩn rõ ràng nhất cho chẩn đoán. Củng mạc không màu hoặc màu xanh lơ, điếc dẫn truyền và biến dạng cột sống (ưỡn và gù) là những biểu hiện thường gặp. Những trường hợp nhẹ hơn ở thể muộn có thể kích thích một bệnh lý loãng xương tự phát tuổi thiếu niên hoặc loãng xương do mãn kinh. Rất không may là không có biện pháp nào để điều trị tinh trạng tạo xương không đầy đủ này.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh thoái khớp (hư khớp)

Bệnh được đặc trựng bởi sự thoái hóa của sụn và phì đại xương tại các diện khớp. Biểu hiện viêm thường rất nhẹ. Những yếu tố di truyền và cơ học ít nhiều có liên quan đến có chế bệnh sinh của bệnh.

Bệnh đau nhiều cơ do thấp và viêm động mạch tế bào khổng lồ

Khi có đau đầu và những triệu chứng khác gợi ý viêm động mạch sọ não, cần bắt đầu dùng ngay prednison 60 mg một ngày để đề phòng mù mắt, sinh thiết động mạch thái dương cũng nên được tiến hành ngay.

Hội chứng Reiter

Hội chứng Reiter cần phải phân biệt với viêm khớp do lậu, đặc biệt khi viêm kết mạc nhẹ hoặc bị bỏ qua, Viêm khớp dạng thấp, viêm cột sống dính khớp tiên phát.

Bệnh calci hóa sụn và giả gút

Không giống bệnh gút, bệnh nhân bị bệnh giả gút thường có nồng độ acid uric huyết thanh bình thường, và kém đáp ứng với điều trị bằng colchicin

Viêm bao thanh dịch

Viêm bao thanh dịch có thể do nhiễm khuẩn. Hai vị trí thường bị là mỏm khủyu và trước xương bánh chè. Viêm bao thanh dịch cấp ở hai vị trí này cần chọc dò để loại trừ nguyên nhân nhiễm khuẩn.

Viêm quanh khớp vai

Khởi phát của đau, tăng lên khi vận động khớp vai quá mức, có thể cấp tính hoặc từ từ. Đau có thể khó chịu nhất vào ban đêm và tăng lên khi nằm ngủ đè lên tay bị bệnh ở tư thế nằm nghiêng.

Các khối u và những tổn thương giống khối u của xương

Các khối u tiên phát của xương tương đối hiếm gặp so với các khối u thứ phát hoặc di căn, Tuy nhiên chúng có ý nghĩa lớn trên lâm sàng bởi vì có nhiều khả năng ung thư.

Đánh giá và chẩn đoán bệnh cơ xương khớp

Làm các thăm dò xét nghiệm để hoàn thiện việc đánh giá. Những xét nghiệm thông thường gồm tốc độ lắng máu, phản ứng tìm yếu tố dạng thấp, kháng thể kháng nhân

Bệnh viêm cột sống dính khớp

Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng có xu hướng lan dần lên phía đầu, vận động cột sống trở nên hạn chế, mất đường cong sinh lý bình thường của cột sống thắt lưng.

Hoại tử xương vô khuẩn

Ban đầu, X quang thường bình thường; chụp cộng hưởng tứ, cắt lớp vi tính và đồng vị phóng xạ là những kĩ thuật thăm dò nhậy hơn.

Hội chứng Behort

Triệu chứng lâm sàng gồm liệt dây thần kinh sọ, co giật, viêm não, rối loạn tâm thần và tổn thương tủy sống. Thường có tăng bạch cầu và tăng tốc độ lắng máu.

Viêm khớp vảy nến

Bệnh khớp giống viêm khớp dạng thấp, viêm đa khớp đối xứng. Thông thường tổn thương ít khớp hơn so với viêm khớp dạng thấp và yếu tố dạng thấp trong huyết thanh âm tính.

Lao xương khớp

Hầu hết những nhiễm khuẩn do lao ở Mỹ do vi khuẩn lao người Mycobacterium tuberciilosis gây ra, Nhiễm khuẩn hệ thống xương khớp do sự lan tràn trên đường máu.

Những nguyên tắc cơ bản trong điều trị bệnh khớp mạn tính

Mức độ nghỉ ngơi phụ thuộc vào sự có mặt và mức độ viêm. Những bệnh nhân đang có viêm khớp và những triệu chứng toàn thân nặng như trong bệnh viêm khớp dạng thấp

Thấp khớp hay tái phát

Thấp khớp hay tái phát là một bệnh không rõ nguyên nhân đặc trưng bởi những đợt viêm cấp không tái phát, Sưng đau khớp ngoại vi và nổi hạt dưới da tạm thời có thể xuất hiện.

Viêm nút đa động mạch

Viêm đa động mạch đặc trưng bởi tổn thương cục bộ hoặc từng đoạn của các mạch máu, đặc biệt là các động mạch nhỏ và trung bình, gây ra những biểu hiện lâm sàng khác nhau.

Biểu hiện thấp khớp trong ung thư

Bệnh bạch cầu tế bào tóc có thể phối hợp với viêm các mạch máu cỡ trung bình, như bệnh viêm nút đa động mạch, Bệnh bạch cầu cấp có thể gây đau khớp.

Cốt tủy viêm cấp do vi khuẩn sinh mủ

Trong số những bệnh nhân bị các bệnh huyết sắc tố, cốt tủy viêm do vi khuẩn thương hàn thường gặp gấp 10 lần so với những vi khuẩn sinh mủ khác.

Hội chứng Sjogren

Viêm kết giác mạc khô do giảm tiết nước mắt, gây nên bởi sự thâm nhiễm tế bào lympho và tương bào vào các tuyến lệ. Triệu chứng gồm nóng rát, ngứa, tiết rỉ mắt và không chảy nước mắt khi khóc.

Bệnh Cryoglobulin huyết

Những bất thường trong xét nghiệm chức năng gan, đau bụng, bệnh tim và bệnh phổi cũng có thể xuất hiện. Chẩn đoán dựa trên bệnh cảnh lâm sàng đặc biệt và phản ứng huyết thanh dương tính với cryoglobulin.

Bệnh gút

Gút là một bệnh rối loạn chuyển hóa, thường có tính chất gia đình, do sự thay đổi bất thường lượng urat trong cơ thể và đặc trưng đầu tiên của bệnh là những cơn viêm khớp cấp tái phát

Hội chứng đau cổ cánh tay

Nguyên nhân đau cổ gồm căng cứng hoặc vẹo cổ cấp hoặc mạn tính, thoát vị nhân nhày đĩa đệm, thoái khớp, viêm cột sống dính khớp, viêm khớp dạng thấp

Loạn dưỡng giao cảm phản xạ

Tiên lượng phụ thuộc một phần vào giai đoạn bệnh, những tổn thương đã xuất hiện và phụ thuộc vào mức độ nặng của bệnh lý nội tạng phôi hợp. Điều trị sớm, khả năng hồi phục sẽ tôt hơn.

Nhiễm khuẩn xương và khớp do nấm

Phân biệt với những ổ nhiễm khuẩn mạn tính khác dựa vào kết quả nuôi cấy dịch khớp hoặc tổ chức lấy từ ổ tổn thương. Các phản ứng huyết thanh cung cấp những bằng chứng có ích cho chẩn đoán.

Bệnh hỗn hợp của mô liên kết

Bệnh ít gặp, bệnh nhân có các triệu chứng của nhiều bệnh thấp khác nhau. Người ta quan tâm nhiều đến những bệnh nhân có các biểu hiện chồng chéo của LBH, xơ cứng bì và viêm đa cơ.