Xơ tủy
Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những yếu tố cần thiết cho chấn đoán
Hồng cầu biến dạng hình giọt nước ở kính phết ngoại biên.
Hình ảnh máu có bạch - hồng cầu non, tiểu cầu khổng lồ bất thường.
Tủy xương có tế bào tăng quá mức kèm xơ hóa mạng reticulin hay mạng collagen
Nhận định chung
Xơ tủy (xơ tủy với dị sản tủy, dị sản tủy không rõ nguyên nhân) là một rối loạn tăng sinh tủy xương được đặc trưng bởi xơ hóa tuý xương, lách to và hình ảnh bạch, hồng cầu non hình giọt nước ở máu ngoại vi. Thường phổ biến tình trạng xơ hóa găp trong đáp ứng với sự bài tiết tăng yếu tố tăng trưởng (PGBF) từ tiểu cầu. Để đáp ứng với sự xơ hóa tủy xương, tình trạng tạo huyết ở ngoài tủy (phát triển tế bào tạo huyết ở ngoài tủy) xảy ra ở gan, lách và các hạch bạch huyết. Ở những vị trí này, các tế bào trung mô chịu trách nhiệm tạo máu ở thai nhi có thể được tái hoạt động.
Triệu chứng vă dấu hiệu
Xơ tủy phát triển ở những người lớn trên 50 tuổi và thường bát đầu âm thầm. Bệnh nhân rất hay thấy yếu mệt do thiếu máu hay cảm giác đầy bụng do lách to. Biểu hiện ít gặp là chảy máu và đau xương. Thăm khám thường bao giờ cũng có lách to và nhiều khi khá to. Trong quá nửa trường hợp có gan to.
Trong quá trình tiến triển về sau của bệnh, tổn thương tủy xương dần dần làm cho ngày càng bị xơ hóa. Thiếu máu ngày càng nặng và trở nên cần thiết phải truyền máu. Thiếu tiểu cầu dần dần gây chảy máu. Lách tiếp tục to ra sớm dẫn đến to quá mức. Có thể có những đợt đau do nhồi máu lách. Trong diễn biến sau này, bệnh nhân bị suy kiệt và bị đau xương nhiều nhất là ở chi dưới. Việc tạo huyết trong gan dẫn đến tăng áp lực tĩnh mạch cửa với cổ trướng, dãn tĩnh mạch thực quản và tất nhiên sẽ bị suy gan.
Xét nghiệm
Bao gịờ bệnh nhân cũng có thiếu máu. Số lượng bạch cầu thay đổi, hoặc thấp, bình thường hoặc tăng và có thể tăng đến 50.000/µl. Số lượng tiểu cầu cũng thay đổi. Trên kính phết máu ngoại biên đặc hiệu gồm những thay đổi hình dạng có ý nghĩa với những dạng hình giọt nước.
Có những dạng hồng cầu, bạch cầu non (hình ảnh bạch - hồng cầu non trong máu). Có nhiều hồng cầu có nhân. Dòng tủy thường thay đổi không rõ rệt với các thể non bao gồm một tỷ lệ nhỏ tiền nguyên tủy bào hay nguyên tủy bào. Hình thái tiểu cầu rất kỳ lạ, và có thể có những thể tiểu cầu khổng lồ mất nhân (các mảnh megakaryocyt). Tam chứng: thay đổi hình dạng giọt nước, máu có bạch - hồng cầu non, tiểu cầu khổng lồ mất hạt là đủ để chấn đoán xơ tủy.
Thường không hút được tủy xương (tủy xương khô), nhưng trong quá trình sớm của bệnh, tủy giầu tế bào với tăng rõ rệt các tế bào nhân khổng lồ. Hiện tượng xơ ở giai đoạn này chỉ có thể phát hiện được bằng nhuộm bạc, cho thấy tăng cảc sợi reticulin. Về sau, sinh thiết cho thấy tình trạng xơ nặng hơn nhiều, sợi collagen thay thế các tiền thân tạo huyết. Không có những bất thường nhiễm sắc thể đặc hiệu.
Chẩn đoán phân biệt
Hình ảnh máu có bạch - hồng cầu non có thể thấy trong những nguyên nhân khác như đáp ứng với nhiễm khuẩn nặng hay viêm nhiễm. Tuy nhiên biến dạng hồng câu hình giọt nước và tiểu cầu bất thường sẽ không có trong tình trạng viêm nhiễm. Xơ tủy có thể gặp trong các bệnh Hodgkin, carcinoma và bệnh bạch cầu tế bào tóc. Những bệnh này được chẩn đoán bằng hình thái học tổ chức đặc hiệu.
Xơ tủy được phân biệt với các bệnh tăng sinh tủy xương khác bằng nhiều triệu chứng. Bệnh bạch cầu mạn thể tủy được chẩn đoán khi có tăng nhiều số lượng bạch cầu, phosphotase kiềm bạch cầu thấp, hình thái hồng cầu bình thường và có nhiễm sắc thể Philadelphia. Bệnh nhân bị đa hồng cầu tiên phát đặc trưng bằng tăng hematocrit. Bệnh nhân bị tăng tiểu cầu không có nguyên nhân thường có hồng cầu bình thường.
Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu cho bệnh này. Bệnh nhân bị thiếu máu được trợ giúp bằng truyền hồng cầu. Các androgen như oxymetholon hay testoteron giúp giảm đi những đòi hỏi truyền máu trong 1/3 số trường hợp nhưng phụ nữ dung nập kém. Trong một số ít trường hợp, erythropoietin (epbetin alpha) đã được báo cáo là có giá trị. Cắt lách không được tiến hành một cách thường quy nhưng có thể chỉ định trong các trường hợp lách to quá có thể gây các cơn đau tái phát, giảm tiểu cầu nặng hay đòi hỏi quá mức truyền hồng cầu. Alpha interferon có thể cải thiện chủ quan và khách quan trong một số ca.
Diễn biến và tiên lượng
Thường khó xác định lúc bắt đầu xơ tủy, nhưng đời sống thêm trung bình từ lúc chẩn đoán là khoảng 5 năm. Giai đoạn cuối xơ tủy bệnh nhân trở thành ốm yếu đặc trưng bằng suy nhược toàn thân, suy gan và chảy máu do thiếu tiểu cầu. Một số trường hợp kết thúc bằng bệnh bạch cầu.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền
Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.
Bất sản hồng cầu thuần túy
Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.
Thiếu acid folic
Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.
Bệnh đa u tủy
U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.
Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính
Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.
Thiếu máu huyết tán
Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.
Bệnh Hodgkin
Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt
Thiếu máu thiếu sắt
Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.
Bệnh Von Willebrand
Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.
U lympho không Hodgkin
Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.
Macroglobin máu Waldenstrom
Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.
Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin
Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan
Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.
Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.
Những rối loạn nội tại tiểu cầu
Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.
Thiếu máu bất sản
Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.
Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy
Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung
Bệnh hồng cầu hình bi di truyền
Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.
Bệnh bạch cầu tế bào tóc
Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.
Thiếu vitamin K
Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc
Bệnh ngưng kết tố lạnh
Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.
Bệnh lý đông máu trong bệnh gan
Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.
Giảm bạch cầu trung tính
Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.
