- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh máu
- Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase
Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase
Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán
Bệnh liên kết nhiễm sắc thể X tính lặn thường gặp ở người Mỹ da đen.
Tan máu từng đợt do các loại thuốc oxy hóa hay nhiễm khuẩn.
Rất ít bất thường trên kính phết máu ngoại biên.
Giảm mức G6DP giữa các đợt tan máu.
Nhận định chung
Thiếu men G6PD là thiếu men di truyền gây nên thiếu máu huyết tán từng đợt do giảm khả năng của hồng cầu có quan hệ với các tác động oxy hóa. Nối tắt hexose monophosphate không phải là nguồn năng lượng quan trọng trong hồng cầu nhưng lại quan trọng trong việc sinh glutathion khử, chất này bảo vệ hemoglobin khỏi hiện tượng biến chất oxy hóa - khử. Bước đầu tiên của quá trình này là sự sinh NADPH bỏi tác dụng của G6PD lên glucose 6 phosphate. NADPH tác dụng như một đồng yếu tố của men glutathion reductase trong phát sinh gluthion khử, chất này giải độc hydrogen peroxid. Trong trường hợp thiếu glutathion khử, huyết sắc tố có thể bị oxy hóa. Huyết sắc tố bị oxy hóa biến chất và tạo thành những thể kết tủa gọi là thể Heinz. Các thể Heinz này gây tổn thương màng dẫn đến lách thủ tiêu các tế bào.
Có nhiều typ men G6PD đã được mô tả. Typ bình thường thấy ở những người vùng Capcase được gọi là G6PD - B. Đa số những người Mỹ da đen có G6PD - A bình thường về chức năng. Có 10 - 15% người Mỹ da đen có G6PD biến thái gọi là A- trong đó chỉ có 15% độ hoạt động enzym bình thường, và độ hoạt động enzym suy giảm nhanh chóng do hồng cầu sống quá 40 ngày, một sự kiện giải thích nhiều về nhận xét lâm sàng của bệnh. Nhiều biến thái G6PD đã dựa mô tả trong đó có một số biến thái vùng Địa Trung Hải có độ hoạt động men cực thấp.
Triệu chứng và dấu hiệu
Thiếu G6PD là một bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X gây bệnh cho 10 - 15% nam giới Mỹ da đen. Nữ giới rất hiếm khi mắc bệnh, chỉ khi tỉ lệ phần trăm cao bất thường của các tế bào sản xuất enzym binh thường không hoạt động được.
Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó. Những thuốc thường gây huyết tán gồm dapson, primaquin, quinidin, sulfonamid và nitrofurantoin. Khi huyết tán xảy ra, bệnh nhân có thể bị vàng da hoặc nước tiểu sẫm mầu. Ngay cả khi vẫn tiếp tục dùng thuốc, giai đoạn huyết tán tự kiềm chế lại vì các hồng cầu già (hoạt động men thấp) bị chết và được thay thế bàng quần thể hồng cầu trẻ có đầy đủ mức chức năng G6PD.
Thiếu G6PD nậng (như một biến thái vùng Địa Trung Hải) có thể gây thiếu máu huyết tán mạn tính và những cơn huyết tán có thể nặng hoặc nguy kịch.
Xét nghiệm labo
Giữa các đợt huyết tán, máu bình thường. Trong đợt huyết tán, có tăng hồng cầu lưới và tăng bilirubin gián tiếp trong huyết thanh. Kính phết hồng cầu không giúp cho chẩn đoán nhưng có thể phát hiện một số nhỏ các tế bào "ngoạm" vì thấy co "vết ngoạm" ở chung quanh. Sự kiện này chỉ rõ hiện tượng thành hốc lõm của huyết sắc tố kết hợp lại ở lách. Các thể Heinz có thể thấy được bằng cách nhuộm kính phết máu ngoại vi bằng các tinh thể tím (không thể nhìn thấy được bằng nhuộm Wright thông thường). Thử nghiệm men đặc hiệu của G6PD có thể thấy mức thấp. Kết quả thử nghiệm G6PD có thể bị sai lạc nếu được tiến hành rất gần sau đợt huyết tán khi mà nhóm tế bào thiếu men đã được loại bỏ và thay bằng nhóm tế bào trẻ có hoạt động men gần binh thường. Trong những trường hợp này, thử nghiệm men cần được làm lại một tuần sau khi hết huyết tán. Trong những trường hợp thiếu G6PD nặng, mức men bao giờ cũng thấp.
Điều trị
Không cần điều trị ngoài việc thôi dùng thuốc oxy hóa đã biết.
Bài viết cùng chuyên mục
Thiếu máu huyết tán
Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.
Kháng thể yếu tố VIII mắc phải
Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.
Macroglobin máu Waldenstrom
Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.
Thiếu máu huyết tán vi mạch và huyết tán liên quan nhiễm khuẩn
Thiếu máu huyết tán vi mạch là một nhóm bệnh trong đó xẩy ra sự phân mảnh hồng cầu. Thiếu máu ở nội mạch, gây hemoglobin huyết, hemoglobin niệu và trong những trường hợp nặng methalbumin huyết.
Thiếu vitamin K
Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.
Rối loạn chất lượng tiểu cầu mắc phải
Tất cả rối loạn tặng sinh tủy đều có thể gây ra những bất thường chức năng tiểu cầu. Có một số những bất thường hóa sinh trong những tiểu cầu này nhưng nguyên nhân của khuynh hướng chẩy máu thì không rõ.
Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A
Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.
Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch
Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.
Bất sản hồng cầu thuần túy
Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.
Thiếu máu thiếu sắt
Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.
Thiếu máu bất sản
Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.
Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy
Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung
Các thể bệnh Thalassemia
Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.
Bệnh Von Willebrand
Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.
Chất chống đông do Luput
Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.
Bệnh bạch cầu cấp
Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.
Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền
Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.
Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền
Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.
Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.
Bệnh lý đông máu trong bệnh gan
Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.
Giảm bạch cầu trung tính
Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.
Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính
Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.
Thiếu vitamin B12
Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.