- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh máu
- Những rối loạn nội tại tiểu cầu
Những rối loạn nội tại tiểu cầu
Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Những rối loạn chảy máu đặc trưng bằng thời gian chầy máu kéo dài mặc dù số lượng tiểu cầu bình thường được gọi là những rối loạn chất lượng tiểu cầu. Bệnh nhân có tiền sử gia đình hoặc tiền sử cá nhân có khuyết tật. Rối loạn này có thể xếp loại như sau:
Bệnh von Willebrand, một rối loạn bẩm sinh của một protein huyết tương cần thiết cho sự dính bám tiểu cầu.
Rối loạn nội sinh tiểu càu bẩm sinh.
Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.
Bảng. Các bệnh chất lượng tiểu cầu
Bẩm sinh
Suy nhược tiểu cầu Glanzmann.
Hội chứng Bernard-Soulier.
Bệnh tích luỹ kém.
Mắc phải
Rối loạn tăng sinh tủy.
Tăng urê máu.
Thuốc: aspirin, các chất chống viêm.
Tự kháng thể.
Paraprotein.
Bệnh tích lũy quần thể mắc phải.
Các sản phẩm thoái giáng fibrin.
Bệnh von Willebrand
Bệnh suy nhược tiểu cầu Glanzmann
Đây là một rối loạn nội tại tiểu cầu di truyền theo nhiễm sắc thể tính lặn hiếm gặp gây chảy máu. Tiểu cầu không ngưng kết được vì thiếu các thụ thể (có chứa glycoprotein lIa và Ilb) cho fibrinogen, chất này tạo thành các cầu nối giữa các tiểu cầu trong khi ngưng tập. Về mặt lâm sàng, thường được biểu hiện chủ yếu là chảy máu niêm mạc (chảy máu cam, chảy máu lợi, rong kinh) và chảy máu sau mổ. Tổn thương chảy máu thường có độ nặng nhẹ khác nhau nhưng thường là nặng.
Số lượng và hình thái tiểu cầu đều bình thường nhưng thời gian chảy máu kéo dài rõ rệt. Tiểu cầu không ngưng tập được trong đáp ứng với các chủ vận điển hình (ADP, collagen, thrombin) nhưng lại ngưng tập bình thường với ristocetin gây kết khối tiểu cầu bằng một cơ chế riêng rẽ.
Bệnh nhân được điều trị bằng truyền tiểu cầu khi cần thiết. Điều trị truyền tiểu cầu bị giới hạn bởi khuynh hướng phát triển đa kháng thể đồng loài ở những bệnh nhân này.
Hội chứng Bernard - Soulier
Đay là một rối loạn nội tại tiểu cầu di truyền theo nhiễm sắc thể tính lặp gây chảỵ máu. Tiểu cầu không dích bám vào lớp dưới nội mô vì chúng thiếu những thụ thể (gồm glycoprotein Ib) đối với yếu tố von Willebrand làm trung gian cho sự dính bám tiểu cầu. Đây thường là một rối loạn chảy máu nặng ở niêm mạc và sau có thể có giảm tiểu cầu, và tiểu cầu trên kính phết thường lớn bất thường. Thời gian chảy máu kéo dài rõ rệt. Ngưng tập tiểu cầu bình thường trong đáp ứng với các chủ vận chuẩn (collagen, ADP, thrombin) nhưng tiểu cầu không ngưng tập được, trong dáp ứng với ristpcetin. Đo lường yếu tố von Willebrand trong huyết tương thấy bình thường. Bệnh nhân được truyền tiểu cầu khi cần.
Bệnh tích lũy quần thể
Đây là một nhóm những rối loạn chảy máu nhẹ đặc trưng bởi sự bài tiết suy giầm của những hàm lượng tiểu cầu hạt (đặc biệt là ADP) kích thích ngưng tập tiểu cầu. Đa số bệnh nhân mắc bệnh nhẹ và có nhiều những vết thâm tím, bị chảy máu sau mổ.
Số lượng, hình thái tiếu càu bình thường nhưng thời gian chảy máu tăng rõ rệt. Trọng một số trường hợp, thời gian chảy máu cơ sở bình thường nhưng trở nên kéo dài rõ rệt sau khi dùng aspirin. Có những bất thường khác nhau khi nghiên cứu độ ngưng tập tiểu cầu.
Đa số bệnh nhân không cần điều trị nhưng phải tránh aspirin. Điều trị bằng truyềm tiểu cầu có thể điều chính tạm thời được khuynh hướng chảy máu. Một số bệnh nhân đáp ứng với truyền tủa lạnh và một số đáp ứng nhất thời với desmopressin acetat 0,3 µg/kgmỗi 24 giờ.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh ngưng kết tố lạnh
Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.
Hội chứng loạn sản tủy
Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt
Thiếu vitamin B12
Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.
Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch
Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.
Thiếu máu huyết tán vi mạch và huyết tán liên quan nhiễm khuẩn
Thiếu máu huyết tán vi mạch là một nhóm bệnh trong đó xẩy ra sự phân mảnh hồng cầu. Thiếu máu ở nội mạch, gây hemoglobin huyết, hemoglobin niệu và trong những trường hợp nặng methalbumin huyết.
Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin
Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.
Bệnh đa u tủy
U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.
Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền
Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.
Bất sản hồng cầu thuần túy
Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.
Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính
Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.
Các thể bệnh Thalassemia
Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan
Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.
Thiếu acid folic
Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.
Chất chống đông do Luput
Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.
Bệnh bạch cầu cấp
Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.
Bệnh đa hồng cầu tiên phát
Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.
Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy
Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung
Thiếu máu bất sản
Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.
Bệnh lý đông máu trong bệnh gan
Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.
Thiếu máu thiếu sắt
Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.
Rối loạn chất lượng tiểu cầu mắc phải
Tất cả rối loạn tặng sinh tủy đều có thể gây ra những bất thường chức năng tiểu cầu. Có một số những bất thường hóa sinh trong những tiểu cầu này nhưng nguyên nhân của khuynh hướng chẩy máu thì không rõ.
Bệnh Von Willebrand
Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.
Tình trạng tăng đông máu
Ung thư thường có nguy cơ tăng của cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch. Trong một vài trường hợp, đông máu rải rác nội mạch mức độ thấp hình như cũng có trách nhiệm.
Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase
Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.