Macroglobin máu Waldenstrom

2016-11-16 11:11 AM

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Những triệu chứng không đặc hiệu: khám thấy lách thường to.

Paraprotein IgM đơn dòng.

Tủy xương bị thâm nhiễm thể tương bào lympho.

Không có bệnh tiêu xương.

Nhận định chung

Macroglobin mau Waldenstrom là một bệnh ác tính của tế bào B biểu hiện là một lai tạo của lympho bào và các tương bào. Những tế bào này bài tiết một cách đặc trưng paraprotein IgM và nhiều biểu hiện lâm sàng của bệnh có liên quan đến macroglobin này.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt. Chẩy máu niêm mạc và dạ dày - ruột có liên quan đến tắc mạch máu và rối loạn chức năng tiểu cầu. Những khó chịu khác gồm nôn, chóng mặt, rối loạn thị giác. Suy giảm ý thức thay đổi từ ngủ lịm nhẹ đến trạng thái sững sờ và hôn mé. Paraprotein IgM cũng có thể gây nên triệu chứng của bệnh ngưng kết tố lạnh hay bệnh thần kinh ngoại biên.

Thăm khám có thể có gan, lách hoặc hạch to. Tĩnh mạch võng mạc bị xung huyết một cách đặc kiệt. Có thể có ban xuất hiện. Không có mềm xương.

Xét nghiệm

Thiếu máu gần như bao giờ cũng có và thường tạo thành hình chuỗi. Thiếu máu một phần là do tăng thể tích huyết tương vì 50 - 100% có sự hiện diện của paraprotein. Các số lượng máu khác đều bình thường. Có các lympho bào dạng tương bào bất thường với số lượng ít trên kính phết máu ngoại biên. Tủy xương bị thâm nhiễm một cách đặc hiệu bởi các lympho bào dạng tương bào.

Dấu hiệu đặc trưng của macroglobulin máu là do sự hiện diện của đỉnh IgM đơn dòng trên điện di protein huyết thanh trong vùng beta hay gammaglobulin. Độ quánh của huyết thanh thường tăng 1,4 - 1,8 lần so với nước. Triệu chứng quánh tăng thường xuất hiện khi độ quánh gấp 4 lần so với nước và các dấu hiệu rõ rệt xẩy ra khi độ quánh gấp 6 làn so với nước, vì các paraprotein thay đổi tính chất hóa lí, không có mối liên hệ chặt chẽ giữa nồng độ paraprotein vá độ quánh huyết thanh. Tuy nhiên, sau một ngưỡng nào đó sẽ tăng lên theo số mũ mà chỉ cần số lượng paraprotein tăng lên ít.

Paraprotein IgM có thể làm test Coombs dương tính hay có agglutinin lạnh hay những đặc tính globulin lạnh. Nếu có nghi ngờ bệnh macroglobin máu nhưng điện di protein huyết thanh lại thấy giảm gammaglobulin máu thì cần làm lại test bằng phương cách đặc biệt giữ máu ở 37°C vì paraprotein có thể kết tủa ở nhiệt độ phòng.

Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt macroglobin máu Waldenstrom với bệnh gamma đơn dòng không rõ nguồn gốc bằng cách phát hiện thâm nhiễm tủy xương. Cũng cần phân biệt với bệnh bạch cầu mạn thể lympho và đa u tủy bằng hình thái học tủy xương, phát hiện đỉnh IgM đặc hiệu và dựa trên lâm sàng.

Điều trị

Những bệnh nhân có hội chứng tăng độ quánh máu rõ rệt (trạng thái sững sờ hay hôn mê) phải được điều trị cấp cứu bằng trích lọc huyết tương. Việc lọc thường làm giảm mức paraprotein dưới ngưỡng gây triệu chứng. Kinh nghiệm là một số bệnh nhân có thể được điều trị chỉ bằng lọc huyết tương định kì. Một số khác phải điều trị hóa dược cách quãng bằng chlorambucil hay cyclophosphamid. Những thuốc mới như fludarabin và cladribin có những kết quả khích lệ.

Tiên lượng

Macroglobulìn máu Waldenstrom là một bệnh không đau, trung bình sống thêm được 3 - 5 năm. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể sống thêm 10 năm hoặc lâu hơn nữa.

Bài viết cùng chuyên mục

Giảm bạch cầu trung tính

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A

Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.

Bệnh ngưng kết tố lạnh

Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Những rối loạn nội tại tiểu cầu

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Thiếu máu huyết tán

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Chất chống đông do Luput

Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.

Bệnh lý đông máu trong bệnh gan

Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Hemophila B: bệnh ưa chảy máu B

Hemophilia yếu tố IX được điều trị bằng yếu tố IX đâm đặc. Yếu tố VIII đậm đặc là không có hiệu quả trong thể bệnh hemophilia này, do vậy cần phải phân biệt giữa hai thể bệnh.

Đông máu rải rác nội mạch

Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.

Bệnh hồng cầu hình bi di truyền

Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.

Kháng thể yếu tố VIII mắc phải

Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.

Bệnh đa u tủy

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

Thiếu vitamin K

Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Thiếu acid folic

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Thiếu vitamin B12

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Bệnh Hodgkin

Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt

Bệnh bạch cầu cấp

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Hội chứng loạn sản tủy

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt

U lympho không Hodgkin

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Hội chứng tán huyết tăng ure huyết

Bệnh nhân đến với thiếu máu, chảy máu hay suy thận. Suy thận có thể có hoặc không có thiểu niệu. Trái với xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối, không có những biểu hiện thần kinh nào ngoài những biểu hiện do tình trạng urê huyết cao.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.