- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh máu
- Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh mắc phải của clon tế bào gốc dẫn đến sự nhậy cảm bất thường của màng hồng cầu với bổ thể làm tan hồng cầu. Tổn thương bao gồm tăng tính gắn của C3b và tính dễ bị tan tăng lên do gắn với bổ thể và biểu thị dưới dạng những thiếu hụt những protein bình thường vẫn gắn vào hồng cầu bởi phosphoinositol. Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là một bệnh rất hiếm và thường hay nghi ngờ trong những trường hợp nhầm lẫn thiếu máu huyết tán.
Test sàng lọc tốt nhất cho đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là test tan huyết với sucrose. Chẩn đoản có thể khẳng định bằng test Ham (huyết tương toan hóa).
Triệu chứng và dấu hiệu
Mức độ thiếu máu thay đổi toàn bộ và có thể bị nặng kéo dài những thời kì đái huyết sắc tố làm nước tiểu đỏ nâu. Huyết sắc tố niệu thường có trong lần tiểu tiện đầu tiên vào buổi sáng vì tình trạng toan hô hấp nhẹ khi ngủ dẫn đến tăng cường hoạt hóa bổ thể. Cùng với thiếu máu, những bệnh nhân này dễ bị huyết khối, đặc biệt huyết khối tĩnh mạch mạc treo và gan. Lý do hình thành cục huyết khối chưa rõ nhưng có thể liên quan đến hoạt hóa tiểu cầu bởi các bổ thể. Là một rối loạn tế bào gốc đái huyết sắc tố kịch phát về đêm có thể tiến triển hoặc thành suy tủy hoặc thành bệnh bạch cầu thể tủy cấp tính.
Xét nghiệm labo
Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to. Cũng như các bệnh huyết tán khác, haptoglobin có thể thấp hoặc không có. Vì giai đoạn tan huyết trong đái huyết sắc tố kịch phát về đêm là nội mạch nên phát hiện hemosiderin trong nước tiểu là một test thường dùng, LDH huyết thanh thường tăng cao rất đặc hiệu. Thiếu sắt thường rất hay gặp và liên quan đến mất sắt kéo dài do đái huyết sắc tố vì huyết tán trước hết là nội mạch.
Số lượng bạch cầu và tiểu cầu có thể là bị giảm. Giảm phosphatase kiềm của bạch cầu, một bất thường về chất lượng của dòng tủy là một tất yếu của bệnh đái huyết sắc tố kịch phát về đêm. Hình thái học tủy xương rất thay đổi và có thể cho thấy hoặc giảm hoặc tăng sinh dòng hồng cầu.
Những nghiên cứu labô có thể khẳng định bệnh nhờ các xét nghiệm chức năng và tính kháng nguyên.
Điều trị
Thay thế sắt thường được chỉ định để điều trị thiếu sắt. Điều này có thể cải thiện được thiếu máu nhưng có thể làm tăng nhất thời hụyết tán. Vì những lí do chưa rõ, prednison có hiệu quả làm giảm huyết tán và một số bệnh nhân, có thể được điều trị có kết quả bằng các steroid cách ngày. Trong các trường hợp nặng, ghép tủy dị loài đã được áp dụng để điều chỉnh bệnh.
Bài viết cùng chuyên mục
Các thể bệnh Thalassemia
Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.
Bệnh ngưng kết tố lạnh
Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.
Giảm bạch cầu trung tính
Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.
U lympho không Hodgkin
Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.
Bệnh hồng cầu hình bi di truyền
Thiếu máu ở những mức độ khác nhau và hematocrit có thể bình thường. Bao giờ cũng có tầng hồng cầu lưới, kính phết máu ngoại biên cho thằy có hồng cầu hình bi, hồng câu nhỏ, nhạt màu ở trung tâm.
Thiếu máu thiếu sắt
Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.
Thiếu acid folic
Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.
Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền
Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.
Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A
Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.
Những rối loạn nội tại tiểu cầu
Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.
Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền
Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.
Bệnh đa hồng cầu tiên phát
Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.
Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính
Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.
Bệnh Von Willebrand
Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.
Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin
Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.
Chất chống đông do Luput
Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.
Macroglobin máu Waldenstrom
Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.
Thiếu máu huyết tán
Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.
Rối loạn chất lượng tiểu cầu mắc phải
Tất cả rối loạn tặng sinh tủy đều có thể gây ra những bất thường chức năng tiểu cầu. Có một số những bất thường hóa sinh trong những tiểu cầu này nhưng nguyên nhân của khuynh hướng chẩy máu thì không rõ.
Bệnh Hodgkin
Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt
Một số rối loạn đông máu bẩm sinh
Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.
Hội chứng loạn sản tủy
Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt
Bệnh đa u tủy
U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.
Đông máu rải rác nội mạch
Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.