Bệnh ngưng kết tố lạnh

2016-11-13 11:18 PM

Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Tăng hồng cầu lưới và hồng cầu hình bi ở kính phết máu ngoại biên.

Test Coombs dương tính chỉ với bổ thể.

Test ngưng kết tố lạnh dương tính.

Nhận định chung

Bệnh ngưng kết tố lạnh là một thiếu máu huyết tán mắc phải do một tự kháng thể IgM thường là trực tiếp chống lại kháng nguyên I trên hồng cầu. Tự kháng thể IgM này không tác dụng trên hồng cầu một cách đặc hiệu ở 37°C mà chỉ ở nhiệt độ thấp hơn. Vì nhiệt độ máu (ngay cả ở phần lớn ngoại vi cơ thể) ít khi thấp hơn 20°C, chỉ những kháng thể hoạt động ở nhiệt độ cao hơn thế mới gây ra hiệu lực lâm sàng, ở những phần lạnh hơn của cơ thể (các đầu ngón, mũi, tai) hiện tượng ngưng kết hồng càu bởi các kháng thể IgM sẽ xảy ra một cách nhất thời. Huyết tán là hậu quả gián tiếp từ sự gắn của IgM, tại phần lạnh hơn của tuần hoàn nó sẽ gắn và cố định bổ thể. Khi hồng cầu quay về nhiệt độ nóng hơn, kháng thể IgM lại phân li, phóng thích bổ thể trên tế bào. Hiện tượng tan hồng cầu ít khi xẩy ra. C3b có trong hồng cầu bị nhận diện bởi các tế bào Kupffer (có thụ thể với C3b) và hiện tượng ứ đọng hồng cầu xảy ra sau đó.

Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất. Bệnh ngưng kết lạnh cấp sau nhiễm khuẩn xẩy ra theo sau viêm phổi do mycoplasma hay những nhiễm trùng tăng bạch cầu đơn nhân (với kháng thể trực tiếp chống kháng nguyên i hơn là I).

Triệu chứng và dấu hiệu

Chứng bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính, những triệu chứng liên quan đến ngưng kết hồng cầu xẩy ra khi bị lạnh và người bệnh có thể phàn nàn ngón tay hay ngón chân bị nổi vằn hay tê cóng. Thiếu máu huyết tán ít khi nặng nhưng đái huyết sắc tố từng cơn có thể xẩy ra khi tiếp xúc với lạnh. Thiếu máu huyết tán sau các hội chứng nhiễm khuẩn cấp ít khi nặng.

Xét nghiệm labo

Có thiếu máu nhẹ với tăng hồng cầu lưới và hồng càu hình bi. Test Coombs trực tiếp dương tính chỉ với bổ thể. Đôi khi test micro-Coombs là cần để phát hiện bố thể được gắn bệnh ngưng kết tố lạnh chuấn độ thấp. Những nghiên cứu ngưng kết tố lạnh tại giường bệnh thường hay bị dương tính giả hay âm tính giả và phải xác định bằng xét nghiệm lâm sàng.

Điều trị

Chủ yếu là điều trị triệu chứng, dựa trên cơ sở tránh tiếp xúc với lạnh. Bệnh nhân có tiến triển nặng có thể được điều trị bằng các thuốc alkyl hóa như chlorambucil, cắt lách không hiệu quả vì huyết tán là ở gan. Prednison không có tác dụng giảm chức năng tế bào Kupffer.

Liều cao globulin miễn dịch tĩnh mạch (2g/kg) có thể có hiệu quả nhất thời. Interferon có thể có ích cho một vài bệnh nhân.

Bài viết cùng chuyên mục

Thiếu vitamin B12

Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.

Thiếu máu huyết tán vi mạch và huyết tán liên quan nhiễm khuẩn

Thiếu máu huyết tán vi mạch là một nhóm bệnh trong đó xẩy ra sự phân mảnh hồng cầu. Thiếu máu ở nội mạch, gây hemoglobin huyết, hemoglobin niệu và trong những trường hợp nặng methalbumin huyết.

Bệnh đa hồng cầu tiên phát

Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Thiếu máu huyết tán

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Bệnh bạch cầu cấp

Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.

Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Hội chứng loạn sản tủy

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt

U lympho không Hodgkin

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Macroglobin máu Waldenstrom

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Giảm bạch cầu trung tính

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Bất sản hồng cầu thuần túy

Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.

Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A

Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Một số rối loạn đông máu bẩm sinh

Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.

Kháng thể yếu tố VIII mắc phải

Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.

Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy

Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung

Các thể bệnh Thalassemia

Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.

Bệnh Hodgkin

Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt

Thiếu vitamin K

Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc

Thiếu men Glucose 6 phosphat dehydrogenase

Bệnh nhân thường vẫn khoẻ, không có thiếu máu mạn tính hay lách to. Huyết tán xẩy ra là kết quả của các stress oxy hóa trên hồng cầu phát sinh ra hoặc bởi nhiễm khuẩn hoặc do dùng một số thuốc nào đó.

Tình trạng tăng đông máu

Ung thư thường có nguy cơ tăng của cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch. Trong một vài trường hợp, đông máu rải rác nội mạch mức độ thấp hình như cũng có trách nhiệm.

Những rối loạn nội tại tiểu cầu

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.