Bệnh ngưng kết tố lạnh

2016-11-13 11:18 PM

Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Tăng hồng cầu lưới và hồng cầu hình bi ở kính phết máu ngoại biên.

Test Coombs dương tính chỉ với bổ thể.

Test ngưng kết tố lạnh dương tính.

Nhận định chung

Bệnh ngưng kết tố lạnh là một thiếu máu huyết tán mắc phải do một tự kháng thể IgM thường là trực tiếp chống lại kháng nguyên I trên hồng cầu. Tự kháng thể IgM này không tác dụng trên hồng cầu một cách đặc hiệu ở 37°C mà chỉ ở nhiệt độ thấp hơn. Vì nhiệt độ máu (ngay cả ở phần lớn ngoại vi cơ thể) ít khi thấp hơn 20°C, chỉ những kháng thể hoạt động ở nhiệt độ cao hơn thế mới gây ra hiệu lực lâm sàng, ở những phần lạnh hơn của cơ thể (các đầu ngón, mũi, tai) hiện tượng ngưng kết hồng càu bởi các kháng thể IgM sẽ xảy ra một cách nhất thời. Huyết tán là hậu quả gián tiếp từ sự gắn của IgM, tại phần lạnh hơn của tuần hoàn nó sẽ gắn và cố định bổ thể. Khi hồng cầu quay về nhiệt độ nóng hơn, kháng thể IgM lại phân li, phóng thích bổ thể trên tế bào. Hiện tượng tan hồng cầu ít khi xẩy ra. C3b có trong hồng cầu bị nhận diện bởi các tế bào Kupffer (có thụ thể với C3b) và hiện tượng ứ đọng hồng cầu xảy ra sau đó.

Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất. Bệnh ngưng kết lạnh cấp sau nhiễm khuẩn xẩy ra theo sau viêm phổi do mycoplasma hay những nhiễm trùng tăng bạch cầu đơn nhân (với kháng thể trực tiếp chống kháng nguyên i hơn là I).

Triệu chứng và dấu hiệu

Chứng bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính, những triệu chứng liên quan đến ngưng kết hồng cầu xẩy ra khi bị lạnh và người bệnh có thể phàn nàn ngón tay hay ngón chân bị nổi vằn hay tê cóng. Thiếu máu huyết tán ít khi nặng nhưng đái huyết sắc tố từng cơn có thể xẩy ra khi tiếp xúc với lạnh. Thiếu máu huyết tán sau các hội chứng nhiễm khuẩn cấp ít khi nặng.

Xét nghiệm labo

Có thiếu máu nhẹ với tăng hồng cầu lưới và hồng càu hình bi. Test Coombs trực tiếp dương tính chỉ với bổ thể. Đôi khi test micro-Coombs là cần để phát hiện bố thể được gắn bệnh ngưng kết tố lạnh chuấn độ thấp. Những nghiên cứu ngưng kết tố lạnh tại giường bệnh thường hay bị dương tính giả hay âm tính giả và phải xác định bằng xét nghiệm lâm sàng.

Điều trị

Chủ yếu là điều trị triệu chứng, dựa trên cơ sở tránh tiếp xúc với lạnh. Bệnh nhân có tiến triển nặng có thể được điều trị bằng các thuốc alkyl hóa như chlorambucil, cắt lách không hiệu quả vì huyết tán là ở gan. Prednison không có tác dụng giảm chức năng tế bào Kupffer.

Liều cao globulin miễn dịch tĩnh mạch (2g/kg) có thể có hiệu quả nhất thời. Interferon có thể có ích cho một vài bệnh nhân.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh đa hồng cầu tiên phát

Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.

Tình trạng tăng đông máu

Ung thư thường có nguy cơ tăng của cả huyết khối động mạch và tĩnh mạch. Trong một vài trường hợp, đông máu rải rác nội mạch mức độ thấp hình như cũng có trách nhiệm.

Một số rối loạn đông máu bẩm sinh

Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.

Thiếu máu hồng cầu non chứa sắt không Hemoglobin

Khi nhiễm độc chì là nguyên nhân, có thể điều trị bằng liệu pháp chelat hóa. Đôi khi bệnh giảm với những liều folat hoặc pyridoxin 200 mg/ngày, nhưng đa số không đáp ứng với điều trị.

Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy

Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung

Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch

Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.

Chất chống đông do Luput

Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.

Kháng thể yếu tố VIII mắc phải

Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.

Thiếu men Pyruvat kinase

Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.

Bệnh Von Willebrand

Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.

Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền

Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.

Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A

Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Bệnh Hodgkin

Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt

Giảm bạch cầu trung tính

Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

U lympho không Hodgkin

Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.

Bệnh lý đông máu trong bệnh gan

Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.

Hemophila B: bệnh ưa chảy máu B

Hemophilia yếu tố IX được điều trị bằng yếu tố IX đâm đặc. Yếu tố VIII đậm đặc là không có hiệu quả trong thể bệnh hemophilia này, do vậy cần phải phân biệt giữa hai thể bệnh.

Đông máu rải rác nội mạch

Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan

Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.

Rối loạn chất lượng tiểu cầu mắc phải

Tất cả rối loạn tặng sinh tủy đều có thể gây ra những bất thường chức năng tiểu cầu. Có một số những bất thường hóa sinh trong những tiểu cầu này nhưng nguyên nhân của khuynh hướng chẩy máu thì không rõ.

Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính

Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.

Thiếu máu bất sản

Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.