- Trang chủ
- Chẩn đoán & điều trị
- Chẩn đoán và điều trị bệnh máu
- Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền
Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền
Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Có thiếu máu ở người trưởng thành như hematocrit thấp hơn 4.1% (Hb < 13,5 g/dL) ở nam hay 37% (Hb < 12 g/dL) ở nữ. Dựa vào bệnh sử, nghĩ đến thiếu máu bẩm sinh khi có tiền sử cá nhân và gia đình. Dinh dưỡng thiếu thốn gây thiếu acid folic và có thể tham gia vào thiếu sắt. Phải luôn luôn nghĩ đến thiếu sắt khi có chảy máu. Thăm khám thực thể bao gồm chú ý cẩn thận đến các dấu hiệu của những bệnh máu tiên phát (các bệnh ở hạch, gan lách to hay tủy xương suy kém). Những thay đổi niêm mạc như lưỡi nhẵn bóng đưa ra khả năng thiếu máu hồng cầu khổng lồ.
Thiếu máu được phân loại tùy theo cơ sở sinh lí bệnh của chúng nghĩa là hoặc liên quan đến giảm sản xuất hoặc tăng mất hồng cầu hay tùy theo kích thước tế bào. Các khả năng chẩn đoán khi có thiếu máu hồng cầu nhỏ là thiếu sắt, bệnh thalassemia và thiếu máu trong những bệnh mạn tính. Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhiều (Mean Cell volume - MCV - thể tích trung bình hồng câu < 70 fL) thường là do hoặc thiếu sát hoặc do thalassemia. Thiếu máu hồng cầu to có thể do hoặc nguyên hồng cầu khổng lò (thiếu folat hay vitamin B12) hoặc do những nguyên nhân không phải nguyên hồng cầu khổng lồ. Thiếu máu hồng cầu to quá (MCV > 125 fL) phần lớn do những nguyền nhân nguyên hồng cầu khổng lồ; cá biệt do hội chứng rối loạn tủy hoặc trước hay sau hóa trị liệu.
Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền là rối loạn bẩm sinh của màng hồng cầu và có lẽ do sự bất thường trong sự tạp thành spectrin chuỗi bốn. Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân và có mức độ nặng khác nhau. Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.
Trong những thể nhẹ, đặc hiệu của bệnh là đa số hồng cầu ở kính phết ngoại biên có hình thoi. Có thể có tăng hình cầu lưới. Trong những thể nặng hiếm gặp (bệnh hồng cầu biến dạng do nhiệt di truyền) hình ảnh kính phết máu ngoại vi rất kì lạ và không chỉ có hồng cầu hình thoi mà còn có hồng cầu hình bi nhỏ và một số hình cầu hình bất thường hiếm gặp.
Thường không cần chị định điều trị gì. Điều trị các thể bệnh nặng bằng cắt lách và bổ sung folat.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính
Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.
Truyền máu: làm test hòa hợp, phản ứng và bệnh lây truyền
Hồng cầu đóng gói là một hợp thành được dùng nhiều nhất để làm tăng hematocrit. Mỗi đơn vị có một thể tích khoảng 300 mL trong đó gần 200 mL chứa hồng cầu.
Hemophilia A: bệnh ưa chảy máu A
Thật đáng buồn, hiện nay nhiều người bị hemophilia có huyết thanh dương tính của nhiễm HIV lan truyền qua yếu tố VIII cô đặc và nhiều người đã bị AIDS.
Giảm bạch cầu trung tính
Trường hợp hội chứng Felty dẫn đến nhiễm khuẩn liên tiếp thì cắt lách thường làm giảm loét chân và làm giảm tỉ lệ nhiễm khuẩn nhưng bất cứ điều trị thế nào thì đều không tăng số lượng bạch cầu trung tính.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm và các hội chứng liên quan
Mức độ hóa liềm chịu ảnh hưởng của một số những yếu tố, quan trọng hơn cả là nồng độ hemoglobin S trong từng hồng cầu. Hồng cầu bị mất nước làm cho nó nhanh chóng dễ bị tổn thương dẫn đến liềm hóa.
Thiếu vitamin B12
Vitamin B12 có trong mọi thực phẩm nguồn gốc động vật nên chế độ ăn thiếu vitamin B12 là rất hiếm và chỉ gặp ở những người ăn chay, hoàn toàn ăn rau và tránh mọi thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá.
Bất sản hồng cầu thuần túy
Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.
Thiếu máu bất sản
Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.
Bệnh bạch cầu thể lympho mạn tính
Những bệnh tăng sinh lympho khác như macroglobulin máu Waldenstrom, bệnh bạch cầu tế bào tóc hay u lympho ở giai đoạn bệnh bạch cầu được phân biệt trên cơ sở hình thái các lympho bào lưu hành và tủy xương.
Bệnh lý đông máu trong bệnh gan
Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.
Bệnh đa u tủy
U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.
Kháng thể yếu tố VIII mắc phải
Điều trị chọn lọc là cyclophosphamid thường phối hợp với prednison. Trong thời gian quá độ, việc thay đổi yếu tố VIII tái phạm có thể là cần thiết. Thay huyết tương để làm giảm trị giá chất ức chế có thể có ích.
Một số rối loạn đông máu bẩm sinh
Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu tự phát
Ban xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn là một bệnh tự miễn trong đó một tự kháng thể IgG được tạo thành gắn vào tiểu cầu. Còn chưa rõ là kháng nguyên nào trên bề mặt tiểu cầu tham gia vào.
Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy
Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung
Bệnh Hodgkin
Đa số bệnh nhân đến vì một khối không đau, thường là ở cổ, Những dấu hiệu khác yêu cầu sự chú ý về y tế là các triệu chứng thể trạng như sốt
Bệnh bạch cầu tế bào tóc
Đa số bệnh nhân bị tăng dần mệt nhọc. Một số khác thường phàn nàn vì triệu chửng có liên quan đến lách to nhiều và một số khác thì được chú ý vì nhiễm khuẩn.
Thiếu máu huyết tán tự miễn dịch
Gần một nửa các trường hợp thiếu máu huyết tán tự miễn dịch không rõ nguyên nhân. Bệnh có thể cũng gặp phối hợp với luput ban đỏ hệ thống, bệnh bạch cầu mạn tính thể lympho hay khối u lympho toàn thân.
Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm
Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.
Macroglobin máu Waldenstrom
Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.
Thiếu máu huyết tán vi mạch và huyết tán liên quan nhiễm khuẩn
Thiếu máu huyết tán vi mạch là một nhóm bệnh trong đó xẩy ra sự phân mảnh hồng cầu. Thiếu máu ở nội mạch, gây hemoglobin huyết, hemoglobin niệu và trong những trường hợp nặng methalbumin huyết.
Thiếu máu huyết tán
Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.
U lympho không Hodgkin
Bệnh nhân u lympho không đau thường có hạch to, đau và khu trú hoặc phát triển rộng. Các hạch bạch huyết to có thể ở sau phúc mạc, mạc treo và hố chậu.
Bệnh bạch cầu cấp
Thăm khám thấy bệnh nhân xanh xao, xuất huyết dưới da, ban xuất huyết, và nhiều dấu hiệu khác của nhiễm khuẩn, viêm miệng, và phì đại lợi có thể thấy ở những bệnh nhân bị bệnh bạch cầu thế bạch cầu đơn nhân.