Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối

2016-11-16 10:40 PM

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Rối loạn cầm máu có thể do những thiểu sót hoặc về số lượng chức năng tiểu cầu hoặc do vấn đề tạo thành các cục fibrin (đông máu). Chảy máu do những rối loạn tiểu cầu điển hình là chảy máu niêm mạc hay da. Những vấn đề thường gặp là chảy máu cam, chảy máu lợi, rong kinh, chảy máu dạ dày ruột, bầm máu và chấm xuất huyết. Chấm xuất huyết hầu như tuyệt đối gặp trong những hoàn cảnh giảm tiểu cầu và không có rối loạn chức năng tiểu cầu. Chảy máu do bệnh lý đông máu có thể xuất hiện ở các u máu trong cơ sâu cũng như chảy máu ở da. Chảy máu khớp tự phát chỉ thấy ở bệnh ưa chảy máu nặng.

Những yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Thiếu máu tan huyết bệnh lý động mạch nhỏ.

Giảm tiểu cầu.

Những bất thường thần kinh.

Những bất thường thận.

Sốt không có nhiễm khuẩn.

Các test đông máu không bình thường.

LDH huyết thanh tăng.

Nhận định chung

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối là một hội chứng ít gặp đặc trưng bởi bộ năm triệu chứng của thiếu máu huyết tán bệnh động mạch nhỏ, giảm tiểu cầu, những bất thường về thần kinh, sốt và những bất thường của thận. Nguyên nhân chưa rõ. Một yếu tố ngưng kết tiểu cầu mới được phân lập gần đây trong huyết tương của những bệnh nhân này. Vai trò của chúng trong bệnh sinh vẫn còn trái ngược nhau.

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối gặp trước hết ở những người trẻ 20 - 50 và nữ gặp nhiều hơn một ít. Hội chứng thường tăng lên khi dùng estrogen hay khi có thai và rất hay phối hợp với nhiễm HIV.

Triệu chứng và dấu hiệu

Bệnh nhân đến với y tế vì thiếu máu, chảy máu hay những bất thường về thần kinh. Những triệu chứng và dấu hiệu bất thường có thể gồm xanh nhợt và suy yếu nhiều phút. Những triệu chứng thần kinh gồm đau đầu, lú lẫn, không nói được, suy giảm ý thức từ lơ mơ ngủ lịm đến hôn mê. Bệnh tiến triển hơn có thể liệt nhẹ nửa người và những cơn co giật.

Thăm khám bệnh nhân tỏ ra ốm yếu nặng và thường có sốt. Có thể thấy xanh xao, ban và chấm xuất huyết và các dấu hiệu rối loạn chức năng thần kinh. Bệnh nhân có thể bị đau bụng và nhậy cảm đau do viêm tuy.

Xét nghiệm

Thiếu máu bao gíờ cũng có và có thể rất nặng. Hồng cầu lưới tăng nhiều và đôi khi có hồng cầu có nhân lưu hành. Dấu hiệu đặc biệt là hình ảnh bệnh lý của động mạch nhỏ với những hồng cầu phân mảnh (mảnh vỡ hồng cầu, hồng cầu hình nắp chụp, hình tam giác) trên kính phết. Không thể chẩn đoán nếu không có hồng cầu phân mảnh đáng kể. Giảm tiểu cầu bao giờ cũng có và có thể giảm nặng. Bạch cầu tăng dòng trung tính.

Huyết tán biểu hiện bằng tăng bilirubin gián tiếp, không có haptoglobin và đôi khi có hemoglobin huyết và hemoglobin niệu. Trong những trường hợp nặng, methemalbumin máu có thể làm cho huyết tương có màu nâu. LDH thường tăng cao mạnh tỷ lệ với mức độ nặng của huyết tán. Test Coombs âm tinh.

Các test đông máu (thời gian prothrombin, thời gian thromboplastin một phần, fìbrinogen) bình thường. Có thể có tăng các sản phẩm thoái giáng fibrin, ở những bệnh nhân nặng. Suy thận có thể gặp và nước tiểu bất thường trên xét nghiệm.

Về mặt bệnh lý, thấy cục đông trên các mao mạch và các động mạch nhỏ và không thấy rõ hiện tượng viêm.

Chẩn đoán phân biệt

Những trị giá bình thường của các test vùng máu phân biệt xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối với đông máu rải rác nội mạch. Phải loại trừ những nguyên nhân khác gây huyết tán bệnh lí tiểu động mạch. Hội chứng Evans được đặc trưng bởi sự phối hợp giảm tiểu cầu tự miễn và thiếu máu huyết tán tự miễn nhưng kính phết máu ngoại biên thấy có hồng cầu hình bi và không có các mảng hồng cầu. Sinh thiết da hay niêm mạc thường không cần thiết cho chẩn đoán nhưng có thể giúp ích khi có viêm mạch. Viêm nội tâm mạc cũng có thể giống xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối.

Bảng. Nguyên nhân của thiếu máu huyết tán bệnh lí tiểu động mạch

Ban xuất huyết giảm tiểu cằu huyết khối.

Hội chứng huyết tán - tăng ure máu.

Đông máu nội mạch rải rác.

Huyết tán do van tim giả.

Di căn của adenocarcinom.

Tăng huyết áp ác tính.

Viêm mạch máu.

Điều trị

Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối thường được điều trị trên cơ sở cấp cứu, bằng khối lượng lớn huyết tương đã tinh chế. 60 - 80 ml/kg của huyết tương được lấy ra và thay thế bằng plasma đông lạnh. Tiếp tục điều trị hàng ngày cho đến khi bệnh nhân hoàn toàn hồi phục. Prednison và các chất chống kết tập tiểu cầu (aspirin 325 mg x 3 lần/ngày và dipyridamol (75 mg x 3 lần/ ngày) thường được dùng thêm vào huyết tương đã tinh chế nhưng vai trò của chúng chưa rõ.

Những bệnh nhân không đáp ứng với huyết tương tinh chế hoặc tái phát nhanh cần phải cắt lách. Việc phối hợp cắt lách, corticoid và dextran rất có hiệu quả.

Tiên lượng

Với phương pháp dùng huyết tương đã tinh chế mà tiên lượng buồn thảm trước đây của xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối nay được thay đổi một cách mạnh mẽ. Ngày nay, 80 - 90% bệnh nhân đã được hồi phục hoàn toàn. Những bất thường về thần kinh hầu như đã được loại trừ hoàn toàn. Phần lớn những đáp ứng hoàn toàn kéo dài nhưng trong 10 - 20% số trường hợp chuyển thành mạn tính và tái phát.

Bài viết cùng chuyên mục

Một số rối loạn đông máu bẩm sinh

Trong rối loạn hiếm gặp này, fibrinogen không có và cả thời gian prothrombin lẫn thời gian thromboplastin một phần đều kéo dài rõ rệt. Những bệnh nhân này có thể bị rối loạn chảy máu nặng giống như hemophilia.

Những rối loạn nội tại tiểu cầu

Khi nghi ngờ một rối loạn nội sinh về chất lượng tiểu cầu, cần phải nghiên cứu đánh giá độ ngưng tập tiểu cầu để có một chẩn đoán đặc hiệu.

Bệnh đa u tủy

U tủy là một bệnh của người lớn tuổi (tuổi trung bình lúc bị bệnh là 60). Đa số phàn nàn vì những triệu chứng liên quan đến thiếu máu, đau xương và nhiễm khuẩn. Phần nhiều là đau xương sống, xương sườn.

Bệnh bạch cầu và các rối loạn tăng sinh tủy

Tuy nhiên, những rối loạn này được xếp nhóm cùng nhau vì bệnh có thể tiến triển từ thể này thành thể khác và vì những bệnh lai tạo được xem xét một cách chung

Bất sản hồng cầu thuần túy

Bất sản hồng cầu thuần tuý mắc phải ở người trưởng thành là cực kỳ hiếm. Đây có vẻ như là một bệnh tự miễn dịch trong đó một kháng thể IgG đặc biệt đánh vào những tiền thân dòng hồng cầu.

Bệnh đa hồng cầu tiên phát

Nếu khối hồng cầu tăng, phải xác định tăng này là tiên phát hay thứ phát. Đa hồng cầu tiên phát là một rối loạn của tủy xương đặc trưng bằng sự sản xuất quá mức tự thân của các tế bào dòng hồng cầu.

Bệnh bạch cầu thể tủy mạn tính

Bệnh tiến triển thường có sốt mà không có nhiễm khuẩn, đau xương, lách to. Trong các cơn tăng nguyên bào, bệnh nhân có thể bị chẩy máu và nhiễm khuẩn do suy tủy xương.

Thiếu máu huyết tán

Thiếu máu huyết tán là một nhóm bệnh trong đó đời sống hồng cầu bị giảm ngắn, hoặc từng thời kì hoặc liên tục. Tủy xương có khả năng tăng sản xuất hồng cầu lên gấp 8 lần để đáp ứng với đời sống hồng cầu bị giảm.

Đông máu rải rác nội mạch

Quá trình đông máu thường được hạn chế ở một diện tích khu trú bởi sự phối hợp của dòng máu và các chất ức chế động máu lưu hành, đặc biệt là antithrombin III.

Thiếu men Pyruvat kinase

Thiếu men pyruvat kinase rất hiếm, là một bệnh di truyền lặn theo nhiễm sác thể thường, gây thiếu máu huyết tán, thường chỉ ở tuổi niên thiếu. Cùng với thiếu máu, có thể lách to và sỏi mật sắc tố.

Thiếu vitamin K

Những yếu tố tham gia gây thiếu vitamin K, gồm chế độ dinh dưỡng nghèo nàn, kém hấp thu và những kháng sinh phổ rộng làm mất các khuẩn lạc

Hội chứng loạn sản tủy

Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất, Những loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy được gọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồng cầu non chứa sắt

Thiếu máu thiếu sắt

Cũng có thể bị thiếu sắt vì chế độ ăn thiếu thốn nhưng điều này hiếm có ở người trưởng thành. Giảm hấp thụ sắt có thể là nguyên nhân thiếu sắt và thường do phẫu thuật dạ dày.

Bệnh hồng cầu hình thoi di truyền

Trong đa số thể bệnh hồng cầu hỉnh thoi di truyền, rối loạn huyết tán nhẹ được bù trừ tốt và chỉ thiếu máu ít hoặc không có. Tuy nhiên, những thể nặng hơn có thể gây thiếu máu, lách to và sỏi sắc tố mật.

Bệnh học thiếu máu trong bệnh mạn tính

Việc chẩn đoán nhầm thiếu máu thiếu sát có thể xảy ra nếu hiện tượng tăng quá mức được thay thế bằng sắt huyết thanh giảm.

Chất chống đông do Luput

Một cách trái khoáy, yếu tố chống đông do luput thường có liên quan với nguy cơ tăng bị huyết khối và sẩy thai tự phát liên tiếp.

Đái huyết sắc tố kịch phát về đêm

Thiếu máu ở những mức độ nặng khác nhau và có thể có hoặc không có tăng hồng cầu lưới. Những bất thường của kính phết máu không giúp cho chẩn đoán và có thể thấy các hồng cầu hình thoi to.

Thiếu máu bất sản

Thiếu máu suy tủy là một hoàn cảnh suy giảm tủy xương phát sinh từ tổn thương hay từ những biểu hiện bất thường của tế bào gốc. Tủy xương trở nên giảm sinh và giảm phát triển ba dòng ngoại biên.

Thiếu acid folic

Acid folic là một thuật ngữ chung dùng cho acid pteroylmonoglutamic. Ở dạng như tetrahydrofolat, nó được dùng như một chất trung gian quan trọng của nhiều phản ứng.

Bệnh lý đông máu trong bệnh gan

Bệnh lý đông máu do bệnh gan gây ra những bất thường rõ rệt hơn về thời gian prothrombin và thời gian thromboplastin một phần. Rất sớm trong tiến trình bệnh gan, chỉ có thời gian prothrombin bị tổn thương.

Bệnh ngưng kết tố lạnh

Đa số những trường hợp bệnh ngưng kết tố lạnh mạn tính là không rõ nguyên nhân. Những trường hợp khác thấy phối hợp với macroglobin máu Waldenstrom, trong đó một paraprotein IgM đơn dòng được sản xuất.

Thiếu máu huyết tán vi mạch và huyết tán liên quan nhiễm khuẩn

Thiếu máu huyết tán vi mạch là một nhóm bệnh trong đó xẩy ra sự phân mảnh hồng cầu. Thiếu máu ở nội mạch, gây hemoglobin huyết, hemoglobin niệu và trong những trường hợp nặng methalbumin huyết.

Macroglobin máu Waldenstrom

Bệnh biểu hiện một cách âm thầm ở những bệnh nhân ở tuổi 60 - 70. Bệnh nhân thường bị mệt do thiếu máu. Tăng quánh của huyết thanh có thể biểu hiện trên một số mặt.

Bệnh Von Willebrand

Yếu tố von Willebrand được tổng hợp trong mẫu tiểu cầu và các tế bào nội mô lưu hành trong huyết tương như những đa chuỗi cỡ khố khác nhau. Chỉ những dạng đa chuỗi dài có chức năng trong việc trung gian dính bám tiểu cầu.

Các thể bệnh Thalassemia

Hội chứng α thalassemia thường gặp, trước hết ở những người từ Đông Nam chẩu Ấ, Trung Quốc, ít gặp hơn ở những người da đen bình thường.