Lập luận chẩn đoán từ nhiều dấu hiệu và triệu chứng không độc lập

2022-10-28 09:34 AM

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thông thường, suy luận chẩn đoán dựa trên nhiều dấu hiệu và triệu chứng và có thể dựa trên kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Nhiều phát hiện này phải được kết hợp để đánh giá khả năng chẩn đoán. Ví dụ, hãy xem xét tình huống lâm sàng sau: Một phụ nữ 21 tuổi không có triệu chứng phát hiện có nhân giáp khi tự khám và cô ấy được giới thiệu đến bác sĩ nội tiết để đánh giá. Các bác sĩ lâm sàng mô tả nhân giáp khó sờ thấy và cố định vào mô xung quanh. Trong thực hành của bác sĩ lâm sàng, tỷ lệ ung thư tuyến giáp là 3%. Khả năng nốt sần này là ung thư là bao nhiêu?

Để bắt đầu, có thể xem xét từng phát hiện riêng biệt. Đầu tiên, đánh giá giá trị tiên đoán của sự hiện diện của một nốt cứng sờ thấy. Độ nhạy và độ đặc hiệu của phát hiện này lần lượt là 42% và 89%. Với tỷ lệ phổ biến bệnh ác tính là 3%, định lý Bayes (hoặc biểu đồ) cho thấy PV + = 11% và PV- = 98%. Đối với phát hiện thứ hai, sự cố định của nốt vào mô xung quanh, độ nhạy là 31% và độ đặc hiệu là 94%. Một lần nữa, với tỷ lệ phổ biến bằng 3%, định lý Bayes (hoặc biểu đồ) cho thấy rằng PV + = 14% và PV- = 98%.

Nhưng còn sự hiện diện của cả hai: một nốt cứng cố định vào mô xung quanh thì sao? Còn về sự hiện diện của một nốt cứng hoặc một nốt cố định thì sao? Hoặc sự hiện diện của cả hai? Giá trị dự đoán của những phát hiện kết hợp này là gì? Nếu giả định rằng nhiều dấu hiệu, triệu chứng và xét nghiệm là độc lập (tức là các phát hiện của chúng không liên quan), thì giá trị dự đoán của các phát hiện kết hợp này có thể được xác định bằng cách mở rộng sơ đồ cây Bayes và thêm một phát hiện thứ hai.

Do đó, định lý Bayes có thể được sử dụng để tính toán các giá trị dự đoán dương của các kết quả tổng hợp bằng cách tính tích các xác suất cho mỗi con đường.

Lưu ý rằng giá trị tiên đoán dương tính đối với bệnh khi cả hai phát hiện đều dương tính (38%) lớn hơn gấp hai đến ba lần giá trị tiên đoán dương tính chỉ đối với nốt cứng (11%) hoặc chỉ đối với nốt cố định (14%).

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác. Tất nhiên, điều ngược lại cũng có thể xảy ra, trong đó phát hiện thứ hai có thể ít xảy ra hơn với sự hiện diện của phát hiện thứ nhất. Dù bằng cách nào, giả định về tính độc lập cũng bị vi phạm và việc thực hành tính toán các sản phẩm của độ nhạy trong cây Bayes hỗn hợp không tạo ra các giá trị dự đoán chính xác. Thay vào đó, phải biết độ nhạy và độ đặc hiệu cho phát hiện hợp chất thực tế, chẳng hạn như xác suất phát hiện kết hợp của một nốt cứng và cố định. Hiện tại, thông tin này còn hạn chế trong các tài liệu nghiên cứu lâm sàng, nhưng các nghiên cứu về các phát hiện hợp chất với độ nhạy và độ đặc hiệu của chúng đang ngày càng gia tăng.

Bài viết cùng chuyên mục

Khó thở do bệnh phế quản phổi, tim, toàn thân hoặc nguyên nhân khác

Khởi phát nhanh, khó thở nghiêm trọng trong trường hợp không có triệu chứng lâm sàng khác cần nâng cao mối quan tâm đối với tràn khí màng phổi, thuyên tắc phổi

Định hướng chẩn đoán trước một tình trạng sốt

Sốt thường xảy ra như một phần của đáp ứng pha cấp của do nhiễm trùng, nhiễm trùng gây ra đáp ứng viêm hệ thống có tỉ lệ tử vong đáng kể và cần phải được nhận diện và điều trị kịp thời.

Phù chân: đánh giá suy thận và chức năng thận

Xác định và điều trị những nguyên nhân, theo dõi chức năng thận và thảo luận với đội chuyên khoa thận nếu như có bất kỳ sự tụt giảm mức lọc cầu thận thêm nữa.

Tiếng thổi tâm thu: phân tích triệu chứng khi nghe tim

Tiếng thổi tâm thu xảy ra trong giai đoạn co bóp của tim (tâm thu) xảy ra giữa S1, đóng van hai lá và van ba lá, và S2, đóng van động mạch chủ và động mạch phổi.

Đau bụng cấp: bệnh nhân rất nặng với chỉ số hình ảnh và xét nghiệm

Nếu xquang ngực không chứng minh có khí tự do hoặc tương đương nhưng nghi ngờ trên lâm sàng cao như đau bụng dữ dội khởi phát đột ngột với tăng cảm giác đau, đề kháng vùng thượng vị, cho chụp CT nhưng trước tiên cho làm amylase và ECG.

Viêm da dị ứng (Eczema)

Sần sùi, mảng màu đỏ thường là không dày và phân định ranh giới riêng biệt của bệnh vẩy nến ảnh hưởng đến khuôn mặt, cổ và thân trên

Đau ngực từng cơn: những lưu ý lâm sàng trong chẩn đoán

Phải loại trừ thuyên tắc phổi ở bất kỳ bệnh nhân nào có đau kiểu màng phổi cấp tính và không có nguyên nhân nào khác rõ ràng. D-dimer âm tính cùng Wells score < 4 (đủ khả năng loại trừ chẩn đoán này).

Đau thượng vị: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến là đầy hơi và nhanh no, tuy nhiên, các triệu chứng chồng chéo khiến chẩn đoán trở nên khó khăn và nguyên nhân xác định không được thiết lập.

Rối loạn cương dương: phân tích triệu chứng

Rối loạn cương dương, trước đây thường được gọi là bất lực, được định nghĩa là không có khả năng đạt được hoặc duy trì sự cương cứng đủ để giao hợp, về bản chất là một chẩn đoán do bệnh nhân xác định.

Đau vùng chậu mãn tính: phân tích triệu chứng

Bất kỳ cấu trúc giải phẫu nào ở bụng hoặc xương chậu đều có thể góp phần gây ra đau vùng chậu mãn tính, sẽ rất hữu ích nếu cố gắng phân loại cơn đau là do phụ khoa hay không.

Đi tiểu ra máu: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Tiểu máu vi thể đơn độc thường phổ biến và do bệnh lý lành tính như hội chứng màng đáy cầu thận mỏng. Cần đảm bảo rằng các nguyên nhân ở trên đã được loại trừ; làm cho bệnh nhân yên tâm rằng xét nghiệm thêm là không cần thiết.

Suy dinh dưỡng và yếu đuối ở người cao tuổi

Các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và X quang hữu ích cho các bệnh nhân có giảm cân bao gồm máu toàn phần, chất huyết thanh bao gồm glucose, TSH, creatinine, canxi

Phân tích tình trạng té ngã để chẩn đoán và điều trị

Hầu hết xét nghiệm máu đều có giá trị thấp và nên được thực hiện để xác nhận nghi ngờ, điện tâm đồ rất hữu ích ở người cao tuổi để loại trừ bệnh tim.

Buồn nôn và ói mửa: phân tích triệu chứng để chẩn đoán và điều trị

Buồn nôn là triệu chứng gặp phải trong nhiều rối loạn cũng gây nôn, nôn là một phản ứng nhằm bảo vệ khỏi việc nuốt phải các chất có hại hoặc độc hại.

Đau

Thuốc dạng thuốc phiện được chỉ định cho đau nặng mà các tác nhân kém hiệu lực hơn không thể làm giảm nhẹ đau.

Di chuyển khó khăn: các nguyên nhân gây té ngã

Các vấn đề di chuyển có thể tự thúc đẩy như là tình trạng giảm hoạt động dẫn đến mất chức năng và độ chắc của khối cơ. Cách tiếp cận có hệ thống một cách toàn diện là điều cần thiết.

Đau đầu: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Loại trừ xuất huyết dưới nhện ở bất kỳ bệnh nhân nào có đau đầu dữ dội lần đầu tiên hay là đau đầu nặng nhất họ từng trải qua mà đạt đỉnh trong 5 phút từ lúc khới phát và dai dẳng hơn 1 giờ.

Phù chân: đánh giá dựa trên kết quả lâm sàng và cận lâm sàng

Cân nhắc huyết khối tĩnh mạch sâu ở bất kỳ bệnh nhân nào có phù chân cả hai bên, kể cả khi các yếu tố nguy cơ hoặc những triệu chứng/ dấu chứng khác không rõ ràng.

Điện tâm đồ trong bóc tách động mạch chủ

Điện tâm đồ có thể bình thường hoặc có những bất thường không đặc hiệu. nếu bóc tách đến lỗ động mạch vành có thể có thay đổi điện tâm đồ như nhồi máu cơ tim có ST chênh lên.

Điện tâm đồ trong viêm màng ngoài tim cấp

Không giống như nhồi máu cơ tim với ST chênh lên, ST chênh lên điển hình kéo dài trong vài ngày. Sóng T cao cùng với thay đổi ST, sau đó đảo ngược.

Sưng khớp: đánh giá bệnh cảnh lâm sàng

Nếu nguyên nhân tại khớp thường gây sưng, nóng, đau nhiều hơn và giới hạn vận động khớp cả các động tác chủ động và thụ động. Viêm bao hoạt dịch là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra bởi các hoạt động lặp đi lặp lại.

Nguyên tắc chăm sóc rối loạn ở người già (lão khoa)

Dấu hiệu bệnh thường không điển hình ở bệnh nhân cao tuổi. Một rối loạn trong một hệ thống cơ quan có thể dẫn đến các triệu chứng trong bối cảnh đan xen, đặc biệt là bị ảnh hưởng bởi bệnh từ trước.

Rụng tóc: đánh giá đặc điểm

Rụng tóc có thể được phân loại theo biểu hiện lâm sàng, nghĩa là, theo việc rụng tóc là cục bộ hay toàn thể, ngoài ra, việc phân loại có thể dựa trên bệnh lý của tình trạng gây rụng tóc.

Đau ngực cấp: đặc điểm đau ngực do tim và các nguyên nhân khác

Mục đích chủ yếu là để nhận diện hội chứng vành cấp và những nguyên nhân đe dọa mạng sống khác như bóc tách động mạch chủ và thuyên tắc phổi. Phân tích ECG, xquang ngực và marker sinh học như troponin, D-dimer đóng vai trò quan trọng.

Điện tâm đồ trong nhồi máu cơ tim có ST chênh lên

ST chênh lên ở các chuyển đạo V2-V5 có thể là dấu hiệu bình thường của tái cực sớm lành tính (‘high take-off’) và, nếu không có điện tâm đồ trước đó có thể gây ra chẩn đoán nhầm.