Lập luận chẩn đoán từ nhiều dấu hiệu và triệu chứng không độc lập

2022-10-28 09:34 AM

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Thông thường, suy luận chẩn đoán dựa trên nhiều dấu hiệu và triệu chứng và có thể dựa trên kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Nhiều phát hiện này phải được kết hợp để đánh giá khả năng chẩn đoán. Ví dụ, hãy xem xét tình huống lâm sàng sau: Một phụ nữ 21 tuổi không có triệu chứng phát hiện có nhân giáp khi tự khám và cô ấy được giới thiệu đến bác sĩ nội tiết để đánh giá. Các bác sĩ lâm sàng mô tả nhân giáp khó sờ thấy và cố định vào mô xung quanh. Trong thực hành của bác sĩ lâm sàng, tỷ lệ ung thư tuyến giáp là 3%. Khả năng nốt sần này là ung thư là bao nhiêu?

Để bắt đầu, có thể xem xét từng phát hiện riêng biệt. Đầu tiên, đánh giá giá trị tiên đoán của sự hiện diện của một nốt cứng sờ thấy. Độ nhạy và độ đặc hiệu của phát hiện này lần lượt là 42% và 89%. Với tỷ lệ phổ biến bệnh ác tính là 3%, định lý Bayes (hoặc biểu đồ) cho thấy PV + = 11% và PV- = 98%. Đối với phát hiện thứ hai, sự cố định của nốt vào mô xung quanh, độ nhạy là 31% và độ đặc hiệu là 94%. Một lần nữa, với tỷ lệ phổ biến bằng 3%, định lý Bayes (hoặc biểu đồ) cho thấy rằng PV + = 14% và PV- = 98%.

Nhưng còn sự hiện diện của cả hai: một nốt cứng cố định vào mô xung quanh thì sao? Còn về sự hiện diện của một nốt cứng hoặc một nốt cố định thì sao? Hoặc sự hiện diện của cả hai? Giá trị dự đoán của những phát hiện kết hợp này là gì? Nếu giả định rằng nhiều dấu hiệu, triệu chứng và xét nghiệm là độc lập (tức là các phát hiện của chúng không liên quan), thì giá trị dự đoán của các phát hiện kết hợp này có thể được xác định bằng cách mở rộng sơ đồ cây Bayes và thêm một phát hiện thứ hai.

Do đó, định lý Bayes có thể được sử dụng để tính toán các giá trị dự đoán dương của các kết quả tổng hợp bằng cách tính tích các xác suất cho mỗi con đường.

Lưu ý rằng giá trị tiên đoán dương tính đối với bệnh khi cả hai phát hiện đều dương tính (38%) lớn hơn gấp hai đến ba lần giá trị tiên đoán dương tính chỉ đối với nốt cứng (11%) hoặc chỉ đối với nốt cố định (14%).

Trong thực tế, nhiều dấu hiệu, triệu chứng và kết quả xét nghiệm thường không độc lập, bởi vì sự hiện diện của một phát hiện làm tăng xác suất xuất hiện của một phát hiện khác. Tất nhiên, điều ngược lại cũng có thể xảy ra, trong đó phát hiện thứ hai có thể ít xảy ra hơn với sự hiện diện của phát hiện thứ nhất. Dù bằng cách nào, giả định về tính độc lập cũng bị vi phạm và việc thực hành tính toán các sản phẩm của độ nhạy trong cây Bayes hỗn hợp không tạo ra các giá trị dự đoán chính xác. Thay vào đó, phải biết độ nhạy và độ đặc hiệu cho phát hiện hợp chất thực tế, chẳng hạn như xác suất phát hiện kết hợp của một nốt cứng và cố định. Hiện tại, thông tin này còn hạn chế trong các tài liệu nghiên cứu lâm sàng, nhưng các nghiên cứu về các phát hiện hợp chất với độ nhạy và độ đặc hiệu của chúng đang ngày càng gia tăng.

Bài viết cùng chuyên mục

Co giật: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân gây co giật bao gồm rối loạn chức năng hệ thống thần kinh trung ương nguyên phát cũng như rối loạn chuyển hóa hoặc bệnh hệ thống.

Đau ngực cấp: phân tích đặc điểm điện tâm đồ và các triệu chứng lâm sàng

Nếu có ST chênh lên nhưng không phù hợp những tiêu chuẩn, làm lại điện tâm đồ thường xuyên và xử trí như bệnh nhân nhồi máu cơ tim không ST chênh lên/ đau thắt ngực không ổn định.

Phân mỡ: phân tích đặc điểm

Phân mỡ được định nghĩa một cách định lượng là có hơn 7g chất béo trong phân trong khoảng thời gian 24 giờ trong khi bệnh nhân đang ăn kiêng không quá 100 g chất béo mỗi ngày.

Khối u vú: đặc điểm ác tính và lành tính

Siêu âm là phương thức chấn đoán hình ảnh được lựa chọn cho phụ nữ dưới 35 tuổi do mô u có mật độ cao. Đánh giá bệnh học được thực hiện bằng chấn đoán tế bào học bằng chọc hút kim nhỏ hoặc sinh thiết lõi hoặc đôi khi là xẻ sinh thiết.

Định hướng chẩn đoán khó nuốt

Bệnh nhân với khó nuốt cần loại trừ các bệnh lý nghiêm trọng, trừ khi tiền sử chỉ ra vấn đề miệng hầu, kiểm tra thực quản để loại trừ tắc nghẽn cơ học.

Lú lẫn: mê sảng và mất trí

Chẩn đoán phân biệt mê sảng thường rộng và gặp trong bệnh nhân có não dễ bị tổn thương, bao gồm hầu hết các bệnh lý cơ thể cấp tính, sang chấn tinh thần hay các chấn thương do môi trường bên ngoài gây ra.

Tràn dịch màng phổi: phân tích triệu chứng

Tràn dịch màng phổi do tăng áp suất thủy tĩnh trong tuần hoàn vi mạch, giảm áp suất keo trong tuần hoàn vi mạch như giảm albumin máu và tăng áp suất âm trong khoang màng phổi.

Cương cứng kéo dài: phân tích triệu chứng

Hai loại cương cứng kéo dài, dòng chảy thấp hoặc tắc tĩnh mạch và hoặc dòng chảy cao động mạch, đã được mô tả dựa trên vấn đề cơ bản.

Sốt không xác định được nguồn gốc (FUO)

Các thuật toán tiêu chuẩn cho sốt không xác định được nguồn gốc rất khó để suy luận cho bệnh nhân, Tuy nhiên, kết quả của lịch sử, khám lâm sàng, xét nghiệm thường quy

Tiếng thở rít: phân tích triệu chứng

Thở rít thì hít vào, cho thấy có tắc nghẽn ở hoặc trên thanh quản, thở rít hai pha với tắc nghẽn tại hoặc dưới thanh quản, thở khò khè gợi ý tắc khí quản xa hoặc phế quản gốc.

Tiểu đêm: phân tích triệu chứng

. Sinh lý bệnh cơ bản có thể phụ thuộc vào một số vấn đề hoàn toàn là cơ học và đối với những vấn đề khác có thể liên quan đến các cơ chế nội tiết tố thần kinh phức tạp.

Di chuyển khó khăn: các nguyên nhân gây té ngã

Các vấn đề di chuyển có thể tự thúc đẩy như là tình trạng giảm hoạt động dẫn đến mất chức năng và độ chắc của khối cơ. Cách tiếp cận có hệ thống một cách toàn diện là điều cần thiết.

Đau thượng vị: phân tích triệu chứng

Các triệu chứng phổ biến là đầy hơi và nhanh no, tuy nhiên, các triệu chứng chồng chéo khiến chẩn đoán trở nên khó khăn và nguyên nhân xác định không được thiết lập.

Suy tim sung huyết: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân của suy tim khác nhau tùy thuộc vào chức năng thất trái (phân suất tống máu thất trái giảm hoặc bảo tồn), bên trái hoặc bên phải, hoặc cấp tính hoặc mãn tính.

Tăng bạch cầu ái toan: phân tích triệu chứng

Bạch cầu ái toan phát triển từ tiền chất myeloid trong tủy xương thông qua hoạt động của ít nhất ba cytokine tạo máu. Interleukin-5 (IL-5) đặc hiệu cho quá trình biệt hóa bạch cầu ái toan.

Viêm gan: phân tích triệu chứng

Viêm gan A phổ biến nhất đối với viêm gan cấp tính và viêm gan B và viêm gan C hầu hết dẫn đến nhiễm trùng mãn tính. Vi-rút viêm gan D có thể đồng nhiễm hoặc bội nhiễm. Viêm gan E ở các quốc gia kém phát triển.

Khí máu động mạch: công cụ tiếp cận bệnh nhân khó thở cấp

Giảm PaCO2 gợi ý tình trạng tăng thông khí. Nếu PaO2 thấp hơn (hoặc chỉ trong giới hạn bình thường), sự tăng thông khí có thể là một đáp ứng thích hợp đối với sự giảm oxy máu.

Đau ở giai đoạn cuối đời

Một số bác sỹ tham khảo quản lý đau cho người khác khi họ tin rằng nỗi đau của bệnh nhân không phải là do các căn bệnh mà họ đang điều trị cho các bệnh nhân

Đau bụng cấp: triệu chứng kèm các dấu hiệu cảnh báo

Xét nghiệm bổ sung thường được yêu cầu ở bệnh nhân > 45 tuổi có triệu chứng mới khởi phát, sụt cân, suy sụp hoặc xét nghiệm sàng lọc bất thường.

Phù toàn thân: đánh giá các nguyên nhân gây lên bệnh cảnh lâm sàng

Phù thường do nhiều yếu tố gây nên, do đó tìm kiếm những nguyên nhân khác kể cả khi bạn đã xác định được tác nhân có khả năng. Phù cả hai bên thường kèm với sự quá tải dịch toàn thân và ảnh hưởng của trọng lực.

Suy giáp: phân tích triệu chứng

Nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp nguyên phát là viêm tuyến giáp tự miễn, hoặc bệnh Hashimoto, là kết quả của sự phá hủy dần dần tuyến giáp bởi các tế bào T.

Khối u vú: đặc điểm khi thăm khám lâm sàng

Đối với bất kỳ bệnh nhân sau mãn kinh có tổn thương dạng nốt khu trú cần chuyển bệnh nhân làm bộ 3 đánh giá ngay. Đối với bệnh nhân tiền mãn kinh, thăm khám lại sau kỳ kinh tiếp theo và chuyển làm 3 đánh giá nếu vẫn còn những tổn thương dạng nốt khu trú đó.

Hiệu giá kháng thể kháng nhân (ANA) cao: phân tích triệu chứng

Kháng thể kháng nhân (ANA) được tạo ra ở những bệnh nhân mắc bệnh mô liên kết tự miễn dịch chủ yếu thuộc nhóm immunoglobulin G và thường có mặt ở mức độ cao hơn.

Men gan tăng cao: phân tích triệu chứng

Các men gan (aminotransferase) là các enzym tế bào được tìm thấy trong tế bào gan; chúng được giải phóng vào huyết thanh do tổn thương tế bào gan, do đó làm tăng nồng độ trong huyết thanh từ mức cơ bản thấp.

Bệnh tiểu đường: phân tích triệu chứng

Phân loại lâm sàng của bệnh tiểu đường  là týp 1, týp 2, thai kỳ và các týp cụ thể khác thứ phát do nhiều nguyên nhân.