Chẩn đoán bệnh lý: tổng hợp các bước của quá trình

Quá trình chẩn đoán

Qua thời gian và quá trình thực hành, hầu hết các thực tập sinh đòi hỏi cần phải có kỹ năng cần thiết để thu thập bệnh sử, khám lâm sàng thành thạo và phân tích các test cơ bản. Giai đoạn kế tiếp là chuyển các dữ liệu lâm sàng thô thành một chẩn đoán. Mục đích chủ yếu của cuốn sách này là chỉ cho bạn thấy làm thế nào để có thể làm được như vậy.

Phương pháp chẩn đoán

Phương pháp chính xác để đạt được chẩn đoán có thể sẽ có phần khó hiểu cho những người mới bắt đầu thực hành lâm sàng. Những người chẩn đoán giỏi nhất lúc nào cũng sử dụng một vài kỹ năng bổ trợ mà đã thu lượm được qua hàng năm hoặc hàng chục năm kinh nghiệm. Những cái đó thường đã được đi vào tiềm thức của họ và do đó thật khó để giải thích được. Kết quả là quá trình chẩn đoán có thể được dạy một cách khô khan và do đó đối với người học thì đa phần có được đơn giản chỉ qua những kinh nghiệm gián tiếp từ việc quan sát của họ.

Giống như một người thực hành lâm sàng chưa có kinh nghiệm, bạn không thể trông đợi rằng có thể đạt được các kỹ năng chẩn đoán trong một sớm một chiều được mà mục đích của cuốn sách này nhằm chỉ cho bạn thấy làm thế nào để đưa ra một chẩn đoán trong phần lớn các trường hợp thường gặp và những biểu hiện lâm sàng quan trọng. Ở bước đầu tiên này, có hai cách tiếp cận có tính đối lập cao và lâu bền có thể được cân nhắc để đi đến chẩn đoán đó là: nhận dạng mẫu (pattern recognition) và phân tích khả năng (probability analysis). Các phương pháp nàyminh họa những nguyên lý cơ bản của lập luận chẩn đoán tuy nhiên cả hai đều có những khiếm khuyết đáng kể gây hạn chế việc áp dụng trong thực hành lâm sàng hàng ngày.

Nhận dạng mẫu

Chẩn đoán được đưa ra dựa trên các đặc điểm nhận dạng đặc trưng của bệnh lý trên bệnh nhân mà bạn đã bắt gặp trước đây ở những bệnh nhân khác với rối loạn tương tự. Đối với hầu hết mọi người, các thông tin bằng hình ảnh sẽ thúc đẩy quá trình gợi lại trí nhớ một cách mạnh mẽ, do đó mà kỹ thuật này đặc biệt hữu dụng trong những bệnh lý mà các bất thường về bên ngoài rõ ràng chẳng hạn như các bệnh lýda. Các hình ảnh thị giác động có thể được liên tưởng tốt hơn. Các nhà điểu cầm học (omithologist) thường mô tả làm thế nào để họ nhận biết một con chim bởi 'jizz' của nó - sự phối hợp của vẻ bề ngoài, cách di chuyển và tập tính của chúng. Ở một số bệnh lý như là chứng Parkinson có thể được xác định chắc chắn bằng phương pháp tương tự.

Nhận dạng mẫu có thể là một kỹ thuật mạnh mẽ đặc biệt là khi chúng được vận dụng bởi một bác sĩ có kinh nghiệm. Về lý thuyết, nó đòi hỏi bạn phải từng bắt gặp chính bệnh cảnh như vậy trước đó, hoặc ít ra cũng là bệnh cảnh rất giống trước đó, và vì vậy mà nó ít phù hợp với những người mới bắt đầu. Tuy nhiên, phương pháp chẩn đoán được sử dụng phổ biến bởi sinh viên y và các bác sĩ trẻ thực ra là biến thể của phương pháp tiếp cận này. Sự khác biệt lớn nhất là 'cơ sở dữ liệu' đối với các mẫu của họ tương tự như các triệu chứng và dấu hiệu được mô tả trong sách giáo khoa hơn là các ví dụ thực tế. Điều này có một vài bất tiện đáng kể.Thứ nhất là những mô tả của các dấu hiệu thực thể trong sách giáo khoa hoặc bài giảng, chẳng hạn như dấu rung vê thuốc (pill-roll tremor) hoặc dáng đi cập rập (festinating gait) thật khó để có thể thay thế được cho việc trải nghiệm nó trực tiếp một lần. Sách giáo khoa cũng có xu hướng trình bày một cách lý tưởng hóa theo cách thức biểu hiện bệnh, phải nhấn mạnh rằng các triệu chứng và dấu hiệu kinh điển thường khá hiếm gặp trong thực hành lâm sàng hàng ngày.Tương tự như vậy, việc học dựa vào sách giáo khoa không cho phép bạn đánh giá đúng những biến đổi vô cùng tinh vi của các biểu hiện tồn tại với một bệnh tương tự. Nhận dạng mẫu có thể bị sai ngay cả với bác sĩ lâm sàng kinh nghiệm nhất khi bệnh có biểu hiện không điển hình hoặc khi các đặc điểm đặc trưng bị che lấp, chẳng hạn bệnh nhân với hội chứng vành cấp có đau nhói ngực hơn là cảm giác đè ép, nặng ngực hoặc bệnh nhân đái tháo đường không có cảm giác đau hoặc bất kỳ cảm giác khó chịu nào bởi vì đồng thời tồn tại bệnh lý thần kinh tự động. Xu hướng sai như vậy sẽ tăng lên bội phần khi các tình trạng đó không được trải nghiệm lặp đi lặp lại trong thực tế.

Phân tích khả năng

Trong phần lớn các trường hợp, không có một triệu chứng, dấu hiệu hoặc test đơn độc nào đủ mạnh để có thể cho phép bạn xác định hoặc loại trừ được một chẩn đoán nào đó. Tuy nhiên, mỗi đặc điểm trong số chúng sẽ làm tăng hoặc giảm đối với khả năng của chẩn đoán. Giá trị chẩn đoán của từng triệu chứng, dấu hiệu hoặc test có thể được thể diện dưới dạng tỉ số khả dĩ (likehood ratio - LR). LR là tỷ lệ số bệnh nhân mắc bệnh lý đặc trưng có biểu hiện triệu chứng, chia cho số bệnh nhân không mắc bệnh có biểu hiện triệu chứng. Chú ý rằng biểu hiện có thể dương tính (có sự hiện diện dấu hiệu) hoặc âm tính (không xuất hiện dấu hiệu).

Nếu giá trị của LR >1, khả năng của bệnh tăng; giá trị LR càng cao thì tính khả dĩ của bệnh càng lớn. Nếu giá trị LR <1 thì khả năng của bệnh giảm. Ví dụ như với LR =5 làm tăng khả năng tuyệt đối của một bệnh lên khoảng 30% và LR = - 0.2 làm giảm khả năng của bệnh xuống khoảng 30%.

Các LR là sẵn có cho nhiều đặc điểm lâm sàng và các test. Về lý thuyết, điều này cho phép bạn sử dụng thông tin thu thập được để tính toán khả năng của một bệnh. Tuy nhiên, trước khi bạn có thể làm được điều này, bạn cần phải biết khả năng của bệnh trước test (pre-test probability) của bệnh nhân có bệnh đang nhi ngờ đó. Nói một cách khác là tỷ lệ ước đoán của một bệnh trong dân cư với những đặc điểm cơ bản giống với của bệnh nhân. Ngoài ra, khả năng trước test có thể bị ảnh hưởng bởi tuổi, giới, nguồn gốc chủng tộc, nghề nghiệp, nền tảng xã hội và lịch sử trước đó, cũng như là bối cảnh lâm sàng ở nơi bạn làm việc (môi trường vùng sâu vùng xa so với thành thị, chăm sóc ban đầu so với chăm sóc thứ cấp). Ví dụ, khả năng của sốt rét do Plasmodium falciparum là nguyên nhân của đau đầu, đau cơ và sốt ở một người 19 tuổi trước đó khỏe mạnh, không có tiền sử du lịch sống ở Anh giữa vùng dịch tễ cúm mùa đông là rất nhỏ, nhưng nó sẽ cao hơn rất nhiều đối với một người tương tự s ống ở trung Sahara, Châu Phi.

Một vấn đề khác khi sử dụng LR để tính toán khả năng phụ thuộc vào sự cố gắng để phối hợp thông tin từ các triệu chứng, dấu hiệu và kết quả test. Điều này có thể thực hiện trong một mức độ giới hạn nào đó bởi vì bị trở ngại cần có các biểu hiện độc lập với nhau - một phạm vi không chắc chắn đáng kể. Trong thực hành, không phải khi nào cũng có thể phối hợp nhiêu hơn 2 hoặc 3 LR ngoài hệ thống điểm được chuẩn hóa. Đối với những bạn đọc hứng thú trong việc sử dụng LR để tính toán khả năng chẩn đoán.

Trong thực hành lâm sàng hàng ngày, cách tiếp cận này có hai ứng dụng quan trọng. Thứ nhất, kiến thức về các LR của các triệu chứng, yếu tố nguy cơ, dấu hiệu lâm sàng riêng biệt cho phép xác định với giá trị chẩn đoán cao nhất, như một quy tắc bất thành văn rất dễ nhớ (rough rule of thumb) đó là khi giá trị LR 0.5-2 thì hiếm khi có giá trị hữu dụng, trong khi giá trị >5 hoặc <0.2 thường có giá trị lâm sàng. Thứ hai là trong một số điều kiện, LR được sử dụng để phát triển và công nhận các lược đồ chẩn đoán mà cho phép xác định hoặc loại trừ chẩn đoán dựa trên ngưỡng khả năng của chẩn đoán. Một ví dụ điển hình là thang điểm Wells cho huyết hối tĩnh mạnh sâu và thuyên tắc phổi.

Phương pháp tiếp cận khác: các hướng dẫn chẩn đoán phù hợp

Đối với những bác sĩ thiếu kinh nghiệm, cả việc nhận dạng mẫu kém cũng như phân tích khả năng cứng nhắc đều không mang lại phương thức thiết thực và thỏa đáng để tiếp cận được suy luận chẩn đoán. Do vậy chúng tôi tán thành một hệ thống thay thế mà có thể có được ưu điểm của cả hai phương pháp trên nhưng dễ dàng áp dụng trong thực hành hàng ngày và không dựa vào kinh nghiệm lâm sàng quá nhiều. Chúng tôi xây dựng hệ thống này theo mẫu 'các hướng dẫn chẩn đoán' riêng lẻ cho tất cả các vấn đề lâm sàng thường gặp. Một khi kinh nghiệm của bạn đủ rộng và sâu hơn, bạn sẽ bắt đầu sử dụng những phương pháp đặc trưng của riêng mình, nhưng khi mới bắt đầu thì đi theo một cấu trúc khuôn mẫu đã được thiết lập sẽ giúp bạn hạn chế những điều ngớ ngẩn và những sai lầm nghiêm trọng.

Mục đích của các hướng dẫn không phải để chỉ cho bạn những câu hỏi nào cần hỏi hay là các bước khám lâm sàng nào cần thực hiện, mà những điều này đã được đề cập sơ bộ và cũng sẽ tương tự cho hầu hết các biểu hiện. Đúng hơn hướng dẫn này để giải thích làm thế nào để sử dụng thông tin bạn lấy ra từ bệnh sử, khám lâm sàng và các test ban đầu để đi đến được một chẩn đoán.

Để làm được điều này, chúng tôi tập trung vào phần có giá trị nhất của dữ liệu chẩn đoán - các đặc điểm của triệu chứng, dấu hiệu và kết quả test với khả năng cao nhất để thu hẹp chẩn đoán phân biệt hoặc để khẳng định/loại trừ các bệnh lý nghi ngờ.

Tất cả các hướng dẫn đều đi theo một cách tiếp cận logic và chắc chắn và được thiết kế để phản ánh quá trình thực hành lâm sàng hiện đại. Chúng cung cấp một khung bảo đảm để làm việc nhưng không phải là một giao thức (protocol) cứng nhắc và cho phép linh động trên lâm sàng.

Sự ưu tiên lớn nhất luôn là các vấn đề đe dọa tính mạng tức thì. Trong một số trường hợp, điều này có nghĩa là tập trung vào mục tiêu của đánh giá hơn là chẩn đoán, chẳng hạn như đánh giá mức độ nặng và xác định yêu cầu hồi sức. Mục đích tiếp theo là để loại trừ các bệnh lý chính bất cứ khi nào cần thiết, đối từng rỗi loạn có khả năng xảy ra nghiêm trọng nhất, hướng dẫn này sẽ xác định những bệnh nhân nào cần tiếp tục được đánh giá bổ sung để khẳng định/loại trừ chẩn đoán. Do đó chúng tôi ưu tiên thông tin chẩn đoán với hiệu quả cao nhất đồng thời tránh những dữ liệu không làm thay đổi khả năng đáng kể hoặc không hỗ trợ trong việc thăm dò cận lâm sàng hướng đích. Trong những tình huống mà thông tin thu được từ các xét nghiệm thường quy ít có khả năng cung cấp một chẩn đoán rõ ràng thì chúng ta có thể lựa chọn để đưa ra một chiến thuật thăm dò bổ sung nhằm thu hẹp chẩn đoán phân biệt.

Làm thế nào để sử dụng các hướng dẫn chẩn đoán

Bước đầu tiên trong sử dụng các hướng dẫn là xác định xem liệu có hướng dẫn nào thích hợp nhất cho bệnh nhân của bạn hay không. Chắc chắn rằng bạn phải làm sáng tỏ bản chất của vấn đề; một bệnh nhân có biểu hiện với một cú ngã có thể đã có ngất thoáng qua, hoặc khi bệnh nhân có một 'điệu bộ hài hước' (funny turn) có thể có liệt khu trú chi dưới. Nhìn chung bạn nên chọn hướng dẫn phù hợp với phàn nàn chính của bệnh nhân. Tuy nhiên, nếu biểu hiện có hai hoặc nhiều hơn những triệu chứng liên quan với nhau như đau bụng + khó nuốt; khó thở + ho ra máu, chúng tôi khuyên chọn triệu chứng mà có chẩn đoán phân biệt hẹp hơn (khó nuốt hoặc ho ra máu ở các ví dụ trên).

Sau khi đã chọn hướng dẫn nào để sử dụng, phương thức chung sẽ tuân theo:

Mỗi hướng dẫn bắt đầu với chăn đoán phân hiệt: tóm tắt các chẩn đoán quan trọng để cân nhắc từng vấn đề.

Sau đó chúng tôi trình bày một tổng quan của đánh giá: mục này là những kiến thức thiết yếu cho sơ đồ đi đến chẩn đoán. Điều quan trọng là hiểu được định dạng của mục tổng quan.

Mối phần tổng quan sẽ đi kèm với đánh giá từng bước (step-by-step). Đây là một phần song hành tương ứng của phần tổng quan mà được giải thích và mở rộng trong từng bước riêng biệt.

Một số chương còn bao gồm các chi tiết trong đánh giá bổ sung các rối loạn hoặc bất thường thường gặp mà có thể được xác định trong suốt quá trình đánh giá ban đầu.

Các giai đoạn hành động - chúng chứa các bước đánh giá cần phải thực hiện. Điều này sẽ luôn bao gồm một hoặc hai phương pháp cơ bản của đánh giá lâm sàng cộng thêm với các test cơ bản cần thiết như ECG, CXR, và bất kỳ bước thăm khám bổ sung cần thiết nào khác. Lưu ý: Quá trình chẩn đoán phải đảm bảo răng bạn đã thực hiện những bước này và đã rút ra được thông tin lâm sàng tương ứng.

Các giai đoạn suy nghĩ và lập luận - chúng không cho biết 'điều gì phải làm ngay' mà là 'điều gì cần phải nghĩ tới ngay'. Mỗi bước được đánh số trong quá trình chẩn đoán đi kèm với những lý giải chi tiết trong mục đánh giá từng bước.

Điểm kết thúc có khả năng của quá trình chẩn đoán. Tương tự, phần giải thích cũng được đưa ra trong phần đánh giá từng bước tương ứng. Trong một số trường hợp, các thăm dò bổ sung có thể cần được thực hiện để xác định, tinh lọc chẩn đoán, đánh giá độ nặng hoặc hướng dẫn điều trị tối ưu.