Chẩn đoán bệnh lý: những xác suất và nguy cơ

2020-12-16 10:29 PM

Chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Do bởi hầu hết tất cả các test chẩn đoán vốn dĩ đã không hoàn hảo, các chẩn đoán nên chú ý đến như là một xác suất khả năng bệnh đó hơn là những định kiến cứng nhắc. Trong thực hành, một bệnh được chẩn đoán khi xác suất xuất hiện được cho là đủ cao, và loại trừ chẩn đoán khi xác suất đủ thấp. Mức độ chắc chắn đòi hỏi phải dựa vào các yếu tố như hậu quả của sự bỏ sót các chẩn đoán đặc biệt, tác dụng phụ của điều trị và các nguy cơ của test chuyên sâu. Các bác sĩ không được trở nên quá “tê liệt‟ bởi sự ám ảnh bỏ sót chẩn đoán mà cho bệnh nhân nhập viện một cách không cần thiết và/hoặc cho các xét nghiệm với mức độ mà không tốt nhất cho bệnh nhân và không thể chấp nhận được bởi vì sự tốn kém về thời gian, chi phí và nguy cơ bên trong ví dụ như phơi nhiễm phóng xạ cho bệnh nhân.

Ngược lại, với ngưỡng chắc chắn đủ cao (ví dụ xác suất bệnh rất thấp) cần để loại trừ những tình trạng nguy hiểm tính mạng có khả năng.

Nói chung, nếu tình huống được giải thích phù hợp, phần lớn bệnh nhân sẽ chấp nhận làm các xét nghiệm mà sẽ mang lại được độ chính xác trong chẩn đoán đối với ít hơn 1% các tình trạng cấp tính đe dọa tính mạng.

Cách tiếp cận chẩn đoán hiện tại đối với xuất huyết dưới nhện (SAH = Subarachnoid haemorrhage) sẽ minh họa cho điều này. Đối với những bệnh nhân ở độ tuổi trung niên mà có sự hiện diện của mất ý thức hoàn toàn, với bệnh sử có cơn đau đầu tồi tệ nhất chưa từng có khởi phát một cách đột ngột (trong vòng vài giây), thì khả năng của chẩn đoán SAH khoảng 10- 12%. Sự có mặt một vài đặc điểm lâm sàng như sợ ánh sáng, cứng cổ, liệt thần kinh sọ, xuất huyết dưới màng dịch kính - sẽ làm tăng khả năng đó một cách đáng kể nhưng mà các đặc điểm đó cần có thời gian để xuất hiện. Thậm chí cả khi thăm khám lâm sàng rõ ràng là bình thường thì khả năng xảy ra xuất huyết dưới nhện vẫn là 8-10%.

Hiện tại, không có một test tại giường đơn giản nào để chẩn đoán xuất huyết dưới nhện và cận lâm sàng ban đầu là kết quả CT sọ não không thuốc cản quang bình thường. CT (+) sẽ cho phép đưa ra điều trị thích hợp nhanh chóng, có thể là phẫu thuật thần kinh hoặc can thiệp mạch. Tuy nhiên, CT (-) không thể loại trừ được xuất huyết dưới nhện.

Độ chính xác của CT trong việc phát hiện xuất huyết dưới nhện tùy thuộc vào kinh nghiệm của từng cá nhân người đọc và bản chất của máy CT (chủ yếu là độ phân giải) và khoảng thời gian giữa từ khi khởi phát triệu chứng và lúc làm CT (độ chính xác giảm theo thời gian). CT thực hiện trong vòng 12h bởi hầu hết các máy Scan hiên đại cho chẩn đoán chính xác khoảng 98%. Nhưng ngay cả khi đó mức độ chính xác của chẩn đoán cũng chưa đủ vì không tiên lượng tỷ lệ để lại di chứng và tử vong của xuất huyết dưới nhện không được phát hiện và không điều trị. Vì lý do này, những bệnh nhân với CT (-) có chỉ định chọc dịch nào tủy nếu vẫn nghĩ đến. Dịch não tủy thu được phải được đánh giá bằng phương pháp quang trắc phổ (spectrophotometry)  trong phòng xét nghiệm để xem sự thay đổi màu vàng của dịch não tủy (quan sát trực tiếp bằng mắt thường không đủ chính xác). Sự đổi màu vàng (do hiện tượng vỡ Hb trong dịch não tủy) cần một thời gian để xuất hiện và độ nhạy test này cao nhất ngay tại thời điểm khoảng 12h sau khi khởi phát triệu chứng.

Kết hợp giữa CT được thực hiện trong vòng 12h sau khi khởi phát triệu chứng (-) và kết quả CSF bình thường ngay tại thời điểm 12 giờ này làm giảm khả năng SAH đến dưới 1% - là mức độ chấp nhận được đối với phần lớn các bác sĩ lâm sàng và các bệnh nhân của họ nếu như được giải thích một cách hợp lý.

Bài viết cùng chuyên mục

Khó thở mãn tính: đánh giá triệu chứng của các bệnh lý thực thể

Tìm kiếm bằng chứng khách quan của phục hồi hoặc biến đổi đường thở để khẳng định chấn đoán: Thực hiện bởi phế dung kế sau đó yêu cầu bệnh nhân ghi lại nhật ký lưu lượng thở đỉnh. Xem xét đánh giá chuyên khoa nếu như chẩn đoán không chắc chắn.

Tiểu khó: đi tiểu đau

Nghiên cứu thuần tập được thiết kế đã chỉ ra rằng một số phụ nữ có thể được chẩn đoán đáng tin cậy với viêm bàng quang không biến chứng mà không có kiểm tra thể chất.

Phân tích triệu chứng chán ăn để chẩn đoán và điều trị

Chán ăn là tình trạng chán ăn kéo dài, đây là một triệu chứng phổ biến của nhiều vấn đề y tế và cần được phân biệt với bệnh chán ăn tâm thần.

Chứng hôi miệng: phân tích triệu chứng

Chứng hôi miệng đã bị kỳ thị, bệnh nhân hiếm khi tìm kiếm sự giúp đỡ và thường không nhận thức được vấn đề, mặc dù nó có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến quan hệ và sự tự tin.

Định hướng chẩn đoán tình trạng chóng mặt choáng váng

Đánh giá choáng váng nằm ở chỗ xác định bản chất chính xác các triệu chứng của bệnh nhân, thỉnh thoảng, thay đổi ý thức thoáng qua hay khiếm khuyết thần kinh khu trú được mô tả như là choáng váng.

Tốc độ máu lắng và Protein phản ứng C: phân tích triệu chứng

ESR và CRP hiện là các chỉ số được sử dụng rộng rãi nhất về phản ứng protein giai đoạn cấp tính được sử dụng để phát hiện các bệnh liên quan đến nhiễm trùng cấp tính và mãn tính, viêm nhiễm, chấn thương, phá hủy mô, nhồi máu và ung thư tiên tiến.

Chứng khó nuốt: phân tích triệu chứng

Rối loạn chuyển thức ăn qua cơ vòng thực quản trên gây các triệu chứng ở hầu họng, và rối loạn nhu động hoặc cản trở dòng thức ăn qua thực quản gây khó nuốt ở thực quản.

Khám lão khoa: tiếp cận bệnh nhân già yếu suy kiệt

Thách thức trong việc đánh giá lão khoa cấp tính thường phức tạp do các quan niệm sai lầm mà quá trình luôn có sự khó chịu và mệt mỏi trong đó.

Mất thị lực: phân tích triệu chứng

Mất thị lực có thể đột ngột hoặc dần dần, một mắt hoặc hai mắt, một phần hoặc toàn bộ và có thể là một triệu chứng đơn độc hoặc một phần của hội chứng phức tạp.

Đau ngực cấp: đặc điểm đau ngực do tim và các nguyên nhân khác

Mục đích chủ yếu là để nhận diện hội chứng vành cấp và những nguyên nhân đe dọa mạng sống khác như bóc tách động mạch chủ và thuyên tắc phổi. Phân tích ECG, xquang ngực và marker sinh học như troponin, D-dimer đóng vai trò quan trọng.

Mê sảng: phân tích để chẩn đoán và điều trị

Cơ chế sinh học thần kinh của mê sảng chưa được hiểu rõ, nhưng một giả thuyết bao gồm mối quan hệ với hoạt động giảm acetycholine.

Phát ban toàn thân cấp: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Nhập viện cho bất kỳ các bệnh nhân có tình trạng đỏ da nhiều, đánh giá và cần tiến hành hội chẩn da liễu ngay. Điều trị sau đó dựa vào chấn đoán chính xác và được hướng dẫn bởi đánh giá của chuyên gia da liễu.

Lách to: phân tích triệu chứng

Nhiều nguyên nhân gây lách to có thể được nhóm thành các loại sau: giải phẫu, huyết học, nhiễm trùng, miễn dịch, ung thư, thâm nhiễm và xung huyết.

Rụng tóc: đánh giá đặc điểm

Rụng tóc có thể được phân loại theo biểu hiện lâm sàng, nghĩa là, theo việc rụng tóc là cục bộ hay toàn thể, ngoài ra, việc phân loại có thể dựa trên bệnh lý của tình trạng gây rụng tóc.

Ho ra máu: đánh giá các triệu chứng lâm sàng

Lượng máu chảy khó xác định chính xác trên lâm sàng nhưng có thể ước lượng thể tích và tỷ lệ máu mất bằng cách quan sát trực tiếp lượng máu ho ra với một vật chứa có chia độ. Nguy cơ chủ yếu là ngạt do ngập lụt phế nang hoặc tắc nghẽn đường thở.

Mụn nước và bọng nước: phân tích triệu chứng

Có nhiều nguyên nhân chúng bao gồm nhiễm herpes simplex, chàm tổ đỉa và viêm da tiếp xúc, các nguyên nhân tự miễn dịch như pemphigoid bọng nước và bệnh ly biểu bì bóng nước.

Giao hợp đau: phân tích triệu chứng

Giao hợp đau, thuật ngữ này thường được sử dụng liên quan đến rối loạn chức năng tình dục nữ, một tỷ lệ nhỏ nam giới cũng bị chứng đau khi giao hợp.

Tim to: phân tích triệu chứng

Tim to là do quá tải áp lực và phì đại cơ của một hoặc nhiều buồng tim, quá tải thể tích với sự giãn nở của các buồng tim hoặc bệnh cơ tim.

Dấu hiệu bệnh lý: các bước thăm khám và chỉ định xử trí

Nếu như có dấu hiệu suy hô hấp và tràn khí màng phổi áp lực, tiến hành chọc kim hút khí cấp cứu ngay. Nếu như ran rít khắp cả lan tỏa, kiểm tra dấu hiệu của shock phản vệ. Nếu có, xử trí theo mô tả; ngược lại tiến hành thở khí dung giãn phế quản.

Bệnh tiểu đường: phân tích triệu chứng

Phân loại lâm sàng của bệnh tiểu đường  là týp 1, týp 2, thai kỳ và các týp cụ thể khác thứ phát do nhiều nguyên nhân.

Các xét nghiệm cơ bản: chỉ định khi thăm khám bệnh

Các xét nghiệm được khuyến cáo cho những bối cảnh lâm sàng khác được trình bày ở các bệnh tương ứng. Trong một số bệnh cũng cung cấp thêm những hướng dẫn chi tiết cách tiếp cận kết quả xét nghiệm.

Phì đại tuyến giáp (bướu cổ): phân tích triệu chứng

Bất kỳ cản trở quá trình tổng hợp hoặc giải phóng hormone tuyến giáp đều có thể gây ra bướu cổ. Cho đến nay, yếu tố rủi ro quan trọng nhất đối với sự phát triển của bệnh bướu cổ là thiếu i-ốt.

Đau khớp hông: phân tích triệu chứng

Khớp hông là một trong những khớp lớn nhất trong toàn bộ cơ thể. Nó được bao quanh bởi 17 cơ và 3 dây chằng cực kỳ chắc chắn, cung cấp cho hông rất nhiều lực và phạm vi chuyển động.

Yếu chi một bên: đánh giá đặc điểm khởi phát lâm sàng

Trong tất cả các trường hợp, tham khảo lời khuyên của các chuyên gia thần kinh và tìm hiểu thêm bằng cách tiến hành chọc dịch não tủy ± MRI nếu CT không tìm ra nguyên nhân.

Mục tiêu của việc thăm khám lâm sàng

Hiệu lực của một phát hiện vật lý phụ thuộc vào nhiều yếu tố, kinh nghiệm lâm sàng và độ tin cậy của các kỹ thuật khám là quan trọng nhất.