Điện tâm đồ chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại (HCM)

Giới thiệu

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một trong những rối loạn tim mạch di truyền thường gặp nhất (ảnh hưởng đến ~ 1 trong 500 người) và là một trong số nguyên nhân gây ra cái chết tim đột ngột trong vận động viên trẻ. Tỷ lệ tử vong hàng năm ước tính ở mức 1 - 2%.

Nó là một rối loạn không đồng nhất, được tạo ra bởi những đột biến trong nhiều gen mã hóa cho protein sarcomeric (ví dụ như beta-myosin chuỗi nặng, troponin T). Thừa kế chủ yếu là tính trạng trội, với thâm nhập biến đổi. Hơn 150 đột biến đã được xác định, điều này giải thích sự thay đổi trong các kiểu hình lâm sàng.

Bất thường chủ yếu liên quan với HCM là phì đại thất trái (LVH), xảy ra trong trường hợp không có bất kỳ kích thích kích động như cao huyết áp hoặc hẹp động mạch chủ. Mức độ và phân bố LVH có thể thay đổi: phì đại nhẹ (13 - 15 mm) hoặc dày cơ tim nhiều (30 - 60 mm) có thể được nhìn thấy.

Mô hình thường gặp nhất là dày không đối xứng của vách ngăn phía trước (= phì đại vách ngăn không đối xứng). Mô hình này là cổ điển kết hợp với di chuyển ra trước kỳ tâm thu (SAM) của van hai lá và tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOT). Tuy nhiên, trong đa số trường hợp (75%), HCM không liên quan đến tắc nghẽn LVOT (vì thế mà thay đổi tên từ HOCM thành HCM).

Mô hình ít phổ biến khác của LVH bao gồm phì đại đồng tâm (20% các trường hợp) và phì đại đỉnh (10%).

Sinh lý bệnh và tính năng lâm sàng

Các quy trình sau đây phải chịu trách nhiệm về những biểu hiện lâm sàng của HCM:

Tắc nghẽn động của LVOT.

Rối loạn chức năng tâm trương thất trái do suy thư giãn và làm đầy cứng và nở to tâm thất trái (thường gắn liền với tăng áp lực đổ đầy).

Bất thường thành trong động mạch vành với những bức thành dày và lòng ống thu hẹp.

Kiến ​​trúc tâm thất trái hỗn loạn vô tổ chức ("tình trạng hỗn loạn di động") khuynh hướng dẫn truyền bất thường của các xung điện và do đó phục vụ như một chất nền cho arrhythmogenesis.

Những biểu hiện trong các triệu chứng lâm sàng:

Ngất gắng sức hoặc tiền ngất - đây là triệu chứng đáng lo ngại nhất, cho thấy tắc nghẽn LVOT động ± loạn nhịp thất, với khả năng đột tử do tim.

Các triệu chứng của tắc nghẽn phổi  (ví dụ như khó thở gắng sức, mệt mỏi, khó thở khi nằm, khó thở kịch phát về đêm) do rối loạn chức năng thất trái.

Đau ngực - có thể là đau thắt ngực điển hình do nhu cầu tăng (thành cơ tim dày hơn) và giảm cung cấp (động mạch vành bất thường).

Đánh trống ngực do loạn nhịp trên thất hoặc tâm thất.

Các bất thường điện tâm đồ

Thất trái phì làm tăng điện áp đạo trình trước tim và đoạn ST không đặc hiệu và các bất thường sóng T.

Phì đại vách ngăn không đối xứng tạo ra sóng Q sâu, hẹp ("giống như dao găm ") trong các đạo trình bên (V5 - 6, I, aVL) và dưới (II, III, aVF). Đây có thể giả nhồi máu cơ tim từ trước, mặc dù hình thái soáng Q khác nhau: sóng Q nhồi máu thường > 40 ms trong khi sóng Q vách ngăn trong HCM < 40 ms. Sóng Q thành bên phổ biến hơn sóng Q thành dưới trong HCM.

Rối loạn chức năng tâm trương thất trái có thể dẫn đến phì đại tâm nhĩ, có dấu hiệu phì đại tâm nhĩ trái ("P mitrale") trên điện tâm đồ.

Có một mối liên hệ giữa HCM và hội chứng Wolff-Parkinson-White (WPW): tính năng ECG của WPW đã được nhìn thấy trong 33% bệnh nhân HCM trong một nghiên cứu. Ít nhất một đột biến di truyền đã được xác định liên kết với cả hai điều kiện.

Rung tâm nhĩ và loạn nhịp nhanh trên thất là phổ biến. Loạn nhịp thất (ví dụ VT) cũng xảy ra và có thể là một nguyên nhân gây ra cái chết đột ngột.

Sóng Q giống như hình dao găm

HCM mỏm tim

Hình thức này tương đối phổ biến của HCM được thấy thường xuyên nhất ở bệnh nhân Nhật Bản (13 - 25% của tất cả các trường hợp HCM tại Nhật Bản).

Phì đại mỏm tim của LV, gây ra cấu hình giống hình “pích” trong bài của khoang LV.

Điện tâm đồ cổ điển trong việc tìm kiếm đỉnh HCM là sóng T đảo ngược khổng lồ trong các đạo trình trước tim.

Sóng T đảo ngược khổng lồ

Tóm tắt tính năng của điện tâm đồ

Phì đại tâm nhĩ trái.

Phì đại thất trái có liên kết với đoạn ST / bất thường sóng T.

Sóng Q sâu, hẹp ("giống như dao găm ") của các chuyển đạo bên > chuyển đạo dưới.

Sóng T khổng lồ đảo ngược trong đạo trình trước tim trong đỉnh HCM.

Dấu hiệu WPW (PR ngắn, sóng delta).

Loạn nhịp: rung nhĩ, loạn nhịp nhanh trên thất, PAC, PVC, VT.

Ví dụ ECG

Ví dụ 1 - Phì đại vách ngăn không đối xứng

Hình cổ điển với bằng chứng phì đại vách HCM:

Tiêu chuẩn điện áp cho phì đại thất trái.

Sóng Q sâu hẹp < 40 ms, rộng trong các chuyển đạo thành bên DI, aVL và V5 - 6.

Ví dụ 2 - Phì đại vách ngăn không đối xứng

Một ví dụ khác của HCM cho thấy tính năng của phì đại vách ngăn:

Điện áp chuyển đạo trước tim lớn.

Sóng Q vách ngăn sâu, hẹp, nổi bật nhất trong DI và aVL, cũng thấy trong V5 - 6. 

Ví dụ 3 - HCM mỏm tim

Điện tâm đồ này cho thấy các hình điển hình của đỉnh HCM:

Điện áp chuyển đạo trước lớn.

Sóng T đảo ngược khổng lồ trong các đạo trình trước tim.

Sóng T đảo ngược cũng được nhìn thấy trong các chuyển đạo thành dưới và thành bên. 

Ví dụ 4 - HCM mỏm tim

Một ví dụ khác của HCM mỏm tim:

Điện áp chuyển đạo trước tim lớn.

Sóng T sâu đảo ngược trong các đạo trình trước tim và bên cao..