- Trang chủ
- Sách y học
- Bài giảng huyết học và truyền máu
- Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocytopenia)
Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocytopenia)
Hoàn cảnh phát hiện: bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiêm hệ thống hoặc khi vào viện vì các biến chứng tắc mạch hoặc chảy máu.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Tăng sinh tủy mạn ác tính hay còn gọi là hội chứng tăng sinh tủy ác tính là một nhóm bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng. Bệnh gây nên do sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào gốc sinh máu trong tủy xương, tiến triển mạn tính do liên quan tới khả năng biệt hoá đến giai đoạn trưởng thành của tế bào này.
Nhóm bệnh lý gồm 4 bệnh:
Đa hồng cầu nguyên phát.
Tăng tiểu cầu nguyên phát.
Xơ tủy hay còn gọi là lách to sinh tủy nguyên phát.
Lơ xê mi dòng bạch cầu hạt.
Định nghĩa
Tăng tiểu cầu nguyên phát là một bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính được đặc trưng bởi sự tăng sinh quá mức của tế bào gốc vạn năng nghiêng về dòng mẫu tiểu cầu làm tăng số lượng tiểu cầu ở máu ngoại vi
Sinh lý bệnh
Đây là bệnh lý đơn dòng của tế bào gốc vạn năng xu hướng nghiêng về dòng mẫu tiểu cầu. Mẫu tiểu cầu tăng sinh trong tủy xương có rối loạn về biệt hoá dẫn đến tiêu cầu trưởng thành ở ngoại vi có rối loạn về cấu trúc và chức năng. Sự thay đôi này khiến cho tiểu cầu ngoại vi có hai xu hướng tăng kết dính tự nhiên dẫn đến tắc mạch hoặc giảm kết dính dẫn đến chảy máu trên lâm sàng.
Chẩn đoán
Hoàn cảnh phát hiện: bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiêm hệ thống hoặc khi vào viện vì các biến chứng tắc mạch hoặc chảy máu.
Triệu chúng lâm sàng
Các biểu hiện của tắc mạch
Tắc vi mạch: cơn đau buốt hoặc dị cảm, hoại tử đầu chi, loét cẳng chân.
Tắc động- tĩnh mạch: ở não, võng mạc, cơ tim, tĩnh mạch chi dưới, tĩnh mạch lách.
Các biểu hiện của chảy máu
Thường là chảy máu ở dưới da, niêm mạc tự nhiên hoặc sau sang chấn.
Có thể vừa có triệu chứng chảy máu vừa có triệu chứng tắc mạch trên cùng một bệnh nhân.
Lách to
Gặp trong 50% trường hợp.
Triệu chúng cận lâm sàng
Huyết đồ
Không có thiếu máu chỉ có thiếu máu khi có chảy máu.
Bạch cầu tăng vừa phải khoảng 10-20G/l chủ yếu là tăng bạch cầu đoạn trung tính.
Tiểu cầu: 90% trường hợp có số lượng tiểu cầu >1000G/l. Trên làm nhuộm Giemsa tiểu cầu tập trung thành đám lớn, tiểu cầu kích thước to nhỏ, tiểu cầu khống lồ.
Tủy đồ
Tủy giàu tế bào, tăng sinh dòng mẫu tiểu cầu vối nhiều hình thái.
Sinh thiết tủy xương
Tủy tàng sinh toàn bộ với tăng sinh rối loạn hình thái dòng mẫu tiểu cầu, mẫu tiêu cầu thường đứng tập trung thành đám. Xơ hoá dạng reticulin mức độ vừa phải.
Nhiễm sắc thể
Không có bất thường đặc hiệu về nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể Phl âm tính.
Đông máu toàn bộ
Thời gian máu chảy bình thường (2/3 trường hợp) hoặc kéo dài (1/3 trường hợp).
Giảm dính, giảm ngưng tập tiểu cầu (trên 1/2 trường hợp).
Chẩn đoán phân biệt
Tăng tiểu cầu phản ứng
Sau cắt lách bất kể căn nguyên gì.
Chảy máu ồ ạt.
Tan máu cấp.
Nhiễm khuẩn cấp.
Thiếu máu thiếu sắt.
Hội chứng viêm mạn tính: nhiễm trùng mạn tính, ung thư, bệnh của tổ chức liên kết.
Tăng tiểu cẩu trong các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính còn lại
Tăng tiểu cầu trong hội chứng rối loạn sinh tủy
Chẩn đoán xác định
Tiểu cầu tăng trên 500G/l.
Loại trừ các nguyên nhân tăng tiểu cầu thứ phát.
Tiến triển và biến chứng
Tiến triển
Chậm, đời sống trung bình từ 10-15 năm, điều trị tốt có thể có đòi sống gần như bình thường.
Biến chứng
Tắc mạch và/ hoặc chảy máu là nguyên nhân tử vong chính.
Xơ tủy.
Chuyển thành lơ xê mi cấp: rất hiếm gặp.
Điều trị
Thường chỉ định khi tiểu cầu tăng trên 1000G/l.
Chống dính tiểu cầu bằng aspirin.
Thuốc ức chế sinh tủy: hydreoxy, busulfan.
P32: thường dùng cho người già.
Bài viết cùng chuyên mục
Những tiêu chuẩn cho máu an toàn
Đốì với nam không nên cho quá 4 lần trong một năm. Đối với nữ không nên cho quá 3 lần trong 1 năm. Đối với cho huyết tương, cho tiểu cầu thời gian quy định khác.
Tế bào nguồn sinh máu (hemopoietic stem cetls)
Vai trò của tế bào stroma tại tuỷ, các tế bào máu có mặt các tổ chức và cơ quan khác nhau. Từ đó phản ảnh lại tuỷ xương để kích thích hoặc ức chế sản xuất (Feed-Back).
Các thành phần của máu
Màng hồng cầu có kháng nguyên nhóm máu, các kháng nguyên này nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng là các liên kết của carbohydrat lipid protein.
Miễn dịch trung gian tế bào (cellular mediated immunity)
Các tế bào của các tổ chức và cơ quan bình thường có trên bề mặt kháng nguyên hệ HLA. Đó là những kháng nguyên gây đáp ứng miễn dịch tế bào.
Cấu trúc kháng nguyên bạch cầu (hệ HLA)
Các loci lại có nhiều Allel (gen). Cho tới nay người ta đã biết khoảng 160 gen, các gen này tạo được kháng thể đặc hiệu để phát hiện. Dự đoán có khoảng 500 gen thuộc hệ HLA. Số gen đã phát hiện ở các locus.
Bệnh Hemophilia
Bệnh hemophilia là bệnh dễ chảy máu (máu khó đông) do thiếu (hay bất thường) các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh đó là các yếu tố VIII, IX hay XI .
Chuyển hóa trong các tế bào máu
Khi thiếu ATP bơm natri không hoạt động do đó Na+ và nước chỉ có vào mà không có ra, làm cho hồng cầu trương to và vỡ.
Thiếu máu tan máu miễn dịch
Hiệu giá kháng thể miễn dịch rất thay đổi tăng lên rõ rệt ở môi trường albumin, còn hiệu giá kháng thể tự nhiên tăng lên rõ rệt ở môi trường muối.
Hội chứng mất sợi huyết (Đông máu rải rác trong lòng mạch)
Phần lớn các tác giả cho rằng đông máu rải rác có thể sinh ra tiêu sợi huyết phản ứng, thứ phát và nhấn mạnh rằng hai cơ chế này có thể song song tồn tại với tỷ lệ khác nhau.
Các bệnh truyền nhiễm qua đường truyền máu và an toàn truyền máu
HIV có tỷ lệ biến dị khá lớn, trong quá trình sao chép nếu có sự thay đổi một ví trí nào đó của các nucleotid là có thể tạo ra một virus mới khác với virus nguyên bản. Các virus mới sẽ ẩn náu trong các tế bào của cơ thể và trở thành kháng thuốc.
Phân loại bệnh lý tế bào nguồn sinh máu và bệnh máu
Tuy phân làm hai nhóm, nhưng cả hai liên quan và gắn bó với nhau rất chặt chẽ như bệnh lý của tuỷ xương lại được phản ánh ở máu ngoại vi và số lượng và hình ảnh máu ngoại vi cũng phản ánh bệnh lý của tuỷ xương.
Chuyển hóa sắt và thiếu máu thiếu sắt
Ngoại trừ một số ít trường hợp quá tải sắt nặng, sắt tự do không có trong huyết tương do sắt được gắn với transferrin ở máu tĩnh mạch cửa.
Lơ xê mi cấp - Ung thư máu cấp tính
Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh lơ xê mi cấp vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Yếu tố di truyền, thuốc, yếu tố môi trường, virus được đề cập đến như là những yếu tố nguy cơ gây bệnh.
Bệnh ghép chống chủ do truyền máu
Năm 1991 nhiều tác giả đã mô tả bệnh ghép chống chủ do truyền máu. GVHD trong truyền máu cũng như trong ghép tủy, có thể gặp cả GVHD cấp tính và GVHD mạn tính, cũng gặp ở các bệnh nhân suy giảm miễn dịch mạnh.
Bất thường vật chất di truyền và bệnh máu
Có thể phân chia bất thường vật chất di truyền theo nguyên nhân bẩm sinh hay măc phải, hoặc phân chia theo mức độ tổn thương: bất thường mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen.
Lơ xê mi kinh dòng lympho - Bệnh tăng sinh Lympho mạn ác tính
Người ta nhận thấy lơ xê mi kinh dòng lympho có nhiều ở châu Au và Mỹ, ít gặp hơn ở châu Á, Ở Mỹ có thể gặp với tỷ lệ cao 2 đến 3 người trên 100.000 dân
Bạch cầu, cytokin, chất trung gian và gốc tự do trong máu bảo quản
Trước hêt, do xuất hiện một số men bạch cầu làm pH máu bảo quản giảm, pH giảm gây nhiều bất lợi trong đó có một bất lợi đáng chú ý là tạo điều kiện hình thành các gốc tự do có nhiều tác hại.
Các cytokin và điều hòa tạo máu
Các cytokin có tác dụng điều hoà hoạt động và phát triển tế bào đích, do đó chúng đang được sử dụng trên lâm sàng để điều trị bệnh nhất là bệnh suy giảm miễn dịch.
Lịch sử phát triển truyền máu thế giới
Công trình khoa học có giá trị nhất, lợi ích nhất trong truyền máu là sự phát minh ra các kháng nguyên hệ hồng cầu và nhóm máu của Karl Landsteiner.
Phản ứng kháng nguyên kháng thể dịch thể
Phản ứng kháng nguyên + kháng thể dịch thể là phản ứng đặc hiệu giữa kháng thể là các Ig với kháng nguyên đặc hiệu. Để phát hiện phản ứng này có các kỹ thuật sau đây liên quan đến huyết học - truyền máu:
Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh Lympho mạn ác tính
Xét nghiệm miễn dịch: CD3, CD4, CD34, CD19, CD20, Xét nghiệm tế bào di truyền: biến đổi nhiễm sắc thể, Xét nghiệm kháng nguyên gây ung thư.
Quá trình sinh máu bình thường
Trong quá trình phát triển, tế bào nguồn sinh máu có khả năng sinh sản và biệt hoá thành các tế bào máu trưởng thành có chức năng riêng biệt, Người ta chia tế bào nguồn sinh máu thành bốn loại.
Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)
Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện, Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.
Xơ tủy nguyên phát (myelofibrosis)
Nhìn chung ban đầu bệnh có biểu hiện là tăng sinh ở tủy xương với tăng số lượng tế bào, sau đó là giảm sinh tủy với giảm ba dòng tế bào máu ngoại vi.
Đa u tủy xương (Multiple Myeloma)
Bệnh với các biểu hiện bệnh lý: khuyết và loãng xương, giảm sinh tủy, tăng tương bào tại tủy xương, tăng độ nhớt máu, tăng protein đơn dòng, giảm chức năng thận hoặc suy thận.