Phân loại thiếu máu tan máu và điều trị

2015-08-05 03:29 PM

Tổn thương bơm natri vào màng hồng cầu, có gặp ở châu Âu nhưng ít. Men PK giảm độ 50% ở trường hợp dị hợp tử, không biểu hiện lâm sàng. Men PK giảm dưới 50% ở trưòng hợp đồng hợp tử nặng.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Do nguyên nhân tại hồng cầu

Bất thường về men hống cầu

Thiếu men G6PD (glucose 6 phosphat dehydrogenase)

Bệnh di truyền theo giới tính và nhiễm sắc thể X.

Nam giới mang nhiễm sắc thể X’Y.

Nữ giới mang nhiễm sắc thể X’X

Bệnh dễ mẫn cảm với thuốc như là điều trị sốt rét, thuốc hạ nhiệt giảm đau...

Bình thường men G6PD là: 130 - 180 đơn vị, bệnh nhân không có đơn vị nào, người lành mang bệnh có từ 20-30% trong số 130-180 đơn vị.

Điều trị: trong cơn tan máu, không có điều trị đặc hiệu, không cắt lách, không nên truyền máu nhiều lần và không nên dùng loại thuốc dễ mẫn cảm.

Thiếu men PK (pyruvate kinase) bệnh di truyền lặn (lép)

Tổn thương bơm natri vào màng hồng cầu, có gặp ở châu Âu nhưng ít. Men PK giảm độ 50% ở trường hợp dị hợp tử, không biểu hiện lâm sàng. Men PK giảm dưới 50% ở trưòng hợp đồng hợp tử nặng.

Không có điều trị đặc hiệu.

Bất thường vể huyết sắc tố

Nhắc lại cấu trúc huyết sắc tố ở người

Huyết sắc tố là một protein có màu, được cấu tạo do sự phối hợp của hem và globin. Hem được cấu tạo bởi một khung porphyryl gắn với một nguyên tử sắt hai (Fe++).

Globin do 4 chuỗi polypeptid hợp thành hai đôi giống hệt nhau tạo nên dây alpha, bêta, gamma và delta. Sự tổng hợp các dây này do nhiều gen khác nhau chỉ đạo, có hai loại gen chính:

Gen cấu trúc: chịu trách nhiệm về tính chất và thứ tự các acid amin của dây polypeptid. Khi gen này bị hư hại sẽ có các dây polypeptid bất thường.

Gen kiểm soát: chịu trách nhiệm điều hòa sự tổng hợp các dây polypeptid. Nó có sự điều hòa sản xuâ"t giữa dây alpha và các dây khác. Nếu gen kiểm soát bị hư hại thì tỷ lệ sản xuất giữa các chuỗi sẽ bị thay đổi.

Huyết sắc tố bình thường

Huyết sắc tố A (alpha 2 beta 2): 95-99% trên một tuổi và người lớn.

Huyết sắc tốA2 (alpha 2 delta 2): 1,5 - 3% trên một tuổi và người lớn.

Huyết sắc tố F (alpha 2 gamma 2): 80 - 90% lúc mới sinh, 1-2% sau một tuổi. Huyết sắc tố Bart’s chỉ có ở giai đoạn đầu thai nhi (gamma 4): nếu vẫn tồn tại thì thai nhi sẽ chết.

Khi có bất thường về huyết sắc tố sẽ gặp các bệnh sau đây:

Bệnh rối loạn huyết sắc tố về số lượng do hư hại gen kiểm soát

Gen kiểm soát chịu trách nhiệm điều hòa sự tổng hợp các dây polypeptid. Nếu gen kiểm soát bị hư hại thì tỷ lệ sản xuất giữa các chuỗi sẽ bị thay đổi và dẫn tới các bệnh sau đây:

Bệnh bêta thalassemia: sự tạo thành dây bêta bị hư hại nên sự thành lập dây bêta bị ngăn trở, dây bêta không được tạo ra rất ít, do đó huyết sắc tố F (alpha 2 gama 2) có nhiều, huyết sắc tố A2 (alpha 2, delta2) cũng tăng lên.

+ Bêta thalassemia thể nặng còn gọi là bệnh Cooley.

+ Bêta thalassemia thể nhẹ thì huyết sắc tố F dưới 30%.

Alpha thalassemia: sự tạo dây alpha bị hư hại nên sự thành lập dây alpha bị ngăn trở.

Đồng hợp tử gặp trong giai đoạn bào thai, huyêt sắc tố Bart’s (gamma 4), bệnh nặng, bệnh nhân chết trong bào thai. Dị hợp tử thì dây gamma được tạo ra với khối lượng bằng một phần nửa số lượng bình thường, ở giai đoạn đầu của bào thai, dây bêta chưa được thành lập, dây gamma tăng do đó huyêt sắc tố F và huyêt sắc tố Bart’s. Sau đó thai tiến triển dần, dây bêta được tạo ra, dây gamma giảm và kết quả sẽ có sự thành lập huyết sắc tố H (bêta 4) tức là có hiện tượng tăng chuỗi bêta. Vì bệnh gamma thalassemia thể dị hợp tử có huyêt sắc tố H ở người lớn và huyết sắc tố Bart’s ở trẻ sơ sinh.

Bệnh gamma thalassemia không có huyết sắc tố F, rất nặng, có liên quan tới thai nhi.

Bệnh delta thalassemia không có huyết sắc tố A 2, nhẹ vì huyết sắc tố A2 ít.

Bệnh bêta - delta thalassemia còn gọi là thalassemia F, tăng huyết sắc tố F, bệnh này thường nhẹ.

Điều trị: không có điều trị đặc hiệu, điều trị cơn tan máu, đang nghiên cứu phương pháp phẫu thuật cắt lách.

Bệnh rối loạn huyết sắc tố về chất lượng

Do hư hại gen cấu trúc, gen cấu trúc chịu trách nhiệm về tính chất và thứ tự các acid của dây polypeptid. Khi gen này bị hư hại thì một acid amin bị thay thể bằng một acid amin khác trong dây polypeptid và vì thể cho dây polypeptid bất thường và dẫn đến các bệnh sau đây:

Bệnh huyết sắc tố S: hồng cầu hình liềm:

Đồng hợp tử: thể này cả hai dây bêta đều bất thường.

Dị hợp tử: thể này chỉ có một bêta bất thường do arginin thay thể' histedin ở vị trí 63, còn gọi là bệnh huyết sắc tố Zurich, bệnh này có huyết sắc tố c từ 20-49% và huyết sắc tố A bình thường. Trong thể dị hợp tử kép có huyết sắc tố s tăng cao, huyết sắc tố F tăng ít, huyết sắc tố A còn rất ít.

Điều trị không đặc hiệu:

Vitamin B12 Acid folic Tinh chất gan Truyền máu.

Thuốc chống đông khi có tắc mạch.

Cắt lách khi lách quá to.

Bệnh huyết sắc tố M: Do dây alpha bất thường: tyrosin sẽ thay thế histedin ở vị trí 58 của dây alpha. Bệnh chỉ gặp ở người da trắng. Triệu chứng tím ngay sau khi mối sinh ra.

Bệnh huyết sắc tố M: do dây bêta bất thường còn gọi là bệnh Hydepark Saskloon, Milvvankee chỉ có triệu chứng tím đơn thuần.

Bệnh không có điều trị đặc hiệu.

Bệnh huyết sắc tố E (alpha A/2 bêta E/2): Bệnh gặp ở vùng Đông Nam Á, Thái Lan gặp một tỷ lệ 13%. Thể đồng hợp tử ít gặp.

Bệnh huyết sắc tố Lepore: hai dây alpha của huyết sắc tố Lepore bình thường, còn hai dây còn lại, đầu dây có tính chất dây delta nhưng cuối dây có tính chất dây bêta.

Bất thường do cấu trúc của màng hồng cầu

Bệnh Minkovvski Chauffard

Bệnh có tính chất gia đình.

Di truyền theo tính trội, một nửa số con của bệnh nhân (dù trai hoặc gái) thuộc loại nhiễm sắc thể thường.

Gặp ở trẻ em 5-12 tuổi.

Bản chất chưa rõ, có lẽ cũng do thiếu men nào đó của hồng cầu Xét nghiệm.

Chú ý: Sức bền hồng cầu giảm.

(Bình thường: Bắt đầu tan từ 0,52% và tan hoàn toàn 0,32%).

Hiện tượng này có thể xảy ra cho một quần thể ít tế bào, có thể nhạy cảm hơn sau khi ủ 37°c trong 24 giờ.

Điều trị:

Vitamin B12.

Acid folic.

Corticoid không có tác dụng.

Truyền máu.

Ngoại khoa: cắt lách là tốt.

Bệnh hồng cầu hình gai (cựa)

Do bất thường về bêta lipoprotein.

Bệnh hồng cầu hình thoi

Bệnh di truyền theo tính trội.

Bệnh đái huyết sắc tố kịch phát về ban đêm

Là một bệnh trong màng hồng cầu, do mắc phải, không rõ cơ chế vì sao mà hồng cầu của bệnh nhân rất dễ vỡ trong môi trường acid. Vì ban đêm pH trong máu thường bị hạ có cơn huyết tán và đái ra huyêt sắc tố.

Điều trị:

Truyền hồng cầu rửa.

Kháng sinh.

Điều trị tắc mạch.

Do nguyên nhân ngoài hồng cầu

Tan máu miễn dịch

Thiếu máu huyết tán sơ sinh

Mặc dù bệnh xảy ra ở thai nhi và sơ sinh nhưng vẫn là một bệnh huyết tán mắc phải. Bệnh này do hồng cầu của thai nhi bị vỡ bởi kháng thể đồng loại của mẹ tràn qua rau mà vào thai nhi (mẹ Rh - con Rh+).

Điều trị:

Thay máu sau khi trẻ mới ra đời 3 giờ đầu thường có kết quả tốt 6 giờ đầu nghi ngờ.

Nếu khi đã biểu hiện triệu chứng nhiễm độc thần kinh thường không có kết quả. Không nên cho bú sữa mẹ.

Thiếu máu tan máu do tự kháng thể

Bệnh nhân tự tạo ra kháng thể để phá huỷ hồng cầu của bản thân mình do:

Có một kháng nguyên lạ và một kháng nguyên là một thành phần quen thuộc của cơ thể (chất hexosamin có trong liên cầu khuẩn tan huyết nhóm A).

+ Kháng nguyên có trong tổn thương mất tính chất đặc hiệu và thành kháng nguyên lạ.

+ Kháng nguyên có thể do tế bào hoặc tổ chức không tiếp xúc được cơ thể (tế bào miễn dịch) trong thời kỳ phát triển phôi.

Có sự tổn thương suy yếu khả năng kiểm soát các tế bào có năng lực miễn địch: gặp trong một số'bệnh ác tính (Hodgkin, lơxêmi...).

Loại này có thể:

Không tìm được nguyên nhân.

Hoặc thứ phát sau:

Ưng thư hạch Bệnh Hodgkin

Do dùng một số thuốc (sốt rét, động kinh...).

Thiếu máu tan máu do tự kháng thể lạnh

Thường xảy ra sau cúm, nhiễm khuẩn bạch cầu đơn nhân, viêm phổi không điển hình do virus. Hiệu giá kháng thể ngưng kết tố lạnh thường tăng cao (bình thường: 1/32 - 1/60).

Tan máu miễn dịch do thuốc

Tan máu ngoài hồng cầu không do cơ chế miễn dịch

Đái huyết sắc tố kịch phát do lạnh

Chỉ gặp ở người lớn, do giang mai, thường xảy ra ban đêm có thể do pH giảm. Do tế bào sinh máu có một nhóm bất thường, nhóm này rất nhạy với bổ thể. Khi bổ thể bị hoạt hóa, hồng cầu rất dễ vỡ.

Thiếu máu huyết tán mắc phải không do kháng thể tự sinh

Vỡ hồng cầu trong huyết quản:

+ Nhiễm độc thạch tín, rắn cắn, nấm.

+ Nhiễm khuẩn (có thể sau sẩy thai).

+ Ký sinh vật (sốt rét).

+ Bỏng.

Vỡ hồng cầu kèm ban xuất huyết do giảm tiểu cầu:

+ Ung thư biểu mô di căn tủy.

+ Hội chứng Moschcowitz.

Có thể gặp sau một số bệnh:

+ Xơ gan (sau hội chứng Banti)

+ Lách to

Điều trị cơn tan máu:

Trong nhóm máu tan máu do bẩm sinh hoặc do mắc phải đều dùng depersolon hoặc prednison.

Liều lượng dùng từ 1-3mg/kg/ngày.

Điều trị: trong hai tuần. Sau đó kiểm tra lại công thức máu đế điều chỉnh liều lượng thuốic.

Khi có triệu chứng thiếu máu nặng cần truyền hồng cầu rửa một lần 250mg. Một tuần từ 2-3 lần.

Cách phân loại thiếu máu tan máu khác

Theo vị trí tan máu

Tan máu trong lòng mạch.

Chấn thương.

Thiếu men hồng cầu: G6PD.

Tan máu miễn dịch: do kháng thể.

Nhiễm trùng, sốt rét.

Tan máu ngoài lòng mạch

Tự miễn dịch: tăng thực bào.

Bệnh gan.

Không có p lipoprotein.

Rối loạn chuyển hoá hồng cầu:

+ Thiếu pururat kinase

+ Giảm phosphat máu

+ Thiếu pyrimidin.

Tan máu bẩm sinh và mắc phải

Bẩm sinh: có tính chất gia đình thiếu máu không hồi phục.

Mắc phải: thường xuất hiện đột xuất, có qúa trình bệnh lý, có khả năng hồi phục.

Tan máu cấp và mạn

Tan máu cấp xảy ra nhanh chóng thiếu máu nặng mà không có mất máu, chảy máu, thường có cơn tan máu.

Tan máu mạn: tan ít một diễn biến lâu dài.

Thiếu máu tan máu là một bệnh lý rất rộng có liên quan đến nhiều lĩnh vực.

Huyết học, miễn dịch và di truyền được thể hiện trên lâm sàng rất đa dạng và phong phú. Cần chẩn đoán và tìm nguyên nhân đúng để điều trị tốt cho người bệnh. Phương pháp cắt lách để điều trị cho bệnh nhân bị tan máu tự miễn là một chỉ định cần thiết.

Bài viết cùng chuyên mục

Đặc điểm và chức năng của các cytokin

IL6 được sản xuất từ nhiều tế bào khác nhau: Tế bào T và B đã hoạt hoá, monocyt, tế bào nội mạc, tế bào gan, tế bào B bị nhiễm EBV, tế bào xơ non.

Tai biến do truyền máu và cách xử trí

Dự phòng với những người có cơ địa dị ứng và có nổi mề đay nhiều lần cần loại bỏ huyết tương khi truyền máu để loại trừ các dị nguyên hòa tan.

Bạch cầu, cytokin, chất trung gian và gốc tự do trong máu bảo quản

Trước hêt, do xuất hiện một số men bạch cầu làm pH máu bảo quản giảm, pH giảm gây nhiều bất lợi trong đó có một bất lợi đáng chú ý là tạo điều kiện hình thành các gốc tự do có nhiều tác hại.

Điều hòa quá trình sinh máu

Ngược lại với các yếu tố phát triển, các yếu tố ức chế sinh máu có thể can thiệp vào một hoặc nhiều khâu khác nhau, một hay nhiều dòng tế bào, hạn chế quá trình tăng sinh, biệt hoá và hoặc chức năng của tế bào.

Lơ xê mi cấp - Ung thư máu cấp tính

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh lơ xê mi cấp vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Yếu tố di truyền, thuốc, yếu tố môi trường, virus được đề cập đến như là những yếu tố nguy cơ gây bệnh.

Bất thường vật chất di truyền và bệnh máu

Có thể phân chia bất thường vật chất di truyền theo nguyên nhân bẩm sinh hay măc phải, hoặc phân chia theo mức độ tổn thương: bất thường mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen.

Bệnh Hemophilia

Bệnh hemophilia là bệnh dễ chảy máu (máu khó đông) do thiếu (hay bất thường) các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh đó là các yếu tố VIII, IX hay XI .

Các cytokin và điều hòa tạo máu

Các cytokin có tác dụng điều hoà hoạt động và phát triển tế bào đích, do đó chúng đang được sử dụng trên lâm sàng để điều trị bệnh nhất là bệnh suy giảm miễn dịch.

Chuyển hóa trong các tế bào máu

Khi thiếu ATP bơm natri không hoạt động do đó Na+ và nước chỉ có vào mà không có ra, làm cho hồng cầu trương to và vỡ.

Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)

Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện, Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.

Các tiến bộ và hiệu quả truyền máu ở Việt Nam

Truyền máu phát triển ở hầu hết ở các bệnh viện trung ương, và bệnh viện tỉnh, truyền máu toàn phần chưa có chương trình quốc gia về an toàn truyền máu.

Phân loại và chẩn đoán Lơxêmi cấp

Tuỷ đồ, tế bào tăng sinh bất thường, tế bào blast trên 30 phần trăm trong số tế bào có nhân, Sinh thiết, tuỷ tràn ngập tế bào blast, các dòng khác bị chèn ép tổ chức tuỷ bị lấn át.

Chuyển hóa sắt và thiếu máu thiếu sắt

Ngoại trừ một số ít trường hợp quá tải sắt nặng, sắt tự do không có trong huyết tương do sắt được gắn với transferrin ở máu tĩnh mạch cửa.

Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh Lympho mạn ác tính

Xét nghiệm miễn dịch: CD3, CD4, CD34, CD19, CD20, Xét nghiệm tế bào di truyền: biến đổi nhiễm sắc thể, Xét nghiệm kháng nguyên gây ung thư.

U lympho ác tính (Malignant lymphomas)

Hạch to là triệu chứng đặc trưng nhất là khi bệnh ở giai đoạn điển hình của u lympho ác tính nói chung, không phân biệt là Hodgkin hay không Hodgkin.

Kỹ thuật phát hiện HLA và ứng dụng lâm sàng

Sử dụng xác định các antigen thuộc HLA-A, B, c, DR, DQ. Tuy nhiên HLA-DR kém nhậy đối với phản ứng độc tế bào, do vậy nhiều nước đã dùng kỹ thuật PCR để xác định kháng nguyên thuộc hệ HLA-DR.

Phân loại và chẩn đoán suy tủy

Dịch hút tuỷ xương: tuỷ đồ, tương tự như máu ngoại vi, số lượng tế bào tuỷ giảm, Sinh thiết tuỷ nghèo tế bào, tổ chức mỡ lấn át (mỡ hoá tuỷ), xơ hoá, thâm nhiễm lympho.

Quá trình sinh máu bình thường

Trong quá trình phát triển, tế bào nguồn sinh máu có khả năng sinh sản và biệt hoá thành các tế bào máu trưởng thành có chức năng riêng biệt, Người ta chia tế bào nguồn sinh máu thành bốn loại.

Các bệnh truyền nhiễm qua đường truyền máu và an toàn truyền máu

HIV có tỷ lệ biến dị khá lớn, trong quá trình sao chép nếu có sự thay đổi một ví trí nào đó của các nucleotid là có thể tạo ra một virus mới khác với virus nguyên bản. Các virus mới sẽ ẩn náu trong các tế bào của cơ thể và trở thành kháng thuốc.

Lơ xê mi kinh dòng hạt

Lơ xê mi kinh dòng hạt là một bệnh ác tính hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt biệt hóa, hậu quả là số lượng bạch cầu tăng cao ở máu ngoại vi với đủ các tuổi của dòng bạch cầu hạt.

Cơ chế đông máu cầm máu và các xét nghiệm thăm dò

Sự tiếp xúc của máu với tổ chức dập nát, sẽ phát động quá trình đông máu, chất có trách nhiệm là một lipoprotein gọi là yếu tố tổ chức.

Các thành phần của máu

Màng hồng cầu có kháng nguyên nhóm máu, các kháng nguyên này nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng là các liên kết của carbohydrat lipid protein.

Phân loại và chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy

Số lượng hồng cầu, bạch cầu, tiểu câu, huyết sắc tố. Hình thái các loại tế bào. Tuỷ Tuỷ đồ: tế bào học. Sinh thiết tuỷ: tổ chức tuỷ.

Truyền máu tự thân và ứng dụng

Phải kiểm tra các thành phần bạch cầu, hồng cầu ly giải trong đơn vị máu, tuy nó không có nguy hại lớn về lâm sàng như truyền máu đồng loài, nhưng khi có hàm lượng cao thì truyền cho người bệnh cũng có thể xảy ra tai biến.

Ghép tủy tế bào nguồn

Ghép tuỷ tế bào nguồn, nghĩa là truyền tế bào nguồn vào máu như truyền máu, nhưng không dùng màng lọc máu, truyền chậm và dùng kim luồn vào tĩnh mạch trung tâm.