Lâm sàng và xét nghiệm thiếu máu tan máu

2015-08-05 03:02 PM

Thay đổi cấu trúc xương do tủy xương tăng cường hoạt động, thường chỉ gặp ở trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. Hố tủy xương giãn rộng, xương sọ có hình bàn chải.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Thiếu máu tan máu là hiện tượng giảm ngắn đòi sống hồng cầu do tăng phá huỷ hồng cầu. Đời sống hồng cầu ngắn (dưới 120 ngày) nên số lượng hồng cầu bị tiêu huỷ tăng lên nhiều gây thiếu máu nhanh chóng, tủy xương tăng sinh mạnh để bù lại tình trạng thiếu máu.

Triệu chứng lâm sàng

Cơn tan máu: sốt, rét run, đái huyết sắc tố.

Thiếu máu nhiều hay ít phụ thuộc vào tan máu nhiều hay ít.

Vàng da nhẹ, hoặc nặng.

Nước tiểu sẫm màu.

Phân sẫm màu.

Lách to thường bao giờ cũng gặp nhưng không to nhiều.

Gan to thường gặp ở nguyên nhân tan máu bẩm sinh.

Triệu chứng xét nghiệm

Thường các triệu chứng này cùng tồn tại với nhau.

Các triệu chứng do tiêu huỷ hồng cầu quá mức

Trên tiêu bản máu thấy nhiều mảnh vỡ hồng cầu.

Bilirubin giáp tiếp tăng lên trong máu.

Stercobilinogen ở phân tăng.

(Bình thường 200 - 300mg/24 giờ)

Urobilin nước tiểu tăng.

Sắt huyết thanh tăng.

Dấu hiệu này có thể không có trong trường hợp huyết tán nhẹ và tủy xương hoạt động mạnh.

Hemosiderin niệu (trong một số trường hợp có thể đái ra hemosiderin được phát hiện băng nhuộm Perls - những chất lắng đọng của nưốc tiểu là Sediment).

Triệu chứng xét nghiệm do tăng tạo máu ở tủy xương

Hồng cầu lưới tăng, có thể tăng 30% với số tuyệt đối trên 1.000.000 tế bào lưới/ 1mm3.

Tăng hồng cầu non trong tủy với hình thể kích thước to nhưng không phải megacarioblast.

Xuất hiện hồng cầu non (hồng cầu đa sắc, hồng cầu lưới) ở máu ngoại vi.

Có thể đồng thời tăng bạch cầu đoạn và tiểu cầu.

Cá biệt có thể có trường hợp giảm bạch cầu và tiểu cầu do huỷ hoại quá mức trong lách.

Hình thái và kích thước có sự thay đổi trong tan máu do bẩm sinh.

Chú ý: đặc biệt trong trường hợp gọi là huyết tán được bù trừ (compensative hemolyse) thì tủy xương tăng sinh có thể gấp từ 6-8 lần và được bù trừ hoàn toàn sự tiêu huỷ hồng cầu. Lúc đó sẽ không có thiếu máu, nhưng bao giờ cũng có vàng da bilirubin gián tiếp tăng cao, tăng hồng cầu mạng lưới và tăng stercobilinogen trong phân.

Làm xét nghiệm về đời sống hổng cầu

Đo nửa đời sống hồng cầu bằng chất đồng vị phóng xạ Cr51 bình thường T/2 = 30±3 ngày T/2 giảm mạnh khi có huyết tán.

Thực ra ít khi phải sử dụng phương pháp này vì rất phức tạp tốn kém về xét nghiệm kéo dài ngày. Tuy nhiên trong một số trường hợp nghi ngờ trước khi quyết định phẫu thuật cắt lách có hiện tượng hồng cầu bị phá huỷ tại lách quá nhiều.

Cơn huyết tán cấp tính

Lâm sàng

Sốt, rét run, đái ra huyết sắc tố (nước tiểu màu nâu sẫm).

Thiếu máu đột nhiên tăng lên.

Đau bụng.

Vàng da tăng lên rõ rệt

Lách to hơn.

Huyết đồ

Số lượng hồng cầu giảm,

Xuất hiện hồng cầu non trong máu ngoại vi.

Hồng cầu lưới tăng cao.

Huyết sắc tố niệu (Hb niệu)

Kỹ thuật xét nghiệm rất khó, bình thường 40mg/lít: khi có Hb máu tăng cao là do tan huyết ở nội mạch dữ dội, huyết sắc tố vào huyết quản và được thải qua nước tiểu. Lúc đó xuất hiện dấu hiệu suy thận nặng và bệnh nhân thấy đau ngang vùng thắt lưng, nưốc tiểu màu đen sẫm.

Haptoglobin

Là một alpha I mucoprotein: nó giảm nặng khi giảm hồng cầu trong huyêt quản hoặc vỡ nhiều ngoài huyết quản. Cố định huyết sắc tố lưu hành trong huyết tương theo tỷ lệ 2 phân tử haptoglobin (bình thường haptoglobin trong máu là 128 mg/lít).

Tìm methe - albumin trong máu là chất do huyết sắc tố phối hợp với albumin huyết tương. Tuy khó xác định nhưng đây là một xét nghiệm có giá trị chẩn đoán.

Các biến chứng của thiếu máu tan máu kéo dài

Cơ thể chậm phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần và tri thức.

Sỏi túi mật (loại sỏi này không cản quang; phát hiện bằng chụp túi mật có chất cản quang).

Sỏi ông mật chủ gây nên hội chứng “vàng da kép” do huyết tán và tắc mật (lúc này đồng thời cắt bỏ túi mật và điều trị huyết tán).

Thay đổi cấu trúc xương do tủy xương tăng cường hoạt động, thường chỉ gặp ở trẻ em, đang lúc tuổi phát triển. Hố tủy xương giãn rộng, xương sọ có hình bàn chải.

Có thể có loét bắp chân mạn tính.

Hoặc nhồi máu lách. Sốt và đau vùng lách.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh ghép chống chủ do truyền máu

Năm 1991 nhiều tác giả đã mô tả bệnh ghép chống chủ do truyền máu. GVHD trong truyền máu cũng như trong ghép tủy, có thể gặp cả GVHD cấp tính và GVHD mạn tính, cũng gặp ở các bệnh nhân suy giảm miễn dịch mạnh.

Phân loại thiếu máu

Thiếu máu nhược sắc giảm siderophilin gặp trong viêm gan gây thiếu siderophilin không vận chuyển được sắt đến nơi tạo hồng cầu.

Các bệnh truyền nhiễm qua đường truyền máu và an toàn truyền máu

HIV có tỷ lệ biến dị khá lớn, trong quá trình sao chép nếu có sự thay đổi một ví trí nào đó của các nucleotid là có thể tạo ra một virus mới khác với virus nguyên bản. Các virus mới sẽ ẩn náu trong các tế bào của cơ thể và trở thành kháng thuốc.

Chuyển hóa trong các tế bào máu

Khi thiếu ATP bơm natri không hoạt động do đó Na+ và nước chỉ có vào mà không có ra, làm cho hồng cầu trương to và vỡ.

Thiếu máu tan máu miễn dịch

Hiệu giá kháng thể miễn dịch rất thay đổi tăng lên rõ rệt ở môi trường albumin, còn hiệu giá kháng thể tự nhiên tăng lên rõ rệt ở môi trường muối.

Lơ xê mi kinh dòng hạt

Lơ xê mi kinh dòng hạt là một bệnh ác tính hệ tạo máu, đặc trưng bởi sự tăng sinh các tế bào dòng bạch cầu hạt biệt hóa, hậu quả là số lượng bạch cầu tăng cao ở máu ngoại vi với đủ các tuổi của dòng bạch cầu hạt.

Đảm bảo chất lượng trong xét nghiệm huyết học truyền máu

Công tác truyền máu được đảm bảo chất lượng có nghĩa là máu và thành phẩm truyền cho bệnh nhân đáp ứng tốt nhất nhu cầu điều trị và hạn chế đến mức thấp nhất các kết quả không mong muốn.

Cytokin và điều hòa sinh máu, tế bào gốc

Ngoài các chất chính nêu ở bảng trên, người ta còn biết gần 30 cytokin khác cũng có tác dụng kích thích sinh máu. Một số ít như S-CSF và Epo có mặt liên tục ở cơ quan tạo máu.

Bệnh Hemophilia

Bệnh hemophilia là bệnh dễ chảy máu (máu khó đông) do thiếu (hay bất thường) các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh đó là các yếu tố VIII, IX hay XI .

Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocytopenia)

Hoàn cảnh phát hiện: bệnh thường gặp ở người trên 50 tuổi được phát hiện tình cờ khi làm xét nghiêm hệ thống hoặc khi vào viện vì các biến chứng tắc mạch hoặc chảy máu.

Hội chứng mất sợi huyết (Đông máu rải rác trong lòng mạch)

Phần lớn các tác giả cho rằng đông máu rải rác có thể sinh ra tiêu sợi huyết phản ứng, thứ phát và nhấn mạnh rằng hai cơ chế này có thể song song tồn tại với tỷ lệ khác nhau.

Kỹ thuật tế bào và sinh hóa phân tử trong nghiên cứu bệnh máu

Sử dụng các men hạn chế cắt ADN tại các vị trí đặc hiệu, sau đó điện di và so sánh độ dài của đoạn ADN giữa hai vị trí cắt, Kỹ thuật này có thể giúp phát hiện các thểm đoạn, mất đoạn gen hay phát hiện đột biến điểm tại vị trí men bình thường chọn cắt.

Quá trình sinh máu bình thường

Trong quá trình phát triển, tế bào nguồn sinh máu có khả năng sinh sản và biệt hoá thành các tế bào máu trưởng thành có chức năng riêng biệt, Người ta chia tế bào nguồn sinh máu thành bốn loại.

Bệnh xuất huyết giảm tiểu cầu

Giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ sơ sinh là do bất đồng kháng nguyên HPA giữa mẹ và con, gây miễn dịch ở mẹ và giảm tiểu cầu ở con. Hầu hết các trường hợp được chẩn đoán sau đẻ.

Các xét nghiệm và ý nghĩa thực tiễn đánh giá sinh lý sinh hóa máu

Chuỗi phản ứng men tác động lên chuyển hóa acid arachidonic tạo ra nhiều chất gây tăng thấm mạch, đồng thời tác động lên hệ thống đông máu gây rối loạn đông máu, đông máu rải rác trong lòng mạch, chảy máu.

Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tính

Tuỷ đồ chẩn đoán tế bào học, Sinh thiết: chẩn đoán tổ chức tuỷ, Các xét nghiệm đặc trưng riêng cho từng bệnh.

Dị ứng miễn dịch liên quan đến huyết học truyền máu

Các phản ứng dị ứng miễn dịch trong huyết học và truyền máu thường do các thành phần gây dị ứng của bạch cầu, tiểu cầu hoặc do tự kháng thể chống lại tự kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu.

Chuyển hóa sắt và thiếu máu thiếu sắt

Ngoại trừ một số ít trường hợp quá tải sắt nặng, sắt tự do không có trong huyết tương do sắt được gắn với transferrin ở máu tĩnh mạch cửa.

Phân loại chẩn đoán bệnh lý tế bào nguồn ngoài tủy

Nội tiết tố, chất kích thích phát triển, muối khoáng, do đó bệnh lý máu ngoại vi có thể chia 2 nhóm như sau, Nhóm bệnh lý tế bào, nhóm bệnh lý huyết tương.

Tăng đông và huyết khối

Một số tác giả gọi tăng đông là tình trạng tiền huyết khối. Tuy nhiên cần lưu ý răng huyêt khối thường ít khi do một nguyên nhân đơn độc gây nên mà thường là hậu quả của sự kết hợp của một số những rối loạn và yếu tố nguy cơ.

Thalassemia (thiếu hụt chuỗi globin)

Bình thường gen α nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16, mỗi nhiễm sắc thể có hai gen α như vậy một cơ thể bình thường có bốn gen α.

Cấu trúc kháng nguyên bạch cầu (hệ HLA)

Các loci lại có nhiều Allel (gen). Cho tới nay người ta đã biết khoảng 160 gen, các gen này tạo được kháng thể đặc hiệu để phát hiện. Dự đoán có khoảng 500 gen thuộc hệ HLA. Số gen đã phát hiện ở các locus.

Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh Lympho mạn ác tính

Xét nghiệm miễn dịch: CD3, CD4, CD34, CD19, CD20, Xét nghiệm tế bào di truyền: biến đổi nhiễm sắc thể, Xét nghiệm kháng nguyên gây ung thư.

Nguyên tắc và các bước thực hiện truyền máu lâm sàng

Nguyên tắc chỉ định truyền chế phẩm máu hiện nay trên thế giới, và ở Việt Nam, là chỉ định truyền máu hợp lý, trên cơ sở các biểu hiện lâm sàng, và xét nghiệm.

Đa u tủy xương (Multiple Myeloma)

Bệnh với các biểu hiện bệnh lý: khuyết và loãng xương, giảm sinh tủy, tăng tương bào tại tủy xương, tăng độ nhớt máu, tăng protein đơn dòng, giảm chức năng thận hoặc suy thận.