- Trang chủ
- Sách y học
- Bài giảng huyết học và truyền máu
- Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)
Huyết sắc tố bất thường (tổng hợp chuỗi globin bất thường)
Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện, Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Khái niệm
Các chuỗi globin vẫn được tổng hợp. Phân tử huyết sắc tố vẫn hình thành nhưng có thay đổi ở cấu trúc bậc 1 - một acid amin bình thường được thay thế bằng một acid amin khác.
Do đột biến gen cấu trúc làm thay một hoặc một số base nitơ này bằng base nitơ khác, chuỗi globin vẫn được tổng hợp nhưng một hoặc một số acid amin bị thay thế bằng acid amin khác (có nhiều trường hợp thay đổi một base nitơ mà bộ ba vẫn mã hoá cùng một acid amin nên globin không thay đổi, người ta gọi là tính đa dạng ADN).
Một số huyết sắc tố bất thường
Tùy theo sự thay đổi mà có các biểu hiện khác nhau, rất nhiều loại thay đổi được phát hiện.
Tên các huyết sắc tố bất thường được đặt theo địa dư phát hiện nhưng có tên thông nhất.
Huyết sắc tố E: α2β226glulysin.
Huyết sắc tố C: α2β26glulysin.
Huyết sắc tố S: α2β26gluval.
Hb S: bệnh hồng cầu hình liềm
Phân bố chủ yếu ở châu Phi.
Lâm sàng:
+ Dị hợp tử: biểu hiện không rõ.
+ Đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép Hb E/Hb s hoặc Hb s/p Thai.
Biểu hiện thiếu máu, lách to, vàng da, tắc mạch, hồng cầu có dạng hình liềm.
Hb E: gặp nhiều ở Việt Nam và Đông Nam Á
Dị hợp tử: thường không biểu hiện lâm sàng.
Đồng hợp tử: biểu hiện lâm sàng là thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ có thể hình bia, HbE 100%.
Dị hợp tử kép: HbE/β Thai biểu hiện nặng gần giống β/β Thal (Cooley). Phân bố một số huyết sắc tố bất thường ở Việt Nam.
HbE gặp ở dân tộc ít người theo thứ tự Trung - Nam - Bắc (20 - 30%) và dân tộc Kinh - miền Nam (4,5%) - miền Trung (1,5%).
Điều trị và phòng bệnh
Điều trị
Truyền máu.
Thải sắt (DFO: Deíeroxamin tiêm dưới da hoặc tĩnh mạch liên tục 12 giờ/ngày).
Liều 5-6 ngày/tuần (20-50 mg/kg).
Cắt lách: nhất là bệnh huyết sắc tố H.
Ghép tủy.
Mới đây người ta dùng thuốc kích thích tổng hợp chuỗi γ.
Phòng bệnh
Tư vấn di truyền:
+ Những đôi trai gái muôn kết hôn mà trong gia đình có người mắc bệnh, nên kiểm tra.
+ Những cặp vợ chồng sinh con bị bệnh: có nên tiếp tục đẻ con hay không.
Chẩn đoán trước sinh: lấy gai rau và phân tích ADN tìm gen bệnh. Nếu không có gen bệnh có thể để sinh con.
Bài viết cùng chuyên mục
Truyền máu tự thân và ứng dụng
Phải kiểm tra các thành phần bạch cầu, hồng cầu ly giải trong đơn vị máu, tuy nó không có nguy hại lớn về lâm sàng như truyền máu đồng loài, nhưng khi có hàm lượng cao thì truyền cho người bệnh cũng có thể xảy ra tai biến.
Các thành phần của máu
Màng hồng cầu có kháng nguyên nhóm máu, các kháng nguyên này nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng là các liên kết của carbohydrat lipid protein.
Bệnh lý suy giảm miễn dịch
Xuất hiện các kháng thể tự miễn dịch như kháng thể chống tiểu cầu, chống bạch cầu trung tính, kháng thể chống lympho, nhưng lại không phát hiện thấy kháng thể chống nhân và yếu tố dạng thấp.
Đặc điểm và chức năng của các cytokin
IL6 được sản xuất từ nhiều tế bào khác nhau: Tế bào T và B đã hoạt hoá, monocyt, tế bào nội mạc, tế bào gan, tế bào B bị nhiễm EBV, tế bào xơ non.
Đa hồng cầu nguyên phát (polycythaemia vera)
Sinh thiết tủy xương. tủy giàu tế bào, tăng sinh ba dòng tế bào đặc biệt là tăng sinh và loạn sản dòng mẫu tiểu cầu, đôi khi kèm theo xơ hoá tủy.
Bất thường vật chất di truyền và bệnh máu
Có thể phân chia bất thường vật chất di truyền theo nguyên nhân bẩm sinh hay măc phải, hoặc phân chia theo mức độ tổn thương: bất thường mức độ nhiễm sắc thể và mức độ gen.
Các chế phẩm máu và sử dụng lâm sàng
Truyền máu ở trẻ sơ sinh mất máu cấp nên sử dụng máu toàn phần bảo quản dưới 5 ngày để tránh những nguy cơ rối loạn điện giải, rối loạn chuyển hóa do máu bảo quản dài ngày và đảm bảo tốt chức năng vận chuyển oxy của hồng cầu truyền vào.
Phân loại và chẩn đoán hội chứng rối loạn sinh tủy
Số lượng hồng cầu, bạch cầu, tiểu câu, huyết sắc tố. Hình thái các loại tế bào. Tuỷ Tuỷ đồ: tế bào học. Sinh thiết tuỷ: tổ chức tuỷ.
Đa u tủy xương (Multiple Myeloma)
Bệnh với các biểu hiện bệnh lý: khuyết và loãng xương, giảm sinh tủy, tăng tương bào tại tủy xương, tăng độ nhớt máu, tăng protein đơn dòng, giảm chức năng thận hoặc suy thận.
Chuyển hóa trong các tế bào máu
Khi thiếu ATP bơm natri không hoạt động do đó Na+ và nước chỉ có vào mà không có ra, làm cho hồng cầu trương to và vỡ.
Quá trình sinh máu bình thường
Trong quá trình phát triển, tế bào nguồn sinh máu có khả năng sinh sản và biệt hoá thành các tế bào máu trưởng thành có chức năng riêng biệt, Người ta chia tế bào nguồn sinh máu thành bốn loại.
Phân loại chẩn đoán bệnh lý tế bào nguồn ngoài tủy
Nội tiết tố, chất kích thích phát triển, muối khoáng, do đó bệnh lý máu ngoại vi có thể chia 2 nhóm như sau, Nhóm bệnh lý tế bào, nhóm bệnh lý huyết tương.
Hệ nhóm máu ABO, Rh, các hệ khác và an toàn truyền máu
Các kháng nguyên nhóm máu, là các sản phẩm protein trên màng hồng cầu, mà quá trình tổng hợp, những protein này được mã hóa.
Kỹ thuật tế bào và sinh hóa phân tử trong nghiên cứu bệnh máu
Sử dụng các men hạn chế cắt ADN tại các vị trí đặc hiệu, sau đó điện di và so sánh độ dài của đoạn ADN giữa hai vị trí cắt, Kỹ thuật này có thể giúp phát hiện các thểm đoạn, mất đoạn gen hay phát hiện đột biến điểm tại vị trí men bình thường chọn cắt.
Xơ tủy nguyên phát (myelofibrosis)
Nhìn chung ban đầu bệnh có biểu hiện là tăng sinh ở tủy xương với tăng số lượng tế bào, sau đó là giảm sinh tủy với giảm ba dòng tế bào máu ngoại vi.
Miễn dịch cơ bản trong huyết học truyền máu
Miễn dịch không đặc hiệu là miễn dịch không do phản ứng kháng nguyên- kháng thể như hiện tượng thực bào của bạch cầu, các dịch tiết của mắt, đường tiêu hoá.
Thiếu máu tan máu miễn dịch
Hiệu giá kháng thể miễn dịch rất thay đổi tăng lên rõ rệt ở môi trường albumin, còn hiệu giá kháng thể tự nhiên tăng lên rõ rệt ở môi trường muối.
Lịch sử phát triển truyền máu thế giới
Công trình khoa học có giá trị nhất, lợi ích nhất trong truyền máu là sự phát minh ra các kháng nguyên hệ hồng cầu và nhóm máu của Karl Landsteiner.
Phản ứng kháng nguyên kháng thể dịch thể
Phản ứng kháng nguyên + kháng thể dịch thể là phản ứng đặc hiệu giữa kháng thể là các Ig với kháng nguyên đặc hiệu. Để phát hiện phản ứng này có các kỹ thuật sau đây liên quan đến huyết học - truyền máu:
Ghép tủy tế bào nguồn
Ghép tuỷ tế bào nguồn, nghĩa là truyền tế bào nguồn vào máu như truyền máu, nhưng không dùng màng lọc máu, truyền chậm và dùng kim luồn vào tĩnh mạch trung tâm.
Phân loại và chẩn đoán hội chứng tăng sinh Lympho mạn ác tính
Xét nghiệm miễn dịch: CD3, CD4, CD34, CD19, CD20, Xét nghiệm tế bào di truyền: biến đổi nhiễm sắc thể, Xét nghiệm kháng nguyên gây ung thư.
Thalassemia (thiếu hụt chuỗi globin)
Bình thường gen α nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16, mỗi nhiễm sắc thể có hai gen α như vậy một cơ thể bình thường có bốn gen α.
Miễn dịch trung gian tế bào (cellular mediated immunity)
Các tế bào của các tổ chức và cơ quan bình thường có trên bề mặt kháng nguyên hệ HLA. Đó là những kháng nguyên gây đáp ứng miễn dịch tế bào.
Tế bào nguồn sinh máu (hemopoietic stem cetls)
Vai trò của tế bào stroma tại tuỷ, các tế bào máu có mặt các tổ chức và cơ quan khác nhau. Từ đó phản ảnh lại tuỷ xương để kích thích hoặc ức chế sản xuất (Feed-Back).
Bổ thể trong huyết học truyền máu
C8, C9 hai thành phần cuối cùng bị hoạt hoá sẽ tạo ra các lỗ thủng làm thay đổi tính thấm màng tế bào, làm tế bào trương to và chết.