- Trang chủ
- Sách y học
- Bệnh nội khoa: hướng dẫn điều trị
- Hội chứng Cushing: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Hội chứng Cushing: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Hội chứng Cushing gây nên bời tăng tiết cortisol nguyên phát hoặc thứ phát sau tăng tiết ACTH. Biểu hiện của bệnh là do các mô của cơ thể tiếp xúc lâu ngày với nồng độ cao cortisol.
Nguyên nhân
Hội chứng Cushing do thuốc: thường gặp nhất.
Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH: bệnh Cushing (chiếm 80%), u tiết ACTH lạc chỗ (chiếm 15 -20%, thường gặp u carcinoid ở phế quản, tuyến ức, ruột, tụy, buồng trứng...).
Hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH: do adenoma tuyến thượng thận, carcinoma tuyến thượng thận, tăng sản tuyến thượng thận...
Chẩn đoán xác định
Dựa vào triệu chứng lâm sàng và các test đặc hiệu.
Triệu chứng lâm sàng
Bệnh hay gặp nhất ở phụ nữ từ 20 - 45 tuổi.
Tăng cân là triệu chứng đầu tiên, mặt tròn như mặt trăng, da ừng đỏ, gáy có bướu mỡ. Rối loạn phân bố mỡ: mỡ tập trung chủ yểu ở mặt, cổ, trên xương đòn, thận bụng (béo trung tâm), ít ở các chi.
Thay đổi về da: các vết rạn da đỏ tím ở ngực, đùi, bụng. Trứng cá và tăng tiết bã nhờn ở mặt, lưng.
Rậm lông cũng hay gặp (gặp ở 80% bệnh nhân nữ). Hiểm găp hơn: biểu hiện nam hóa (do carcinoma tuyến thượng thận).
Các rối loạn chuyển hóa:
Tăng huyết áp: thường tăng cả huyết áp tâm thu và tâm trương.
Đái tháo đường, rối loạn dung nạp glucose.
Biểu hiện cơ xương khớp: loãng xương, biểu hiện đau ở khung chậu, đau rễ thần kinh, gãy xương tự nhiên, xẹp đốt sống. Teo cơ, giảm cơ lực với dấu hiệu ghế đẩu.
Rối loạn sinh dục: mất kinh, liệt dương...
Rối loạn tâm thần, trầm cảm.
Các test xác định có tình trạng cường cortisol
Cortisol tự do niệu/24 giờ: test chính để chẩn đoán hội chứng Cushlng không phụ thuộc ACTH nội sinh. Bình thường: cortisol niệu < 250nmol/24 giờ. Giới hạn chẩn đoán: cortisol niệu > 830nmol/24 giờ.
Cortisol máu và nhịp ngày đêm. Cortisol máu tăng và rối loạn nhịp tiết cortisol.
Test ức chế dexamethason qua đêm với liều 1mg.
+ Cách tiến hành: cho bệnh nhân uống 1mg dexamethason lúc 23 giờ, 8 giờ sáng hôm sau đo nồng độ cortisol trong máu.
+ Ngưỡng chẩn đoán: cortisol huyết tương giảm > 50nmol/l.
+ Nếu cortisol máu giảm dưới 50nmo/l vào 8 giờ sáng hôm sau được coi là bình thường.
Test ức chế dexamethason liều thấp: thực hiện khi các test trên chưa đủ rõ để chẩn đoán xác định.
+ Cách tiến hành: ngày đầu tiên đo một mẫu cortisol 8 giờ sáng, ngày thứ 2 và thứ 3 cho bệnh nhân uống dexamethason 0,5mg mỗi 6 giờ. 8 giờ sáng ngày thứ 4 đo cortisol máu.
+ Đáp ứng bình thường cho kết quả nồng độ cortisol máu < 140nmo/l cho phép loại trừ hội chứng Cushing. Đáp ứng bất thường rất gợi ý chẩn đoán hội chứng Cushing nhưng chưa cho biết nguyên nhân. Có 10 -15% dương tính giả.
Chẩn đoán nguyên nhân
Định lượng ACTH
Trong trường họp hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH (u tuyến yên hoặc u tiết ACTH lạc chỗ): nồng độ ACTH tăng cao > 10μg/ml.
Hội chứng Cushing không phụ thuộc corticoid (u tuyến thượng thận, tăng sản vỏ thượng thận); nồng độ ACTH sẽ thấp < 5μg/ml.
Dựa vào các test đặc hiệu: test ức chế dexamethason liều cao.
Là test có giá trị nhất để phân biệt hội chứng Cushing do u tiết ACTH lạc chỗ với bệnh Cushing do u tuyến yên.
Cách tiến hành: giống nghiệm pháp ức chế bằng dexamethason liều thấp chỉ khác ở liều dexamethason uống 2mg mỗi 6 giờ trong 48 giờ.
Kết quả nếu nồng độ cortisol máu giảm hơn 50% so với nồng độ trước khi uống dexamethason, nghĩ đến bệnh Cushing. Nếu cortisol máu không giảm nghĩ đến u tuyến thượng thận hoặc hội chứng tiết ACTH lạc chỗ.
Chẩn đoán hình ảnh
Khi nghi hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH: cần chụp MRI tuyến yên: có thể phát hiện adenoma tuyến yên.
Khi nghi hội chứng Cushing không phụ thuộc ACTH: cần chụp cắt lớp vi tính hoặc MRI tuyến thượng thận: có thể phát hiện u hoặc phì đại tuyến thượng thận.
Trong trường hợp nghi nghờ u tiếtACTH lạc chỗ: chụp CT scan, MRI, xạ hình phổi, ổ bụng... tim nguyên nhân.
Điều trị
Bệnh Cushing do u tuyến yên
Điều trị ngoại khoa:
Phẫu thuật chọn lọc qua xương bướm: là lựa chọn hàng đầu cho điều trị bệnh Cushing, thường thực hiện sau khi định lượng ACTH lấy mẫu ở xoang đá. Phẫu thuật có thể điều trị bệnh mả không làm tổn thương chức năng tuyến yên.
Tai biến: đái tháo nhạt, suy tuyến yên, suy thượng thận thứ phát.
Xạ trị tuyến yên: là lựa chọn thứ hai để điều trị bệnh Cushing (khi thất bại với điều trị phẫu thuật tuyến yên qua xương bướm).
Hay dùng dao gamma.
Biến chứng: suy tuyến yên.
Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTC do u tiết ACTH lạc chỗ
Điều trị tận gốc là phẫu thuật cắt bỏ u.
Nếu u ác tính hoặc đã di căn xa không phẫu thuật được thì dùng các thuốc ức chế tổng hợp corticoid.
Khi các phương pháp trên không thành công có thể cần phẫu thuật cắt bỏ tuyến thượng thận hai bên.
Hội chứng Cushing do u thượng thận
Phẫu thuật cắt thượng thận một bên chỉ định điều trị cho adenome thượng thận hoặc carcinom thượng thận. Thận trọng: bệnh nhân có thể bị suy thượng thận cấp sau mổ.
Điều trị hội chứng Cushing do dùng glucocorticoid
Cần giảm dần liều cortỉcoid, đánh giá đáp ứng của bệnh nhân để chỉnh liều.
Trường hợp có suy thượng thận cần điều trị thay thế, giảm dần liều.
Các thuốc điều trị nội khoa
Dùng thuốc ức chế tổng hợp cortcoid đề làm giảm tác động của cường cortisol.
Chỉ định: trong trường hợp chuẩn bị phẫu thuật, không thể phẫu thuật hay phẫu thuật thất bại, khi đang chờ hiệu quả xạ trị hay khi bệnh nhân có tình trạng tâm thần hay thực thể cần kiểm soát ngay cortisol.
Các thuốc thường dùng.
+ Ketoconazol: 600 - 1200mg/ngày, uống chia 2 lần (là thuốc được sử dụng nhiều nhất, có hiệu quả, ít tác dụng phụ, có thể gây tăng enzym gan).
+ Aminoglutethimld: 1 - 2g/ngày, uống, chia 4 lần. Tác dụng phụ rối loạn tiêu hóa, có thể làm tăng ACTH khi dùng lâu.
+ Mitotan: 2 - 6g/ngày, uống, chia liều làm 3 -4 lần. Tối đa 16g/ngày. Tác dụng phụ gây buồn nôn, nôn, tiêu chảy, buồn ngủ... có thể gây suy thượng thận.
+ Metyrapon: 750mg-6g/ngày, uống, chia 3 lần. Tác dụng phụ rối loạn tiêu hóa...
Theo dõi và điều trị sau phẫu thuật cắt u thượng thận và u tuyến yên
Theo dõi: sau phẫu thuật bệnh nhân có thể bị suy thượng thận vì vậy cần phải theo dõi sát tình trạng lâm sàng để phát hiện các triệu chứng của suy thượng thận: mệt, rối loạn tiêu hóa, hạ huyết áp... và làm các xét nghiệm cận lâm sàng: cortisol máu, điện giải đồ... (xem thêm bài Suy thượng thận).
Điều trị:
+ Trong trường hợp phẫu thuật tuyến thượng thận cần điều trị corticoid thay thế trong và sau phẫu thuật để đề phòng suy thượng thận cấp sau phẫu thuật.
+ Điều trị thay thế glucocorticoid cho tới khi trục dưới đồi - tuyến yên - thượng thận phục hồi. Hydrocortison I0 - 30mg/ngày, 2/3 liều vào buổi sáng, 1/3 liều vào buổi chiều, theo nhịp tiết ngày đêm của cortisol. Theo dõi đáp ứng của bệnh nhân để chỉnh liều.
+ Fludrocortison (Florinef) 50 - 300μg, uống một lần trong ngày trong trường hợp cần thiết (sau phẫu thuật cắt hai bên hoặc điều trị hydrocortison không đáp ứng).
+ Đảm bảo thay thế glucocorticoid và mineralocorticoid lâu dài, vĩnh viễn khi cắt thượng thận hai bên.
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh gút: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Bệnh gút là bệnh rối loạn chuyển hoá các nhân purin, có đặc điểm chính là tăng acid uric máu. Tình trạng viêm khớp trong bệnh gút là do sự lắng đọng các tinh thể monosodium urat trong dịch khớp hoặc mô.
Ung thư tuyến giáp: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Ung thư tuyến giáp, là ung thư của tế bào biểu mô nang giáp, gồm ung thư thể nhú, ung thư thể nang, ung thư thể kém biệt hóa, hoặc từ tế bào cạnh giáp.
Viêm tuyến giáp không đau hashimoto: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Là bệnh có tính chất tự miễn, mang tính gia đình, còn gọi là viêm tuyến giáp tự miễn, viêm tuyến giáp lympho bào mạn tính.
Đau ngực cấp: chẩn đoán và xử trí cấp cứu
Đau ngực cấp phổ biến nhất ở khoa cấp cứu, đánh giá ngay lập tức là bắt buộc, để đảm bảo chăm sóc thích hợp, không có hướng dẫn chính thức về đau ngực có nguy cơ thấp
Viêm màng não tăng bạch cầu ái toan: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Các nguyên nhân, gây viêm màng não tăng bạch cầu ái toan, thường do các ấu trùng của các loài giun sán gây nên.
Viêm tuyến giáp sinh mủ có đau: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Viêm tuyến giáp nhiễm khuẩn rất hiếm gặp, nguyên nhân do vi khuẩn, do nấm hoăc ki sinh trùng gây ra, thường xảy ra khi có các yếu tố thuận lợi.
Viêm màng hoạt dịch khớp gối mạn: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Viêm màng hoạt dịch khớp gối mạn tính không đặc hiệu là bệnh khá thường gặp trên lâm sàng, biểu hiện bời tình trạng sưng đau khớp gối kéo dài, tái phát nhiều lần song không tìm thấy nguyên nhân.
Bệnh uốn ván: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Ngoại độc tố uốn ván tác động vào thần kinh cơ gây nên biểu hiện lâm sàng của bệnh là cứng hàm, co cứng cơ liên tục, các cơn giật cứng toàn thân và nhiều biến chứng khác gây tử vong.
Viêm tuyến giáp không đau sau sinh: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Viêm tuyến giáp sau sinh xảy ra ở khoảng 5 đến 7 phần trăm phụ nữ sau sinh đẻ, có thể liên quan đến hiện tượng tự miễn.
Ngộ độc barbituric: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Barbituric ức chế hệ thần kinh trung ương, tác động iên receptor barbiturat ở não, làm tăng GABA, gây tụt huyết áp do ức chế trực tiếp cơ tim, giảm trương lực hệ giao cảm
Cơn đau bụng cấp: chẩn đoán và xử trí cấp cứu
Đau bụng cấp có thể do nhiều loại bệnh khác nhau, từ nhẹ và tự giới hạn đến các bệnh đe dọa đến tính mạng, chẩn đoán sớm và chính xác dẫn đến quản lý chính xác hơn
Viêm gan tự miễn: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Viêm gan tự miễn, có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, và ở tất cả các nhóm dân tộc, nhưng nó xảy ra chủ yếu ở phụ nữ.
Biến chứng mạch máu lớn do đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Biến chứng mạch lớn, cần có nguyên tắc điều trị chung như điều trị các yếu tố nguy cơ gồm, kháng insulin, tăng đường huyết, rối loạn lipid máu, hút thuốc lá, béo phì.
Ngộ độc cấp paraquat qua đường tiêu hóa: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Ngộ độc paraquat tử vong rất cao, trong những giờ đầu đau rát miệng họng, dọc sau xương ức và thượng vị, viêm, loét, trợt miệng, họng, thực quản xuất hiện sau nhiều giờ
Phù Quincke dị ứng: chẩn đoán miễn dịch và điều trị
Phù Quincke, đặc trưng bởi tình trạng sưng nề đột ngột, và rõ rệt ở vùng da, và tổ chức dưới da, có cảm giác ngứa.
Ngộ độc cấp hóa chất trừ sâu phospho hữu cơ: điều trị hồi sức tích cực
Thuốc trừ sâu phospho hữu cơ, là một trong hai loại thuốc trừ sâu thuộc nhóm ức chế cholinesterase, đang được sử dụng rộng rãi trong nông nghiệp
Xơ cứng bì hệ thống: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Bệnh xơ cứng hệ thống, là một bệnh không đồng nhất, được phản ánh bởi một loạt các cơ quan liên quan, mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Viêm tụy cấp nặng: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Viêm tụy cấp, bệnh cảnh lâm sàng khá đa dạng, nhẹ chỉ cần nằm viện ngắn ngày, ít biến chứng, mức độ nặng, bệnh diễn biến phức tạp, nhiều biến chứng
Ngộ độc cấp acetaminophen (paracetamol): chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Khi uống quá liều acetaminophen, chất chuyển hóa độc là NAPQI tăng lên, vượt quá khả năng trung hòa của glutathion gây độc với gan, thận
U tủy thượng thận: chẩn đoán và điều trị nội khoa
U tủy thượng thận, là loại khối u của tủy thượng thận tiết ra các cathecholamin, gồm adrenalin, và hoặc noradrenalin, hiếm gặp hơn là tiết dopamin.
Nhiễm khuẩn huyết: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Tất cả các vi khuẩn có độc tính mạnh, hay yếu đều có thể gây nhiễm trùng huyết, trên cơ địa suy giảm sức đề kháng, hay suy giảm miễn dịch.
Rắn hổ mang cắn: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Tất cả các bệnh nhân bị rắn hổ cắn, hoặc nghi ngờ rắn hổ cắn, phải được vào viện, tại khoa cấp cứu có máy thở, và có huyết thanh kháng nọc rắn đặc hiệu
Biến chứng mắt do đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Đa số bệnh nhân có biến chứng võng mạc, không có triệu chứng, phát hiện sớm, và điều trị kịp thời sẽ giúp phòng ngừa và trì hoãn sự tiến triển của biến chứng này
Đái tháo đường: hướng dẫn chẩn đoán và điều trị nội khoa
Đái tháo đường, là tình trạng tăng đường huyết mạn tính, đặc trưng bởi những rối loạn chuyển hoá carbohydrat, có kèm theo rối loạn chuyển hóa lipid và protein.
Loãng xương: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Chẩn đoán sớm và định lượng mất xương và nguy cơ gãy xương rất quan trọng vì sự sẵn có của các liệu pháp có thể làm chậm hoặc thậm chí đảo ngược tiến trình của bệnh loãng xương.