- Trang chủ
- Sách y học
- Bệnh nội khoa: hướng dẫn điều trị
- Bệnh to các viễn cực: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Bệnh to các viễn cực: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh to các viễn cực (Acromegalie) là rối loạn chuyển hoá mạn tính do tiết quá mức hormon tăng trường (GH) xảy ra ở người trưởng thành, khi các sụn liên hợp đã đóng (bệnh xảy ra khi các sụn liên hợp chưa đóng gọi là bệnh khổng lồ).
Bệnh gặp cả hai giới với tỉ lệ như nhau, thường gặp ở lứa tuổi 20 - 50. Trên 95% trường hợp là do adenoma của tuyến yên, hiếm gặp do bệnh lí vùng dưới đồi gây tăng tiết hormon giải phóng GH (GHRH), các u ác tính ngoài tuyến nội tiết tiết GHRH/GH lạc chỗ ở tụy, phổi...
Chẩn đoán xác định
Bệnh được nghĩ tới đầu tiên là do gợi ý bời hình ảnh lâm sàng khá đặc biệt, thay đổi diện mạo so với hình ảnh cũ của bệnh nhân hoặc một số rối loạn thường khiến người bệnh tới khám như đau đầu, nhìn mờ hoặc vô kinh, chảy sữa...
Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng thường diễn biến âm thầm, từ từ, xảy ra trước khi chẩn đoán nhiều năm, trung bình 5 đến 10 năm, chính vì vậy khi phát hiện thường u to (macroadenoma, đường kính > 10mm). Điển hình gồm 2 nhóm triệu chứng:
Triệu chứng do quá thừa GH/IGF-I.
Thay đổi về hình dáng:
Cơ thể to, thô do quá phát dày và to ra của mô mềm và ngọn chi: ngón chân, tay to, dày rộng làm người bệnh phải tăng cỡ nhẫn, giày, dép; lồng ngực hình thùng, xương ức nhô...
Khuôn mặt điển hình: thô, cung mày, gò má nhô, mũi to, răng cửa thưa, lưỡi to, dày, hàm dưới quá phát, giọng nói khàn...
Thay đổi về da:
Da dày, tăng tiết mồ hôi, da dầu, gai đen.
Cơ - xương - khớp:
Đau nhức xương, khớp, bệnh khớp thoái hóa, hội chứng đường hầm cổ tay, loãng xương.
Hô hấp:
Cơn ngừng thở khi ngủ.
Tim mạch:
Tăng huyết áp, tim to, bệnh lí cơ tim, suy tim.
Tiêu hóa:
Táo bón, to đại tràng, gan, lách to, polyp đại tràng.
Nội tiết:
Mất kinh có/không chảy sữa (do u chèn ép cuống tuyến yên hoặc u tiết cả prolactin), suy sinh dục.
Rối loạn chuyển hóa glucose: rối loạn dung nạp đường hoặc đái tháo đường rõ với các triệu chứng uống, tiểu nhiều hoặc có thể có các biến chứng của đái tháo đường.
Tuyến giáp to lan tỏa hoặc đa nhân.
Cường tuyến cận giáp.
Tỉ lệ ung thư tăng, đặc biệt là ung thư đại tràng.
Triệu chứng chèn ép tại chỗ của khối
Tùy thuộc kích thước và sự xâm lấn của khối u, có thể gặp các triệu chứng.
Đau đầu, nhìn mờ.
Giảm thị trường, thường gặp nhất là bán manh thái dương hai bên do chèn ép giao thoa thị giác.
Chèn ép cuống tuyến yên gây tăng prolactin máu do mất ức chế điều hoà tiết prolactin của vùng dưới đồi.
Chèn ép mô tuyến yên binh thường gây suy chức năng tuyến yên dẫn đến suy chức năng các tuyến sinh dục, tuyến giáp, thượng thận.
Các xét nghiệm cận lâm sàng
Sinh hoá:
GH tăng > 10μg/I (binh thường < 5μg/l).
IGF-1 (somatomedin C). xét nghiệm này có giá trị tốt trong chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh. Giá trị bình thường của IGF-1 trong máu từ 10 - 1000ng/ml.
GH tăng và không ức chế được trong nghiệm pháp dung nạp đường (< 1 μg/l) trong trường hợp làm nghiệm pháp dung nạp glucose.
Chẩn đoán hình ảnh
Chụp Xquang hố yên.
Chụp cộng hưởng từ MRI có giá trị hơn chụp cắt lớp vi tính trong chẩn đoán u tuyến yên.
MRI vùng dưới đồi - yên: khối u trong hố yên, thường giảm tín hiệu hơn so với mô tuyến trên T1, tăng tín hiệu trên T2.
U được chia thành u to (macroadenoma, đường kính > 10mm), u nhỏ (microadenoma, đường kính < 10mm). u tiết GH thường phát hiện muộn nên thường là u to (80% là macroadenoma). Khi u lớn có thể vượt ra ngoài hố yên, xâm lấn chèn ép các các cấu trúc xung quanh như chéo thị giác, xoang hang, xương bướm...
Xquang xương cho thấy hình ảnh quá phát xương: vòm sọ dày, tăng đường kính trước - sau, các đường liên đốt ngón tay, ngón chân rộng, gù cột sống, loãng xương, gai xương do thoái hóa...
Nếu nghi ngờ nguyên nhân u tiết GH lạc chỗ: chụp cắt lớp phổi, ổ bụng...
Các xét nghiệm khác
Soi đáy mắt và đo thị trường: có thể thấy dấu hiệu thu hẹp thị trường do u chèn ép giao thoa thị giác hoặc dấu hiệu tăng áp lực nội sọ.
Rối loạn chuyển hóa glucose: Đái tháo đường rõ hoặc giảm dung nạp đường.
Prolactin huyết thanh tăng khi u phối hợp tiết Prolactin hoặc u to gây chèn ép cuống tuyên yên.
Có thể suy các tuyến khác do khối u chèn ép các vùng bình thường của tuyến yên: suy tuyến giáp (FT4, TSH giảm), tuyến thượng thận (cortisol, ACTH giảm), sinh dục (FSH, LH, estradiol, testosteron giảm).
Siêu âm tim: tim to, phì đại cơ tim.
Siêu âm ổ bụng: có thể thấy gan, lách to...
Chẩn đoán phân biệt
Giả to các viễn cực
Phát triển thể chất quá nhanh trong thời kì dậy thì.
Tầm vóc cao lớn, chân tay to mang tính chất gia đình.
Phù niêm: môi lưỡi to, dày, giọng khàn...
Một số vấn đề
Stress, có thai, suy dinh dưỡng, đái tháo đường kiểm soát kém, suy gan, thận nặng hoặc dùng thuốc như levodopa, thuốc tránh thai, clonidin...
Hội chứng cận ung thư: Pierre Marie
Ngón tay dùi trống, quá sản tổ chức phần mềm, đau khớp, dày màng xương dài trên phim Xquang.
Chẩn đoán nguyên nhân
Đại đa số nguyên nhân to các viễn cực là do adenoma tế bào hướng thân của thùy trước tuyến yên (> 95%).
Hiếm gặp u của vùng dưới đồi tăng tiết GHRH (GH Releasing Hormone), là hoc mon tăng tổng hợp và bài tiết GH.
Một số trường hợp rất hiếm do u tiết GH hoặc GHRH lạc chỗ, thường là carcinoma ở tụy, thận hoặc phổi.
Điều trị
Mục tiêu điều trị
Khôi phục giá trị GH và IGF-1 trử lại mức bình thường.
Loại bỏ hoặc giảm bớt hoặc khống chế sự phát triển của khối u.
Điều trị các triệu chứng và nguy cơ tử vong.
Bảo tồn chức năng tuyến yên.
Phẫu thuật
Là lựa chọn chính mặc dù tỉ lệ chữa khỏi hoàn toàn không cao. Phương pháp là cắt bỏ u tuyến yên chù yếu là nội sol qua đường xương bướm hoặc mổ mờ sọ.
Tỉ lệ khỏi phụ thuộc vào kích thước khối u, nồng độ GH trước phẫu thuật và kinh nghiệm của phẫu thuật viên. U nhỏ, tỉ lệ thảnh công khoảng 80 đến 85%, u lớn tỉ lệ này chỉ khoảng 50 đến 60%. Nồng độ hormon càng cao thì tỉ lệ khỏi càng thấp. U lớn và xâm lấn vào các tổ chức não và xoang hang thì tỉ lệ thành cõng thấp.
Các biến chứng có thể gặp là suy thùy trước tuyến yên - có thể cần điều trị thay thế suốt đời, đái tháo nhạt thoáng qua, đôi khi vĩnh viễn hoặc rò nước não tuỷ, viêm mảng não...
Khi phẫu thuật thành công, nồng độ GH trở về bình thường (GH < 5μg/l), bệnh nhân vẫn cần được theo dõi hàng năm đẻ phát hiện các trường hợp tái phát. Nhiều trường hợp cả lâm sàng và nồng độ hormon đều cải thiện nhưng không trở về bình thường, đòi hỏi phải phối hợp điều trị thuốc.
Nội khoa
Được sử dụng trước phẫu thuật hoặc khi không thể phẫu thuật hoặc khi phẫu thuật đạt kết quả không hoàn toàn.
Thuốc không chữa khỏi được u, có tác dụng giảm nồng độ GH và cải thiện triệu chứng lâm sàng nhưng ít khi đạt được giá trị binh thường và ít làm giảm kích thước khối u.
Các thuốc được chỉ định:
+ Các chất đồng đẳng của somatostatin: octreotid, lanreotid.
Octreotid LAR ống 20mg tiêm bắp 4 tuần 1 lần, điều chỉnh liều 10 - 30mg mỗi 3 tháng.
Lanreotid autogel ống 90mg tiêm dưới da sâu 4 tuần 1 lần, điều chinh 60-120mg mỗi 3 tháng.
Các chủ vận dopamin: bromocriptin, cabergolin. Tác dụng làm giảm GH/IGF-1 kém hơn. Là lựa chọn tốt khi có phối hợp u tiết prolactin. Carbegolin có hiệu quả tốt và ít tác dụng phụ hơn bromocriptin.
+ Chất đối kháng thụ thể GH: pegvisomant. Tác dụng chẹn tác dụng ngoại biên của GH, giảm sản xuất IGF-1 nên theo dõi điều trị bằng nồng độ IGF-1. Trong quá trình điều trị, GH có thể tăng lên, khối u có thể to ra nên cũng cần theo dõi kích thước u bằng MRI mỗi 6 tháng. Có thể dùng phối hợp với octreotid hoặc lanreotid.
Xạ trị
Chỉ định khi bệnh nhân không thể phẫu thuật, không khỏi sau phẫu thuật và không đáp ứng với thuốc. Nồng độ GH giảm rất chậm sau điều trị và tỉ ỉệ suy thùy trước tuyến yên cao.
Xạ phẫu bằng dao gamma
Chỉ định thích hợp khi kích thước u < 3cm, u còn nằm trong hố yên hoặc các tổn thương xa chéo thị giác.
Tiên lượng
Tỉ lệ tử vong do bệnh to các viễn cực cao hơn gấp đôi bình thường.
Các biến chứng chính của bệnh là bệnh lí tim mạch, bệnh mạch não, đái tháo đường, bệnh lí hô hấp, ung thư...
Bài viết cùng chuyên mục
Hạ đường huyết: chẩn đoán và xử trí cấp cứu
Hạ đường huyết được định nghĩa là đường huyết nhỏ hơn 3 mmol mỗi lít, ở những bệnh nhân nhập viện, nên điều trị đường huyết nhỏ hơn hoặc bằng 4 mmol
Xơ cứng bì hệ thống: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Bệnh xơ cứng hệ thống, là một bệnh không đồng nhất, được phản ánh bởi một loạt các cơ quan liên quan, mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Hạ natri máu: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Hạ natri máu, là một rối loạn nướ điện giải, nồng độ natri trong máu hạ gây nên tình trạng giảm áp lực thẩm thấu ngoài tế bào, dẫn tới thừa nước trong tế bào
Rắn hổ mang cắn: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Tất cả các bệnh nhân bị rắn hổ cắn, hoặc nghi ngờ rắn hổ cắn, phải được vào viện, tại khoa cấp cứu có máy thở, và có huyết thanh kháng nọc rắn đặc hiệu
Viêm gan tự miễn: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Viêm gan tự miễn, có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, và ở tất cả các nhóm dân tộc, nhưng nó xảy ra chủ yếu ở phụ nữ.
Hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Hội chứng suy hô hấp cấp tiến triển, trong đó màng phế nang mao mạch bị tổn thương cấp tính, dẫn đến tình trạng suy hô hấp nặng, không đáp ứng với thở oxy liều cao
Sốc giảm thể tích tuần hoàn: chẩn đoán và điều trị cấp cứu
Sốc được là tình trạng thiếu oxy tế bào, và mô, do giảm cung cấp oxy, tăng tiêu thụ oxy, sử dụng oxy không đủ, hoặc kết hợp các quá trình này
Bệnh do nấm Penicillium marneffei: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Bệnh do nấm Penidllium, có biểu hiện lâm sàng đa dạng, với các tổn thương trên da, sốt kéo dài, hạch to, gan lách to, thiếu máu.
Hôn mê tăng áp lực thẩm thấu đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị tích cực
Hôn mê tăng áp lực thẩm thấu, là một biến chứng rất nặng của bệnh đái tháo đường, thường gặp ở người bệnh đái tháo đường typ 2
Ngộ độc rotundin: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Là thuốc có độ an toàn cao, tuy nhiên nếu uống quá liều có thể gây nhiều biến chứng, khi bệnh nhân uống 300mg trong 24 giờ, đã gây ra những biến đổi về điện tim
Đau thần kinh tọa: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Nguyên nhân thường gặp nhất là do thoát vị đĩa đệm. Điều trị nội khoa là chính. Tuy nhiên, nếu đau kéo dài ảnh hường nhiều đến khả năng vận động, cần xem xét phương pháp phẫu thuật.
Viêm màng não mủ: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Có nhiều vi khuẩn có thể gây viêm màng não mủ. Tuy nhiên, tần suất mắc của từng chủng vi khuẩn tùy thuộc vào tuổi cũng như một số yếu tố liên quan đến sức đề kháng cơ thể.
Ngộ độc cấp hóa chất trừ sâu phospho hữu cơ: điều trị hồi sức tích cực
Thuốc trừ sâu phospho hữu cơ, là một trong hai loại thuốc trừ sâu thuộc nhóm ức chế cholinesterase, đang được sử dụng rộng rãi trong nông nghiệp
Viêm khớp dạng thấp: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Viêm khớp dạng thấp là bệnh tự miễn, diễn biến mạn tính. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng viêm các khớp nhỏ nhở có tính chất đối xứng, có dấu hiệu cứng khớp buổi sáng và thường có mặt của yếu tố dạng thấp, đôi khi có tổn thương nội tạng.
Sốc phản vệ: chẩn đoán và điều trị cấp cứu
Phản ứng phản vệ có thể biểu hiện tại da hoặc niêm mạc, đường tiêu hóa, đường hô hấp, hệ tim mạch như mạch nhanh, loạn nhịp hoặc tụt huyết áp
Lỵ trực khuẩn: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Lỵ trực khuẩn Shigella là một bệnh nhiễm trùng đại tràng, đặc biệt là phần trực tràng của đại tràng. Bệnh nhân bị viêm dạ dày Shigella thường xuất hiện sốt cao, đau quặn bụng và tiêu chảy ra máu, nhầy.
Ngộ độc nấm độc: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Ngộ độc nấm thường xảy ra vào mùa xuân, hè, ngộ độc sớm dễ phát hiện, chỉ điều trị triệu chứng và hỗ trợ đầy đủ bệnh nhân thường sống
Viêm khớp phản ứng: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Viêm khớp phản ứng là một bệnh viêm khớp vô khuẩn xuất hiện sau nhiễm khuẩn chủ yếu là nhiễm khuẩn tiết niệu sinh dục, hô hấp, tiêu hóa,... Bệnh gây tổn thương ở khớp và các cơ quan khác như mắt, hệ tiết niệu sinh dục, hệ tiêu hóa…
Ngộ độc cấp acetaminophen (paracetamol): chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Khi uống quá liều acetaminophen, chất chuyển hóa độc là NAPQI tăng lên, vượt quá khả năng trung hòa của glutathion gây độc với gan, thận
Tăng áp lực nội sọ: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Tăng áp lực nội sọ, cần phải được chẩn đoán sớm và xử trí tích cực vì có nguy cơ gây tụt não rất nhanh, là một biến chứng gây tử vong, hoặc tổn thương không hồi phục
Cơn nhược cơ nặng: chẩn đoán và điều trị tích cực
Có thể điều trị nhược cơ hiệu quả, bằng các liệu pháp bao gồm thuốc kháng cholinesterase, liệu pháp điều hòa miễn dịch nhanh, thuốc ức chế miễn dịch và phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức
Rắn cạp nia cắn: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Nọc độc của rắn cạp nia bao gồm các protein, enzym tác động cả ở tiền và hậu xynap gây liệt cơ, peptid lợi niệu natri có tác dụng ức chế hấp thu natri tại ống thận
Nấm Candida: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Nấm Candida gây bệnh ở người chủ yếu là Candida albicans, loại nấm cộng sinh, thường cư trú ở da, niêm mạc miệng, ruột, âm đạo.
Biến chứng mắt do đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Đa số bệnh nhân có biến chứng võng mạc, không có triệu chứng, phát hiện sớm, và điều trị kịp thời sẽ giúp phòng ngừa và trì hoãn sự tiến triển của biến chứng này
Viêm tuyến giáp không đau hashimoto: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Là bệnh có tính chất tự miễn, mang tính gia đình, còn gọi là viêm tuyến giáp tự miễn, viêm tuyến giáp lympho bào mạn tính.