- Trang chủ
- Sách y học
- Bệnh nội khoa: hướng dẫn điều trị
- Bệnh to các viễn cực: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Bệnh to các viễn cực: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Biên tập viên: Trần Tiến Phong
Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương
Bệnh to các viễn cực (Acromegalie) là rối loạn chuyển hoá mạn tính do tiết quá mức hormon tăng trường (GH) xảy ra ở người trưởng thành, khi các sụn liên hợp đã đóng (bệnh xảy ra khi các sụn liên hợp chưa đóng gọi là bệnh khổng lồ).
Bệnh gặp cả hai giới với tỉ lệ như nhau, thường gặp ở lứa tuổi 20 - 50. Trên 95% trường hợp là do adenoma của tuyến yên, hiếm gặp do bệnh lí vùng dưới đồi gây tăng tiết hormon giải phóng GH (GHRH), các u ác tính ngoài tuyến nội tiết tiết GHRH/GH lạc chỗ ở tụy, phổi...
Chẩn đoán xác định
Bệnh được nghĩ tới đầu tiên là do gợi ý bời hình ảnh lâm sàng khá đặc biệt, thay đổi diện mạo so với hình ảnh cũ của bệnh nhân hoặc một số rối loạn thường khiến người bệnh tới khám như đau đầu, nhìn mờ hoặc vô kinh, chảy sữa...
Triệu chứng lâm sàng
Triệu chứng thường diễn biến âm thầm, từ từ, xảy ra trước khi chẩn đoán nhiều năm, trung bình 5 đến 10 năm, chính vì vậy khi phát hiện thường u to (macroadenoma, đường kính > 10mm). Điển hình gồm 2 nhóm triệu chứng:
Triệu chứng do quá thừa GH/IGF-I.
Thay đổi về hình dáng:
Cơ thể to, thô do quá phát dày và to ra của mô mềm và ngọn chi: ngón chân, tay to, dày rộng làm người bệnh phải tăng cỡ nhẫn, giày, dép; lồng ngực hình thùng, xương ức nhô...
Khuôn mặt điển hình: thô, cung mày, gò má nhô, mũi to, răng cửa thưa, lưỡi to, dày, hàm dưới quá phát, giọng nói khàn...
Thay đổi về da:
Da dày, tăng tiết mồ hôi, da dầu, gai đen.
Cơ - xương - khớp:
Đau nhức xương, khớp, bệnh khớp thoái hóa, hội chứng đường hầm cổ tay, loãng xương.
Hô hấp:
Cơn ngừng thở khi ngủ.
Tim mạch:
Tăng huyết áp, tim to, bệnh lí cơ tim, suy tim.
Tiêu hóa:
Táo bón, to đại tràng, gan, lách to, polyp đại tràng.
Nội tiết:
Mất kinh có/không chảy sữa (do u chèn ép cuống tuyến yên hoặc u tiết cả prolactin), suy sinh dục.
Rối loạn chuyển hóa glucose: rối loạn dung nạp đường hoặc đái tháo đường rõ với các triệu chứng uống, tiểu nhiều hoặc có thể có các biến chứng của đái tháo đường.
Tuyến giáp to lan tỏa hoặc đa nhân.
Cường tuyến cận giáp.
Tỉ lệ ung thư tăng, đặc biệt là ung thư đại tràng.
Triệu chứng chèn ép tại chỗ của khối
Tùy thuộc kích thước và sự xâm lấn của khối u, có thể gặp các triệu chứng.
Đau đầu, nhìn mờ.
Giảm thị trường, thường gặp nhất là bán manh thái dương hai bên do chèn ép giao thoa thị giác.
Chèn ép cuống tuyến yên gây tăng prolactin máu do mất ức chế điều hoà tiết prolactin của vùng dưới đồi.
Chèn ép mô tuyến yên binh thường gây suy chức năng tuyến yên dẫn đến suy chức năng các tuyến sinh dục, tuyến giáp, thượng thận.
Các xét nghiệm cận lâm sàng
Sinh hoá:
GH tăng > 10μg/I (binh thường < 5μg/l).
IGF-1 (somatomedin C). xét nghiệm này có giá trị tốt trong chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh. Giá trị bình thường của IGF-1 trong máu từ 10 - 1000ng/ml.
GH tăng và không ức chế được trong nghiệm pháp dung nạp đường (< 1 μg/l) trong trường hợp làm nghiệm pháp dung nạp glucose.
Chẩn đoán hình ảnh
Chụp Xquang hố yên.
Chụp cộng hưởng từ MRI có giá trị hơn chụp cắt lớp vi tính trong chẩn đoán u tuyến yên.
MRI vùng dưới đồi - yên: khối u trong hố yên, thường giảm tín hiệu hơn so với mô tuyến trên T1, tăng tín hiệu trên T2.
U được chia thành u to (macroadenoma, đường kính > 10mm), u nhỏ (microadenoma, đường kính < 10mm). u tiết GH thường phát hiện muộn nên thường là u to (80% là macroadenoma). Khi u lớn có thể vượt ra ngoài hố yên, xâm lấn chèn ép các các cấu trúc xung quanh như chéo thị giác, xoang hang, xương bướm...
Xquang xương cho thấy hình ảnh quá phát xương: vòm sọ dày, tăng đường kính trước - sau, các đường liên đốt ngón tay, ngón chân rộng, gù cột sống, loãng xương, gai xương do thoái hóa...
Nếu nghi ngờ nguyên nhân u tiết GH lạc chỗ: chụp cắt lớp phổi, ổ bụng...
Các xét nghiệm khác
Soi đáy mắt và đo thị trường: có thể thấy dấu hiệu thu hẹp thị trường do u chèn ép giao thoa thị giác hoặc dấu hiệu tăng áp lực nội sọ.
Rối loạn chuyển hóa glucose: Đái tháo đường rõ hoặc giảm dung nạp đường.
Prolactin huyết thanh tăng khi u phối hợp tiết Prolactin hoặc u to gây chèn ép cuống tuyên yên.
Có thể suy các tuyến khác do khối u chèn ép các vùng bình thường của tuyến yên: suy tuyến giáp (FT4, TSH giảm), tuyến thượng thận (cortisol, ACTH giảm), sinh dục (FSH, LH, estradiol, testosteron giảm).
Siêu âm tim: tim to, phì đại cơ tim.
Siêu âm ổ bụng: có thể thấy gan, lách to...
Chẩn đoán phân biệt
Giả to các viễn cực
Phát triển thể chất quá nhanh trong thời kì dậy thì.
Tầm vóc cao lớn, chân tay to mang tính chất gia đình.
Phù niêm: môi lưỡi to, dày, giọng khàn...
Một số vấn đề
Stress, có thai, suy dinh dưỡng, đái tháo đường kiểm soát kém, suy gan, thận nặng hoặc dùng thuốc như levodopa, thuốc tránh thai, clonidin...
Hội chứng cận ung thư: Pierre Marie
Ngón tay dùi trống, quá sản tổ chức phần mềm, đau khớp, dày màng xương dài trên phim Xquang.
Chẩn đoán nguyên nhân
Đại đa số nguyên nhân to các viễn cực là do adenoma tế bào hướng thân của thùy trước tuyến yên (> 95%).
Hiếm gặp u của vùng dưới đồi tăng tiết GHRH (GH Releasing Hormone), là hoc mon tăng tổng hợp và bài tiết GH.
Một số trường hợp rất hiếm do u tiết GH hoặc GHRH lạc chỗ, thường là carcinoma ở tụy, thận hoặc phổi.
Điều trị
Mục tiêu điều trị
Khôi phục giá trị GH và IGF-1 trử lại mức bình thường.
Loại bỏ hoặc giảm bớt hoặc khống chế sự phát triển của khối u.
Điều trị các triệu chứng và nguy cơ tử vong.
Bảo tồn chức năng tuyến yên.
Phẫu thuật
Là lựa chọn chính mặc dù tỉ lệ chữa khỏi hoàn toàn không cao. Phương pháp là cắt bỏ u tuyến yên chù yếu là nội sol qua đường xương bướm hoặc mổ mờ sọ.
Tỉ lệ khỏi phụ thuộc vào kích thước khối u, nồng độ GH trước phẫu thuật và kinh nghiệm của phẫu thuật viên. U nhỏ, tỉ lệ thảnh công khoảng 80 đến 85%, u lớn tỉ lệ này chỉ khoảng 50 đến 60%. Nồng độ hormon càng cao thì tỉ lệ khỏi càng thấp. U lớn và xâm lấn vào các tổ chức não và xoang hang thì tỉ lệ thành cõng thấp.
Các biến chứng có thể gặp là suy thùy trước tuyến yên - có thể cần điều trị thay thế suốt đời, đái tháo nhạt thoáng qua, đôi khi vĩnh viễn hoặc rò nước não tuỷ, viêm mảng não...
Khi phẫu thuật thành công, nồng độ GH trở về bình thường (GH < 5μg/l), bệnh nhân vẫn cần được theo dõi hàng năm đẻ phát hiện các trường hợp tái phát. Nhiều trường hợp cả lâm sàng và nồng độ hormon đều cải thiện nhưng không trở về bình thường, đòi hỏi phải phối hợp điều trị thuốc.
Nội khoa
Được sử dụng trước phẫu thuật hoặc khi không thể phẫu thuật hoặc khi phẫu thuật đạt kết quả không hoàn toàn.
Thuốc không chữa khỏi được u, có tác dụng giảm nồng độ GH và cải thiện triệu chứng lâm sàng nhưng ít khi đạt được giá trị binh thường và ít làm giảm kích thước khối u.
Các thuốc được chỉ định:
+ Các chất đồng đẳng của somatostatin: octreotid, lanreotid.
Octreotid LAR ống 20mg tiêm bắp 4 tuần 1 lần, điều chỉnh liều 10 - 30mg mỗi 3 tháng.
Lanreotid autogel ống 90mg tiêm dưới da sâu 4 tuần 1 lần, điều chinh 60-120mg mỗi 3 tháng.
Các chủ vận dopamin: bromocriptin, cabergolin. Tác dụng làm giảm GH/IGF-1 kém hơn. Là lựa chọn tốt khi có phối hợp u tiết prolactin. Carbegolin có hiệu quả tốt và ít tác dụng phụ hơn bromocriptin.
+ Chất đối kháng thụ thể GH: pegvisomant. Tác dụng chẹn tác dụng ngoại biên của GH, giảm sản xuất IGF-1 nên theo dõi điều trị bằng nồng độ IGF-1. Trong quá trình điều trị, GH có thể tăng lên, khối u có thể to ra nên cũng cần theo dõi kích thước u bằng MRI mỗi 6 tháng. Có thể dùng phối hợp với octreotid hoặc lanreotid.
Xạ trị
Chỉ định khi bệnh nhân không thể phẫu thuật, không khỏi sau phẫu thuật và không đáp ứng với thuốc. Nồng độ GH giảm rất chậm sau điều trị và tỉ ỉệ suy thùy trước tuyến yên cao.
Xạ phẫu bằng dao gamma
Chỉ định thích hợp khi kích thước u < 3cm, u còn nằm trong hố yên hoặc các tổn thương xa chéo thị giác.
Tiên lượng
Tỉ lệ tử vong do bệnh to các viễn cực cao hơn gấp đôi bình thường.
Các biến chứng chính của bệnh là bệnh lí tim mạch, bệnh mạch não, đái tháo đường, bệnh lí hô hấp, ung thư...
Bài viết cùng chuyên mục
Bệnh uốn ván: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Ngoại độc tố uốn ván tác động vào thần kinh cơ gây nên biểu hiện lâm sàng của bệnh là cứng hàm, co cứng cơ liên tục, các cơn giật cứng toàn thân và nhiều biến chứng khác gây tử vong.
Viêm cột sống dính khớp: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Một số yếu tố rất quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của viêm cột sống dính khớp, bệnh có các biểu hiện lâm sàng đa dạng, liên quan đến một số cấu trúc khác nhau.
Suy tuyến yên: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Suy tuyến yên, có thể không có triệu chứng, hoặc xuất hiện liên quan đến thiếu hụt hormon, hoặc tổn thương hàng loạt.
Hạ kali máu: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Mức độ nghiêm trọng của các biểu hiện hạ kali máu, có xu hướng tỷ lệ thuận với mức độ, và thời gian giảm kali huyết thanh
Viêm tuyến giáp bán cấp có đau: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Cần chẩn đoán phân biệt, tình trạng nhiễm độc giáp trong viêm tuyến giáp bán cấp với bệnh Basedow, tuyến giáp to có tiếng thổi, ấn không đau.
Ngộ độc rotundin: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Là thuốc có độ an toàn cao, tuy nhiên nếu uống quá liều có thể gây nhiều biến chứng, khi bệnh nhân uống 300mg trong 24 giờ, đã gây ra những biến đổi về điện tim
Bệnh thương hàn: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Đặc điểm lâm sàng là sốt kéo dài và gây nhiều biến chứng, đặc biệt là xuất huyết tiêu hóa và thủng ruột. Hiện nay vi khuẩn Salmonella typhi đa kháng các kháng sinh, đặc biệt một số chùng vi khuẩn kháng quinolon đã xuất hiện.
Ngộ độc cấp thuốc diệt chuột loại muối phosphua kẽm và phosphua nhôm
Phosphua kẽm, phosphua nhôm là các muối có gắn gốc phosphua, gặp nước, và acid clohidric của dạ dày, sẽ xảy ra phản ứng hóa học sinh ra khí phosphin
Tắc động mạch phổi cấp: do bệnh lí huyết khối tắc mạch
Mục tiêu điều trị tắc động mạch phổi cấp, là giảm nhanh sự tắc nghẽn động mạch phổi, bằng cách làm tan huyết khối, phẫu thuật thuyên tắc hoặc phá vỡ cơ học bằng ống thông
Rắn lục cắn: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Nọc rắn lục là một phức hợp bao gồm các enzym tiêu protein, acid amin, lipid, các enzym là yếu tố chính thúc đẩy quá trình độc với tế bào, máu và thần kinh
Dị ứng thuốc: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Dị ứng thuốc, là phản ứng quá mức, bất thường, có hại cho cơ thể người bệnh khi dùng hoặc tiếp xúc với thuốc, do đã có giai đoạn mẫn cảm.
Lỵ trực khuẩn: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Lỵ trực khuẩn Shigella là một bệnh nhiễm trùng đại tràng, đặc biệt là phần trực tràng của đại tràng. Bệnh nhân bị viêm dạ dày Shigella thường xuất hiện sốt cao, đau quặn bụng và tiêu chảy ra máu, nhầy.
Sốc giảm thể tích tuần hoàn: chẩn đoán và điều trị cấp cứu
Sốc được là tình trạng thiếu oxy tế bào, và mô, do giảm cung cấp oxy, tăng tiêu thụ oxy, sử dụng oxy không đủ, hoặc kết hợp các quá trình này
Biến chứng bệnh mạch máu ngoại vi đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Để ngăn ngừa các biến chứng vi mô và vĩ mô, như bệnh mạch máu ngoại biên, điều trị tích cực, nhắm mục tiêu, nên được bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán
Tràn khí màng phổi ở bệnh nhân thở máy: chẩn đoán và điều trị tích cực
Tràn khí màng phổi là một biến chứng rất nguy hiểm, có khả năng gây tử vong, ở bệnh nhân đang được thông khí nhân tạo
Suy hô hấp cấp: chẩn đoán và điều trị cấp cứu ban đầu
Suy hô hấp xảy ra khi các mạch máu nhỏ, bao quanh túi phế nang không thể trao đổi khí, gặp phải các triệu chứng ngay lập tức, do không có đủ oxy trong cơ thể
Lupus ban đỏ hệ thống: chẩn đoán miễn dịch và điều trị
Bệnh nhân có thể chỉ co, một vài đặc điểm lâm sàng của lupus ban đỏ hệ thống, có thể giống với các bệnh tự miễn, nhiễm trùng hoặc huyết học khác.
Hội chứng tiêu cơ vân cấp: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Tiêu cơ vân, là một hội chứng trong đó các tế bào cơ vân bị tổn thương, và huỷ hoại dẫn đến giải phóng một loạt các chất trong tế bào cơ vào máu
Hạ đường huyết: chẩn đoán và xử trí cấp cứu
Hạ đường huyết được định nghĩa là đường huyết nhỏ hơn 3 mmol mỗi lít, ở những bệnh nhân nhập viện, nên điều trị đường huyết nhỏ hơn hoặc bằng 4 mmol
Sốc nhiễm khuẩn: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Sốc nhiễm khuẩn, là một giai đoạn của quá trình liên tục, bắt đầu từ đáp ứng viêm hệ thống do nhiễm khuẩn, nhiễm khuẩn nặng, sốc nhiễm khuẩn và suy đa tạng
Ong đốt: chẩn đoán và điều trị hồi sức tích cực
Việc xử trí sớm, và tích cực ong đốt tập trung vảo việc truyền dịch, tăng cường bài niệu và quyết định kết quả cuối cùng của nhiễm độc
Biến chứng thần kinh do đái tháo đường: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Biến chứng thần kinh, biểu hiện ở nhiều dạng khác nhau, thường gặp nhất là biến chứng thần kinh ngoại vi, và biến chứng thần kinh tự động
Viêm tuyến giáp không đau hashimoto: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Là bệnh có tính chất tự miễn, mang tính gia đình, còn gọi là viêm tuyến giáp tự miễn, viêm tuyến giáp lympho bào mạn tính.
Viêm mạch dị ứng: chẩn đoán miễn dịch và điều trị
Viêm mạch dị ứng, là viêm mạch hệ thống không rõ căn nguyên, có tổn thương các mạch nhỏ, do lắng đọng phức hợp miễn dịch IgA.
Bướu nhân tuyến giáp: chẩn đoán và điều trị nội khoa
Nhân giáp là tổn thương dạng khối, khu trú nằm trong tuyến giáp, được phát hiện nhờ cảm nhận của chính bản thân bệnh nhân, hay bác sĩ thăm khám lâm sàng.