Hemophilia (chảy máu kéo dài)

Định nghĩa

Hemophilia là một rối loạn của hệ thống đông máu. Đông máu là một quá trình mà qua đó máu thay đổi từ dịch lỏng thành trạng thái đặc ngăn chặn chảy máu.

Có một số loại bệnh hemophilia. Tất cả các loại có thể gây chảy máu kéo dài. Nếu có chảy máu và có một vết cắt, sẽ bị chảy máu trong một thời gian dài hơn so với cầm máu bình thường. Vết cắt nhỏ thường không có nhiều vấn đề. Các mối quan tâm về sức khỏe là chảy máu và chảy máu nội sâu vào trong khớp.

Hemophilia là một căn bệnh suốt đời. Nhưng với điều trị thích hợp và chăm sóc bản thân, hầu hết mọi người hemophilia có thể duy trì lối sống và hoạt động.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của Hemophilia tùy thuộc vào cách thiếu các protein gọi là các yếu tố đông máu ở trong cục máu đông hình thành. Nếu mức yếu tố đông máu rất thấp, có thể bị chảy máu tự phát. Nếu mức thiếu hụt yếu tố đông máu tương đối thấp, có thể chảy máu sau khi phẫu thuật hoặc chấn thương.

Các triệu chứng của Hemophilia có thể bao gồm

Vết bầm tím sâu hặc lớn.

Đau khớp và sưng do chảy máu nội khớp.

Không giải thích được chảy máu hoặc bầm tím.

Máu trong nước tiểu hoặc phân.

Chảy máu kéo dài từ vết cắt hoặc thương tích, hoặc sau khi phẫu thuật hoặc nhổ răng.

Chảy máu cam không có nguyên nhân rõ ràng.

Tức khớp.

Các dấu hiệu và triệu chứng khẩn cấp của chảy máu có thể bao gồm:

Đột ngột đau, sưng, và ấm các khớp lớn như đầu gối, khuỷu tay, hông và vai, và của các cơ tay và chân 

Chảy máu sau chấn thương, đặc biệt nếu có dạng nặng của bệnh hemophilia.

Đau nhức đầu kéo dài.

Lặp đi lặp lại nôn.

Mệt mỏi.

Đau cổ.

Đôi mắt.

Trẻ em mắc bệnh hemophilia

Lúc đầu, vì tính di động hạn chế, một em bé với hemophilia thường sẽ không có nhiều vấn đề liên quan đến chảy máu. Nhưng khi em bé bắt đầu để di chuyển xung quanh, rơi xuống và chạm vào mọi thứ, vết bầm tím trên bề mặt da có thể xảy ra. Chảy máu vào mô mềm có thường xuyên hơn với các trẻ năng động hơn.

Đến gặp bác sĩ

Nếu đang mang thai hoặc xem xét mang thai và có lịch sử gia đình bệnh hemophilia, nói chuyện với bác sĩ. Có thể giới thiệu đến một chuyên gia di truyền học hoặc chuyên gia y tế trong các rối loạn chảy máu, những người có thể giúp xác định nếu nguy cơ hemophilia. Nếu sinh con, có thể để kiểm tra con trong suốt thai kỳ để xem có thừa hưởng gen di truyền.

Nếu có bé trai, chảy máu kéo dài khi cắt bao quy đầu, đây có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh hemophilia. Người không cắt bao quy đầu, dễ bị bầm tím khi con di động và có thể chẩn đoán. Chảy máu đầu tiên thường xảy ra khi đứa trẻ được 2 tuổi. Nếu vết bầm tím dễ dàng, gặp bác sỹ.

Nguyên nhân

Đông máu liên quan đến tiểu cầu và yếu tố đông máu. Các nguyên nhân gây chảy máu là thiếu một trong những yếu tố đông máu. Các loại hemophilia phụ thuộc vào yếu tố đông máu thiếu:

Hemophilia A. Loại phổ biến nhất, hemophilia A là do thiếu yếu tố đông máu VIII.

Hemophilia B. Đây là loại phổ biến nhất thứ hai là do thiếu yếu tố đông máu IX.

Hemophilia C. Loại này rất hiếm ở Hoa Kỳ, và nó có mô hình thừa kế khác nhau. Nguyên nhân của nó là thiếu yếu tố đông máu XI, và các triệu chứng thường nhẹ.

Quá trình đông máu

Đông máu bắt đầu khi tiểu cầu dính vào mạch máu thương tích. Một dòng các phản ứng enzyme xảy ra để tạo ra mạng lưới protein bao quanh các tiểu cầu và giữ chúng tại chỗ (giai đoạn tiểu cầu) để tạo thành một cục máu đông (pha đông). Trong đợt này, mỗi yếu tố đông máu được chuyển đổi, lần lượt từ không hoạt động thành hoạt động.

Ba loại protein trong máu đóng một vai trò trong quá trình này:

Protein procoagulant. Những protein này giúp hình thành cục máu đông.

Protein chống đông. Những protein này ngăn chặn hình thành các cục máu đông.

Protein fibrinolytic. Những protein này giúp hòa tan cục máu đông đã hình thành.

Hemophilia kế thừa

Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ bố mẹ. Nữ kế thừa một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha của mình. Phái nam kế thừa một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha của mình.

Các gen là nguyên nhân gây bệnh hemophilia A hoặc B nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy nó không thể được truyền từ cha sang con trai. Hemophilia A hoặc B hầu như luôn luôn xảy ra ở bé trai, và được truyền từ mẹ sang con thông qua một trong các gen của người mẹ. Hầu hết phụ nữ là những người có khiếm khuyết gen đơn giản chỉ là người vận chuyển và hiện diện, không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh hemophilia. Cũng có thể hemophilia A hoặc B xảy ra thông qua các đột biến gen tự phát.

Các gen là nguyên nhân hemophilia C có thể được truyền lại cho con cái từ cha hoặc mẹ. Hemophilia C có thể xảy ra ở cả nam và nữ.

Các biến chứng

Các biến chứng có thể xảy ra từ bệnh hoặc từ việc điều trị cho căn bệnh này:

Chảy máu nội. Hemophilia có thể gây chảy máu cơ sâu dẫn đến sưng chân tay. Sưng có thể chèn ép vào dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau đớn.

Thiệt hại khớp. Chảy máu nội cũng có thể gây áp lực lên khớp và hư hại khớp. Đau đôi khi có thể nghiêm trọng. Nếu chảy máu xảy ra thường xuyên và không được điều trị đầy đủ, các kích thích có thể dẫn đến phá hủy khớp hoặc phát triển viêm khớp.

Nhiễm trùng. Những người bị chảy máu có nhiều khả năng được truyền máu và có nguy cơ nhận được các sản phẩm máu bị nhiễm trùng. Cho đến giữa thập niên 1980, phổ biến cho những người hemophilia bị nhiễm virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV) hoặc bị viêm gan qua các sản phẩm máu bị nhiễm. Kể từ đó, các sản phẩm máu an toàn hơn nhiều bởi vì các bước thực hiện cung cấp máu hiến tặng. Nguy cơ lây nhiễm thông qua các sản phẩm máu cũng đã giảm đáng kể từ sản phẩm tổ hợp các yếu tố đông máu miễn nhiễm. Tuy nhiên, vẫn có thể cho những người dựa vào các sản phẩm máu nhiễm các bệnh khác. Nếu có hemophilia, hãy xem xét chủng ngừa chống viêm gan A và B.

Phản ứng bất lợi – điều trị yếu tố đông máu. Một số người bị hemophilia phát triển protein bất hoạt các yếu tố đông máu sử dụng để điều trị chảy máu.

Kiểm tra và chẩn đoán

Đối với người có tiền sử gia đình bệnh hemophilia, có thể thử nghiệm bào thai trong thai kỳ để xác định xem nó có bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Phân tích mẫu máu của trẻ em hoặc người lớn có thể cho thấy sự thiếu hụt yếu tố đông máu. Đôi khi, chảy máu nhẹ không được chẩn đoán cho đến khi một người đã trải qua phẫu thuật và chảy máu quá nhiều.

Phương pháp điều trị và thuốc

Trong khi không có biện pháp đặc hiệu điều trị bệnh hemophilia, hầu hết những người bị bệnh này có thể có cuộc sống khá bình thường.

Điều trị hemophilia khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này

Hemophilia A nhẹ. Điều trị có thể bao gồm tiêm desmopressin hormone (DDAVP) vào tĩnh mạch để kích thích phát hành yếu tố đông máu nhiều hơn để cầm máu. Thỉnh thoảng, desmopressin được dùng như thuốc mũi.

Hemophilia A hoặc B trung bình đến nặng. Hemophilia có thể dừng chảy máu chỉ sau khi truyền yếu tố đông máu có nguồn gốc từ máu người hiến tặng hoặc từ các sản phẩm tổ hợp các yếu tố đông máu. Truyền lặp đi lặp lại có thể cần thiết nếu chảy máu nghiêm trọng.

Hemophilia C. Truyền Plasma là cần thiết để cầm máu.

Thường xuyên, truyền dự phòng yếu tố đông máu hai hoặc ba lần một tuần có thể giúp ngăn ngừa chảy máu. Cách tiếp cận này có thể làm giảm thời gian trong bệnh viện và hạn chế tác dụng phụ như thiệt hại khớp.

Chảy máu nội hư hại khớp, vật lý trị liệu có thể giúp họ hoạt động tốt hơn. Trị liệu có thể duy trì vận động và giúp ngăn ngừa cứng khớp hoặc bị biến dạng. Trong trường hợp lặp đi lặp lại những cơn xuất huyết nội gây hư hỏng hoặc phá hủy các khớp, khớp nhân tạo có thể cần thiết.

Đối với vết cắt nhỏ

Nếu một vết cắt nhỏ hoặc cạo, sử dụng áp lực và băng sẽ chăm sóc vết thương. Đối với chảy máu dưới da khu vực nhỏ, sử dụng băng gói.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Các bước này có thể giúp tránh chảy máu quá nhiều và bảo vệ khớp xương:

Tập thể dục thường xuyên. Các hoạt động như bơi lội, xe đạp và đi bộ có thể xây dựng cơ bắp trong khi bảo vệ khớp. Thể thao như khúc côn cầu, bóng đá hoặc vật - không an toàn cho những người có bệnh hemophilia.

Tránh một số thuốc. Loại thuốc có thể làm nặng thêm xuất huyết bao gồm aspirin và các thuốc chống viêm không steroid (Advil, Motrin...). Thay vào đó, sử dụng acetaminophen (Tylenol...), là một thay thế an toàn cho giảm đau nhẹ. Ngoài ra, tránh một số loại thuốc làm loãng máu như heparin và warfarin (Coumadin), trong đó ngăn ngừa đông máu. Bổ sung một số thảo dược cũng chứa các thành phần có thể gây chảy máu nếu có chảy máu. Nói chuyện với bác sĩ trước khi dùng bất kỳ thảo dược bổ sung mới.

Thực hành tốt vệ sinh răng miệng. Điều này có thể giúp ngăn ngừa sự cần thiết phải nhổ răng, có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.

Bảo vệ con khỏi bị thương tích có thể gây chảy máu. Nếu có hemophilia, hỏi bác sĩ để được hướng dẫn giúp con hoạt động trong khi tránh chấn thương. Đệm đầu gối, tấm lót khuỷu tay, mũ bảo hiểm và dây đai an toàn, tất cả có thể giúp ngăn ngừa chấn thương do té ngã, tai nạn khác. Ngoài ra, giữ cho đồ nội thất với các góc không sắc nét và giữ những vật bén xa tấm tay trẻ em.

Đối phó và hỗ trợ

Dùng vòng tay y tế cảnh báo và chắc chắn đeo nó. Vòng đeo tay cho phép nhân viên y tế biết rằng bị hemophilia và loại yếu tố đông máu tốt nhất trong trường hợp khẩn cấp.

Những thủ thuật có thể giúp đối phó với hemophilia:

Đăng ký vào một trung tâm điều trị hemophilia. Trung tâm điều trị hemophilia có lượng lớn các chuyên gia có thể làm việc để tạo ra các hướng dẫn cá nhân quản lý chảy máu và giảm nguy cơ biến chứng. Các trung tâm này còn cung cấp các dịch vụ hỗ trợ, bao gồm giáo dục. Hãy hỏi bác sĩ danh sách các trung tâm.

Nói chuyện với nhân viên tư vấn. Nếu em bé hemophilia, có thể quan tâm đến sự cân bằng giữa việc giữ trẻ an toàn và hoạt động bình thường. Một nhân viên xã hội hoặc nhà trị liệu với kiến thức về hemophilia có thể giúp đối phó với nỗi sợ hãi và xác định các giới hạn tối thiểu cần thiết cho con mình. Hãy hỏi bác sĩ một chuyên gia sức khỏe hoặc nhóm hỗ trợ.

Hãy để mọi người biết. Hãy chắc chắn thông báo cho bất cứ ai chăm sóc con - người giữ trẻ con, công nhân tại trung tâm chăm sóc trẻ em, người thân, bạn bè và giáo viên - về tình trạng của con mình.

An ủi. Giữ bình tĩnh và trấn an trẻ trong thời gian tiêm và truyền. Khuyến khích và khen ngợi trẻ khi điều trị xong.