Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính

Định nghĩa

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML) là một loại ung thư phổ biến của các tế bào máu. Thuật ngữ "mãn tính" trong bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính chỉ ra bệnh ung thư này có xu hướng tiến triển chậm hơn so với các hình thức cấp tính của bệnh bạch cầu. Thuật ngữ "tủy xương" trongbệnh bạch cầu tủy xương mãn tính dùng để chỉ các loại tế bào bị ảnh hưởng bởi bệnh ung thư này.

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính cũng có thể được gọi là bệnh bạch cầu myeloid mãn tính và bệnh bạch cầu mãn tính granulocytic. Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính thường ảnh hưởng đến người cao niên và hiếm khi xảy ra ở trẻ em, mặc dù nó có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi .

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính có thể bao gồm:

Dễ chảy máu.

Cảm thấy mệt mỏi.

Sốt.

Thường xuyên bị nhiễm trùng.

Giảm cân.

Ăn mất ngon.

Đau hoặc tức dưới xương sườn bên trái.

Da nhợt nhạt.

Ra mồ hôi quá mức trong khi ngủ.

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính không luôn luôn có dấu hiệu và các triệu chứng trong giai đoạn đầu rõ ràng. Có thể sống chung với bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính hàng tháng hoặc năm mà không nhận ra.

Bởi vì những người bị bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính có xu hướng đáp ứng tốt hơn với điều trị khi nó bắt đầu sớm, gặp bác sĩ nếu có dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Nguyên nhân

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính xảy ra khi một cái gì đó không đúng trong gen của các tế bào máu. Không rõ những gì ban đầu gây ra quá trình này, nhưng các bác sĩ đã phát hiện ra cách nó tiến triển thành bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính.

Trước tiên, một nhiễm sắc thể bất thường phát triển

Nhân tế bào bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể. Các nhiễm sắc thể giữ DNA có chứa các gene điều khiển các tế bào trong cơ thể. Ở những người bị bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính, các nhiễm sắc thể trong tế bào máu trao đổi các phần với nhau. Một phần của nhiễm sắc thể 9 chuyển mạch với một phần của nhiễm sắc thể 22, tạo ra một nhiễm sắc thể thêm.

Nhiễm sắc thể thêm được gọi là nhiễm sắc thể Philadelphia. Nhiễm sắc thể Philadelphia có mặt trong các tế bào máu 90 phần trăm số người mắc bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính.

Thứ hai, các nhiễm sắc thể bất thường tạo ra một gen mới

Nhiễm sắc thể Philadelphia tạo ra một gen mới. Gen từ nhiễm sắc thể 9 kết hợp với gen từ nhiễm sắc thể 22 để tạo ra một gene mới gọi là BCR - ABL. Các gen BCR - ABL gồm những chỉ dẫn cho tế bào máu bất thường sản xuất quá nhiều protein gọi là tyrosine kinase. Tyrosine kinase thúc đẩy ung thư bằng cách cho phép các tế bào máu nhất định phát triển ra khỏi kiểm soát.

Thứ ba, các gene mới gây bệnh quá nhiều các tế bào máu

Các tế bào máu có nguồn gốc trong tủy xương, một loại vật liệu xốp bên trong xương. Khi chức năng tủy xương bình thường, nó tạo ra các tế bào chưa trưởng thành (tế bào gốc máu) một cách có kiểm soát. Những tế bào này sau đó trưởng thành và tạo thành các loại tế bào máu lưu thông trong cơ thể, các tế bào hồng cầu, các tế bào bạch cầu và tiểu cầu.

Trong bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính, quá trình này không hoạt động đúng. Các tyrosine kinase do gen BCR - ABL gây ra quá nhiều tế bào bạch cầu. Hầu hết hoặc tất cả các nhiễm sắc thể Philadelphia có các bất thường. Các tế bào bạch cầu bệnh không phát triển và chết như tế bào bình thường. Các tế bào bạch cầu bệnh xây dựng với số lượng rất lớn, tràn ngập trong các tế bào máu khỏe mạnh và làm hại tuỷ xương.

Yếu tố nguy cơ

Những yếu tố làm tăng nguy cơ bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính:

Người lớn tuổi.

Nam giới.

Tiếp xúc bức xạ, chẳng hạn như liệu pháp bức xạ cho một số loại ung thư.

Lịch sử gia đình không phải là một yếu tố nguy cơ.

Các đột biến nhiễm sắc thể dẫn tới bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính không được thông qua từ cha mẹ đến con cái. Đột biến này được cho là có được, nghĩa là nó phát triển sau khi sinh.

Các biến chứng

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML) có thể gây ra nhiều biến chứng, bao gồm:

Mệt mỏi. Nếu tế bào bạch cầu bệnh quá nhiều, lấn át tế bào hồng cầu khỏe mạnh, có thể dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu có thể làm cho cảm thấy mệt mỏi. Điều trị bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính cũng có thể làm giảm tế bào máu.

Chảy máu. Tế bào gọi là tiểu cầu trong máu giúp kiểm soát chảy máu do khiến máu hình thành cục máu đông. Thiếu tiểu cầu trong máu (giảm tiểu cầu) có thể dẫn đến chảy máu và bầm tím dễ dàng, bao gồm chảy máu cam thường xuyên hoặc nghiêm trọng, chảy máu từ nướu răng, hoặc chảy máu dưới da.

Đau. Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính có thể gây ra đau hoặc đau khớp xương là do tủy xương phì đại khi các tế bào bạch cầu tạo ra quá mức.

Lách to. Một số tế bào máu được sản xuất thêm khi có bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính được lưu trữ trong lá lách. Điều này có thể làm cho lá lách to ra. Hiếm khi, lá lách trở nên quá lớn và nó có nguy cơ bị vỡ. Thường lá lách sưng lên chiếm không gian trong bụng và làm cho cảm thấy tức, ngay cả sau bữa ăn nhỏ hoặc gây ra đau ở phía bên trái của cơ thể bên dưới xương sườn.

Đột quỵ. Một số người bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính sản xuất tiểu cầu quá nhiều. Nếu không điều trị, số lượng tiểu cầu này cao có thể gây ra đông máu và có thể dẫn đến đột quỵ.

Nhiễm trùng. Các tế bào bạch cầu giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng. Mặc dù những người bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính có quá nhiều tế bào bạch cầu, những tế bào này thường bị bệnh và không hoạt động đúng mức. Kết quả là không có khả năng chống nhiễm trùng như tế bào khỏe mạnh. Ngoài ra, điều trị có thể gây ra tế bạch cầu xuống quá thấp, cũng dễ bị nhiễm trùng.

Tử vong. Nếu bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính có thể không được điều trị thành công, cuối cùng là tử vong.

Kiểm tra và chẩn đoán

Kiểm tra và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính bao gồm

Khám lâm sàng. Bác sĩ sẽ kiểm tra và kiểm tra dấu hiệu quan trọng như nhịp tim và huyết áp. Cũng sẽ kiểm tra các hạch bạch huyết, lách và bụng tìm bất thường.

Xét nghiệm máu. Công thức máu có thể cho thấy những bất thường trong các tế bào máu. Xét nghiệm sinh hóa để đo chức năng cơ quan cũng có thể cho thấy những bất thường có thể giúp bác sĩ thực hiện chẩn đoán.

Xét nghiệm tủy xương. Sinh thiết tủy xương được sử dụng để thu thập mẫu tủy xương để thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm này liên quan đến việc thu tủy xương từ xương hông.

Các xét nghiệm để tìm nhiễm sắc thể Philadelphia. Kiểm tra chuyên ngành, chẳng hạn như trong lai tạo huỳnh quang tại chỗ (FISH) phân tích và kiểm tra phản ứng dây chuyền polymerase (PCR), phân tích mẫu máu hoặc xương tủy cho sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia hay gen BCR - ABL.

Giai đoạn của bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính

Các giai đoạn của bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính dùng để chỉ mức độ của bệnh. Bác sĩ xác định giai đoạn bằng cách đo tỷ trọng của các tế bào nhiễm bệnh với các tế bào khỏe mạnh trong máu hoặc tuỷ xương. Tỷ lệ cao của các tế bào bệnh bạch cầu mãn tính có nghĩa là tủy xương là ở giai đoạn cao hơn.

Giai đoạn của bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính bao gồm:

Mãn tính. Giai đoạn mãn tính là giai đoạn sớm nhất và thường có phản ứng tốt nhất để điều trị.

Tăng tốc. Giai đoạn tăng tốc là một giai đoạn chuyển tiếp khi bệnh trở nên tích cực hơn.

Đợt cấp. Đợt cấp là giai đoạn nghiêm trọng mà trở nên nguy hiểm tính mạng.

Phương pháp điều trị và thuốc

Mục tiêu của điều trị bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính là loại trừ các tế bào máu có chứa các gen BCR - ABL bất thường gây ra dư thừa của các tế bào máu bị bệnh. Đối với hầu hết mọi người, không thể loại bỏ tất cả các tế bào nhiễm bệnh, nhưng điều trị có thể giúp đạt được thuyên giảm lâu dài của bệnh.

Thuốc mục tiêu được thiết kế để tấn công ung thư bằng cách tập trung vào một khía cạnh cụ thể của tế bào ung thư - cho phép nó phát triển và nhân lên. Trong bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính, mục tiêu của các thuốc này là các protein sản phẩm của gen BCR - ABL - tyrosine kinase. Thuốc mục tiêu bao gồm:

Imatinib (Gleevec).

Dasatinib (Sprycel).

Nilotinib (Tasigna).

Imatinib điều trị ban đầu cho phần lớn người được chẩn đoán bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính. Nếu bệnh không đáp ứng hoặc trở nên kháng với imatinib, các bác sĩ có thể xem xét các loại thuốc khác được nhắm mục tiêu hoặc phương pháp điều trị khác. Tác dụng phụ của các thuốc nhắm mục tiêu này bao gồm sưng bọng da, buồn nôn, chuột rút cơ, phát ban, mệt mỏi, tiêu chảy và phát ban da.

Các bác sĩ không xác định điểm an toàn mà ở đó những người có bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính có thể ngừng uống thuốc nhắm mục tiêu. Vì lý do này, hầu hết mọi người tiếp tục các loại thuốc nhắm mục tiêu ngay cả khi xét nghiệm máu cho thấy bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính thuyên giảm.

Ghép tế gốc

Ghép tế bào máu gốc, còn được gọi là cấy ghép tủy xương, cung cấp cơ hội duy nhất chữa bệnh dứt khoát cho bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính. Tuy nhiên, nó thường dành cho những người được điều trị phương pháp khác nhưng chưa hiệu quả vì cấy ghép tế bào gốc có rủi ro và tỷ lệ cao các biến chứng nghiêm trọng.

Trong ghép tế bào gốc, liều cao thuốc hóa trị được sử dụng để diệt các tế bào tạo máu trong tủy xương. Sau đó máu tế bào gốc từ một nhà tài trợ hoặc các tế bào của bản thân trước đây được thu thập và lưu giữ được truyền vào máu. Các tế bào máu khỏe mạnh thay thế các tế bào bệnh.

Hóa trị

Hóa trị thường kết hợp với phương pháp điều trị khác đối với bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính. Thông thường, hóa trị liệu bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính được dùng dạng thuốc qua đường miệng. Tác dụng phụ của loại thuốc hóa trị phụ thuộc vào loại thuốc dùng.

Liệu pháp sinh học

Liệu pháp sinh học khai thác hệ thống miễn dịch của cơ thể để giúp chống lại ung thư. Các thuốc interferon sinh học là một phiên bản tổng hợp của tế bào hệ miễn dịch. Interferon có thể giúp làm giảm sự tăng trưởng của tế bào bạch cầu. Interferon có thể là một lựa chọn nếu phương pháp điều trị khác không hiệu quả hoặc nếu không thể dùng thuốc khác, chẳng hạn như trong khi mang thai. Tác dụng phụ của interferon bao gồm mệt mỏi, sốt và giảm cân.

Các thử nghiệm lâm sàng

Các thử nghiệm lâm sàng nghiên cứu điều trị mới hoặc cách thức mới của việc sử dụng phương pháp điều trị hiện có. Ghi danh vào một thử nghiệm lâm sàng cho bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính có thể cung cấp cơ hội để thử điều trị mới nhất, nhưng nó không thể đảm bảo chữa bệnh. Nói chuyện với bác sĩ về thử nghiệm lâm sàng có sẵn. Cùng có thể thảo luận về những lợi ích và rủi ro của thử nghiệm lâm sàng.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Đối với nhiều người, bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính là một bệnh mãn tính sẽ sống cùng nhiều năm. Nhiều người sẽ tiếp tục điều trị với imatinib vô thời hạn. Các biện pháp tự chăm sóc để giúp điều chỉnh và đối phó với căn bệnh mãn tính bao gồm:

Đi tất cả các cuộc hẹn y tế. Những người bị bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính thường xuyên phải đối mặt với các cuộc hẹn y tế, công tác kiểm tra máu và tủy xương. Các cuộc hẹn có thể mang lại sự lo lắng bởi vì có thể sợ ung thư không thuyên giảm hoặc tình trạng đã trở nên tồi tệ. Lo lắng xung quanh thời gian của cuộc hẹn, nhưng không để điều đó ngăn cản. Kế hoạch hoạt động làm giảm căng thẳng để có tâm trí ra khỏi mối lo. Hãy thử yoga, tập thể dục và dành thời gian với gia đình.

Nói chuyện với bác sĩ về các tác dụng phụ. Thuốc ung thư có thể gây ra nhiều tác dụng phụ mạnh, nhưng những tác dụng phụ thường có thể được quản lý với các thuốc hoặc phương pháp điều trị khác.

Không ngừng điều trị. Nếu phát triển các tác dụng phụ khó chịu, chẳng hạn như phát ban da hoặc mệt mỏi, không đơn giản là bỏ thuốc mà không tham vấn các chuyên gia chăm sóc sức khỏe. Tương tự như vậy, không ngừng uống thuốc nếu cảm thấy tốt hơn và nghĩ rằng bệnh có thể thuyên giảm. Nếu ngừng uống thuốc, bệnh có thể nhanh chóng và bất ngờ trở lại, ngay cả khi đã thuyên giảm.

Yêu cầu giúp đỡ nếu gặp khó khăn. Cảm xúc của tình trạng kinh niên có thể cảm thấy áp đảo. Báo cho bác sĩ về cảm xúc. Có thể được giới thiệu đến một nhân viên tư vấn hoặc chuyên gia khác mà có thể nói chuyện.

Thuốc thay thế

Không có thuốc thay thế đã được tìm thấy để điều trị bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính. Nhưng thay thế thuốc có thể giúp đối phó với những căng thẳng của tình trạng mãn tính và các tác dụng phụ của điều trị ung thư. Nói chuyện với bác sĩ về các tùy chọn, chẳng hạn như:

Châm cứu.

Aromatherapy.

Massage.

Thiền.

Các kỹ thuật thư giãn.

Đối phó và hỗ trợ

Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính thường là một căn bệnh mãn tính và đòi hỏi phải điều trị lâu dài. Không bao giờ trông giống như một người với bệnh ung thư điển hình, có thể phải chịu đựng điều trị và hiệu ứng phụ của nó, chẳng hạn như buồn nôn, chuột rút cơ và mệt mỏi. Để giúp đối phó với chẩn đoán, cố gắng:

Tìm hiểu tất cả có thể về bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính. Thuật ngữ "bạch cầu" có thể gây nhầm lẫn, bởi vì nó đề cập đến một nhóm các bệnh ung thư ảnh hưởng đến tủy xương và máu. Đừng phí thời gian thu thập thông tin mà không áp dụng cho loại bệnh bạch cầu. Hãy hỏi các chuyên gia chăm sóc sức khỏe để biết thông tin về bệnh cụ thể. Sau đó thu hẹp tìm kiếm và tìm ra địa chỉ đáng tin cậy, các nguồn có uy tín.

Tìm kiếm một chuyên gia. Hãy hỏi bác sĩ về kinh nghiệm của mình trong việc điều trị bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính. Nếu bác sĩ có ít hoặc không có kinh nghiệm trong lĩnh vực này, hãy hỏi về việc có tư vấn với chuyên gia. Hầu hết các bác sĩ có thể sẵn sàng giúp đỡ sắp xếp.

Hãy kết nối với gia đình. Nó có thể khó khăn để nói về chẩn đoán, và có thể sẽ nhận được một loạt các phản ứng khi chia sẻ tin tức. Nhưng nói về chẩn đoán và dọc theo các thông tin về bệnh ung thư có thể giúp đỡ.

Kết nối với những người sống sót ung thư khác. Hãy xem xét tham gia một nhóm hỗ trợ, hoặc trong cộng đồng hoặc trên Internet. Một nhóm hỗ trợ của người dân cùng chẩn đoán có thể là một nguồn thông tin hữu ích, lời khuyên thiết thực và khuyến khích.