Bệnh học đa u tủy xương

2012-10-04 08:19 PM

Đa u tuỷ xương là một bệnh tăng sinh có tính chất ác tính của tương bào (plasmocyte) ở tủy xương và một số cơ quan khác. Tăng sinh tương bào dẫn đến: Tăng các globulin miễn dịch trong máu.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Đa u tuỷ xương là một bệnh tăng sinh có tính chất ác tính của tương bào (plasmocyte) ở tủy xương và một số cơ quan khác.

Tăng sinh tương bào dẫn đến:

Tăng các globulin miễn dịch trong máu.

Tạo thành nhiều ổ tiêu xương dẫn đến gãy xương bệnh lý.

Rối loạn chức năng nhiều cơ quan: suy thận, thiếu máu, tăng canxi máu, các triệu chứng thần kinh...

Dịch tễ

Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 3 - 4/100.000 dân; 1 - 2% các bệnh ác tính.

Tuổi thường gặp: > 40 ; nam > nữ.

Người da đen gấp 2 lần người da trắng và tuổi khởi bệnh sớm hơn.

Nguyên nhân và bệnh sinh vẫn còn chưa rõ. Tuy nhiên, nghiên cứu về dịch tễ học cho thấy rằng liều thấp phóng xạ làm tăng tỷ lệ mắc bệnh.

Triệu chứng

Do nguồn gốc và chức năng, tương bào có mặt ở hầu hết các cơ quan, bộ phận trong cơ thể, do đó khi tăng sinh ác tính sẽ biểu hiện triệu chứng ở nhiều nơi. Bệnh thường bắt đầu từ từ tăng dần triệu chứng tản mạn nên dễ nhầm với các bệnh khác: suy sụp toàn thân, biểu hiện ở xương, thận, máu, thần kinh...

Biểu hiện ở xương

Lâm sàng:

Đau xương (90%): Vị trí thường gặp là ở vùng cột sống, chậu hông, lồng ngực, đau tăng khi vận động và giảm khi nghỉ ngơi, về sau đau liên tục, có khi thấy đau theo kiểu ép rễ thần kinh.

Gãy xương tự nhiên (50%): gãy xương sườn, xương đòn, xương ức, lún và di lệch đốt sống gây gù vẹo cột sống. Thường được phát hiện qua chụp Xquang.

U xương: 10% bệnh nhân có dấu hiệu này; u mềm không đau nổi trên nền xương, đường kính từ 0,5cm đến 2cm; thường thấy ở các vị trí như xương sọ, xương đòn, xương ức, xương bả vai, cột sống... ít thấy ở các xương chân tay.

X quang:

Tiêu xương hình hốc, hang: trên xương sọ, xương sườn, xương chậu cột sống... các hốc hình tròn hay bầu dục, ranh giới rõ, kích thước từ vài mm đến vài cm, trông như xương bị rỗng.

Tiêu xương một đoạn hay một phần ở xương dài.

Khi các hốc xương nhỏ và dày đặc tạo nên hình ảnh loãng xương lan tỏa.

Thân các đốt sống biến dạng (lõm, dẹt, hình lưỡi), có thể di lệch gây nên gù vẹo.

Hiện nay có thể dùng phương pháp chụp phóng xạ nhấp nháy, chụp cắt lớp tỉ trọng, chụp cộng hưởng từ để phát hiện sớm tổn thương.

Biểu hiện ngoài xương

Toàn thân: Gầy sút, mệt mỏi, chán ăn, da xanh, sốt dai dẳng kéo dài.

Thận: Tổn thương thận gặp trong 70% trường hợp.

Protein niệu thường là protein nhiệt tán (chuỗi nhẹ: Bence Jones), đông vón ở nhiệt độ 560C và tan khi sôi.

Suy thận mạn.

Vô niệu: Xuất hiện đột ngột do globulin tăng nhiều và nhanh trong máu gây bít tắc ống thận.

Máu: Thiếu máu, xuất huyết do giảm tiểu cầu.

Thần kinh: Do các khối u chèn ép trực tiếp hay do các globulin miễn dịch gây tổn thương.

Ép tủy và rễ thần kinh.

Tổn thương các dây thần kinh sọ não.

Viêm đa dây thần kinh.

Tăng áp lực nội sọ.

Tổn thương đáy mắt.

Cơn tăng canxi máu:

Lờ đờ, mệt mỏi, trầm cảm, dễ nhầm lẫn.

Nôn, rối loạn nước và điện giải, rối loạn tri giác, hôn mê.

Các biểu hiện khác:

Dễ nhiễm khuẩn bội nhiễm.

Gan, lách, hạch to.

Rối loạn tiêu hóa.

Thâm nhiễm mờ ở phổi (do plasmocyte).

Nhiễm Amyloid ở một số bộ phận.

Thay đổi về huyết học và sinh hóa

Tăng sinh tương bào (plasmocyte)

Chọc dò: các u xương nổi trên da hoặc các vùng có tiêu xương (trên Xquang) xét nghiệm tế bào sẽ thấy rất nhiều tương bào.

Tủy đồ: tương bào tăng cao > 15% (bình thường < 5%). Trong máu ngoại biên ít khi thấy tương bào tăng.

Về hình thái, các tương bào này có thể bình thường, có thể to nhỏ không đều, nhân có nhiều hạt.

Tăng gama globulin đơn dòng

Do các tương bào bệnh lý tiết ra, chủ yếu là IgG, IgA, ít thấy IgD và IgE, Tăng gama globulin được thể hiện bằng:

Tốc độ lắng máu tăng cao (tăng kết dính hồng cầu).

Protid máu tăng nhiều.

Điện di protein huyết thanh thấy gama globulin tăng nhiều.

Điện di miễn dịch: tăng 1 trong các loại gama globulin miễn dịch: IgG, IgA, IgD, IgE...

Nước tiểu: 50% có protein Bence Jones.

Các xét nghiệm khác

Calci máu tăng (> 105mg/l) là hậu quả của tiêu xương nhiều, lan rộng.

Hồng cầu và tiểu cầu giảm trong máu.

Chức năng thận giảm.

Chẩn đoán xác định

Lâm sàng: Đau xương, u xương.

Xquang: Tiêu xương hình hốc, loãng xương lan tỏa.

Plasmocyte tăng: Chọc dò khối u, tủy đồ.

Xét nghiệm protid máu, điện di, nước tiểu.

Chẩn đoán phân biệt

Các u xương do di căn ung thư.

Các bệnh gây tiêu xương và loãng xương: cường cận giáp, loãng xương sau mãn kinh, loãng xương nguyên phát.

Các bệnh máu có biểu hiện ở xương.

Các thể bệnh

Thể mất vôi lan tỏa giống loãng xương (Lièvre và Weissenbach).

Thể không chế và không tiết gama globulin, chỉ có hình ảnh Xquang, không có thay đổi thể dịch.

Thể một u đơn độc.

Thể phối hợp với Leucémie.

Thể theo globulin: thể chuỗi nhẹ, thể IgM, thể 2 dòng phối hợp.

Chẩn đoán giai đoạn bệnh

Giai đoạn I: Gồm các tiêu chuẩn: (≥ 1).

Hemoglbin > 100g/l.

Canxi máu < 3mmol/l (< 12 mg%).

Xquang xương bình thường hoặc một tổn thương đơn độc.

Điện di miễn dịch: IgG < 50g/l

IgA < 30g/l.

Chuỗi nhẹ niệu < 4g/24 giờ.

Giai đoạn II: Giữa giai đoạn I và III.

Giai đoạn III: ≥ 1 trong các tiêu chuẩn sau:

Hemoglobin < 85g/l.

Canxi máu > 3mmol/l.

XQ: Nhiều tổn thương.

Điện di miễn dịch: IgG > 70g/l.

IgA > 50g/l.

Chuỗi nhẹ niệu > 12g/24giờ.

Dựa vào chức năng thận:

A: Creatinin máu < 177 μmol/l (<2mg%) B: Creatinin máu > 177 μmol/l (>2mg%)

Phối hợp tiêu chuẩn giai đoạn và chức năng thận người ta đánh giá tiên lượng bệnh (theo Dan.L.Longo):

IA sống trung bình được: 61 tháng.

IIA, B sống trung bình được: 55 tháng.

IIIA sống trung bình được: 30 tháng.

IIIB sống trung bình được: 15 tháng.

Điều trị

Đa u tủy là một bệnh gây tổn thương tủy xương và nhiều cơ quan ngoài xương do tăng sinh có tính chất ác tính của tương bào. Do đó điều trị bao gồm các vấn đề chính sau: Đau xương và phá hủy cấu trúc xương, tăng calci máu, suy tủy với thiếu máu dai dẳng, giảm tiểu cầu và giảm bạch cầu, suy thận và nhiễm trùng bội nhiễm.

Hầu hết bệnh nhân cần được điều trị hệ thống hóa chất để kiểm soát khối u và điều trị triệu chứng để ngăn ngừa biến chứng.

Điều trị gốc

Truyền tĩnh mạch từng đợt, trong các loại sau:

L.Phenylalanin Mustard (L-PAM, Melphalan): 8mg/m2/ngày.

Cyclophosphamide 200 mg/m2/ngày.

Phối hợp với Prednisolon 25-60 mg/m2/ngày. Mỗi đợt 4 - 7 ngày, cách nhau 4 -6 tuần.

Sau đó có thể dùng bằng đường uống với liều.

Melphalan: 1 - 3 mg/ngày Cyclophosphamide: 1 - 2mg/kg/ngày Prednisolone: 1mg/kg/ngày.

Dùng từng đợt 1 - 4 tuần.

Thời gian điều trị kéo dài 1 - 2năm. Theo dõi chặt chẽ về lâm sàng và xét nghiệm để điều chỉnh thuốc.

Có thể dùng liều cao steroid đơn thuần truyền tĩnh mạch:

200mg Prednisolone cách ngày.

Hoặc Methylprednisolone 1g/m2/ngày x 5 ngày.

Có thể dùng hóa trị liệu phối hợp xen kẽ:

Vincristin 0,4 mg/ngày x 4 ngày.

Tiếp: Doxorubicin 9mg/m2/ngày x 4 ngày.

Tiếp Dexamethason 40mg/ngày x 4 ngày.

Điều trị khác

Chiếu xạ với thể khu trú, tiến triển chậm, u ngoài tủy xương.

Phẫu thuật: thể u đơn độc, giải phóng chèn ép.

Các điều trị triệu chứng phối hợp:

Truyền máu.

Kháng sinh.

Lọc máu.

Calcitonin.

Lợi tiểu.

Tiến triển và tiên lượng

15% chết trong 3 tháng, 15% chết trong 1 năm, số còn lại diễn biến mạn tính từ 2 - 5 năm.

Nguyên nhân chết:

Suy thận.

Nhiễm trùng huyết.

Sự lan rộng của khối u.

Nhồi máu cơ tim, bệnh phổi mạn tính.

Đái đường, đột quỵ.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh học suy thận mạn

Suy thận mạn là hậu quả của các bệnh thận mạn tính của thận gây giảm sút từ từ số lượng nephron chức năng làm giảm dần mức lọc cầu thận. Khi mức lọc cầu thận giàm xuống dưới 50% (60ml/phút) so với mức bình thường (120ml/phút) thì được xem là có suy thận mạn.

Bệnh học hẹp van hai lá

Hẹp van hai lá là một bệnh khá phổ biến ở nước ta chiếm khoảng 40,3% các bệnh tim mắc phải. Bệnh được phát sinh ở loài người từ khi bắt đầu sống thành từng quần thể do điều kiện sinh sống thấp kém, chật chội thiếu vệ sinh dễ gây lây nhiễm bệnh.

Bệnh học bệnh cơ tim hạn chế

Bệnh cơ tim hạn chế là một triệu chứng liên quan đến trở ngại làm đầy thất với bất thường chức năng tâm trương (sự dãn cơ tim) do bệnh nội tâm mạc, dưới nội mạc và cơ tim.

Bệnh học lao cột sống

Bệnh được mô tả lần đầu tiên vào cuối thế kỷ 19 do một thầy thuốc ngoại khoa người Anh tên là Percivall Pott, nên còn gọi là bệnh Pott. Thường thứ phát nhất là sau lao phổi, vi khuẩn lao đến cột sống bằng đường máu.

Bệnh học thận bẩm sinh và di truyền

Thận đa nang di truyền theo kiểu gen lặn (Thận đa nang trẻ em): ít gặp, thường được phát hiện ngay sau sinh hoặc trước 10 tuổi. Tiên lượng rất xấu, ít khi sống được đến tuổi thanh niên.

Bệnh học xơ vữa động mạch

Giai đoạn hai, mảng vữa đơn thuần xuất hiện. Mảng vữa dày giữa có vùng hoại tử nằm trong một vỏ xơ. Vùng hoại tử chứa rất nhiều acid béo và cholesterol

Bệnh học Shock nhiễm khuẩn

Shock nhiễm trùng là một trạng thái lâm sàng phát sinh do sự suy tuần hoàn những mô do nhiễm trùng huyết thường là Gram âm. Sự giảm tuần hoàn ở các tổ chức là nhiều yếu tố bệnh lý:

Bệnh học tim bẩm sinh

Các bệnh người mẹ mắc phải trong thời kỳ thai nghén: Nhiễm siêu vi chủ yếu là bệnh đào ban (Rubella), hội chứng Rubella thường có điếc, đục thủy tinh thể, đầu bé và có thể phối hợp với còn ống động mạch, hẹp van động mạch phổi, thông liên thất.

Bệnh học béo phì

Gần đây, thuốc được thêm vào danh mục nguyên nhân của các yếu tố béo phì, bởi vì gia tăng dược liệu pháp. Tăng cân có thể là sản phẩm của các hormone steroides.

Bệnh học viêm màng ngoài tim

Trên thực tế lâm sàng khi có tràn dịch màng ngoài tim số lượng nhiều, có fibrin tạo vách ngăn khu trú lúc đó nghe vẫn thấy tiếng tim rõ. Có thể có tiếng cọ màng ngoài tim.

Bệnh học loét dạ dày tá tràng

Tần suất bệnh tiến triển theo thời gian và thay đổi tùy theo nước, hoặc là theo khu vực. Cuối thế Kỷ 19 ở Châu Âu, loét dạ dày thường gặp hơn, và ở phụ nữ.

Bệnh học suy hô hấp cấp

Suy hô hấp cấp là sự rối loạn nặng nề của sự trao đổi oxy máu; một cách tổng quát, suy hô hấp cấp là một sự giảm thực sự áp lực riêng phần khí oxy trong động mạch < 60 mmHg, áp lực riêng phần khí carbonic trong động mạch có thể bình thường, giảm hay tăng.

Bệnh học cường aldosteron nguyên phát

Nhịn đói qua đêm, nằm; truyền tĩnh mạch 2L dung dịch NaCl 0,9%. Sau đó đo aldosteron huyết tương (PAC). Chẩn đoán xác định khi PAC > 10 ng/mL.

Bệnh học nội khoa hội chứng thận hư

Hội chứng thận hư đơn thuần nguyên phát nhạy cảm với Corticoides thường không có tăng huyết áp, suy thận và tiểu máu.

Bệnh học thận và thai nghén

Ở phụ nữ có thai, một nồng độ Creatinine máu trên 80 μmol trên lít và nồng độ Urê máu trên 5 mmol trên lít là có thể biểu hiện một suy giảm chức năng thận trong thai kỳ

Các thuốc chống loạn nhịp tim theo bệnh học

Ngoài ra còn có một số thuốc có tác dụng chống rối loạn nhịp tim nhưng chưa phân loại chính thức vào nhóm của Vaughan-Williams. Đó là digital và ATP.

Bệnh suy thận cấp

Suy thận cấp là một hội chứng xuất hiện khi chức năng thận (chủ yếu là chức năng lọc cầu thận) bị suy sụp nhanh chóng, xảy ra đột ngột ở bệnh nhân không có suy thận trước đó hoặc ở bệnh nhân đã mắc suy thận mạn.

Bệnh học viêm quanh khớp vai

Viêm quanh khớp vai là một bệnh bao gồm những trường hợp đau và hạn chế vận động khớp vai và tổn thương ở phần mềm quanh khớp chủ yếu là gân, cơ, dây chằng và bao khớp. Không có tổn thương của đầu xương, sun khớp và màng hoạt dịch.

Bệnh học bệnh mạch vành (suy vành)

Dòng vành thường tối đa kỳ tâm trương. Do khả năng dãn các mạch máu nội tâm mạc rất yếu, vì vậy khi có giảm lưu lượng vành sự tưới máu sẽ xảy ra chủ yếu ở dưới nội mạc.

Bệnh học viêm thận bể thận cấp

Viêm thận bể thận cấp không có yếu tố thuận lợi: tiến triển thường tốt nếu điều trị kháng sinh đúng và đủ liều. Các triệu chứng lâm sàng sẽ giảm nhanh, nước tiểu trở về bình thường sau 1-2 tuần.

Bệnh học bệnh tự miễn

Bệnh tự miễn là tình trạng bệnh lý xảy ra do bộ máy miễn dịch mất khả năng phân biệt các kháng nguyên bên ngoài và tự kháng nguyên. Tự kháng nguyên là thành phần của cơ thể.

Bệnh học ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng là nguyên nhân lớn gây tử vong ở các nước Bắc Mỹ, Châu Âu, sau ung thư tiền liệt tuyến, ung thư vú và ung thư phổi. Năm 1996, có khoảng 134 ngàn trường hợp mới mắc ở Hoa Kỳ và 55 ngàn người tử vong đứng hàng thứ hai sau ung thư phổi.