Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)

2011-12-17 09:24 PM

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là một bệnh l{ gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 hydroxylase.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 - hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có An re gene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái.

Lâm sàng

Bệnh có thể gặp ở trai hay gái.

Bệnh được phân chia làm 4 thể.

Thể nam hoá đơn thuần (Không có mất muối)

Với trẻ trai

Khi mới sinh phát triển cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài hoàn toàn bình thường.

Trong 6 tháng đầu lớn nhanh. Từ 2 -3 tuổi phát triển cơ thể mạnh, cao to hơn so với tuổi, dương vật to lên nhanh, có sẫm màu phần sinh dục ngoài.

Từ 4 - 5 tuổi lớn bằng trẻ 8 - 10 tuổi, các dấu hiệu dạy thì: Dương vật to, có lông mu, lông nách, mọc râu và lông cơ thể, mụn trứng cá ở mặt, giọng trầm, mặt gìa so với tuổi, cơ bắp rất phát triển, vạm vỡ dáng đàn ông. Riêng tinh hoàn vẫn ấu trĩ tương ứng với tuổi thực.

Phát triển trí tuệ bình thường, có thể có một số bất thường hành vi.

Với trẻ gái

Ngay lúc mới đẻ đã có bộ phận sinh dục ngoài bất thường - lưỡng giới giả.

Âm vật to, dài như dương vật.

Các môi lớn và bé dính liền nhau, hình dáng nhăn nheo giống bìu của trẻ trai, nhưng bên trong không sờ thấy tinh hoàn.

Niệu đạo và âm đạo thông nhau đổ vào một xoang ở gốc âm vật (dễ nhầm với tật lỗ đái thấp của trẻ trai).

Kiểu hình biến dạng của bộ phận sinh dục ngoài tuz mức độ thiếu hụt các enzym được quy định theo 5 thể của Prader, tật lưỡng giới giả (Pseudohermaphrodites).

Trẻ ngày càng lớn nhanh, nam hoá dần toàn cơ thể và bộ phận sinh dục ngoài. Sự chuyển giới hoàn toàn khi trẻ được 4-5 tuổi triệu chứng dậy thì sinh dục sớm.

Cả hai thể đều ngừng lớn hoàn toàn lúc 8 - 10 tuổi nên chiều cao vĩnh viễn không quá 140 - 145cm.

Thể mất muối

Có thể gặp ở trai hay gái. Xuất hiện ngay tuần đầu sau khi đẻ, dấu hiệu chủ yếu nôn nhiều, ỉa chảy mất nước và giảm sút cân.

Có thể: Tím tái, loạn nhịp tim, cơn ngừng thở, suy tuần hoàn ngoại vi.

Với trẻ gái có thể thấy dấu hiệu chuyển giới nhẹ như phì đại âm vật, bộ phận sinh dục ngoài sẫm màu.

Với trẻ trai không có gì khác thường, dễ nhầm với hẹp môn vị, tắc ruột sơ sinh, tim bẩm sinh, hoặc dị ứng sữa bò, ỉa chảy mất nước cấp.

Nếu không xử lý kịp thời dễ nhanh chóng tử vong trong vài tuần.

Thể không cổ điển

Hầu hết đều có bộ phận sinh dục ngoài bình thường cả gái và trai khi sinh ra.

Phát triển cơ thể bình thường cho đến tuổi dậy thì (10 - 12 tuổi). Khởi phát
muộn.

Có thể mọc lông sinh dục sớm, rậm lông tóc, nhiều lông tơ ở lưng, ngực, chân, mụn trứng cá ở mặt.

Với trẻ gái xuất hiện kinh nguyệt thất thường, mất kinh, không phát triển tuyến vú.

Thể cao huyết áp

Do thiếu hụt 11 b-OH (11-deoxycortisol). Hay gặp ở trẻ trai, tuổi thiếu niên, hiếm thấy trước 1 - 12 tuổi.

Huyết áp tăng cao không hằng định, có thể liên tục hay từng đợt.

Nam hoá có thể từ trong bào thai hay ngay sau đẻ. Trẻ gái có biểu hiện lưỡng tính bộ phận sinh dục ngoài.

Trẻ trai bộ phận sinh dục ngoài bình thường, có tinh hoàn trong bùi. có thể có biểu hiện mất muối thoáng qua. Rất nhạy cảm với điều trị hocmon liệu pháp.

Đặc điểm lâm sàng dựa vào để chẩn đoán:

Dấu hiệu lưỡng giới với trẻ gái ngay mới đẻ.

Triệu chứng chuyển giới khi lên 2 - 3 tuổi.

Dậy thì sinh dục sớm cả 2 thể.

Nôn, ỉa chảy mất nước, sút cân trẻ sơ sinh.

Cao huyết áp thất thường tuổi thiếu niên.

Ngừng phát triển các dấu hiệu dậy thì sau 10 - 12 tuổi.

Vô kinh, không phát triển tuyến vú, mọc râu, rậm lông tóc với trẻ gái.

Tiền sử gia đình có người mắc bệnh tương tự, có trẻ chết sau sinh không rõ nguyên nhân, có mẹ hay sảy thai

Xét nghiệm

17 - CS (Cetosteroi ) trong nước tiểu 24 giờ tăng cao từ 10 - 80mg/24h.

Testosteron máu tăng cao.

Progesteron máu tăng cao.

Điện giải đồ Natri giảm, Kali tăng cao trên 5 mEq/l.

Tuổi xương phát triển nhanh hơn tuổi đời.

Nhiễm sắc thể là XX với trẻ gái, XY với trai.

Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, không có khối u vỏ thượng thận.

17 - OHP (17 hydroxy progesteron) tăng cao, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định.

Điện não đồ, IQ để phân biệt với dậy thì thực.

Làm PCR xác định đột biến gen CYP21.

Điều trị

Hormon Corticoid thay thế suốt đời

Hydrocortison: 10 - 20mg/m2/24 giờ uống làm 3 lần.

Dưới 1 tuổi: 2,5 - 5mg/24 giờ chia làm 2-3 lần

Dưói 6 tuổi 5 - 10mg/24 giờ chia 2 - 3 lần.

Trên 10 tuổi 10 - 20mg/24 giờ chia 2 - 3 lần.

9 a Fluorohydro cortisone (Florinef) viên 0,1mg 0,05 = 0,3mg/ngày, cho thể mất muối.

Tăng liều HC lên 2 - 3 lần trường hợp có yếu tố stress như nhiễm khuẩn, can thiệp phẫu thuật.

Prednisolon chỉ định khi không có hydrocortison, liều duy trì từ 4,8 - 5mg/m2 cơ thể/24 giờ.

Bù thêm Natri với thể mất muối

Sodium cloride 1 - 3 g/ngày.

Xử lý cơn suy thượng thận cấp thể mất muối:

Hydro cortisone 25mg/1 mũi tiêm bắp hay tĩnh mạch ngay khi có chẩn đoán.

Tiếp tục tiêm hàng ngày từ 25-30mg HC chia đều 3-4 lần trong 24 giờ, trong 3-4 ngày.

Tiếp tục liều duy trì bằng Florinef uống từ 0,05 - 0,3mg/24 giờ.

Bù dịch bằng Natriclorua 9 ‰ + Glucosa 5% truyền tĩnh mạch với liều lượng và tốc độ theo tình trạng mất nước cụ thể.

Không được cho Kali.

Phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục ngoài

Cần tiến hành sớm 6 -12 tháng tuổi.

Theo dõi quản lý bệnh nhân:

Cần được Bác sỹ chuyên khoa theo dõi lâu dài.

Cần có sự hợp tác của bố mẹ, gia đình và bệnh nhân chặt chẽ đề phòng sử dụng thuốc không đều, các biến chứng bất thường.

Dự phòng

Trường hợp mẹ có thai tiếp cần có lời khuyên di truyền, nếu có điều kiện sẽ tiến hành chẩn đoán và điều trị trước sinh, bằng Dexamethasone vào thai tuần thứ 5.

Làm sàng lọc sơ sinh (CAH) ngay khi trẻ mới đẻ trong 5 ngày đầu.

Bài viết cùng chuyên mục

Bệnh học sốt rét ở trẻ em

Do sự kết dính của hồng cầu làm tắt nghẻn vi quản mạch máu, hồng cầu giảm khả năng chuyên chở oxy, lưu lượng máu đến tưới các mô bị suy giảm.

Bù nước cho trẻ em tiêu chảy và tiếp tục cho ăn

Không bao giờ cho thuốc cầm tiêu chảy hay thuốc chống nôn cho trẻ. Việc này không giúp ích trong điều trị tiêu chảy và một số thuốc này lại nguy hiểm.

Chăm sóc trẻ bệnh khi khám lại

Vì tầm quan trọng của việc khám lại, bạn cần phải sắp xếp để việc khám lại được thuận tiện cho các bà mẹ. Nếu có thể được, không nên để các bà mẹ phải xếp hàng chờ khám.

Nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính trẻ em

Nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính không những có tỷ lê mắc bệnh cao mà còn bị mắc nhiều lần trong năm, trung bình 1 trẻ trong 1 năm có thể bị nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính từ 3 -5 lần.

Trầm cảm ở trẻ em

Sững sờ, hoang tưởng và ảo giác có thể gặp trong trầm cảm nặng. Nội dung hoang tưởng thường là có tội, không xứng đáng, bị truy hại hoặc không tồn tại.

Sự phát triển tâm thần và vận động của trẻ em

Trẻ sơ sinh chỉ có những cử động tự phát, không ý thức. Do vây các động tác này thường xuất hiện đột ngột, không có sự phối hợp và đôi khi xảy ra hàng loạt các động tác vu vơ.

Loạn sản phổi ở trẻ em

Lọan sản phổi còn gọi là bệnh phổi mạn tính, biểu mô các phế quản nhỏ bị họai tử và sừng hóa, giảm chất họat diện (surfactant), mô kẻ tăng sinh dạng sợi, hậu quả gây xơ hóa phổi.

Chăm sóc trẻ em thiếu máu do thiếu sắt

Thiếu máu là tình trạng giảm lượng hemoglobin (Hb) hay khối hổng cầu trong một đơn vị thể tích máu, hemoglobin hay khối hổng c ầu thấp hơn giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi.

Suy dinh dưỡng trẻ em

Trong đa số trường hợp, suy dinh dưỡng xảy ra do sự kết hợp của cả 2 cơ chế, vừa giảm năng lượng ăn vào vừa tăng năng lượng tiêu hao (Ví dụ trẻ bệnh nhưng mẹ lại cho ăn kiêng).

Chăm sóc trẻ bị bệnh viêm cầu thận cấp

Viêm cầu thận cấp thường xảy ra sau vài tuầ n hoặc vài tháng kể từ khi trẻ bị viêm họng, viêm amydal, chốc đầu, lở loét ngoài da. Do vậy khi thăm khám bệnh nhân phù thận.

Bệnh học viêm phổi do virus ở trẻ em

Nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính là bệnh lý phổ biến nhất trong bệnh lý nhi khoa. Tuy viêm phổi chỉ chiếm 10-15 % các trường hợp nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính, nhưng lại gây một tỷ lệ tử vong đáng kể.

Suy tim ở trẻ em

Dù bất cứ thay đổi sinh lý hay bệnh lý nào, cơ thể cũng tìm cách thích nghi để duy trì cung lượng tim và cung cấp O2 cho các tổ chức ở giới hạn ổn định hẹp, thông qua hàng loạt cơ chế bù trừ.

Viêm cầu thận cấp tiên phát ở trẻ em

Viêm cầu thận cấp tiên phát là bệnh viêm cầu thận lan toả sau nhiễm khuẩn, phần lớn sau nhiễm liên cầu tán huyết kiểu b nhóm A. Bệnh diễn biến lành tính.

Rối loạn lo âu ở trẻ em

Rối loạn lo âu là sự lo sợ quá mức trước một tình huống xảy ra, có tính chất mơ hồ, vô lý, lặp lại và kéo dài gây ảnh hưởng tới sự thích nghi với cuộc sống.

Viêm thanh quản cấp ở trẻ em

Viêm thanh quản cấp thường do virut Para - influenza, hay xảy ra ở trẻ từ 6 tháng - 3 tuổi, vào mùa đông. Cho ăn chất dễ tiêu (sữa, cháo, ăn nhiều bữa). Nếu bệnh nhân không ăn phải cho ăn bằng sonde. Luôn có người ở cạnh bệnh nhân. Khi có nôn phải nhanh chóng hút và làm thông đường thở.

Chăm sóc trẻ bị bệnh thận nhiễm mỡ

Đái nhiều protein sẽ dẫn đến giảm protit máu, và như v ây áp lực keo trong máu sẽ giảm, dẫn đến hiên tượng nước trong lòng mạch thoát ra gian bào gây nên phù và đái ít.

Viêm mủ màng tim ở trẻ em

Viêm mủ màng ngoài tim nhanh chóng dẫn đến ép tim và tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị sớm

Suy hô hấp cấp ở trẻ em

Suy hô hấp là tình trạng hệ hô hấp không đủ khả năng duy trì sự trao đổi khí theo nhu cầu cơ thể, gây giảm O2 và/hoặc tăng CO2 máu. Hậu quả của suy hô hấp là thiếu oxy cho nhu cầu biến dưỡng của các cơ quan đặc biệt là não, tim và ứ đọng CO2 gây toan hô hấp.