Đục thủy tinh thể bẩm sinh

2011-12-17 09:44 PM

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là đám mây trong thấu kính của mắt có từ lúc sinh. Thông thường thấu kính của mắt là 1 cấu trúc trong suốt, nó tập trung ánh sáng nhận được từ mắt tới võng mạc.

Biên tập viên: Trần Tiến Phong

Đánh giá: Trần Trà My, Trần Phương Phương

Định nghĩa

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là đám mây trong thấu kính của mắt có từ lúc sinh. Thông thường thấu kính của mắt là 1 cấu trúc trong suốt, nó tập trung ánh sáng nhận được từ mắt tới võng mạc.

Nguyên nhân

Số người sinh ra bị đục thủy tinh thể thấp, đa số bệnh nhân không tìm thấy

nguyên nhân cụ thể, những nguyên nhân có thể gây đục thủy tinh thể bao gồm:

Hội chứng loạn sản sụn.

Rubella bẩm sinh.

Hội chứng Conradi.

Hội chứng Down( trisomy 21).

Loạn sản ngoại bì.

Đục thủy tinh thể bẩm sinh gia đình.

Thiếu galacto máu.

Hội chứng Hallerman – Streiff.

Hội chứng Lowe.

Hội chứng Marinesco – Sjogren.

Hội chứng Pierre – Robin.

Nhiễm sắc thể 13.

Triệu chứng

Đám mây trong thủy tinh thể giống như 1 đốm trắng trái ngược với màu đen của đồng tử,  thường thấy rõ lúc sinh mà không cần 1 thiết bị quan sát đặc biệt.

Trẻ suy giảm thị lực không ý thức thế giới xung quanh nó (nếu đục thủy tinh thể 2 mắt từ lúc sinh).

Rung giật giãn cầu (Cử động mắt nhanh không bình thường).

Khám mắt hoàn toàn bởi Bác sĩ mắt sẽ dễ dàng chẩn đoán đục thủy tinh thể bẩm sinh. Việc tìm kiếm những nguyên nhân có thể gây đục thủy tinh thể nên khám lâm sàng bởi chuyên gia nhi khoa có kinh nghiệm về rối loạn di truyền và có thể làm xét nghiệm máu và chụp X – quang.

Điều trị

Vài trường hợp đục thủy tinh thể nhẹ và không ảnh hưởng đến thị lực, những trường hợp này không điều trị. Điều trị những đục thủy tinh thể nặng, ảnh thưởng đến thị lực sẽ tiến hành phẩu thuật lấy thủy tinh thể, sau đó thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo (IOL).

Điều trị các rối loạn kèm theo có thể cũng cần thiết.

Tiên lượng

Phẩu thuật lấy thủy tinh thể đục và thay thủy tinh thể nhân tạo là phẩu thuật thông thường và thường có kết quả tốt.

Biến chứng

Nhiều bệnh căn bản kèm theo đục thủy tinh thể bẩm sinh ảnh hưởng tới các cơ quan ở mức độ nặng.

Khi nào nên đến chuyên gia y tế:

Nên có một cuộc hẹn khẩn với dịch vụ chăm sóc sức khỏe trẻ em nếu bạn chú ý thấy đồng tử của 1 hoặc 2 mắt xuất hiện đốm mây trắng

Phòng ngừa

Nếu bạn có tiền sử gia đình về rối lọan di truyền có thể gây đục thủy tinh thể, nên đến tư vấn chuyên gia về di truyền.

Bài viết cùng chuyên mục

Đặc điểm hệ tuần hoàn trẻ em

Tim của trẻ sơ sinh tương đối to hơn so với trẻ lớn và chiếm 0,8% trọng lượng cơ thể. Sau 1 tuổi, sự phát triển của tim tỷ lê thuận với sự phát triển về chiều cao, cân nặng của trẻ và chiếm 0,5% trọng lượng cơ thể.

Chăm sóc trẻ bị bệnh còi xương

Còi xương là một bệnh toàn thân, xảy ra trên một cơ thể mà hê xương c òn đang ở trong giai đoạn phát triển mạnh, liên quan đến rối loạn chuyển hoá calci và phosphor do thiếu viamin D.

Viêm đa rễ và dây thần kinh ngoại biên ở trẻ em

Liệt có tính chất đối xứng, liệt ngọn chi nhiều hơn gốc chi, có nhiều trường hợp liệt đồng đều gốc chi như ngọn chi. Liệt có thể lan lên 2 chi trên, liệt các dây thần kinh sọ não IX, X, XI.

Viêm tiểu phế quản cấp tính

Viêm tiểu phế quản cấp tính hay gặp ở trẻ nhỏ, dưới 1 tuổi thường do virus hợp bào hô hấp gây ra (Respiratory Syncytial Virus - RSV). Trẻ đẻ non, có bệnh tim bẩm sinh, có thiểu sản phổi dễ có nguy cơ bị bệnh.

Nhiễm trùng huyết não mô cầu ở trẻ em

Nhiễm trùng huyết não mô cầu là bệnh nhiễm trùng huyết do vi trùng Nesseria Meningitidis gây ra, có hoặc không kèm viêm màng não. Bệnh có thể biểu hiện dưới bệnh cảnh tối cấp gây sốc nặng và tỷ lệ tử vong rất cao, cần điều trị tích cực.

Trạng thái kích động tâm thần ở trẻ em

Kích động tâm thần là một trạng thái hưng phấn tâm lý vận động quá mức hoặc là những cơn xung động do mất sự kiểm soát của ý thức xuất hiện đột ngột.

Các thời kỳ phát triển của trẻ em

Trẻ em không phải là người lớn thu nhỏ lại. Khác với người lớn, trẻ em là một cơ thể đang phát triển. Phát triển là sự lớn lên về khối lượng và sự trưởng thành về chất lượng (sự hoàn thiên về chức năng các cơ quan).

Chẩn đoán và xử trí co giật ở trẻ em

Ở trẻ em, vì nguyên nhân gây co giật rất phong phú nên hình thái lâm sàng cũng rất đa dạng, do đó người thầy thuốc phải nắm vững cơ chế bệnh sinh, cách phân loại.

Bệnh học tiêu chảy kéo dài ở trẻ em

Tỉ lệ tử vong là 35%/tử vong tiêu chảy. Tỷ lệ tử vong của tiêu chảy cấp / tỷ lệ mắc phải là 0.7% trong khi đó là 14% đối với tiêu chảy kéo dài (theo công trình nghiên cứu ở Bắc Ấn độ).

Suy hô hấp cấp ở trẻ em

Suy hô hấp là tình trạng hệ hô hấp không đủ khả năng duy trì sự trao đổi khí theo nhu cầu cơ thể, gây giảm O2 và/hoặc tăng CO2 máu. Hậu quả của suy hô hấp là thiếu oxy cho nhu cầu biến dưỡng của các cơ quan đặc biệt  là não, tim và ứ đọng CO2 gây toan hô hấp.

Gãy xương ở trẻ em

Xương trẻ em liền nhanh do cốt mạc liên tục, sự cấp máu phong phú, trẻ càng nhỏ liền xương càng sớm.

Lõm lồng ngực bẩm sinh

Lõm lồng ngực bẩm sinh là một dị tật thành ngực trong đó xương ức và các xương sườn dưới bị lõm về phía sau. Tỷ lệ trẻ trai / trẻ gái = 3/1. 90% các trường hợp có biểu hiện bệnh ở lứa tuổi 1 tuổi.

Đặc điểm hệ tiêu hoá trẻ em

Ở trẻ sơ sinh, thường thấy những hạt màu trắng hoặc vàng nhạt, to gần bằng hạt đỗ xanh, mật độ cứng, nằm dọc hai bên đường giữa vòm miệng.

Viêm não nhật bản ở trẻ em

Viêm não Nhật Bản là bệnh nhiễm trùng cấp tính hệ thần kinh trung ương do virus viêm não Nhật Bản gây ra, là một bệnh nặng, nguy cơ tử vong và di chứng cao.

Xuất huyết màng não muộn do thiếu Vitamin K ở trẻ em

Xuất huyết não màng não muộn xảy ra ở trẻ từ 15 ngày tuổi đến 6 tháng tuổi và nhiều nhất là ở trong khoảng từ 1 đến 2 tháng tuổi. Thường các triệu chứng xuất hiện đột ngột và nhanh nên.

Xuất huyết não màng não ở trẻ nhỏ

Xuất huyết não - màng não hay gặp ở trẻ 1 - 2 tháng tuổi, đa số do thiếu Vitamin K, viêm gan. Siêu âm não qua thóp, chụp cắt lớp điện toán cho biết các vị trí chảy máu não, chảy máu dưới màng cứng, chảy máu dưới màng nhện, ổ máu tụ trong não

Viêm tai giữa cấp ở trẻ em

Trong viêm tai giữa cấp ở trẻ em, viêm tai giữa tiết dịch kéo dài nếu không điều trị đúng sẽ gây các di chứng nặng nề trên tai giữa và làm suy giảm chức năng nghe.

Bệnh học sốt xuất huyết Dengue ở trẻ em

Có 4 type huyết thanh ký hiệu DEN. 1, DEN. 2, DEN. 3, DEN. 4 mà về tính kháng nguyên thì rất gần nhau. Sau một giai đoạn ủ bệnh 4 - 6 ngày, virus hiện diện trong máu.

Bệnh học đau bụng ở trẻ em

Có thể phát hiện dấu hiệu viêm hạch mạc treo, búi lồng, hay hình ảnh ruột thừa viêm hay dịch tự do hay khu trú trong ổ bụng hay hình ảnh giun ở đường mật, đường tụy..

Bệnh học hội chứng cầu thận cấp ở trẻ em

Viêm cầu thận cấp không chỉ là một bệnh thông thường mà là một hội chứng gọi là Hội chứng cầu thận cấp. Bệnh cảnh lâm sàng rất đa dạng, nguyên nhân phát sinh không chỉ do liên cầu mà còn do Tụ cầu, Phế cầu, Vi rút.

Bệnh học dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa ở trẻ

Không điều trị trực tiếp vào thoát vị mà điều trị lên hồi lưu thực quản dạ dày. Để trẻ ở tư thế nữa nằm nữa ngồi, ăn thức ăn đặc, có thể có kết quả/

Đặc điểm hệ hô hấp trẻ em

Các xoang hàm đến 2 tuổi mới phát triển, xoang sàng đã xuất hiên từ khi mới sinh nhưng tế bào chưa biệt hoá đầy đủ, vì vây trẻ nhỏ ít khi bị viêm xoang.

Bệnh học viêm phổi do virus ở trẻ em

Nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính là bệnh lý phổ biến nhất trong bệnh lý nhi khoa. Tuy viêm phổi chỉ chiếm 10-15 % các trường hợp nhiễm khuẩn hô hấp cấp tính, nhưng lại gây một tỷ lệ tử vong đáng kể.

Bệnh học HIV AIDS ở trẻ em

Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của bệnh do HIV là các biểu hiện của nhiễm trùng cơ hội và các bệnh u. Biểu hiện lâm sàng rất thay đổi ở nhiều cơ quan, dễ nhầm với nhiều bệnh.

Chăm sóc trẻ bị suy dinh dưỡng

Da khô, trên da có thể xuất hiên các mảng sắc tố ở bẹn, đùi: lúc đầu là những chấm đỏ rải rác, lan to dần rồi tụ lại thành những đám màu nâu sẫm, sau vài ngày bong ra.